Gao : Chapitre 17 (Pathologie pédiatrique et placentaire) Flashcards
Quelle affirmation est fausse concernant la prématurité?
a. La prématurité est définie comme une naissance survenant avant 37 semaines
b. L’incidence aux-États-Unis est de 12% et est en augmentation
c. Les enfants prématurés présentent davantage de morbidité et un risque de mortalité augmenté
d. La prématurité est la cause de mortalité néonatale la plus commune
d. La prématurité est la cause de mortalité néonatale la plus commune
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né?
a. A une incidence de 60% chez les enfants nés <28 semaines d’âge gestationnel
b. A une incidence de 30% chez les enfants nés <28-34 semaines d’âge gestationnel
c. A une incidence de <5% chez les enfants nés >34 semaines d’âge gestationnel
d. Ne survient jamais chez les enfants né à terme
e. Aucune de ces réponses
d. Ne survient jamais chez les enfants né à terme
Quelle/s affirmation/s est/sont vrai en ce qui concerne la restriction de croissance fœtale intra-utérine (RCIU).
a. FGR can be divided into 3 main groups: fetal, placental, and maternal causes.
b. The most common fetal causes are chromosomal disorders, congenital malformations, and congenital TORCH group infections (TORCH: toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus infection, herpes simplex).
c. The most common placental causes are uteroplacental insufficiency and confined placental mosaicism.
d. The most common maternal causes are preeclampsia, chronic hypertension, inherited thrombophilia, inherited hypercoagulability disorders, and behavioral causes (heavy smoking, alcohol consumption, drug use)
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle/s affirmation/s est/sont vraie/s en ce qui concerne les impacts du tabagisme pendant la grossesse?
a. Associé avec un risque plus élevé d’avortement spontané.
b. Associé avec un risque plus élevé de travail pré-terme
c. Associé avec un plus petit poids de naissance
d. Associé avec une incidence augmentée de SIDS
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le retard de croissance intra-utérin (RCIU)?
a. Peut être divisé en symétrique et asymétrique
b. Les causes placentaires tendent à être associées avec un RCIU asymétrique étant donné que la restriction de la croissance tend à se produire plus tard pendant la gestation
c. Les causes fœtales résultent habituellement en un RCIU symétrique
d. Le RCIU est rarement associé à des effets morbides à long terme étant donné que la croissance post-natale peut compenser
e. Aucune de ces réponses
d. Le RCIU est rarement associé à des effets morbides à long terme étant donné que la croissance post-natale peut compenser
Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne le diabète maternelle?
a. Le pancréas fœtal présente une augmentation marquée en îlots de Langerhans et en cellules-bêta
b. La macrosomie fœtal est fréquente secondairement à l’hyperinsulinisme fœtale induit par l’hyperglycémie maternelle
c. Le placenta est presque toujours augmenté en taille secondairement à l’hyperinsulinisme fœtal induit par l’hyperglycémie maternelle
d, L’incidence de malformations majeures est de 6-10%
e. Aucune de ces réponses
c. Le placenta est presque toujours augmenté en taille secondairement à l’hyperinsulinisme fœtal induit par l’hyperglycémie maternelle
Quelle est la cause la moins fréquente de mortalité pendant la première année de vie?
a. SIDS
b. Anomalies congénitales
c. Séquelles de la prématurité ou d’un petit poids de naissance
d. Néoplasies
e. Trauma/accident
d. Néoplasies
Quelle/s affirmation/s parmi les suivantes sont vraie/s en ce qui concerne la malformation de Chiari II (Arnold-Chiari)?
a. Le vermis cérébelleux est déplacé caudalement dans le canal spinal cervical supérieur
b. Le 4ème ventricule, le tronc cérébral, le pons et la médulla sont tous allongés et déplacés caudalement
c. La plupart des cas (95%) sont associés à un myéloméningocèle lombo-sacré
d. La fosse postérieure n’est pas élargie
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne la fibrose kystique?
a. La fibrose kystique survient secondairement à la fonction anormale de la protéine codée par le gène CFTR sur le chromosome 7
b. Les symptômes peuvent se développer à tout moment entre la naissance et l’adolescence
c. Tous les patients avec mutations bi-alléliques du gène CFTR développeront éventuellement la forme classique de la fibrose kystique
d. Les porteurs hétérozygotes présentent un taux plus élevé de maladies pulmonaires et pancréatiques que la population en générale
c. Tous les patients avec mutations bi-alléliques du gène CFTR développeront éventuellement la forme classique de la fibrose kystique
Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne la fibrose kystique?
a. Il s’agit de la maladie génétique léthale la plus fréquente chez les caucasiens
b. Le taux de porteur en Amérique du Nord chez les caucasiens est de 1/20
c. Le mode de transmission est autosomique récessif, mais il y a beaucoup de variation phénotypique étant donné les nombreuses mutations que l’on peut retrouver dans le gène CFTR ainsi que les effets modificateurs des autres gènes
d. L’espérance de vie médiane des patients Nord Américains avec fibrose kystique est de 40 ans
e. Aucune de ces réponses
e. Aucune de ces réponses
Quelle trouvaille pathologique n’est pas caractéristique de la fibrose kystique?
a. Polypes nasaux contenant de grosses glandes kystiques avec sécrétions luminales et une paucité d’éosinophiles
b. Anomalies morphologiques des glandes sudoripares
c. Azoospermie et infertilité, souvent secondairement à une absence bilatérale congénitale des vas déférents
d. Iléus méconial
b. Anomalies morphologiques des glandes sudoripares
Les anomalies pancréatiques associées à la fibrose kystique incluent quel/s élément/s parmi les suivants?
a. Petits canaux pancréatiques bouchés par du mucus et dilatation des glandes exocrines (initialement)
b. Atrophie presque totale et fibrose du pancréas exocrine
c. Métaplasie squameuse de l’épithélium canalaire pancréatique secondairement à la malabsorption de la vitamine A
d. Préservation des îlots pancréatiques au-sein d’un stroma fibro-adipeux
e. Tous les éléments précédents
e. Tous les éléments précédents
Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne les manifestations gastro-intestinales et hépatiques associées à la fibrose kystique?
a. Un iléus méconial est retrouvé chez 5-10% des patients au moment de la naissance ou peu après
b. Les trouvailles hépatiques fréquentes incluent les bouchons des ductules biliaires avec réaction ductulaire ainsi que la présence d’un infiltrat inflammatoire au-niveau des espaces portes
c. La stéatose hépatique et la cirrhose sont des manifestations rares
d. L’atteinte hépatique est maintenant l’une des causes de décès les plus importantes chez les patients souffrant de fibrose kystique
e. Aucune de ces réponses
c. La stéatose hépatique et la cirrhose sont des manifestations rares
Quelle/s affirmation/s parmi les suivantes sont vraie/s en ce qui concerne les causes de décès selon l’âge?
a. Naissance ad 1 an : anomalies congénitales
b. 3-6 mois : SIDS
c. 1-4 ans : blessures secondaires à un accident
d. 5-14 ans : blessures secondaires à un accident
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle affirmation parmi les suivantes est fausse en ce qui concerne la cause la plus fréquente d’avortement spontané/mortinaissance selon le trimestre?
a. Premier trimestre : anomalies chromosomiques
b. Deuxième trimestre : infection
c. Troisième trimestre : insuffisance placentaire/accident de cordon
d. Aucune de ces réponses
d. Aucune de ces réponses
Quelle malformation congénitale a la plus haute prévalence?
a. Spina bifida
b. Fente palatine
c. Omphalocèle
d. Atrésie/sténose colique
e. Atrésie de l’œsophage/Fistule trachéo-oesophagienne
b. Fente palatine
Quelle/s affirmation/s est/sont vraie/s en ce qui concerne la malformation de Dandy-Walker?
a. Il y a présence d’hydrocéphalie
b. Il y a une dilatation kystique du 4ème ventricule
c. Le vermis cérébelleux est hypoplasique/absent
d. Il y a une grosse fosse postérieure et une élévation du tentorium
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle condition parmi les suivantes supporte un diagnostic d’embryopathie diabétique lorsque retrouvée chez un enfant d’une mère diabétique?
a. Artère ombilicale unique
b. Agénésie sacrale, régression caudale, sirénomélie et défauts du tube neural
c. CIV et transposition des gros vaisseaux
d. Iléus méconial
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle affirmation parmi les suivantes est vraie en ce qui concerne l’omphalocèle?
a. Défaut de la paroi abdominale permettant aux intestins, au foie et aux autres organes de faire protrusion à l’extérieure du corps
b. La protrusion se localise à la base du cordon ombilical
c. Les viscères qui font protrusion sont normalement recouvertes par une membrane
d. Est associé avec le syndrome de Beckwith-Wiedeman
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle affirmation est fause en ce qui concerne le gastroschisis?
a. Il s’agit d’un défaut de la paroi abdominale qui permet aux intestins, au foie et aux autres organes de faire protrusion
b. La protrusion est latérale (habituellement à droite) et n’implique pas le cordon ombilical. Il n’y a pas de couche membraneuse qui recouvre les viscères
c. Est associé au syndrome de Beckwith-Wiedeman
d. Peut être diagnostiqué par l’examen histologique du placenta
e. Aucune de ces réponses
c. Est associé au syndrome de Beckwith-Wiedeman
Quelle affirmation parmi les suivantes représente une conséquence possible de la prématurité?
a. Maladie des membranes hyalines (syndrome de détresse respiratoire néonatale)
b. Entérocolite nécrosante
c. Sepsis
d. Hémorragie de la matrice germinale et hémorragie intra-ventriculaire
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Les facteurs de risque majeurs de naissance prématurée inclus quel élément parmi les suivants?
a. Rupture préterme prématurée des membranes placentaires
b. Infections intra-utérines
c. Anomalies utérines (léiomyomes, incompétence cervicale)
d. Gestations multiples (grossesse gémélaire)
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle est la meilleure façon de diagnostiquer adéquatement la fibrose kystique?
a. Test de sueur avec élévation de la concentration en chlore
b. Test de sueur avec élévation persistante de la concentration en chlore
c. Séquençage du gène CFTR du patient
d. Test de screening du nouveau-né positif associé à un iléus méconial à la naissance et une histoire familialre positive
c. Séquençage du gène CFTR du patient
Les glycogénoses incluent au-moins 10 maladies héréditaires caractérisées principalement par l’accumulation de glycogène dans le foie, le coeur et les muscles squelettiques. Presque tous les types sont autosomiques récessifs. Quelles affirmations sont vraies en ce qui les concernent?
a. Type IA (von Gierke disease) is due to glucose-
6-phosphatase deficiency and characterized by
hepatomegaly, hypoglycemia, and normal mental
development, and is compatible with long life.
b. Type II (Pompe disease) is a lysosomal storage disease in
which glycogen accumulates in most organs, and in the
most common type, death via heart failure occurs before
age 2.
c. Type IV (Andersen disease) is very rare and due to the
absence of a branching enzyme, which results in the
accumulation of amylopectin (an abnormal, toxic form of
glycogen) in the liver; children usually die by age 2–4 from
hepatic cirrhosis but can be cured by a liver transplant.
d. Type V (McArdle disease) is characterized by the
accumulation of glycogen in skeletal muscle due to
muscle phosphorylase deficiency resulting in muscle
spasms during exercise.
e. All of the above.
e. All of the above.
Quelle affirmation est vraie en ce qui concerne les tumeurs à petites cellules bleues pédiatriques?
a. Il s’agit d’une catégorie descriptive de lésions pédiatriques malignes partageant un aspect histologique similaire
b. Elles sont caractérisées par la présence de cellules morphologiquement peu différenciées avec un ration N:C élevé
c. L’identification correcte du type histologique précis de la tumeur est important pour fin de pronostic/thérapeutique
d. Il est nécessaire d’utiliser les études immunohistochimiques, la cytogénétiques et les études FISH pour confirmer un diagnostic précis en présence d’une telle tumeur
e. Toutes ces réponses
e. Toutes ces réponses
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne l’histiocytose à cellules de Langerhans?
a. Il s’agit d’un processus prolifératif clonal
b. Elle peut être focale et associée à un comportement clinique bénin
c. Elle peut être systémique et associé à un comportement clinique agressif
d. Des granules de Birbeck peuvent être identifiées à la microscopie électronique
e. Aucune de ces réponses
e. Aucune de ces réponses
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le neuroblastome?
a. Il s’agit de la tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente en contexte pédiatrique
b. La plupart sont sporadiques (1-2% sont familiaux)
c. Des mutations germinales du gène ALK sont souvent retrouvées chez les patients avec un syndrome de prédisposition familiale
d. Le syndrome d’ataxie avec opsoclonus-myoclonus est associé au neuroblastome
e. Dépister pour le neuroblastome a permis d’améliorer les taux de survie
e. Dépister pour le neuroblastome a permis d’améliorer les taux de survie
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le lymphome anaplasique à grandes cellules?
a. La plupart des cas pédiatriques présentent un immunophénotype de type “null cell”
b. La plupart des cas pédiatriques sont ALK+ et présentent la translocation t(2;5)
c. Le CD30 est positif dans les cas adultes et pédiatriques
d. Les variantes morphologiques incluent les variantes pléomorphiques, sarcomatoïdes, riches en histiocytes, riches en neutrophiles et à petites cellules
e. Peut affecter des patients de tout âge
a. La plupart des cas pédiatriques présentent un immunophénotype de type “null cell”
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne les tumeurs rénales pédiatriques?
a. Le type de carcinome rénal le plus fréquent chez les enfants est le carcinome rénal associé à la translocation Xp11.2
b. Le sarcome à cellules claires du rein présente une translocation t(12,22)(q13;q12) résultant en une fusion entre les gènes EWSR1 et ATF1 dans >90% des cas
c. Le néphrome mésoblastique congénital dans sa forme classique est identique à la fibromatose infantile
d. Le néphrome mésoblastique congénital dans sa forme cellulaire est identique au fibrosarcome infantile
e. Aucune de ces réponses
b. Le sarcome à cellules claires du rein présente une translocation t(12,22)(q13;q12) résultant en une fusion entre les gènes EWSR1 et ATF1 dans >90% des cas
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne la tumeur de Wilms?
a. 5-10% des tumeurs de Wilms sont bilatérales
b. La plupart des patients avec tumeur de Wilms présentent un syndrome de malformation congénitale (WAGR, Denys-Drash ou Beckwith-Wiedemann)
c. La présence d’anaplasie est un marqueur important de mauvais pronostic
d. La présence d’anaplasie corrèle avec la présence d’une mutation TP53 et l’émergence d’une résistance à la chimiothérapie
e. Des mutations gains de fonction dans le gène codant pour la Bêta-caténine sont retrouvés dans 10% des tumeurs de Wilms sporadiques
b. La plupart des patients avec tumeur de Wilms présentent un syndrome de malformation congénitale (WAGR, Denys-Drash ou Beckwith-Wiedemann)
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne les tumeurs à cellules fusiformes pédiatriques?
a. Les tumeur à cellules fusiformes pédiatriques superficielles sont souvent excisées, alors que les cas profonds sont initalement évalués par biopsie incisionnelle/au trocart
b. L’objectif principal du pathologiste est d’établir le diagnostic pathologique, d’évaluer les limites chirurgicales et de prélever du tissu pour analyses biologiques
c. Les tumeurs à cellules fusiformes pédiatriques sont séparées en catégorie bénigne, intermédiaire et maligne
d. L’hamartome fibreux de l’enfance est considérée comme une néoplasie intermédiaire
e. La fasciite nodulaire peut présenter un réarrangement d’USP6
d. L’hamartome fibreux de l’enfance est considérée comme une néoplasie intermédiaire
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
a. Est une néoplasie composée de cellules fusiformes associées à un infiltrat lympho-plasmocytaire
b. Environ 50% des cas présentent un réarrangement clonal du gène ALK sur le chromosome 2p23
c. Les études immunohistochimiques révèlent la présence d’une positivité pour la SMA et la desmine
d. Il s’agit d’une tumeur bénigne
e. Certains patients présentent de la fièvre, des sueurs nocturnes, une perte de poids et de la fatigue, une symptomatologie probablement expliquée par la relâche de cytokines (IL6)
d. Il s’agit d’une tumeur bénigne
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne le fibrosarcome infantile?
a. Affecte des enfants de <2 ans
b. Présence une translocation t(12;15) avec gène de fusion ETV6-NTRK3
c. Est histologiquement similaire au néphrome mésoblastique congénital cellulaire
d. Est toujours présent à la naissance
e. Les principaux sites d’atteinte sont les extrémités
d. Est toujours présent à la naissance
Quelle affirmation est fausse en ce qui concerne les malformations congénitales des voies aériennes et des poumons (CPAM)?
a. Les CPAM sont des lésions hamartomateuses du poumon qui peuvent être séparées en 5 principales catégories (type 0-IV)
b. Les CPAM de type I (gros kystes) représentent 65% des cas
c. Les CPAM de type II (kystes moyens) peuvent être associés à d’autres anomalies congénitales
d. Les CPAM de type III (petits kystes) représentent 5% des cas
e. Les CPAM sont identifiques aux malformations adénomatoïdes kystiques congénitales (CCAM)
e. Les CPAM sont identifiques aux malformations adénomatoïdes kystiques congénitales (CCAM)
Définissez chacun des termes suivants et donnez un exemple fréquent de chacun.
- Malformation
- Disruption
- Déformation
-
Malformation :
- Erreur primaire de la morphogenèse (intrinsèque)
- Exemples : syndactylie, polydactylie, fente palatine, fente labiale, maladies cardiaques congénitales)
-
Disruption :
- Destruction secondaire d’une structure préalablement normale (extrinsèque)
- Exemples : bandes amniotiques
-
Déformation :
- Anomalies structurelles secondaires à une force mécanique anormale (extrinsèque)
- Exemples : pieds bots secondairement à un oligohydramnios, un utérus bicorne ou des léiomyomes
Définissez les termes suivants et donnez 1 exemple fréquent pour chacun.
- Séquence :
- Syndrome malformatif :
-
Séquence :
- Cascade d’anomalies déclenchées par une aberration initiatrice
- Exemples : séquence de Potter en contexte d’oligohydramnios
-
Syndrome malformatif :
- Constellation d’anomalies congénitales qu’on considère pathologiquement reliée (mais dont le lien ne peut être expliqué par une aberration initatrice)
- Exemples : Syndrome de Down
Décrivez la séquence de Potter.
- Oligohydramnios chronique (souvent causé par une fuite de liquide amniotique, une agénésie rénale, une obstruction vésicale ou une toxémie de la grossesse sévère) causant une compression foetale avec phénotype classique :
- Faciès aplati avec compression du nez et oreilles bassement implantées et orientées postérieurement
- Petite circonférence de la cavité thoracique (secondairement à une hypoplasie pulmonaire qui cause d’ailleurs souvent le décès)
- Pieds bots
- Dislocation des hanches
- La présence d’amnion nodosum est une trouvaille placentaire caractéristique
Nommez 5 raisons justifiant l’examen d’un placenta.
- Obtenir des informations utiles à la prise en charge de la mère, du nouveau-né ou des grossesses futures
- Identifier un processus pathologique
- Évaluer le risque qu’un nouveau-né présente une séquelle à court/long terme
- Exclure une rétention placentaire
- Expliquer une évolution défavorable
Nommez des causes pouvant expliquer un gros placenta.
- Grossesse géméllaire
- Oedème placentaire
- Diabète maternelle
- Infections intra-utérines chroniques
- Anémie foetale ou maternelle sévère
- Incompatiblité Rh
- Alpha-thalassémie maternelle
- Tabagisme
- Chorangiomes placentaires
- Maladie de stockage métabolique
Nommez des causes pouvant expliquer un petit placenta.
- Retard de croissance intra-utérine
- Anomalies chromosomiques
- Infection intra-utérine
- Pré-éclampsie
Listez les trouvailles macroscopiques et histologiques pouvant être identifiées dans un infarctus placentaire.
- Nécrose coagulative d’un groupe de vilosité dans la zone de distribution d’une artère utéro-placentaire
- La taille peut être très variable, les petits sont souvent en forme de coin, mais les villosités immédiatement sous la plaque choriale sont habituellement épargnées
- La couleur varie selon l’âge de l’infarctus
- Initialement rouge foncé, puis brune, puis jaune et finalement blanc
- Les espaces intervilleux sont patents, initialement, mais peuvent par la suite être remplis de fibrine et être oblitérés
- Les villosités adjacentes présentent une augmentation du nombre de noeuds syncytiaux
Quelles sont les grandes catégories de micro-organismes pouvant être transmis au foetus par voie cervico-vaginale? Nommez 2 façons pouvant expliquer cette transmission.
-
Organismes :
- Surtout des bactéries, mais aussi des infections virales comme le HSV2
-
Mécanismes :
- Inhalation de liquide amniotique infecté in-utéro
- Infection lors du passage dans le canal de naissance infecté pendant l’accouchement
Décrivez la séquence chronologique de trouvailles histologiques au-niveau du placenta en contexte d’infection ascendante.
De précoce vers tardif
- Chorioamniotite impliquant uniquement les membranes libres adjacentes à l’ostium cervical
- Intervillite sous-choriale (infiltrat neutrophilique localisé au-niveau de couche de fibrine sous-choriale du disque placentaire)
- Chorionite (infiltrat neutrophilique de la couche choriale du disque palcentaire et/ou des membranes)
- Chorioamniotite (infiltrat neutrophilique du chorion et des couches de l’amnion du disque placentaire et/ou des membranes)
- Chorioamniotite avec vasculite chronique et funisite
Quelles sont les grandes catégories de micro-organismes hématogènes pouvant être transmis au feotus via le placenta? Quelle est la principale trouvaille à l’examen histologique du placenta?
-
Infections :
- La plupart des infections foetales parasitaires et virales
- Certaines infections bactériennes (syphilis, listériose)
-
Histologie :
- VIlite chronique (atteinte multifocale des villosités par un infiltrat inflammatoire mononucléé et de la fibrose)
- La présence de plasmocytes peut être suggestive d’une infection à CMV ou syphilitique
- Il est à noter que la plupart des cas de vilites ne sont pas associés à une infection maternelle (et sont donc des vilites d’étiologie indéterminée)
Nommez les types de placentas pouvant être retrouvés en contexte de grossesse géméllaire?
- Dichorionique/Diamniotique (2 disques)
- Dichorionique/Diamniotique (1 disque fusionné)
- Monochorionique/Diamniotique
- Monochorionique/Monoamniotique
Décrivez les trouvailles morphologiques retrouvées au-niveau d’un placenta gemellaire?
- Peut avoir 1 ou 2 disques
- La plupart présente une membrane divisante qui peut être épaisse et opaque (dichorionique) ou mince et translucide (monochorionique)
- Si monochorionique, il faut rechercher des évidences de transfusion gémellaire (caractérisée par la présence d’anastomose vasculaire artério-veineuse)
Décrivez les trouvailles histologiques associées à un placentation gémellaire?
- La présence/absence de chorion entre les deux couches de l’amnion au-niveau de la membrane divisante détermine si une placentation gémellaire est monochorionique ou dichorionique. Ceci nécessite ou bin une section en rouleau ou en T de la membrane
Décrivez la relation entre la zygosité et le placenta.
Si les jumeaux sont de sexe différents, ils sont dizygote.
Si le placenta est monochorionique, les jumeaux sont monozygotiques
Si le placenta est dichorionique, 80% sont dizygotiques, mais 20% sont monozygotiques
Décrivez les caractéristiques macro/microscopiques et l’importance clinique associés au chorangiome.
-
Macroscopie :
- Petits : petit nodule rond bien démarqué sur la surface de coupe du disque placentaire; sont souvent rouge foncés
- Gros : peuvent prendre l’aspect de protrusion au-niveau de la surface foetale, ou peuvent être pédiculés (et à risque de torsion/infarctus)
- Si il y a de multiples lésions dans le placenta, on parle de chorangiomatose
-
Microscopie :
- Ressemblent à un hémangiome
- Vaisseaux de la taille de capillaire avec proportion variable de stroma
- Des foyers infarcis peuvent être notés
-
Manifestations cliniques :
- Les lésions de petite taille sont insignifiantes
- Les lésions de grosse taille peuvent causer un polyhydramnios par transudation ou des saignements antepartum
- Les lésions de très grande taille peuvent causer une obstruction ou s’avulser pendant l’accouchement, elles peuvent également être une cause de cardiomégalie/anémie foetale
Décrivez les caractéristiques macro/microscopiques et les manifestations cliniques associés à une insertion vélamenteuse d’un cordon ombilical.
-
Macroscopie :
- Cordon ombilical s’insérant dans (ou à travers) les membranes libres
-
Microscopie :
- Les vaisseaux chorioniques peuvent parfois être identifiés dans le rouleau de membrane
-
Manifestations cliniques :
- Sont à risque de rupture lors de l’accouchement
Décrivez les caractéristiques macro/microscopiques et les manifestations cliniques associées à un placenta circumvallé.
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Macroscopie :
- Présence d’un anneau de placenta nu (surface foetal non-recouverte par des membranes) s’étendant submergé dans la déciduale au-delà des limites de la plaque choriale
- Les membranes circumvallés sont roulées sur elles-même et forment un anneau blanc au point de transition de la surface foetal avec le sac gestationnel
- Peut être complet ou partiel
- À ne pas confondre avec le placenta circummarginé qui présente une transition aplatie et n’a pas de corrélation clinique particulière
-
Microscopie :
- Trouvaille macroscopique sans particularité à l’histologique
-
Manifestations cliniques :
- Un placenta circumvallé complet est associé à un risque augmenté de RCIU, de mortalité périnatale, de saignements antépartum, de prématurité et d’hypoxie foetale
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la prééclampsie?
- Hypertension induite par la grossesse et protéinurie pendant le 3ème trimestre de la grossesse
- Présence d’oedème sous-cutané
- Des douleurs épigastriques (foie) sont fréquemment retrouvées chez les patientes présentent un HELLP (hemolytic anemia/elevated liver enzymes/low platelets)
- Peut évoluer en éclampsie si non-traité (convulsions tonico-cloniques)
Quelles sont les trouvailles macroscopiques et microscopiques associées à la pré-éclampsie au-niveau du placenta?
- Placenta de petite taille
- Multiples infarctus secondaire à une vasculopathie
- Vascuolpathie déciduale (absence de conversion physiologique des vaisseaux (persistance de la couche de muscle lisse), thrombose et athérose aiguë (nécrose fibrinoïde et macrophages))
- Hypermaturité villositaire
Pourquoi effectue-t-on des analyses cytogénétiques au-niveau des tissus obtenus post-avortement (“abortus”)?
- 50% des avortements spontanés sont associés à des anomalies chromosomiques
- L’analyse permet de donner aux parents des informations quant au risque de récidive
- Est généralement médicalement indiqué que lorsque les parents ont perdus 3 grossesses ou plus
Quelles sont les limitations des analyses de cytogénétiques effectuées sur le tissu obtenu post-avoirtement?
- Pour les études cytogénétiques classiques, les cellules foetales doivent être mise en culture et analysées en métaphase
- L’absence de tissu fiable empêche les études classiques (on peut alors essayer d’utiliser le placenta qui est souvent en meilleur état)
- Des cellules de contamination maternelles peuvent être cultivées par erreur
- Dans certains cas on peut faire un FISH au-lieu des études cytogénétiques classiques
Quel est le rôle du pathologiste en contexte d’analyse cytogénétique des tissus obtenus post-avortement.
- Le pathologiste doit examiner le tissu pour sélectionner les zone de tissu foetal
- Si la viabilité est incertaine, le pathologiste devrait soumettre une portion des tissus pour fixation afin d’évaluer histologiquement si le tissu est viable et d’origine foetal
Quelle est l’utilité d’effectuer l’autopsies des foetus?
- Démontrer la présence/absence de malformations qui peuvent suggérer un syndrome ou une condition héréditaire
- Démontrer la présence/absence d’une infection
- Démontrer la présence/absence d’un stresseur intra-utérin (en gradant l’involution thymique)
- Déterminer l’âge gestationnel approximatif du foetus
- Déterminer la présence/absence de RCIU
- Obtenir du tissu pour étude cytogénétique
- Déterminer le statut du foetus lorsque la mère a été infecté en contexte d’infection ascendante (foetus décédé avant/après l’infection)
- Prédire l’évolution des grossesses futures
Comment l’autopsie foetale peut permettre d’estimer le temps que le foetus a passé in-utéro suite à son décès?
- Le degré de macération permet un estimé très grossier :
- Léger : peau rouge avec décolement cutané = 0-1 jour
- Modéré : décolement cutané extensif avec fluide séreux rouge dans les cavités thoraciques et abdominale = 2-7 jours
- Sévère : décoloration jaune/brune du foie +/- mommification = >14 jours
- La présence de villosités avasculaire diffuse et oblitération des vaisseaux des villosités souches du placenta = >2 semaines
Nommez les principales trouvailles à l’autopsie en contexte de mort intra-utérine/néonatale avec les anomalies chromosomiques suivantes :
- Trisomie 13 (Patau)
- Trisomie 18 (Edward)
- Trisomie 21 (Down)
- Monosomie X (Turner)
-
Trisomie 13 (Patau) :
- Incidence de 1/5000 naissance
- Anomalies du SNC et des yeux :
- Absence des bulbes olfactifs
- Holoprosencéphalie
- Développement incomplet du prosencéphale
- Micro-ophtalmieColobome de l’iris
- Anomalies craniofaciales :
- Microcéphalie
- Oreilles anormales
- Fente labiale/palatine
- Déficit au-niveau du scalp pariéto-occipital
- Cyclopie
- Proboscis
- Anomalies des mains/pieds :
- Polydactylie
- Anomalies cardiaques :
- CIV
- Canal artériel patent
- CIA
- Autres :
- Petits pour l’âge gestationnel
- Hernie inguinale/ombilicale
- Fusion pancréatico-splénique
- Artère ombilicale unique
-
Trisomie 18 (Edward) :
- Incidence de 1/3000 naissances vivantes
- Anomalies du SNC et des yeux :
- Pas de trouvailles caractéristiques
- Anomalies des mains et des pieds :
- Index chevauchant le majeur et auriculaire chevauchant l’annulaire
- Orteils courts en dorsiflexion
- Anomalies cardiaques :
- Anomalies valvulaires
- CIV
- CIA
- Canal artériel patent
- Autres :
- Petit pour l’âge gestationnel
- Sternum court
-
Trisomie 21 (Down) :
- Incidence de 1/700 naissances vivantes
- Anomalies du SNC et des yeux :
- “Operculum” ouvert dans le cerveau
- Anomalies cranio-faciales :
- Faciès aplati
- Fissures palpébrales obliques
- Replis épicanthiques
- Anomalis des mains/pieds :
- Plis simien
- Anomalies dermatoglyphiques
- Déformation en sandale des pieds
- Métacarpes et phalanges courts
- Anomalies cardiaques :
- CIV
- Défaut du septum auriculo-ventriculaire
- Autres :
- Petit poids pour l’âge gestationnel
-
Monosomie X (Turner) :
- Incidence de 1/2500 naissances vivantes
- Craniofaciale :
- Oedème avec hygrome kystique
- Mains/Pieds :
- Oedème marqué des surfaces dorsales
- Coeur :
- Coarctation de l’aorte
- Valve aortique bicuspide
- Autres :
- Petits poids pour l’âge gestationnel
- Hydrops généralisé
- Rein en fer à cheval
- Duplication du pelvis rénal
Quelle anomalie génétique cause le syndrome de Turner?
- Approximativement 60% des cas sont associés à une monosomie X
- 40% des cas sont associés à une monosomie partielle du X ou un mosaicisme
Quelles sont les manifestations du syndrome de Turner chez les adolescentes et les jeunes femmes?
- Phénotype féminin
- Courte stature
- Hypogonadisme
- “Streak ovaries” (stroma fibreux, mais absence d’ovaire et de follicules)
- Échec du développement des caractéristiques sexuelles secondaires
- Cou court et palmé
- Thorax large avec des mamelons espacés
- Maladie cardiaque congénitale (25-50% des cas)
- Naevi pigmenté
Quelles anomalies génétiques causent le syndrome de Down?
- 95% sont secondaires à une trisomie 21, surtout secondaire à une non-disjonction lors de la méiose (maternelle >>> paternelle)
- 4% sont secondaires à une translocation (Robertsonienne)
- 1% sont mosaïques
À noter qu’il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente
Quelles sont les principales manifestations associées au syndrome de Down?
- Retard mental
- Faciès aplati
- Fentes palpébrales obliques
- Plis épicanthiques
- Maladies cardiaques congénitales (40% des cas)
- Augmentation de l’incidence de leucémie aiguë (surtout lymphoblastique)
- Changements de type Alzheimer vers l’âge de 40 ans
- Espérance de vie de 47 ans en moyenne
Nommez les principales trouvailLes à l’autopsie fœtale en contexte des infections intra-utérines suivantes :
- Herpes congénital
- CMV congénital
- Toxoplasmose congénitale
-
Herpes congénital :
- Microcéphalie
- Hydrocéphalie
- Microphtalmie
-
CMV congénital :
- Microcéphalie
- Hydrocéphalie
- Microphtalmie
- Méningoencéphalite nécrosante
- Calcification artérielle et périventriculaire
- Hépatite à cellules géantes
- Cholangite
- Inclusions au-niveau des tubules rénaux et des poumons
-
Toxoplasmose congénitale :
- Asymptomatique la plupart du temps
- Maladie sévère :
- Hydrocéphalie
- Microcéphalie
- Calcifications cérébrales dystrophiques
- Hépatosplénomégalie
- Jaunisse
- Choriorétinite
- Pléocytose du LCR
- Organismes présents dans les organes et tissus
Comment le timing d’exposition aux tératogènes pendant la grossesse affecte la sévérité des anomalies fœtales?
- 0-3 semaines de gestation :
- Une insulte sévère induit un avortement
- Une insulte moins sévère induira peu d’effet
- 3-9 semaines de gestation :
- L’organogenèse est en cours et est susceptible aux malformations
- Les organes/structures diffèrent en susceptibilité selon le moment précis
- De 9 semaines à la naissance :
- L’organogenèse est complète, les organes sont en croissante/maturation
- Le fœtus est susceptible aux retards de croissance et aux dommages organiques
Nommez 5 tératogènes bien docummentés.
- Thalidomide
- Antagoniste du folate
- Éthanol
- Hormones androgéniques
- Warfarine
- Acide rétinoïque
- Acide valproïque
Quelles sont les trouvailles classiquement associées au syndrome d’alcoolisation fœtale? Comment ce syndrome diffère-t-il du spectre de désordre associé à l’alcoolisation fœtale (FASD)?
-
Trouvailles classiques :
- Retard de croissance (prénatal et postnatal)
- Microcéphalie
- CIA
- Fissures palpébrales courtes
- Hypoplasie de l’os maxillaire
-
Différence comparativement au FASD :
- Le FASD est caractérisé par une atteinte cognitivo-comportementale plus subtile
Pendant l’embryogenèse, quel phénotype est associé avec une exposition excessive à l’acide rétinoïque? Quels phénotypes sont associés avec une déficience en acide rétinoïque?
-
Excès :
- Embryopathie à l’acide rétinoïque (malformations crânio-faciales incluant les fentes palatines/labiales, des malformations du SNC et des malformations cardiaques)
-
Déficience :
- Malformations oculaires, génito-urinaires, cardiovasculaires, pulmonaires et diaphragmatiques
Quelles trouvailles sont caractéristiques de la rubéole congénitale? Quelle est la période à risque pour l’infection maternelle?
-
Tétrade caractéristique :
- Cataractes
- Malformations cardiaques congénitales (canal artériel patent, sténose de l’artère pulmonaire, CIV et tétralogie de Fallot)
- Surdité
- Retard mental
-
Période à risque :
- Peut de temps avant la conception jusqu’à la 16ème semaine de grossesse
- Surtout les 8 premières semaines de grossesses
Décrivez les principales trouvailles à l’autopsie en contexte de décès néo-natal suivant une infection intra-partum à HSV.
- Nécrose hépato-surrénalienne
- Rash cutané vésiculaire
- Œsophagite
- Stomatite ulcéro-vésiculeuse
- Pneumonite nécrosante
- Choriorétinite
Quelles sont les conséquences associées à l’infection à parvovirus B19 pendant la grossesse versus pendant l’enfance?
-
Grossesse :
- La plupart des femmes infectées pendant la grossesse donne naissance à un bébé normal
- Rarement, l’infection peut être associée à une anémie congénitale, un hydrops foetalis et un avortement spontané
-
Enfance :
- Érythème infectieux (5ème maladie de l’enfance)
L’hydrops fœtal réfère à l’accumulation de fluide dans le fœtus pendant sa vie intra-utérine. Quel est sa forme la plus sévère et 3 formes localisées moins sévères?
-
Sévère :
- Hydrops foetalis (œdème généralisé progressif qui est habituellement léthale)
-
Moins sévère :
- Effusion pleurale
- Effusion péritonéale
- Hygrome kystique
Nommez les 3 causes principales d’hydrops non-immun et donnez un exemple pour chaque.
-
Structurelle/Défaut fonctionnel cardiovasculaire :
- Malformations, tachyarythmie, insuffisance cardiaque à haut-débit
-
Chromosomique :
- Syndrome de Turner, trisomie 21, trisomie 18
-
Anémie fœtale :
- Alpha-thalassémie homozygote
- Parvovirus B19
Nommez 4 causes moins fréquentes d’hydrops non-immuns.
- Infections (autres que le parvovirus) : CMV, syphilis, toxoplasmose
- Malformations : surtout thoracique ou urinaire
- Syndrome transfuseur-transfusé
- Désordres métaboliques
Définissez ce qu’est l’hydrops immun.
- Désordre hémolytique causé par une incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et le foetus
Quelle est l’étiologie et la pathogenèse de l’hydrops immun.
- Survient lorsqu’un fœtus hérite d’antigènes sanguins (surtout Rh) du père qui sont donc étrangers à la mère
- Les hématies Rh+ traversent la circulation fœtal pour atteindre la circulation maternelle via le placenta et stimule le système immunitaire de la mère à produire des anticorps anti-Rh
- Les anticorps IgG maternels peuvent se retrouver dans la circulation fœtale via le placenta et induire la lyse des hématies fœtales RH+
- Ceci induit une anémie, une augmentation de la bilirubine non-conjuguée, un hydrops foetalis et souvent un kernictère
Pourquoi une réaction Rh est rare pendant la première grossesse?
- Parce que l’exposition maternelle aux hématies fœtales se fait surtout pendant le 3ème trimestre de la grossesse ou pendant l’accouchement
- L’exposition initiale induite une réaction de type IgM qui ne traverse pas la membrane placentaire
Quel est la méthode de prophylaxie pour prévenir le développement d’une incompatibilité chez une mère Rh-?
- Les mères Rh- reçoivent des Ig anti-Rh à la 28ème semaine de gestation et en-dedans de 72 heures de la naissance (ou après un avortement)
Comment l’hémolyse fœtale causée par l’incompatibilité ABO materno-foetale diffère-t-elle de l’incompatibilité Rh? Pourquoi?
- L’incompatibilité ABO est retrouvée dans près de 25% des grossesses, et n’a que très rarement des effets négatifs (1/200, et même là les effets sont moins graves qu’en cas d’incompatibilité Rh)
- Les raisons incluent :
- La plupart des anticorps anti-A et anti-B sont des IgM ne traversant pas la membrane placentaire
- Les hématies fœtales expriment peu les antigènes A et B
- D’autres cellules fœtales que les hématies expriment les antigènes A et B, ce qui permet de tamponner les anticorps transférer
Dans quelle circonstance est-ce qu’une maladie hémolytique secondaire aux antigènes ABO est-elle le plus à risque de survenir chez un nouveau-né?
- Survient presqu’exclusivement chez un enfant A ou B avec une mère O qui possède des anticorps préformés de type IgG