Genetica 1 Flashcards
Cos’è un locus?
è la posizione fisica su un cromosoma occupata da uno o più geni.
È indicato con il n°del cromosoma e delle basi.
Cos’è un allele?
è una delle due o più forme alternative di un gene.
Ogni locus ha due alleli, situati sui cromosomi omologhi (materno e paderno).
Cosa sono eterozigosi ed omozigosi?
La condizione in cui alleli sono:
diversi-eterozigosi
uguali-omozigosi
Come viene detto l’allele più o meno frequente?
maggiore e minore
Cosa si intende per genotipo?
l’assetto dei due alleli presenti in ciascun locus di un individuo.
Cosa si intende per codominanza?
condizione in cui un individuo eterozigote manifesta il fenotipo per entrambi gli alleli di uno stesso locus.
Es. Triallelia AB0
Cosa sono i polimorfismi ?
Varianti genetiche comuni ad almeno l’1% della popolazione.
Sono “Neutre” perchè non alterano il fenotipo, ma possono contribuire al rischio di malattie multifattoriali, agendo come Fattori di Suscettibilità.
Possono anche influenzare una malattia genetica, perché la mutazione può avvenire in una regione funzionale
Quali sono i principali tipi di polimorfismi di interesse?
Microsatelliti – Sequenze ripetute variabili (loci multiallelici). Hanno una frequenza ridotta (ogni 10-100mila basi). Sono marcatori delle differenze tra individui. La polimerasi può slittare su queste sequenze e commettere errori, che vengono poi ereditati.
-SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) – Interessano singoli nucleotidi (loci biallelici). Sono milioni, con alta frequenza (ogni poche migliaia di basi) sia in regioni codificanti che non.
In quale progetto sono stati usati gli SNPs?
Nel progetto “HapMap”, che scoperto l’esistenza di “Blocchi Aplotipici” ereditati senza ricombinazioni.
Ciò ha permesso di tracciare le origini umane (antenati africani con piccoli blocchi aplotipici, ma elevate ricombinazioni)
Quando vengono ereditati i Polimorfismi?
Quando in uno stesso individuo nascono Polimorfismi vicini, perché la vicinanza riduce le probabilità che eventuali ricombinazioni li possano separare.
Cos’è un aplotipo? Cosa ci permette di fare?
È una combinazione di varianti alleliche lungo un cromosoma che contengono loci in Linkage Disequilibrium (LD), ovvero strettamente associati tra loro e generalmente ereditati insieme.
Ci permette di determinare un antenato comune, poichè fungono da “firma” genetica
Da cosa dipende la conservazione di un aplotipo?
Grado di Linkage Disequilibrium (LD) → Frequenza di associazione tra gli alleli di loci vicini rispetto alla distribuzione casuale.
Selezione naturale → Se conferisce un vantaggio adattativo (es. Anemia falciforme e resistenza alla malaria).
Deriva genetica → Variazione casuale delle frequenze alleliche, influenzata da epidemie, catastrofi o colonizzazione da parte di piccoli gruppi. Può portare alla fissazione o perdita di un allele.
N° di Meiosi tra fondatore ed erede → aumenta la probabilità che l’aplotipo si frammenti.
Tasso di ricombinazione e Pressione Mutazionale sulla regione cromosomica.
Perché un individuo con una mutazione silente potrebbe presentare un fenotipo malato e trasmetterlo ai figli?
Può essere associata a un Aplotipo → se esso contiene altre mutazioni in Linkage Disequilibrium (LD), viene trasmesso interamente alle generazioni successive.
Può influenzare la Regolazione genica → Anche se non altera la sequenza amminoacidica
Cosa sono i fattori di suscettibilità?
Sono elementi che, da soli, non causano direttamente una malattia, ma ne aumentano la probabilità di manifestazione. Agiscono in sinergia nelle malattie multifattoriali e devono superare una soglia critica affinché la malattia si sviluppi.
Quali sono i tipi di fattori di suscettibilità?
Genetici – Varianti del DNA, come i polimorfismi
Ambientali – stile di vita, esposizione a sostanze dannose e stress.
Come si rappresenta la distribuzione della suscettibilità nella popolazione?
Con una curva gaussiana, ove i soggetti posti oltre una certa soglia, rappresentano la prevalenza della malattia nella popolazione.
Qual è il ruolo della componente familiare nella suscettibilità alle malattie?
I consanguinei di 1° grado di un affetto hanno un rischio maggiore di sviluppare la stessa malattia
Un polimorfismo può causare o contribuire al fenotipo di una malattia rara?
Sì, agendo come fattore di suscettibilità genetico e modulando gravità, espressione dei sintomi e risposta al trattamento.
