Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Partage > Gao : Chapitre 1 (Science fondamentale) > Flashcards

Gao : Chapitre 1 (Science fondamentale) Flashcards

1
Q

Quel syndrome parmi les suivants n’est pas associé à un mode de transmission autosomal dominant? (GAO 2ème édition)

  1. Maladie de Huntington
  2. Syndrome de Marfan
  3. Hypercholestérolémie familiale
  4. Syndrome d’Ehlers-Danlos
  5. Achondroplasie
A

Syndrome d’Ehlers-Danlos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que représente la mesure de la transferrine sérique? (GAO 2ème édition)

  1. Réserve en fer
  2. Absorption du fer
  3. Contenu du système réticulo-endothélial en fer
  4. Mesure du contenu en fer total de l’organisme
  5. Mesure du contenu en fer du sang
A

Absorption du fer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

À quel groupe d’organisme appartient le Nocardia? (GAO 2ème édition)

  1. Bactéries Gram positives
  2. Bactéries Gram négatives
  3. Fongi filamenteux
  4. Fongi formant des spores
  5. Mycobactéries
A

Bactéries Gram positives

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Le processus de coagulation intravasculaire disséminé consomme tous les facteurs suivants sauf? (GAO 2ème édition)

  1. Plaquettes
  2. Fibrinogène
  3. Antithrombine 3
  4. Produits de dégradation de la fibrine
  5. Facteur 8
A

Produits de dégradation de la fibrine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quelle condition génétiquement héritée est associée à de l’anticipation? (GAO 2ème édition)

  1. Maladie de Huntington
  2. Syndrome de Down
  3. Maladie de Gaucher
  4. Syndrome de Klinefelter
A

Maladie de Huntington

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Les mutations de JAK2 sont associées à quelle condition? (GAO 2ème édition)

  1. Polycythémie vrai
  2. Maladie de Crohn
  3. Colite ulcéreuse
  4. Lymphome de Burkitt
A

Polycythémie vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Quelle protéine parmi les suivantes a une fonction anti-apoptotique? (GAO 2ème édition)

  1. BAX
  2. Caspase 9
  3. Caspase 3
  4. BCL-2
A

BCL-2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Les rhabdomyomes cardiaques pédiatriques sont associés à quelle condition? (GAO 2ème édition)

  1. Syndrome de Prader-Willi
  2. Sclérose tubéreuse
  3. Maladie de Niemann-Pick
  4. Syndrome de Down
A

Sclérose tubéreuse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quel élément parmi les suivants n’est pas retrouvé en contexte d’apoptose? (GAO 2ème édition)

  1. Rétrécissement nucléaire
  2. Fragmentation de l’ADN
  3. Infiltrat inflammatoire associé
  4. Formation de blebs membranaires
A

Infiltrat inflammatoire associé

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quel processus cellulaire est associé avec la relâche de cytochrome C de la mitochondrie? (GAO 2ème édition)

  1. Voie intrinsèque de l’apoptose
  2. Voie extrinsèque de l’apoptose
  3. Nécrose
  4. Autophagie
A

Voie intrinsèque de l’apoptose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Le syndrome de Patau est associé à quelle trisomie? (GAO 2ème édition)

  1. 13
  2. 21
  3. 18
  4. 12
A

13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quelle maladie est associée à la présence du HLA-DR3? (GAO 2ème édition)

  1. Diabète
  2. Maladie cœliaque
  3. Spondylite ankylosante
  4. Maladie de Crohn
A

Diabète

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quelle néoplasie est associée à la translocation t(8;14) (GAO 2ème édition)

  1. GIST
  2. DLBCL
  3. LMC
  4. Lymphome de Burkitt
A

Lymphome de Burkitt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Laquelle des fonctions suivantes n’est pas une fonction d’un p53 normal? (GAO 2ème édition)

  1. Apoptose
  2. Métabolisme du glucose
  3. Arrêt du cycle cellulaire
  4. Réponse aux dommages à l’ADN
A

Métabolisme du glucose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quelle tumeur est associée à la translocation SYT-SSX? (GAO 2ème édition)

  1. DLBCL
  2. GIST
  3. Sarcome synovial
  4. Sarcome d’Ewing
A

Sarcome synovial; t(X; 18)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Des corps de Kimmelstiel-Wilson (KW) sont retrouvés dans quelle maladie? (GAO 2ème édition)

  1. Syndrome de Churg-Strauss
  2. Néphropathie diabétique
  3. Sclérodermie
  4. Thyroïdite d’Hashimoto
A

Néphropathie diabétique (nodules hyalins se formant dans les capillaires glomérulaires)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quelle maladie rénale est associée avec un patron « fullhouse » d’immunofluorescence? (GAO 2ème édition)

  1. Néphrite lupique
  2. Syndrome de Goodpasture
  3. Néphropathie à IgA
  4. Glomérulosclérose focale segmentaire
A

Néphrite lupique (IgA, IgM, IgG et protéines du compléments)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quelle protéine parmi les suivantes peut être classée dans la famille des proto-oncogènes? (GAO 2ème édition)

  1. p53
  2. p16
  3. RB
  4. K-ras
A

K-ras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quel virus est impliqué dans la genèse du sarcome de Kaposi? (GAO 2ème édition)

  1. Coxsackie B
  2. HTLV
  3. HHV-8
  4. HSV-1
A

HHV-8

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelle condition est associée à une anomalie d’empreinte parentale de l’ADN? (GAO 2ème édition)

  1. Syndrome de Down
  2. Maladie de Huntington
  3. Syndrome de Prader-Willi
  4. Syndrome de Beckwith-Wiedemann
A

Syndrome de Prader-Willi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quel est le type de plus fréquent de mutation EGFR survenant dans l’adénocarcinome pulmonaire? (GAO 2ème édition)

  1. Mutation ponctuelle
  2. Inversion
  3. Délétion
  4. Insertion
A

Délétion de l’exon 19, la mutation ponctuelle L858R est la deuxième anomalie la plus fréquente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quelle mutation du gène EGFR ne confère pas une sensibilité aux inhibiteurs tyrosine-kinase? (GAO 2ème édition)

  1. Délétion de l’exon 19
  2. Mutation L858R
  3. Mutation T790M
  4. Insertion de l’exon 19
A

La mutation T790M

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Quel est le type d’altération génétique survenant le plus fréquemment dans le mélanome? (GAO 2ème édition)

  1. Mutation ponctuelle
  2. Inversion
  3. Délétion
  4. Insertion
A

Mutation ponctuelle de BRAF (V600E)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quelle maladie est associée aux mutations de la Calréticuline? (GAO 2ème édition)

  1. Leucémie éosinophilique chronique
  2. Myélofibrose primaire
  3. Leucémie myéloïde chronique
  4. Polycythémie vrai
A

La myélofibrose primaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quel type de mutation de la Calréticuline est retrouvée dans la myélofibrose primaire? (GAO 2ème édition)

  1. Mutation ponctuelle
  2. Inversion
  3. Délétion
  4. Toutes ces réponses
A

Délétion de l’exon 9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Décrivez l’impact qu’à sur le corps humain une irradiation de : (GAO 2ème édition)

  1. 2-10 Sv
  2. 10-20 Sv
  3. >50 Sv
A

2-10 Sv :

  1. Destruction de la moelle osseuse avec leucopénie
  2. Nausée et vomissement
  3. Fatigue
  4. Brûlures/Rashs cutanés
  5. Desquamation des muqueuses et ulcération

10-20 Sv :

  1. Dommages à l’intestin grêle
  2. Diarrhée sévère
  3. Nausée et vomissement
  4. Fatigue

>50 Sv :

  1. Dommages cérébraux
  2. Coma et convulsions
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Quelle est la fonction des cellules de Langerhans et quelle structure cytoplasmique unique peut être mise en évidence au-sein de ces cellules? (GAO 2ème édition)

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Qu’est-ce que l’hypothèse de Lyon? (GAO 2ème édition)

A

Décrit l’inactivation aléatoire d’un des 2 chromosomes X à un stade précoce de l’embryogenèse chez le mammifère menant à un mosaïsme du X paternel/maternel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quelles sont les fonctions des mastocytes? (GAO 2ème édition)

A
  1. Dégranulation et relâches de médiateurs allergiques préformés en réponse à un allergène (réaction d’hypersensibilité immédiate)
  2. Relâche d’eicosanoïdes (thromboxane, PGD2 et leucotriènes) pour entraîner la phase tardive de la réponse allergique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Décrivez les types de prostaglandine et leurs fonctions. (GAO 2ème édition)

A
  1. PGI2
    1. Favorise la vasodilatation
    2. Inhibe l’agrégation plaquettaire
  2. PGE2
    1. Diminue la production d’acide gastrique
    2. Augmente la production de mucus gastrique
    3. Favorise la vasodilatation et la relaxation du muscle lisse gastro-intestinal
  3. PGD2
    1. Favorise la vasodilatation
    2. Augmente la perméabilité vasculaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Décrivez la structure d’une molécule d’IgG. (GAO 2ème édition)

A
  1. Structure en forme de Y présentant un domaine variable au bout des bras du Y et des domaines Fc non-variables à la base
  2. Composé de 2 chaînes lourdes et de 2 chaînes légères stabilisées par des ponts disulfure
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Quel est l’agent causal le plus probablement responsable de la formation d’un mycétome pulmonaire? (GAO 2ème édition)

A

Aspergillose (Aspergillus fumigatus)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Qu’est-ce qui cause la granulomatose chronique? (GAO 2ème édition)

A
  1. Déficit génétique de l’enzyme NADPH oxydase
  2. Peut être lié au X ou autosomal récessif
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

On retrouve une érythroblastose fœtale en contexte de quel type de réaction d’hypersensibilité? (GAO 2ème édition)

A
  1. Réaction d’hypersensibilité médiée par des anticorps (type III)
    1. Les IgM/IgG se lient aux globules rouges et déclenchent leur phagocytose ou leur lyse par le système du complément
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Nommez des pigments bruns pouvant se retrouver dans les tissus. (GAO 2ème édition)

A
  1. Bile (brun vert/vert) : Canalicules biliaires ou intra-hépatocellulaire
  2. Cuivre (jaune/brun) : Hépatocytes péri-portaux
  3. Fer (brun/brun doré) : Hépatocytes; Cellules de Kupffer; Hémosidérophages
  4. Lipofuscine (brun) : Hépatocytes centro-lobulaires
  5. Mélanine (brun/noir) : Mélanocytes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Décrivez le système de classification des brûlures. (GAO 2ème édition)

A
  1. Degrés :
    1. Premier degré (épaisseur partielle)
    2. Deuxième degré (superficielle et profonde)
    3. Troisième degré (pleine épaisseur)
  2. Estimation de la sévérité :
    1. Règle des 9% (chaque bras = 9%, chaque jambe = 18%, torse antérieur = 18%, torse postérieur = 18%, tête et cou = 9%)
    2. Brûlure sévère (brûlures a/n du visage ou du périnée; brûlures circonférentielles des extrémités; brûlures traversant une articulation; brûlure des voies respiratoires; brûlure du 3ème degré; brûlure du 1er degré de >10% de la surface corporelle)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Quel est le rôle de l’ATP dans le développement d’un dommage axonal diffus? (GAO 2ème édition)

A

Un dommage axonal diffus est causé par un tiraillement (accélération/décélération) qui induit des dommages au cytosquelette du neurone

L’ATP permet le transport de protéine précurseur amyloïde jusqu’au point de rupture du cytosquelette ce qui induit les altérations histologiques/fonctionnelles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Reye? (GAO 2ème édition)

A

Encéphalopathie soudaine souvent fatale associée à une dégénérescence hépatique

  • Encéphalopathie non-inflammatoire aiguë
  • Changements hépatiques stéatosiques aiguës

Survient chez les enfants, surtout ceux de 4-12 ans

Associé à la varicelle, une autre infection virale ou la prise d’aspirine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Définissez la sensibilité/spécificité. (GAO 2ème édition)

A

Valeur prédictive positive : capacité d’un test à identifier les vrais positifs

Vrai positif/Vrai positif + Faux positif

Valeur prédictive négative : capacité d’un test à identifier les vrais négatifs

Vrai négatif/Vrai négatif + Faux négatif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Définissez la valeur prédictive positive et négative. (GAO 2ème édition)

A

Valeur prédictive positive : capacité d’un test à identifier les vrais positifs

Vrai positif/Vrai positif + Faux positif

Valeur prédictive négative : capacité d’un test à identifier les vrais négatifs

Vrai négatif/Vrai négatif + Faux négatif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Définissez l’angiogenèse? (GAO 2ème édition)

A

Processus physiologique menant au développement de nouveaux vaisseaux sanguins à partir des vaisseaux préexistants

Physiologique : réparation post-trauma/ischémie

Pathologique : croissance tumorale, rétinopathie diabétique et inflammation chronique

Permise par l’action de cellules souches/angioblastes circulants pendant l’embryogenèse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Nommez 5 facteurs angiogéniques. (GAO 2ème édition)

A

VEGF

Angiopoiétine 1 et 2

PDGF

TGF-B

FGF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Comment fonctionne le VEGF? (GAO 2ème édition)

A

Facteur angiogénique le plus important

Se lie au récepteur du VEGF, ce qui induit la relâche de précurseurs des cellules endothéliales de la moelle osseuse

Stimule les cellules endothéliales à migrer/proliférer et à former de nouveaux vaisseaux à partir des anciens

Sa production est induite par :

L’hypoxie

Le TGF-Béta

Le PDGF

Le TGF-alpha

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Après combien de temps évalue-t-on qu’une blessure en guérison présente 50% de sa force tensile pré-blessure? (GAO 2ème édition)

A

1 semaine = 10%

1 mois = 50%

3 mois = 75-80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Décrire les cellules et facteurs impliqués dans les 4 principales phases de la guérison d’une plaie? (GAO 2ème édition)

A

Phase 1 : homéostasie (1er 24 heure)

Formation du clou homéostasique

Cellules : plaquettes et neutrophiles

Facteurs : fibrine, facteurs de croissance, chimiokines, cytokines et protéines de la cascade de la coagulation

Phase 2 : phase inflammatoire (3-7 jours)

Formation d’un tissu de granulation

Cellules : fibroblastes, macrophages, diminution des neutrophile, cellules souches endothéliales

Facteurs : VEGF

Phase 3 : phase proliférative (1-3 semaines)

Déposition de collagène et contraction de la plaie

Cellules : fibroblastes, myofibroblastes, cellules épithéliales et cellules endothéliales

Facteurs : matrice extracellulaire, collagène de type III, laminine, FGF, TGF-Béta et chimiokines

Phase 4 : remodelage et maturation (3 semaines à plusieurs mois)

Formation et remodelage de la cicatrice

Cellules : fibroblastes et macrophages

Facteurs : métalloprotéases et inhibiteurs tissulaires des métalloprotéases

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Décrivez la séquence des événements dans le processus de guérison par première intention. (GAO 2ème édition)

A

Survient au-niveau des plaies de petites tailles et propres pouvant être approximées

4 phases (homéostasie, phase inflammatoire, phase proliférative et phase de maturation)

Peu de cicatrice évidente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Décrivez la séquence des événements dans le processus de guérison par deuxième intention. (GAO 2ème édition)

A

Survient au-niveau des plaies de grande taille avec tissu de granulation et contraction

Formation d’une cicatrice avec réparation plus lente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Quels sont les principaux éléments associés à la réparation d’un tissu par dépôt de tissu conjonctif? (GAO 2ème édition)

A

Inflammation

Angiogenèse

Migration et prolifération des fibroblastes

Formation d’une cicatrice

Remodelage du tissu conjonctif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Nommez des facteurs locaux (4) et systémiques (4) retardant la guérison d’une plaie. (GAO 2ème édition)

A

Infection

Facteurs mécaniques

Corps étrangers

Taille, localisation et type de blessure

Systémiques :

Nutrition

Statut métabolique (diabète)

État circulatoire (ischémie)

État hormonal (glucocorticoïdes)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Nommez 2 processus anormaux de guérison d’une plaie. (GAO 2ème édition)

A

Déhiscence de la plaie

Cicatrisation excessive ou formation d’un chéloïde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Quelles vitamines sont affectées par un état d’insuffisance pancréatique? (GAO 2ème édition)

A

Les vitamines liposolubles (A, D, E et K)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine A (rétinol) et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Vision

Formation des dents/os

Embryogenèse

Formation des épithéliums

Résistance aux infections

Hématopoïèse

Déficience :

Perte de vision de nuit (précoce) et cécité (tardive)

Assèchement de la cornée

Métaplasie malpighienne des épithéliums

Infections

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine D (calciférol) et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Absorption du calcium intestinal

Absorption du phosphate

Déficience :

Défauts osseux (rachitisme/ostéomalacie)

Ostéoporose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine E et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Antioxydant

Déficience :

Dégénérescence/Ataxie spinocérébelleuse

Faiblesse musculaire et myopathie

Rétinopathie

Anomalies immunitaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine K et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Cofacteur des facteurs II, VII, IX et X de la cascade de la coagulation

Déficience :

Saignement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine B1 (thiamine) et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Coenzyme des réactions de décarboxylation

Déficience :

Béribéri

Syndrome de Wernicke-Korsakoff

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine B2 (riboflavine) et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Cofacteur enzymatique

Déficience :

Chéilite angulaire

Ulcères buccaux

Stomatite

Ulcères cornéens

Maux de gorge

Photophobie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine B3 (niacine) et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Formation du NADH et du NADPH

Déficience :

Pellagre (démence, dermatite, diarrhée)

Lésions cutanées autour du cou, hyperpigmentation, épaississement cutané et délirium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine B6 (pyridoxine) et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Synthèse de la sérotonine, de la dopamine, de la norépinéphrine et de l’épinéphrine

Déficience :

Chéilite

Glossite

Dermatite

Neuropathie périphérique

Dépression/Anxiété

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine B12 (cobalamine) et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Synthèse de l’ADN et du folate

Déficience :

Anémie mégaloblastique pernicieuse

Dégénérescence postéro-latérale de la moelle épinière

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de la vitamine C et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Hydroxylation du collagène

Réactions REDOX

Déficience :

Scorbut (malaise, léthargie, lésions cutanées, saignements gingivaux et des membranes muqueuses)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques du folate et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Essentiel à la synthèse de l’ADN

Déficience :

Anémie mégaloblastique pernicieuse

Défaut du tube neural

Déclin cognitif

Mauvaise mémoire

Complications de la grossesse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Quelles sont les fonctions physiologiques de l’acide pantothénique et l’impact d’une déficience en cette vitamine? (GAO 2ème édition)

A

Fonctions :

Requis pour la synthèse du coenzyme A

Déficience :

Très rare, principalement des paresthésies et sensation de brûlure au-niveau des pieds

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Nommez les aspects pathologiques associés à une déficience en vitamine B12 (cobalamine)? (GAO 2ème édition)

A

Neuropathie périphérique (dégénérescence des colonnes spinales latérales et dorsales)

Anémie macrocytaire

Leucopénie avec neutrophiles géants

Plaquettes géantes

Atrophie et métaplasie intestinale de la muqueuse gastrique (anémie pernicieuse)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Décrivez les étapes menant à la synthèse de la vitamine D? (GAO 2ème édition)

A

Le 7-déhydrocholestérol interagit avec les UVB au-niveau de la peau pour former la vitamine D3

La vitamine D3 est métabolisé par la 25-hydroxylase hépatique pour former la 25-OH-D3

La 25-OH D3 est métabolisé par la 1-alpha-hydroxylase rénale pour former la 1, 25 dihydroxy vitamine D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Décrivez les effets biologiques de la vitamine D? (GAO 2ème édition)

A

Augmenter l’absorption intestinale du calcium et du phosphore

Favorise la minéralisation osseuse

Diminue la sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Quelle composante du complément est responsable de la lyse des globules rouges? (GAO 2ème édition)

A

La lyse des hématies nécessite la formation du complexe d’attaque membranaire (par la voie classique d’activation)

Liaison de l’antigène par un IgG ou un IgM

Liaison du C1 à l’IgG ou IgM

Liaison du C3 au C1

Activation de la C3-convertase avec relâche de C3a et C3b (le C3a reste sur la cible et le C3b est relâché dans le sang)

Le C3a forme la C5-convertase avec relâche de C5a (reste sur la cible) et de C5b (relâché dans le sang)

Liaison du C6 et C9 au C5a avec formation du complexe d’attaque membranaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Quelles sont les 3 voies d’activation du complément et quel élément déclenche chacune des voies? (GAO 2ème édition)

A

Classique (IgG/IgM)

Alternative (LPS microbiens)

Voie de la lectine (sucres membranaires bactériens)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Quel type de dommages cellulaires est associé à la toxicité induite par l’oxygène? (GAO 2ème édition)

A

Les dommages oxydatifs avec formation de radicaux libres et de ROS pouvant endommager directement les membranes cellulaires, l’ADN nucléaire et les organelles cellulaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Les radiations UV causent quel type de dommages à l’ADN? (GAO 2ème édition)

A

UV-B : cross-links entre des cytosine et thymidine adjacentes formant ainsi des dimères de pyrimidines

UV-A : formation de ROS causant des dommages indirects à l’ADN et des cassures

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

Quel mécanisme de réparation de l’ADN permet la réparation des dommages induits par les rayons UV-B et dans quel syndrome génétique retrouve-t-on? (GAO 2ème édition)

A

La voie de réparation par excision des nucléotides

La xérodermie pigmentaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

Nommez 5 types de dommages pouvant atteindre l’ADN? (GAO 2ème édition)

A

Oxydation des paires de base et bris doubles brins induits par des ROS

Alkylation des bases (méthylation)

Hydrolyse (désamination, dépurination et dépyrimidination)

Addition (benzo[a]pyrene)

Erreur de réplication (mismatch)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Nommez au-moins 3 mécanismes biophysiques responsables des dommages aux membranes cellulaires? (GAO 2ème édition)

A

Changements osmotiques pouvant mener à la rupture de la cellule

Détachement des ribosomes du réticulum endoplasmique avec diminution de la synthèse protéique

Déplétion de l’ATP avec perte de fonction de la pompe NA/K

Baisse du pH secondaire à l’accumulation d’acide lactique associé au métabolisme anaérobie, ce qui induit une dénaturation des enzymes cellulaires

Entrée d’ions calcium (Ca2+) dans les cellules avec activation de protéases, de phospholipases et d’endonucléases

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Définissez l’apoptose? (GAO 2ème édition)

A

Voie programmée de la mort cellulaire régulée par une cascade enzymatique intriquée

Mène à la fragmentation de l’ADN à la formation de corps apoptotiques et à la dégradation du cytoplasme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Décrivez la pathogenèse de l’apoptose? (GAO 2ème édition)

A

Voie intrinsèque : relâche de protéines mitochondriales dans le cytosol (cytochrome C) avec activation de la caspase 9

Protéines pro-apoptotiques : BAX et BAK

Protéines anti-apoptotiques : BCL-2, BCL-X, MCL-1

Voie extrinsèque : liaison du récepteur FASR à son ligand FASL avec activation des caspases par le « death domain »

Voie commune : composante commune aux deux voies avec activation des caspases exécutrices (3 et 6) menant à l’activation de DNases qui clivent l’ADN avec fragmentation de l’ADN en « DNA ladders » de 200 paires de bases

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Nommez au-moins 3 différences morphologiques entre l’apoptose et la nécrose cellulaire? (GAO 2ème édition)

A

Apoptose :

Tissusadjacents : absence d’inflammation

Histologie : cellules isolées dans un tissu sain

Cytologie : noyaux pycnotiques, fragmentation de la chromatine, diminution en taille de la cellule et formation de corps apoptotiques

Coloration : membrane cellulaire non-perméable aux agents colorants

Microscopieélectronique : croissants nucléaires denses et corps apoptotiques, membranes plasmiques intactes

Nécrose :

Tissusadjacents : souvent présence d’inflammation

Histologie : nombreuses cellules atteintes avec désintégration de la structure tissulaire

Cytologie : caryorrhexie, oedème, disparition de la chromatine

Coloration : membrane cellulaire perméable aux agents colorants

Microscopieélectronique : mitochondrie oedématiée, vacuoles dans le cytoplasme, organelles fragmentées, rupture des membranes plasmique et nucléaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

Nommez 4 situations physiologiques pendant lesquelles on peut retrouver de l’apoptose? (GAO 2ème édition)

A

Mort programmé des cellules pendant l’embryogenèse

Involution des tissus hormono-dépendants lorsque le stimulus hormonal disparaît

Sélection négative des lymphocytes dans le thymus

Sélection positive des lymphocytes dans le thymus

Mort des cellules ayant servi leur rôle (neutrophile par exemple)

78
Q

Nommez 4 situations pathologiques pendant lesquelles on peut retrouver de l’apoptose? (GAO 2ème édition)

A

Accumulation de protéines anormales

Infection virales

Atrophie pathologique de certains organes en contexte d’obstruction

Apoptose survenant suite à des dommages à l’ADN

79
Q

Quel est le gène clé impliqué dans la régulation de l’apoptose? (GAO 2ème édition)

A

BCL-2

80
Q

Nommez les fonctions de p53 dans le cycle cellulaire normal. (GAO 2ème édition)

A

Empêche la transformation néoplasique par 3 mécanismes :

Activation d’un arrêt temporaire du cycle cellulaire (quiescence) et induction de la réparation de l’ADN

Induction d’une sortie permanente du cycle cellulaire (sénescence)

Déclenchement de l’apoptose

81
Q

Décrivez le rôle de p53 dans la carcinogenèse humaine. (GAO 2ème édition)

A

Les mutations de p53 permettent l’accumulation de dommages à l’ADN, l’immortalisation des cellules néoplasiques par altération de l’apoptose et favorisent l’aneuploïdie par déstabilisation du centrosome et la formation de faisceaux mitotiques multipolaires

82
Q

Quelles sont les utilités cliniques d’évaluer une tumeur pour une mutation de p53? (GAO 2ème édition)

A

Confirmer qu’il s’agit d’un cancer

Identifier certains sous-types (séreux de haut-grade de l’ovaire par exemple)

Prédire la réponse à la chimiothérapie/radiothérapie

Syndrome de Li-Fraumeni

83
Q

Quelle méthode permet de détecter la présence d’une mutation de p53 dans un tissu? (GAO 2ème édition)

A

Immunohistochimie

PCR

Séquençage direct

84
Q

Décrivez la fonction du miR-34 en ce qui concerne le p53? (GAO 2ème édition)

A

Le p53 active la transcription du miR-34

Le miR-34 est un micro-ARN de petite taille (22 paires de bases) qui induit la dégradation des cyclines, de BCL-2, de MYC, des CDK et de Notch, ce qui favorise l’apoptose, la quiescence ou la sénescence cellulaire

85
Q

Définissez ce qu’est la nécrose cellulaire. (GAO 2ème édition)

A

L’ensemble des changements morphologiques indicatifs de la mort cellulaire causée par une dégradation enzymatique progressive

Peut affecter un groupe de cellules, une portion d’une structure ou un organe en entier

86
Q

Décrivez des processus pathologiques impliqués dans la mort cellulaire? (GAO 2ème édition)

A

Facteurs extrinsèques aux cellules comme des infections ou de l’hypoxie (ce qui peut mener à des dommages irréversibles)

Déplétion en ATP, changements de pH, forces osmotiques menant à une dénaturation des protéines intracellulaires et une perte d’intégrité de la membrane plasmique

Relâches d’enzymes des lysosomes menant à la dégradation des cellules

87
Q

Nommez au-moins 3 types histologiques de nécrose tissulaire et 1 exemple de chaque.

A

Nécrose de coagulation : infarctus du myocarde, infarctus splénique

Nécrose de liquéfaction : abcès, AVC

Nécrose gangréneuse : ulcère diabétique

Nécrose adipeuse : pancréatite aiguë

Nécrose fibrinoïde : vasculite (vasculite leucocytoclasique, syndrome de Churg-Strauss, granulomatose avec polyangéite)

Nécrose caséeuse : tuberculose, mycobactéries atypiques, histoplasmose, cryptococcose, coccidiomycose

88
Q

Nommez deux changements histologiques indicatifs de dommages cellulaires réversibles? (GAO 2ème édition)

A

Changements adipeux

Oedème cellulaire

89
Q

Nommez 4 changements vasculaires associés à l’inflammation aiguë. (GAO 2ème édition)

A

Vasodilatation

Augmentation de la perméabilité vasculaire

Recrutement de neutrophiles

Stase vasculaire

90
Q

Nommez 4 molécules endothéliales médian l’adhésion des leucocytes. (GAO 2ème édition)

A

L-selectin (CD34)

VLA-4 (B1) integrin (VCAM-1)

P-selectin

B2 integrin (CD18)

91
Q

Nommez au-moins 5 médiateurs inflammatoires? (GAO 2ème édition)

A

Histamine

Sérotonine

Cytokines

TNF

Interleukine

Chimiokine

Leucotriène

Facteurs du complément

Oxyde nitrique

ROS

92
Q

Nommez 5 changements morphologiques macroscopiques associés au diabète de type 2. (GAO 2ème édition)

A

Vessie : vessie dysfonctionnel avec incontinence secondairement aux neuropathies autonomes

Peau : cellulites, infections et ulcères secondairement aux neuropathies périphériques

Yeux : rétinopathie, glaucome et cataracte

Rein : néphrosclérose

Vaisseaux sanguins : athérosclérose des gros vaisseaux, infarctus du myocarde, AVC

93
Q

Nommez 5 manifestations cliniques associées au diabète non-traité. (GAO 2ème édition)

A

Rétinopathie diabétique

Neuropathie périphérique et autonomique

Pied diabétique pouvant nécessiter amputation

Néphropathie diabétique

Maladie cardiaque athérosclérotique

94
Q

Nommez 4 causes fréquentes de décès chez les patients diabétiques. (GAO 2ème édition)

A

AVC

Infarctus du myocarde

Infection/Sepsis

Insuffisance rénale

95
Q

Quelle infection fongique invasive peut survenir au-niveau de la cavité nasale chez les patients diabétiques? (GAO 2ème édition)

A

Mucormycosis/Zygomycosis

Infection fongique angio-invasive induisant de la nécrose et des hémorragies

96
Q

Quelles sont les 3 composantes de la triade de Virchow? (GAO 2ème édition)

A

Changements hémodynamiques (stase vasculaire ou turbulence)

Dommages/Dysfonctions endothéliales

Hypercoagulabilité

97
Q

Nommez 2 types d’infarctus. (GAO 2ème édition)

A

Infarctus rouge (occlusion veineuse)

Infarctus blanc (occlusion artérielle)

98
Q

Nommez 6 types d’emboles. (GAO 2ème édition)

A

Embolie adipeuse

Embolie de liquide amniotique

Embolie thrombotique

Embolie gazeuse

Embolie tumorale

Embolie bactérienne

99
Q

Définissez ce qu’est l’amyloïde et ce qu’est l’amyloïdose. (GAO 2ème édition)

A

Amyloïde : substance protéinée pathologique composée de protéines fibrillaires ayant tendance à former des agrégats insolubles de feuillets bêta plissés

Amyloïdose : accumulation anormale de protéines amyloïdes résistances à la dégradation et pouvant être déposée dans de nombreux organes, causant une maladie systémique

100
Q

Nommez les différents types d’amyloïdes et les conditions cliniques qui leur sont liées. (GAO 2ème édition)

A

Amyloïdose systémique :

Amyloïdose primaire (chaîne légère (AL))

Associée au myélome multiple et autres dyscrasies plasmocytaires et aux conditions inflammatoires chroniques

Amyloïdose secondaire (amyloid associated protein (AA); transthyrétine (ATTR); β2-microglobuline (A-β2-m))

Associée à l’amyloïdose systémique sénile et à l’hémodialyse

Amyloïdose héréditaire (amyloid associated protein (AA); transthyrétine (ATTR))

Associée à la fièvre Méditerranéenne familiale ou aux neuropathies amyloïdes familiales

Amyloïdose localisée (protéine précurseure amyloïde (Aβ); Calcitonine (A Cal); Islet amyloid peptide (AIAPP); facteur natriurétique auriculaire (AANF))

Maladie d’Alzheimer, carcinome médullaire de la thyroïde, diabète de type 2

101
Q

Nommez les caractéristiques microscopiques de l’amyloïdose et les colorations spéciales permettant de la détecter. (GAO 2ème édition)

A

Matériel éosinophile amorphe localisé en extra-cellulaire

Coloration spéciale : rouge Congo, Thioflavine T, Methyl/Crystal violet

102
Q

Comment l’amyloïdose est-elle diagnostiquée cliniquement? (GAO 2ème édition)

A

Aspiration de tissu adipeux abdominal

Biopsie du rectum, de la langue ou des gencives

Électrophorèse de l’urine ou du sérum

Imagerie/Scintigraphie

103
Q

Quelle est la pathogenèse des ANCA? (GAO 2ème édition)

A

Ressemblance entre certains antigènes du soi et des produits bactériens

Neutrophiles avec une apoptose anormale induisant la relâche de composé intracellulaire

Relâche de matériel génétique par les neutrophiles lors de l’usage du NET

104
Q

Nommez les différents types d’ANCA et les maladies qui leur sont associées. (GAO 2ème édition)

A

c-ANCA (anticorps anti-protéine 3) : granulomatose avec polyangéite

p-ANCA (anticorps anti-MPO) : syndrome de Churg-Strauss, polyangéite microscopique, colite ulcéreuse, cholangite sclérosante primaire, arthrite rhumatoïde et polyartérite noueuse

105
Q

Nommez le type de calcium visible aux rayons X, mais potentiellement invisible sur lames histologiques. (GAO 2ème édition)

A

calcium oxalate

106
Q

Nommez des types de cristaux de calcium et décrivez leur aspect. (GAO 2ème édition)

A

Oxalate de calcium : cristaux jaunes/clairs polarisables et de forme rhomboïde, associé aux kystes apocrines et aux réactions à cellules géantes

Phosphate de calcium : matériel mauve granulaire non polarisable, associé aux inflammations chroniques, aux valves cardiaques, aux kystes mammaires, à certaines lésions mammaires bénignes et aux lésions mammaires néoplasiques

Pyrophosphate de calcium : cristaux bleus/mauves rhomboïdes retrouvés dans les articulations en contexte de pseudogoutte

107
Q

Décrivez comment il faut procéder dans un cas de mammographie associé à des calcifications quand on ne retrouve pas ces calcifications en histologie. (GAO 2ème édition)

A

Polariser à la recherche des calcifications

Faire des niveaux

Radiographier le bloc tissulaire

Vérifier le temps de fixation (les calcifications peuvent se dissoudre si le tissu est fixé >24 heures)

Éliminer la possibilité d’une erreur de spécimen

108
Q

Qu’est-ce qui cause l’hypercalcémie retrouvée dans la sarcoïdose? (GAO 2ème édition)

A

Les niveaux d’enzyme de conversion de l’angiotensin sérique sont élevés dans la plupart des cas de sarcoïdose non-traités, ce qui favorise une hausse des niveaux de calciums sériques par production extra-rénale de calcitriol par des macrophages activés, induisant ainsi une augmentation de l’absorption intestinale de calcium

109
Q

Quelles méthodes peuvent être utilisées pour diagnostiquer une sarcoïdose? (GAO 2ème édition)

A

Imagerie pulmonaire : RX pulmonaire, CT-scan, PET-scan, scan à radionucléide

Biopsie cutanée : granulomes nus

Biopsie de la muqueuse nasale

Biopsie des amygdales ou ganglionnaire

Biopsie d’un site impliqué (foie, rate, os, moelle osseuse, muscle)

110
Q

Décrivez la pathophysiologie du GVHD. (GAO 2ème édition)

A

Des lymphocytes T dérivés de la moelle osseuse du transplant reconnaissent les tissus de l’hôte comme étranger et développent une réponse immunitaire contre ceux-ci. Les principaux sites atteints sont la peau, les muqueuses, le foie et le tractus gastro-intestinal

111
Q

Décrivez les caractéristiques histo-morphologiques associées au GVHD aiguë et chronique au-niveau de la peau, du côlon, du foie, de l’œsophage et de l’estomac. (GAO 2ème édition)

A

Peau :

Aiguë :

Grade 0 : pas de changements

Grade 1 : altération vacuolaire de l’épiderme/jonction dermique

Grade 2 : kératinocytes dyskératosiques

Grade 3 : séparation partielle de l’épiderme du derme

Grade 4 : séparation complète de l’épiderme du derme

Chronique :

GHVD lichénoïde ou sclérodermoïde

Côlon :

Aiguë :

Toujours éliminer une infection à CMV

Grade 1 : augmentation de l’apoptose des cellules épithéliales, surtout dans les cryptes

Grade 2 : abcès cryptiques

Grade 3 : nécrose de cryptes

Grade 4 : destruction complète du revêtement muqueux

Chronique :

Perte de cryptes

Changements ischémiques secondaire à la fibrose

Foie :

Aiguë :

Ressemble à une hépatite chronique

Peut se présenter par de l’inflammation portale/périportale avec extension au-sein du parenchyme hépatique avec nécrose hépatocytaire

Chronique :

Dommages/Perte des canaux biliaires

Inflammation des espaces portes

Fibrose

Endothélialites avec surélévation des cellules endothéliales des veines portes et/ou hépatiques

Oesophage :

Aiguë :

Trouvailles similaire aux lésions cutanées

Fibrose sous-muqueuse

Estomac :

Aiguë :

Destruction glandulaire

Débris apoptotiques

112
Q

Décrivez les effets des corticostéroïdes et leurs mécanismes. (GAO 2ème édition)

A

Sont produits au-niveau du cortex surrénalien et module la réponse au stress, la réponse immunitaire et le métabolisme des glucides, lipides et protéines

Mécanismes :

Inflammation : se lient aux récepteurs à glucocorticoïdes et entrent dans le noyau. Liaison avec l’ADN et augmentation de l’expression des gènes anti-inflammatoires et diminuant l’expression des gènes pro-inflammatoires

Métabolisme : favorise la néoglucogenèse hépatique, la mobilisation des acides aminées des tissus, l’inhibition de l’utilisation du glucose par les tissus adipeux et la stimulation de la relâche de tissu adipeux

SNC : régule la pression artérielle, l’excrétion de sel et l’activation du système sympathique

Embryogenèse : favorise la synthèse de surfactant

113
Q

Nommez des complications associées à l’usage à long terme de corticostéroïdes? (GAO 2ème édition)

A

Immunodéficience

Insuffisance surrénalienne aiguë en cas d’arrêt des corticostéroïdes exogènes

Syndrome de Cushing (atrophie cortico-surrénalienne bilatérale)

Hyperglycémie, diabète de type 2 et résistance à l’insuline

Ostéoporose

Cataracte

Hypertension

Hypothyroïdie

Délai pubertaire/Altération de la croissance

Glaucome

Ralentissement de la guérison des plaies

114
Q

Nommez 4 occupations à risque augmenté de souffrir d’empoisonnement au plomb. (GAO 2ème édition)

A

Mineurs de plomb

Plombiers

Soudeurs

Travailleurs recyclant les batteries

115
Q

Nommez les systèmes affectés par l’empoisonnement au plomb et les manifestations cliniques associées. (GAO 2ème édition)

A

SNC :

Diminution du QI

Problèmes de comportements

Neuropathies périphériques

Coma

Os :

Lignes de plombs au-niveau des épiphyses

Hématopoïétique :

Anémie microcytaire, sidéroblastes avec ponctuations basophiles

Rein :

Dommages tubulaires proximaux (anémie de Fanconi)

GI :

Douleur abdominale diffuse, ligne de plomb au-niveau des gencives

116
Q

Nommez 3 méthodes permettant d’évaluer la prolifération cellulaire en nommant les avantages et les désavantages de chaque méthode.

A

Ki-67 :

Avantage : facile d’utilisation sur tissu paraffiné; marqueurs pronostics établis pour certaines tumeurs; capture toutes les cellules proliférantes peu-importe leur stade dans le cycle cellulaire

Désavantage : nécessite du tissu paraffiné; pas une vraie mesure de l’activité mitotique

Activité mitotique :

Avantage : spécifique pour les cellules en mitoses; peut identifier les mitoses aberrantes; reconnaissable au H&E

Désavantage : hétérogénéité tumorale; incapable d’évaluer les cellules proliférantes qui ne sont pas dans la phase mitotique

Cytométrie de flux :

Avantage : peut compter les cellules dans chaque phase du cycle cellulaire

Désavantage : coût technique; nécessite du tissu frais

117
Q

Décrivez les principes du fonctionnement de la technique PCR. (GAO 2ème édition)

A

Technique de biologie moléculaire servant à amplifier une/plusieurs copies d’ADN générant ainsi des milliers/millions de copies d’une séquence d’ADN définie

Fonctionne par l’amplification d’une séquence d’intérêt en utilisant des amorces d’ADN 3’ et 5’. Chaque cycle est composé de 3 étapes :

Dénaturation de l’ADN par la chaleur

Ajout des amorces et refroidissement, permettant aux amorces de se lier aux molécules d’ADN dénaturées

Synthèse de l’ADN par l’ajout d’ADN-polymérase

Après 25 cycles, 107 copies de la séquence d’intérêt ont été produites

118
Q

Nommez 3 applications du PCR comme outils diagnostic en laboratoire. (GAO 2ème édition)

A

Séquençage direct de l’ADN : médico-légal; recherche de translocation; test de paternité

Recherche de clonalité : lymphomes B et T

Identification d’un agent infectieux : TB; Syphilis; HP; HPV; Hépatite C; EBV; Toxoplasmose

Évaluation des microsatellites : MSI

119
Q

Décrivez les principes du fonctionnement de la technique de Southern blot. (GAO 2ème édition)

A

Technique utilisé de routine en biologie moléculaire afin de détecter une séquence d’ADN spécifique dans un échantillon d’ADN

Combine la technique de séparation d’ADN par électrophorèse à une détection subséquente du fragment par une technique d’hybridation par sonde

Utilisation de matériel radioactif/fluorescent pour identifier les fragments d’intérêts

120
Q

Nommez les étapes impliqués dans la technique de Southern blot. (GAO 2ème édition)

A

Utilisation d’endonucléases pour digérer l’ADN

Utilisation de l’électrophorèse pour séparer l’ADN

Dénaturation de l’ADN par une solution alcaline

Transfert de l’ADN digéré à une membrane de nitrocellulose

Hybridation de la sonde d’ADN complémentaire à la membrane afin de détecter le gène d’intérêt

121
Q

Donnez 3 exemples d’application clinique de la technique de Southern blot. (GAO 2ème édition)

A

Détection d’un syndrome (répétition de trinucléotides dans le syndrome du X fragile ou dans la maladie de Huntington)

ADN des empreintes digitales en contexte de médico-légal

Détection de certains polymorphismes de longueur variable (utile pour détecter l’anémie falciforme)

122
Q

Décrivez les principes de fonctionnement de la technique de Northern blot. (GAO 2ème édition)

A

Permet d’identifier des séquences spécifiques d’ARN

Les molécules d’ARN sont séparées par électrophorèse, transférées sur une membrane de nitrocellulose et identifiées par l’utilisation d’une sonde

123
Q

Nommez les étapes impliqués dans la technique de Northern blot. (GAO 2ème édition)

A

Dénaturation de l’ARN cellulaire par des produits chimiques

Séparation des fragments d’ARN selon leur taille en utilisant un gel d’agar

Transfert des fragments sur une membrane de nitrocellulose

Ajout des sondes d’ADN/ARN afin de détecter les niveaux d’ARN cible

124
Q

Donnez des exemples d’application clinique de l’analyse de Northern blot. (GAO 2ème édition)

A

Comparaison de l’expression d’ARN entre une tumeur et le tissu normal afin de détecter des proto-oncogènes potentiels

Détection de micro-ARN

Information pronostic par analyse du profil d’expression

Études de pathogenèse en évaluant les mRNA présents dans un tissu malade

125
Q

Décrivez les principes de fonctionnement de la technique d’hybridation in-situ par fluorescence (FISH). (GAO 2ème édition)

A

Des noyaux de cellules d’intérêts en interphase sont placés sur une lame histologique, habituellement par apposition ou par une goutte de sang

Des sondes fluorescentes spécifiques à une séquence d’ADN sont ajoutés et vont se lier aux chromosomes intactes

FISH-fusion : 2 sondes se joignent pour donner une couleur spécifique (translocation)

FISH-séparation : 2 sondes sont unies dans les cellules normales et se séparent en cas de translocation

Les sondes sont par la suite visualisées en utilisant un microscope à fluorescence

126
Q

Donnez des exemples d’application clinique de la technique de FISH. (GAO 2ème édition)

A

Détection :

Trisomie 13, 18 et 21 en prénatal

Syndrome de DiGeorge

Mise en évidence d’une aneuploïdie dans certains cancers

Détection d’amplifications/délétions

Recherche de translocations spécifiques

Évaluation du HER2

Diagnostic de certains gliomes (1p/19q dans l’oligodendrogliome)

Anomalies cytogénétiques spécifiques à certains lymphomes/sarcomes

127
Q

Décrivez les principes sous-jacents à la technique de CGH sur puce (“comparative genomic array-based microarrays”)? (GAO 2ème édition)

A

Permettent la comparaison de contenu d’ADN tiré de deux spécimens différents

Les deux génomes (patient et test) sont associés à un colorant différent et sont co-hybridés sur un support solide (habituellement une lame de verre) sur lequel des fragments d’ADN ont été placés

On peut utiliser plusieurs substrats d’ADN différents (oligonucléotides, ADN cyclique, ADN bactérien)

128
Q

Nommez les étapes impliquées dans l’application d’une technique de CGH sur puce? (GAO 2ème édition)

A

Identification de l’ADN contrôle et de l’ADN qu’on veut tester par l’usage de colorants différents

Associer les fragments d’ADN au médium solide (lame de verre)

Hybrider le génome pré-identifié aux fragments d’ADN

Comparer les niveaux de fluorescences entre l’ADN contrôle et l’ADN test

129
Q

Donnez des exemples de l’applicabilité de la technique de CGH sur puce en clinique? (GAO 2ème édition)

A

Classification moléculaire d’un cancer

Définir l’origine d’une tumeur métastatique

Prévoir le comportement d’un cancer et sa réponse aux thérapies

Établir des classes pronostics

Étudier la pathogenèse d’une maladie

130
Q

Quelle est la limitation majeure associée à la technique de CGH sur puce? (GAO 2ème édition)

A

Ne permet pas de détecter une translocation balancée ou une inversion, car il faut qu’il y ait une variation du contenu en ADN pour que la technique soit utile

131
Q

Décrivez le processus technique sous-jacent à la microscopie électronique? (GAO 2ème édition)

A

Fixation et technicage :

Fixation du tissu dans une solution de glutaraldehyde

Ajouter du tétroxyde d’osmium en post-fixation

Déshydrater le tissu dans des concentrations progressivement plus haute d’éthanol

Infiltrer le tissu avec de la résine époxy à microscopie-électronique

Intégration du tissu dans un moule et formation d’un bloc en chauffant le tissu

Couper des sections épaisses de 60-90 um

Imager le tissu sous le microscope électronique et obtenir les images digitales

132
Q

Nommez des exemples de l’applicabilité clinique de la microscopie électronique? (GAO 2ème édition)

A

Pathologie pédiatrique (maladies de stockage, dyskinésie ciliaire, tumeurs à petites cellules bleues et autres)

Pathologie rénale (identifier les changements de la membrane basale, des podocytes et les dépôts)

Tumeurs adultes (carcinomes, sarcomes, tumeurs neuro-endocrines, mélanomes)

Infections (virales, parasitaires, bactériennes)

Neuropathologie (tauopathies, artériopathies cérébrales autosomales dominantes avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL), maladies de stockages)

133
Q

Décrivez les principes sous-jacents à la technique de cytométrie de flux? (GAO 2ème édition)

A

Marquage des cellules en utilisant des colorants spécifiques rattachés à des anticorps

Mesurer la fluorescence des cellules suite à une exposition à un laser d’argon (permet d’évaluer le nombre de signaux)

Permet également d’évaluer la taille et le nombre des cellules

134
Q

Décrivez les utilités diagnostiques associées à la cytométrie de flux? (GAO 2ème édition)

A

Analyse du type de cellules/marqueurs cellulaires (diagnostic de lymphome et de leucémie)

Définir la taille des cellules (type de lymphomes)

Analyse de ploïdie (comme dans les grossesses molaires)

Analyse de la proportion relative des cellules dans chacune des phases du cycle cellulaire (G1, S, G2, M)

135
Q

Décrivez les principes sous-jacents à la technique d’hybridation de l’ADN? (GAO 2ème édition)

A

Le brin d’ADN complémentaire à un gène d’intérêt est marqué par l’entremise d’une molécule fluorescente/radioactive) pour créer une sonde

L’ADN du spécimen d’intérêt est dénaturé et transféré sur une membrane

L’ADN du spécimen est incubé avec la sonde à une température permettant l’hybridation

L’excédent de sondes est lavé du médium, et une image est produite en utilisant la méthode de détection appropriée

136
Q

Nommez 3 applications diagnostiques associées aux techniques d’hybridation de l’ADN? (GAO 2ème édition)

A

Analyse mutationnel de type “Southern blot”

Hybridation génomique comparative (CGH)

Détection d’amplification/réarrangement/translocation par technique FISH

137
Q

Outre les techniques de FISH et de cytogénétiques conventionnels, quel est le meilleur test pour détecter une translocation d’un gène (en supposant qu’il y a un transcrit chimérique stable qui est produit)? (GAO 2ème édition)

A

PCR

138
Q

Décrivez comment fabriquer une micro-puce tissulaire (TMA) et ses applications en clinique/recherche? (GAO 2ème édition)

A

Procédure :

Un spécimen est sélectionné d’un bloc donneur en utilisant un punch

Une puce est fabriquée en transférant les prélèvements sur un bloc vide. Des études immunohistochimiques peuvent par la suite être effectuées sur ces blocs

Applications :

Comparaison d’expression protéique sur différents tissus pour établir leur profil d’expression ou déterminer le degré d’expression protéique de plusieurs types tumoraux

139
Q

Nommez deux avantages à l’hybridation chromogénique in-situ (CISH) par rapport à la FISH? (GAO 2ème édition)

A

Pas de perte de signal avec le temps

Pas besoin d’un microscope fluorescent

140
Q

Nommez 2 stratégies permettant de détecter certaines translocations? (GAO 2ème édition)

A

RT-PCR s’il y a un produit de fusion stable

Hybridation de l’ADN (Southern blot)

141
Q

Quelle composante du virus EBV est testée par CISH? (GAO 2ème édition)

A

EBER-1/EBER-2 (ARN viral)

142
Q

Décrivez les principes du testing immunohistochimiques en utilisant les anticorps peroxydase-antiperoxydase? (GAO 2ème édition)

A

L’anticorps primaire reconnaît l’épitope d’intérêt

L’anticorps secondaire reconnaît l’anticorps primaire

Ajout d’un anticorps anti-peroxydase

Incubation avec peroxydase pour permettre une détection colorimétrique

La peroxydase entraîne la formation d’un pigment reconnaissable

143
Q

Quelle est la coloration histochimique pour mettre en évidence la présence de mucopolysaccharides acides? (GAO 2ème édition)

A

Bleu alcian : colorant à base de cuivre qui se lie de façon électrostatique aux mucopolysaccharides acides

144
Q

Décrivez les mécanismes biochimiques associées aux colorations argentées et leurs applications en histopathologie? (GAO 2ème édition)

A

Colorent les tissus aux sites où il y a réduction des ions argentés

Cellules argyrophiles (cellules neuro-endocriniennes) ou argentaffines (mélanine)

145
Q

Décrivez les mécanismes biochimiques associées aux colorations de PAS et leurs applications en histopathologie? (GAO 2ème édition)

A

Interaction entre le PAS et les diols sur les carbohydrates

Permet de marquer les membranes basales, le glycogène, la mucine et la paroi des organismes fongiques

146
Q

Nommez 5 antigènes tissulaires pouvant être démontrés par études immunohistochimiques et l’utilité diagnostic de chacune? (GAO 2ème édition)

A

CD45 : marqueur de la lignée hématopoïétique

S100 : marqueur de la lignée neurologique et de la crête neurale

Synaptophysine : marqueur neuro-endocrinien

Desmine : marqueur musculaire

Inhibine : marqueur des cellules germinales

147
Q

Nommez 5 méthodes histochimiques et l’utilité diagnostic de chacune? (GAO 2ème édition)

A

Coloration de Gram : utile pour identifier les bactéries

Coloration de Grocott : utile pour identifier les fungi

Coloration de PAS : permet d’identifier la présence de mucine neutre/acide

Rouge Congo : utile pour mettre en évidence les protéines amyloïdes

Coloration de Ziehl-Neelsen : utile pour identifier les mycobactéries

148
Q

Qu’est-ce que la protéine S100 et quelle est son utilité en immunohistochimie? (GAO 2ème édition)

A

Protéine liant le calcium

Utile pour identifier les cellules dérivées de la crête neurale

149
Q

Qu’est-ce que le HMB45? (GAO 2ème édition)

A

“Human melanoma black protein”

Marqueur commun de différenciation mélanocytaire (marque les mélanosomes immatures)

150
Q

Qu’est-ce qui cause l’angio-oedème héréditaire? (GAO 2ème édition)

A

Déficience en la protéase inhibant le C1

Cause une accumulation de facteur XII et de bradykinines avec épisodes d’oedème cutané, laryngé et du tractus GI

151
Q

Quel syndrome génétique est associé à une arthropathie dégénérative et de l’urine noire? (GAO 2ème édition)

A

L’alcaptonurie (ochronose)

Maladie autosomale récessive associée à une déficience en oxydase homogentisique

Caractérisée par le dépôt de phénols dans les cartilages et tissus conjonctifs avec décoloration bleutée/noire des articulations

Ressemble à l’élastose solaire cutanée

Peut être associé à une réaction de type corps étrangers au-niveau de la peau

Peut être associé à une sécrétion exagérée de pigments dans les canaux (mammaires, prostatiques et sudoripares)

152
Q

Une personne présentant des kystes rénaux, un angiomyolipome et un hémangioblastome du cervelet est atteinte de quel syndrome? (GAO 2ème édition)

A

Syndrome de von-Hippel-Lindau

Maladie autosomique dominante associée à une mutation du gène vHL, un suppresseur de tumeur sur le chromosome 3

Associé à plusieurs pathologies incluant l’hémangioblastome du cervelet, de la rétine et de la moelle épinière, les carcinomes rénaux à cellules claires, les angiomyolipomes, les phéochromocytomes, les kystes hépatiques et les kystes rénaux

153
Q

Un patient présentant des kystes rénaux associés à un anévrysme de Berry est atteint de quel syndrome? (GAO 2ème édition)

A

Polykystose rénale autosomique dominante de l’adulte (ADPKD)

À différencier de la polykystose rénale autosomique récessive de l’enfant (ARPKD)

154
Q

Décrivez ce qu’est la maladie de Gaucher? (GAO 2ème édition)

A

Maladie génétique autosomique récessive associée à une perte de fonction de la protéine glucocérébrosidase.

Accumulation de glucocérébrosides dans les macrophages de la rate, du foie, de la moelle osseuse, des poumons et aussi parfois au-niveau du cerveau

155
Q

Décrivez les variantes génétiques et cliniques de la maladie de Gaucher? (GAO 2ème édition)

A

Type 1 :

La forme la plus fréquente

Hépato-splénomégalie, douleur osseuse, fractures pathologiques, parfois avec problèmes pulmonaires et rénaux

Pas d’atteinte du SNC

Peut se présenter à tout âge

Type 2 :

Associée à des dommages cérébraux sévères

Se présente pendant la jeune enfance, les patients ne survivent habituellement au-delà de l’âge de 2 ans

Type 3 :

Forme intermédiaire entre le type 1 et le type 2

Hépato-splénomégalie

Atteinte graduelle du SNC

156
Q

Décrivez les caractéristiques morphologiques associées à la maladie de Gaucher? (GAO 2ème édition)

A

Cellules de Gaucher (cellules phagocytaires distendues) pouvant être identifiées dans la rate, le fois, la moelle osseuse et les tissus lymphoïdes

Les cellules phagocytaires présentent un cytoplasme abondant en “papier froissé”

Les cellules de Gaucher sont positives pour le PAS, et parfois positives à la coloration de Perls

La microscopie électronique met en évidence que le cytoplasme des cellules atteintes contient de nombreux lysosomes distendus

157
Q

Décrivez ce qu’est la maladie de Niemann-Pick? (GAO 2ème édition)

A

Syndrome autosomique récessif héréditaire induit par une déficience en sphingomyélinase avec accumulation de sphingomyéline dans les cellules responsable de la phagocytose

Hépato-splénomégalie, lymphadénopathie, anémie et détérioration physique/mentale

158
Q

Nommez les variantes de la maladie de Niemann-Pick? (GAO 2ème édition)

A

5 formes ont été identifiées :

Forme infantile classique (type A)

Forme viscérale (type B)

Forme subaiguë/juvénile (type C)

Variante de la Nouvelle-Écosse (type D)

Forme adulte (type E)

159
Q

Nommez 2 maladies causées par un déséquilibre des chromosomes sexuels? (GAO 2ème édition)

A

Syndrome de Turner : XO

Syndrome de Klinefelter : XXY

(XYY = pas clair si associé à un syndrome)

160
Q

Nommez 3 maladies causées par un débalancement chromosomique? (GAO 2ème édition)

A

Trisomie 21 : Syndrome de Down

Trisomie 13 : Syndrome de Patau

Trisomie 18 : Syndrome d’Edward

161
Q

Nommez 4 sous-types d’HLA et leurs maladies associées? (GAO 2ème édition)

A

HLA-DR3 : diabète de type 1; SLE; hépatite auto-immune; syndrome de Sjogren; arthrite rhumatoïde

HLA-DQ2/8 : maladie coeliaque

HLA-B27 : spondylite ankylosante

HLA-DR15 : sclérose en plaque

162
Q

Décrivez les caractéristiques associées au syndrome de Down? (GAO 2ème édition)

A

Trisomie 21

Associé à :

Retard mental

Faciès caractéristique

Anomalies cardiaques congénitales (défaut du coussin endocardique et du septum ventriculaire)

Autres malformations (atrésie duodénale, risque augmentée de LMA)

163
Q

Décrivez ce qu’est la phénylcétonurie? (GAO 2ème édition)

A

Maladie métabolique autosomale récessive associée à une mutation de la phénylalanine hydroxylase

Accumulation de phénylalanine avec accumulation toxique pouvant entraîner des dommages cérébraux

La restriction diététique en phénylalanine est un traitement efficace

164
Q

Décrivez l’anomalie génétique et les néoplasies associées au syndrome de von Hippel-Lindau? (GAO 2ème édition)

A

Mutation du gène vHL (pVHL) entraînant une activation constitutive des voies métaboliques associées à l’hypoxie

Associées à :

Carcinomes rénaux

Phéochromocytomes

Kystes rénaux et pancréatiques

Hémangioblastome de la rétine et du cervelet

Tumeurs du sac endolymphatique

Cystadénome papillaire de l’épididyme/ligament rond

165
Q

Décrivez l’anomalie génétique et les néoplasies associées au syndrome de la neurofibromatose de type 1? (GAO 2ème édition)

A

Mutation du gène NF1 (neurofibromin)

Associé à :

Tâches café-au-lait

Neurofibromes plexiformes

MPNST

Nodules de Lisch de l’iris

Scoliose

Somatostatinome

Paragangliome gangliocytique

GIST

Phéochromocytome

Xanthogranulome juvénile

Gliome optique

166
Q

Nommez au-moins 4 néoplasies associées à l’EBV? (GAO 2ème édition)

A

Lymphome de Burkitt

Lymphome de Hodgkin classique

Lymphome T/NK type nasal

Lymphome plasmablastique

Lymphome primaire des effusions

Lymphome T périphérique

Granulomatose lymphomatoïde

Lymphome angio-immunoblastique

Désordre lymphoprolifératif post-transplantation

Carcinome nasopharyngé

Carcinome lymphoépithélial ORL

Tumeurs musculaires lisses en contexte d’immunosuppression

167
Q

Nommez 4 méthodes permettant de détecter la présence d’EBV dans un spécimen? (GAO 2ème édition)

A

PCR qualitatif/quantitatif

ISH pour EBER

Frottis périphérique (lymphocytes atypiques)

Test monospot

IHC (LMP1)

168
Q

Décrivez le rôle de l’EBV dans les néoplasies qui lui sont associées? (GAO 2ème édition)

A

L’infection par l’EBV induit l’expression d’EBNA1, d’EBNA2 et de LMP1 qui sont des oncogènes

EBNA2 augmente la transcription de protéines impliquées dans le cycle cellulaire (cyclin D)

LMP1 active les voies JAK/STAT et NFKB et prévient l’apoptose en augmentant l’expression de BCL-2

169
Q

Quels désordres/manifestations non-néoplasiques sont associés à l’EBV? (GAO 2ème édition)

A

Mononucléose infectieuse

Fièvre d’origine indéterminée

Rash généralisé

Splénomégalie

Hépatite à EBV

Méningite

Pneumonie

Encéphalite

Leucoplasie orale velue

170
Q

Définissez ce qu’est un oncogène? (GAO 2ème édition)

A

Gène dont l’expression favorise directement/indirectement la croissance/prolifération/immortalisation cellulaire, la dédifférenciation et/ou le potentiel métastatique

171
Q

Quelle est la fonction des oncogènes dans les cellules normales? (GAO 2ème édition)

A

Sont appelés des proto-oncogènes

Rôles dans la survie/prolifération cellulaire

172
Q

Quels sont les rôles des oncogènes dans la carcinogenèse? (GAO 2ème édition)

A

Peuvent être anti-apoptotiques

Peuvent être des protéines de réparation de l’ADN défectueuse qui favorisent l’accumulation de dommages/mutations de l’ADN

Peuvent favoriser la motilité cellulaire et le phénotype métastatique

Peuvent être des facteurs de croissance actif de façon constitutive

Peuvent favoriser l’entrée dans le cycle cellulaire et prévenir l’arrêt du cycle cellulaire

Peuvent favoriser l’expression d’un phénotype dédifférencié

Peuvent entraîner un processus mitotique anormale avec débalancement chromosomique

Peuvent induire l’expression de la télomérase, empêchant la sénescence cellulaire

173
Q

Quelles méthodes peuvent être utilisées pour identifier les oncogènes? (GAO 2ème édition)

A

Micropuces (comparer l’expression de protéines entre le tissu néoplasique et contrôle)

Tests de clonalités (PCR pour détecter des réarrangements géniques récurrents)

Test d’interférence à ARN (“knockout” d’un gène pour étudier sa fonction)

Test de transfection (introduction de gènes dans des cellules en culture pour étudier l’effet de leur surexpression)

Microdissection au laser (permet d’étudier une zone définie d’un tissu)

Cytogénétiques (étude de translocation chromosomique)

Analyses mutationnelles/chimiques avec introduction d’un mutagène dans des cellules tissulaires

Tests de motilité tissulaire dans un gel

Épigénétique

Analyse des phases du cycle cellulaire

Tests TUNEL (terminal deoxynucleotidyl transferase d’UTP nick end labeling) pour détecter les cellules apoptotiques

174
Q

Nommez 5 virus oncogéniques fréquents? (GAO 2ème édition)

A

EBV - lymphome de Burkitt, lymphome de Hodgkin et carcinome nasopharyngé

HHV-8 - sarcome de Kaposi

HPV (16, 18, 6 et 11) - carcinome épidermoïde et adénocarcinome du col

HTLV (Human T cell leukemia virus) - lymphomes/leucémies à lymphocyte T

Hépatite B et C - carcinome hépatocellulaire

175
Q

Nommez au-moins 5 néoplasies associées au SIDA? (GAO 2ème édition)

A

Sarcomes de Kaposi

Lymphomes du SNC

Lymphomes systémiques (DLBCL et Burkitt)

Lymphomes plasmablastiques

Lymphomes primaire à effusion des cavités corporelles

Carcinomes épidermoïdes de l’anus

Carcinomes du col de l’utérus

Carcinomes hépatocellulaires

Carcinomes pulmonaires

Mélanome

Lymphomes de Hodgkin

Carcinomes de la tête et du cou

176
Q

Décrivez les relations entre les néoplasies malignes et les thromboses? (GAO 2ème édition)

A

Les néoplasies malignes peuvent induire un état d’hypercoagulabilité

Le phénomène de Trousseau associé aux carcinomes pulmonaires et pancréatiques correspond à la présence de multiples thromboses (thrombophlébite migratrice) secondairement à la sécrétion de médiateurs pro-thrombotiques

177
Q

Nommez 3 exemples de changements chromosomiques retrouvés dans les cancers? (GAO 2ème édition)

A

Translocations BCR-ABL dans la LMC

Délétions (3p dans le carcinome pulmonaire, 1p/19q dans l’oligodendrogliome)

Amplifications (3q dans le carcinome pulmonaire, ERBB2 dans le carcinome mammaire, N-myc dans le neuroblastome)

178
Q

Qu’est-ce qu’un antigène foetal et quelle est leur importance clinique? (GAO 2ème édition)

A

Antigène tissulaire normalement exprimé pendant le développement, mais pas à l’âge adulte

Sont fréquemment exprimés dans certaines néoplasies (alpha-foetoprotéine, antigène carcino-embryonnaire)

179
Q

Indiquez les anomalies génétiques associées à chacun des sarcomes suivants? (GAO 2ème édition)

Sarcome alvéolaire des tissus mous

Sarcome synovial

Liposarcome myxoïde

A

Sarcome alvéolaire des tissus mous : t(X;17) - ASPL-TFE3

Sarcome synovial : t(X;18) - SS18-SSX1; SS18-SSX2; SS18-SSX4

Liposarcome myxoïde : t(12;16) - FUS-DDIT3

180
Q

Nommez 4 syndromes familiaux de prédisposition au cancer et une tumeur associée à chacun? (GAO 2ème édition)

A

Neurofibromatose de type 1 : neurofibromes; MPNST; astrocytome pilocytique

Neurofibromatose de type 2 : schwannomes; méningiomes; épendymomes

MEN1 : adénome parathyroïdien; WDNET gastriques

MEN2a : carcinome médullaire de la thyroïde

MEN2b : carcinome médullaire de la thyroïde

Carcinome médullaire de la thyroïde familial : carcinome médullaire de la thyroïde

Peutz-Jeghers : adénocarcinome colique

FAP : adénocarcinome colique

Lynch : adénocarcinome colique/endomètre

BRCA1 : adénocarcinome mammaire

BRCA2 : adénocarcinome mammaire

Li-Fraumeni : ostéosarcome

Rétinoblastome héréditaire : rétinoblastome

Syndrome FAM : mélanome

Anémie de Fanconi : LMA

Etc.

181
Q

Quels sont les gènes altérés dans chacun des cancers suivants? (GAO 2ème édition)

Lymphome du manteau

Lymphome folliculaire

LMC

GIST

A

Lymphome du manteau : IgH-Cycline D1 (t(11;14))

Lymphome folliculaire : IgH-BCL2 (t(14;18))

LMC : BCR-ABL (t(9;22))

GIST : c-KIT ou PDGFRA

182
Q

Nommez 3 syndromes associés à une anomalie d’un gène de réparation de l’ADN et donnez un exemple de néoplasie associée ? (GAO 2ème édition)

A

Anémie de Fanconi : LMA

Lynch : adénocarcinome colique/endomètre

ATM : lymphomes et leucémies

Xérodermie pigmentaire : mélanome et carcinome épidermoïde

183
Q

Nommez 3 tumeurs pouvant être traitées par un inhibiteur des récepteurs tyrosine-kinase? (GAO 2ème édition)

A

GIST

Certains carcinomes pulmonaires (EGFR +)

Certains carcinomes mammaires (ERBB2 +)

LMC

184
Q

Nommez au-moins deux mutations génétiques qui permettent de prédire une mauvaise réponse aux thérapies inhibitrices anti-EGFR? (GAO 2ème édition)

A

Mutation de KRAS

Mutation de BRAF

Translocation ALK

185
Q

Nommez au-moins 3 tumeurs associées à une mutation BRAF V600E? (GAO 2ème édition)

A

Tricholeucémie

Naevi et mélanomes

Histiocytose à cellules de Langerhans

Xanthoastrocytome pléomorphe

Carcinome papillaire de la thyroïde

Carcinome anaplasique de la thyroïde

Améloblastome

Certains GIST

186
Q

Nommez au-moins 5 biomarqueurs pulmonaires pouvant être rapportés? (GAO 2ème édition)

A

PDL1

EGFR

ALK

ROS1

HER2

KRAS

RET

MET

BRAF

187
Q

Nommez les composantes de la voie RAS-kinase dans le bon ordre? (GAO 2ème édition)

A

Récepteurs TK > RAS > RAF > MEK > Facteurs de transcriptions

188
Q

Quel est le principal élément séparant un test d’ADN standard du NGS? (GAO 2ème édition)

A

Les tests traditionnels ne séquencent qu’un site d’ADN à la fois, alors que le NGS permet de séquencer parallèlement de multiples séquences d’ADN

189
Q

Décrivez des utilités cliniques associées au séquençage de nouvelle génération (NGS)? (GAO 2ème édition)

A

Profilage mutationnel tumoral d’un patient

Identification de mutations diagnostic en contexte de maladie difficile à diagnostiquer (syndromes myéloprolifératifs/myélodysplasiques)

Séquençage du génome en entier pour identifier des mutations constitutives dans une population pédiatrique (maladies héréditaires)

Identifier de multiples mutations dans un même gène simultanément chez de multiples patients en une seule séquence (moins dispendieux)

190
Q

Nommez au-moins deux mutations génétiques qui permettent de prédire une mauvaise réponse aux thérapies inhibitrices anti-EGFR? (GAO 2ème édition)

A

Mutation de KRAS

Mutation de BRAF

Translocation ALK

191
Q

Définissez ce qu’est un oncogène? (GAO 2ème édition)

A

Gène dont l’expression favorise directement/indirectement la croissance/prolifération/immortalisation cellulaire, la dédifférenciation et/ou le potentiel métastatique

Partage (31 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions