Genetica Flashcards
Quale sequenza segnale è tipicamente presente all’inizio di un gene e consente l’inizio della trascrizione?
Il promotore
La poliadenilazione degli mRNA nelle cellule eucariotiche:
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1)
indica alla cellula che l’mRNA deve essere degradato
2)
avviene nel nucleo e interessa l’estremità 3’ del pre-mRNA
3)
avviene nel nucleo e interessa l’estremità 5’ del pre-mRNA
4)
avviene nel citoplasma e interessa l’estremità 5’ del pre-mRNA
5)
avviene nel citoplasma e interessa l’estremità 3’ del pre-mRNA
avviene nel nucleo e interessa l’estremità 3’ del pre-mRNA
Il DNA virale integrato in un cromosoma eucariotico è detto:
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1)
provirus
2)
virione
3)
retrovirus
4)
fago temperato
5)
profago
provirus
La mutazione è:
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1)
l’insieme degli stadi che portano alla formazione dell’insetto
2)
una variazione accidentale o indotta della sequenza di basi del genoma
3)
una segmentazione
4)
la fusione del pronucleo maschile e femminile all’interno della cellula uovo fecondata
5)
nessuna delle altre alternative è corretta
una variazione accidentale o indotta della sequenza di basi del genoma
Quale tra le seguenti patologie è dovuta ad una non-disgiunzione di cromosomi omologhi non sessuali?
1)
La sindrome di Klinefelter
2)
la sindrome di Down
3)
La sindrome di Turner
4)
La Còrea di Huntington
5)
L’albinismo
la sindrome di Down
Griffith con il suo celebre esperimento, dimostrò che il “fattore trasformante” era passato dai batteri di ceppo S morti a quelli di ceppo R vivi. Grazie agli studi successivi è ora noto che:
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1)
il fattore trasformante è il DNA e il processo evidenziato è la coniugazione
2)
il fattore trasformante è l’RNA e il processo evidenziato è la trasduzione
3)
il fattore trasformante è l’RNA e il processo evidenziato è la trasformazione
4)
il fattore trasformante è il DNA e il processo evidenziato è la trasduzione
5)
il fattore trasformante è il DNA e il processo evidenziato è la trasformazione
il fattore trasformante è il DNA e il processo evidenziato è la trasformazione
I geni:
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1)
nessuna delle altre alternative è corretta
2)
non esistono nell’uomo
3)
determinano le caratteristiche strutturali e funzionali di ciascun individuo
4)
determinano soltanto le caratteristiche funzionali di ciascun individuo
5)
determinano soltanto le caratteristiche strutturali di ciascun individuo
determinano le caratteristiche strutturali e funzionali di ciascun individuo
Quale categoria sistematica è la più ampia tra quelle indicate?
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1)
Famiglia
2)
Classe
3)
Specie
4)
Ordine
5)
Phylum
Phylum
Si può parlare di mutazione quando la sequenza o il numero dei nucleotidi nel DNA di un essere vivente viene alterata; affinché la mutazione venga trasmessa alla prole essa deve avvenire nelle cellule germinali. Tale affermazione è:
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1)
vera ma solo per gli esseri umani
2)
vera
3)
vera la prima parte, falsa la seconda
4)
falsa
5)
falsa la prima parte, vera la seconda
vera
Il nostro DNA in quale forma è presente a livello fisiologico?
Nascondi risposta corretta
1)
Forma X
2)
Forma Z
3)
Forma C
4)
Forma B
5)
Forma A
Forma B
Quanto è lungo il DNA contenuto nel nucleo di una cellula somatica umana?
1)
Circa 2 nm
2)
Circa 2 cm
3)
Circa 2 pm
4)
Circa 2 metri
5)
Circa 2 km
Circa 2 metri
Due individui con gruppo sanguigno A e genotipo A0 hanno un figlio. Determinare i possibili gruppi sanguigni dei loro figli.
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1)
B
2)
AB
3)
Solo A
4)
A e O
5)
Solo O
A e O
Si consideri il ciclo lisogeno di un fago. Quale delle seguenti affermazioni è ERRATA?
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1)
Ogni volta che la cellula ospite si duplica, duplica il genoma del fago insieme al proprio
2)
Non comporta il rilascio di nuove particelle fagiche
3)
Permette al fago di propagarsi senza uccidere le cellule ospiti
4)
Il DNA del fago viene integrato nel genoma della cellula ospite
5)
Durante il ciclo lisogeno tutti i geni del fago sono attivi
Durante il ciclo lisogeno tutti i geni del fago sono attivi
In natura esistono diverse sostanze mutagene che possono indurre mutazioni nel genoma che si manifestano con malattie. Tra essi ci sono i cosiddetti “intercalanti”. Essi:
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1)
possono determinare l’insorgenza di mutazioni per sostituzione di basi
2)
possono inserirsi più o meno stabilmente tra due coppie di basi
3)
determina mutazioni definite spontanee
4)
determinano una modificazione nella struttura chimica delle basi
5)
hanno una struttura molto simile a quella delle normali basi
possono inserirsi più o meno stabilmente tra due coppie di basi
Se un individuo è di gruppo sanguigno 0:
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1)
potrebbe avere un genitore di gruppo AB e l’altro di gruppo 0
2)
entrambi i suoi genitori sono sicuramente di gruppo 0
3)
potrebbe essere figlio di due genitori di gruppo A
4)
potrebbe essere figlio di un genitore di gruppo A e l’altro di gruppo B, purché siano entrambi omozigoti
5)
almeno uno dei suoi genitori è sicuramente di gruppo 0
potrebbe essere figlio di due genitori di gruppo A
Una coppia ha avuto tre figli maschi. Qual è la probabilità che il quarto figlio sia maschio?
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1)
1/4
2)
1/8
3)
3/4
4)
7/8
5)
1/2
1/2
Le mutazioni silenti:
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1)
causano la produzione di una proteina anomala che non ha però effetti sul fenotipo dell’individuo
2)
avvengono solo in geni non espressi
3)
avvengono solo negli introni
4)
avvengono solo in regioni non codificanti del genoma
5)
trasformano un codone in un codone sinonimo
trasformano un codone in un codone sinonimo
L’anticodone è una sequenza di:
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1)
due nucleotidi sull’ansa centrale del tRNA
2)
due nucleotidi a cui corrisponde un amminoacido
3)
tre nucleotidi sul braccio di destra del tRNA
4)
tre nucleotidi sul ribosoma
5)
tre nucleotidi nel braccio A del tRNA
tre nucleotidi nel braccio A del tRNA
Il processo attraverso il quale un fago lisogeno trasferisce da un batterio ad un altro un particolare frammento del genoma batterico, vicino al punto di inserzione del genoma fagico, si chiama:
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1)
coniugazione
2)
traduzione
3)
trasformazione
4)
trasduzione specializzata
5)
trasduzione generalizzata
trasduzione generalizzata
Quando un singolo allele controlla più di un carattere si parla di ?
Pleiotropia
I geni A, B e C non sono associati tra di loro. Un individuo con genotipo AaBbCc, per i suddetti geni, produce:
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1)
un solo tipo di gamete
2)
sei diversi tipi di gameti
3)
tre diversi tipi di gameti
4)
nove diversi tipi di gameti
5)
otto diversi tipi di gameti
otto diversi tipi di gameti
Quale delle seguenti affermazioni riguardo lo splicing è ERRATA?
1)
Avviene nel citoplasma
2)
Fa parte del processo di maturazione dell’mRNA
3)
Consiste nella rimozione degli introni
4)
Deve essere molto preciso
5)
È effettuato dallo spliceosoma
Avviene nel citoplasma
Le traslocazioni bilanciate:
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1)
sono patologiche solo quando uno dei punti di rottura cade a livello di un gene sensibile al dosaggio
2)
sono patologiche solo se viene perso un derivativo
3)
sono patologiche solo se de novo
4)
non comportano perdita o guadagno di materiale genico
5)
sono sempre patologiche
non comportano perdita o guadagno di materiale genico
Quale delle seguenti malattie è autosomica recessiva?
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1)
Ipertensione
2)
Alzheimer
3)
Anemia mediterranea
4)
Cancro
5)
Diabete
Anemia mediterranea
Quale delle seguenti affermazioni relative alla doppia elica del DNA è corretta?
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1)
La percentuale di citosina è sempre uguale a quella di timina
2)
La percentuale di adenina è uguale a quella di uracile
3)
Le basi puriniche sono sempre il 50%
4)
Una base purinica si appaia sempre con un’altra purina
5)
Esiste un rapporto 1:1 tra le basi puriniche e le basi pirimidiniche
Esiste un rapporto 1:1 tra le basi puriniche e le basi pirimidiniche
Tra i processi evolutivi, il cambiamento graduale delle caratteristiche di una popolazione è detta:
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1)
cladogenesi
2)
speciazione allopatrica
3)
anagenesi
4)
evoluzione convergente
5)
speciazione simpatrica
anagenesi
Gradual revolution of a species that continues to exist as an interbreeding population
Le specie appartenenti alla stessa classe sono incluse:
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1)
nello stesso ordine
2)
nello stesso phylum
3)
nella stessa specie
4)
nello stesso genere
5)
nella stessa famiglia
nello stesso phylum
Quale fra i seguenti batteri appartiene al genere Clostridium?
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1)
Nessuna delle risposte è corretta
2)
Batterio del botulismo
3)
Batterio del carbonchio
4)
Batterio della tubercolosi
5)
Batterio della lebbra
Batterio del botulismo
La sindrome di Turner è:
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1)
un caso di euploidia
2)
una malattia dominante
3)
una malattia eterosomica recessiva
4)
un’aneuploidia
5)
una malattia autosomica recessiva
un’aneuploidia
XO
Secondo la legge della dominanza di Mendel:
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1)
durante la formazione dei gameti, la separazione degli alleli di un gene non influenza gli alleli di un altro gene
2)
la prole di un incrocio monoibrido manifesta il carattere di uno solo dei genitori, definito dominante
3)
ogni carattere presenta solo un tratto, quello dominante
4)
quando un individuo produce i gameti, i due alleli si separano e ogni gamete ne riceve una copia
5)
ogni carattere presenta solo il genotipo omozigote dominante
la prole di un incrocio monoibrido manifesta il carattere di uno solo dei genitori, definito dominante
Per “mutazione” si intende:
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1)
un cambiamento di attività della cellula a seguito di somministrazione di antibiotici
2)
un’alterazione del DNA che interessa sempre le cellule riproduttive
3)
un cambiamento della forma della cellula causato dalla tensione superficiale
4)
un cambiamento del citoscheletro di una cellula a seguito dell’azione meccanica esercitata dalle cellule vicine
5)
Una modifica stabile ed ereditabile nella sequenza di DNA di una cellula
Una modifica stabile ed ereditabile nella sequenza di DNA di una cellula
Il tRNA svolge un ruolo cruciale nella traduzione dell’mRNA. Riguardo a tale molecola è FALSO affermare che:
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1)
all’estremità 3’ è presente una sequenza uguale (5’-CCA-3’) in tutti i tRNA
2)
si associa all’mRNA e interagisce con i ribosomi
3)
la sua configurazione “a trifoglio” è mantenuta da ponti disolfuro tra tratti complementari della sua sequenza nucleotidica
4)
l’anticodone è un gruppo di tre basi che riconosce il corrispondente codone nell’mRNA durante la traduzione
5)
il sito di attacco dell’amminoacido è all’estremità 3’
la sua configurazione “a trifoglio” è mantenuta da ponti disolfuro tra tratti complementari della sua sequenza nucleotidica
Quale dei seguenti fenomeni può portare alla formazione di varietà diverse della stessa specie oppure, se agisce sufficientemente a lungo, alla nascita di nuove specie?
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1)
La legge di Hardy-Weinberg
2)
L’evoluzione parallela
3)
La selezione stabilizzatrice
4)
La selezione divergente
5)
L’omologia
La selezione divergente
Secondo la nomenclatura binomia, per identificare in modo non equivoco una specie è necessario utilizzare due termini, che indicano, nell’ordine:
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1)
il phylum e la specie
2)
la famiglia e la classe
3)
il genere e la specie
4)
il genere e il phylum
5)
la specie e il genere
il genere e la specie
I retrovirus:
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1)
sono virus a RNA che sfruttano la trascrittasi inversa per produrre un filamento di DNA
2)
sono in grado di retrotradurre le proteine in RNA
3)
possiedono un genoma a DNA
4)
non possiedono RNA
5)
sono in grado di sintetizzare un filamento di RNA per mezzo della trascrittasi inversa, utilizzando come stampo il proprio frammento di DNA
sono virus a RNA che sfruttano la trascrittasi inversa per produrre un filamento di DNA
Conoscendo la sequenza di amminoacidi di una proteina, sarebbe possibile, utilizzando solo il codice genetico, risalire alla sequenza di basi del gene che la codifica?
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1)
No, perché il codice genetico varia a seconda del tipo di organismo
2)
No, perché il codice genetico è ridondante
3)
Sì, perché il codice genetico è ridondante
4)
No, perché il codice genetico è ambiguo
5)
Sì, perché il codice genetico è universale
No, perché il codice genetico è ridondante
Il signor Rossi ha gruppo sanguigno 0, mentre la signora Rossi ha gruppo sanguigno AB. Indicare quale, tra le seguenti previsioni riguardanti il gruppo sanguigno dei loro figli, è la più plausibile.
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1)
Metà dei figli avrà il gruppo A e metà il gruppo B, indipendentemente dal sesso
2)
I figli avranno gruppo 0, le figlie gruppo AB
3)
Tutti i figli avranno gruppo sanguigno AB, indipendentemente dal sesso
4)
Non è possibile prevedere il gruppo sanguigno dei figli
5)
Le figlie avranno gruppo 0, i figli gruppo AB
Metà dei figli avrà il gruppo A e metà il gruppo B, indipendentemente dal sesso
Quale delle seguenti affermazioni è FALSA?
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1)
Un gene può produrre RNA non codificante
2)
Un gene può codificare per una proteina
3)
Una proteina è una sequenza di amminoacidi
4)
Un gene trasporta un’informazione genetica
5)
Un gene codifica sempre per una proteina
Un gene codifica sempre per una proteina
Molti geni non codificano per proteine, ma producono RNA non codificante, che può in ogni caso giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell’espressione genica
Una delle funzioni del colon è quella di:
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1)
riassorbire proteine e glucosio
2)
riassorbire acqua e sali minerali
3)
riassorbire solo le proteine
4)
digerire lipidi e amidi
5)
produrre enzimi glicolitici
riassorbire acqua e sali minerali
Gli ormoni steroidei interagiscono con recettori:
1)
di membrana associati a canali ligando-dipendenti
2)
citoplasmatici e nucleari
3)
Tirosinchinasici
4)
di membrana associati a canali voltaggio-dipendenti
5)
di membrana associati a proteine G
citoplasmatici e nucleari
Il gatto (Felis catus) e la tigre (Panthera tigris) appartengono entrambi alla famiglia dei felidi, quindi:
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1)
appartengono allo stesso genere
2)
appartengono a classi diverse
3)
possono accoppiarsi l’uno con l’altra generando figli fertili
4)
appartengono a phylum diversi
5)
appartengono allo stesso ordine
appartengono allo stesso ordine
Dominio>regno>phylum>classe>ordine>famiglia>genere>specie
Una sequenza di DNA che può muoversi da una posizione all’altra del genoma è detta:
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1)
Esone
2)
introne
3)
Promotore
4)
Istone
5)
Trasposone
Trasposone
A transposable element is a nucleic acid sequence in DNA that can change its position within a genome
L’agente causale del cosiddetto “fuoco di Sant’Antonio” è:
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1)
Micoplasma pneumoniae
2)
un virus a DNA
3)
un virus a RNA
4)
Staphylococcus aureus
5)
Treponema pallidum
un virus a DNA
Quale tra i seguenti meccanismi può portare alla manifestazione di una patologia recessiva?
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1)
Aploinsufficienza
2)
Loss of function
3)
Gain of function
4)
Dominanza negativa
5)
Mutazione de novo
Loss of function
Quale tra le seguenti affermazioni è FALSA?
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1)
Le malattie genetiche monofattoriali sono comunemente chiamate malattie ereditarie
2)
Le malattie genetiche monofattoriali si trasmettono secondo le regole della genetica mendeliana
3)
Le malattie genetiche multifattoriali hanno sia cause genetiche sia ambientali
4)
Per le malattie genetiche multifattoriali si eredita solo la predisposizione
5)
Le malattie genetiche multifattoriali si ereditano in modo mendeliano
Le malattie genetiche multifattoriali si ereditano in modo mendeliano
Quale tra i seguenti cariotipi è meno compatibile con la vita?
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1)
46, XX
2)
45, XX, –21
3)
46, XY
4)
47, XY, +21
5)
46, XY, t(14,21)
45, XX, –21
Un mRNA costituito da 900 nucleotidi codificherà per:
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1)
una proteina costituita da poco più di 300 amminoacidi
2)
una proteina costituita da meno di 300 amminoacidi
3)
una proteina con una lunghezza equivalente a quella degli esoni dai quali deriva
4)
una proteina costituita esattamente da 900 amminoacidi
5)
una proteina costituita al massimo da 900 amminoacidi
una proteina costituita da meno di 300 amminoacidi
Per via del codone di stop
La seconda legge di Mendel è la legge:
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1)
dell’assortimento dipendente
2)
dell’assortimento indipendente
3)
della codominanza dei caratteri
4)
della dominanza dei caratteri
5)
della segregazione
della segregazione
Nei topi, l’allele che determina il colore nero del pelo è dominante, l’allele per il colore bianco è recessivo. Un topo di colore nero, dal genotipo ignoto, viene sottoposto a reincrocio: si ottiene una prole completamente a pelo nero. Quale alternativa è in accordo con quanto appena esposto?
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1)
Tutte le precedenti sono sbagliate
2)
Il topo dal genotipo ignoto è omozigote dominante
3)
Il topo dal genotipo ignoto è eterozigote
4)
Il reincrocio non è una tecnica che permette di determinare il genotipo
5)
Il topo dal genotipo ignoto è omozigote recessivo
Il topo dal genotipo ignoto è omozigote dominante
La Pribnow box è un:
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1)
promotore eucariotico
2)
promotore presente in ambedue i domini
3)
promotore procariotico
4)
primer eucariotico
5)
primer procariotico
promotore procariotico
Dominio, regno, phylum, classe, ordine, famiglia, genere, specie
Indicare quale affermazione riguardo ai pannelli NGS (next generation sequenting) NON è corretta:
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1)
sfruttano un sequenziamento massivo ed in parallelo
2)
vengono impiegati per malattie ad eziologia incerta
3)
possono essere usati per effettuare l’analisi di un esoma
4)
permettono l’analisi di pochi geni contemporaneamente
5)
sono usati per malattie caratterizzate da elevata eterogeneità genetica
permettono l’analisi di pochi geni contemporaneamente
