Genética

Question 1

Alteração genética clássica da síndrome de down

Answer 1

Trissomia do 21

Question 2

Alteração genética clássica da síndrome de Edwards

Answer 2

Trissomia do 18

Question 3

Alteração genética clássica da síndrome de Turner

Answer 3

45,X0

Question 4

Alteração genética clássica da síndrome de Patau

Answer 4

Trissomia do 13

Question 5

Alterações fenotípicas clássicas da síndrome de Edwards (5)

Answer 5

1. Restrição de crescimento intrauterino
2. Polidrâmnio
3. Micrognatia
4. Mãos cerradas
5. CIV

Question 6

Alterações fenotípicas clássicas da síndrome de Down (6)

Answer 6

1. Braquicefalia (redução do diâmetro craniano anteroposterior)
2. Orelhas de implantação baixa
3. Pescoço curto
4. Cardiopatias: DSAV
5. Braquidactilia (dedos curtos)
6. Afastamento entre o hálux e o segundo pododáctilo

Question 7

Alterações fenotípicas clássicas da síndrome de Turner (5)

Answer 7

1. Pescoço curto e alado
2. Implantação dos cabelos em tridente
3. Coarctação de aorta
4. Rins em ferradura
5. Duplicação do sistema pielocalicial

Question 8

Alterações fenotípicas clássicas da síndrome de Noonan (4)

Answer 8

1. Pescoço curto e alado
2. Craniossinostose
3. Estenose pulmonar
4. Pectus excavatum

Question 9

Alterações fenotípicas clássicas da síndrome de Patau (7)

Answer 9

1. Microcefalia
2. Fenda palatina
3. Hipotelorismo
4. Cardiopatias congênitas: CIV, CIA
5. Polidactilia, principalmente nos pés
6. Rins em ferradura
7. Hipospádia