Gao : Chapitre 1 (Science fondamentale) Flashcards
Quel syndrome parmi les suivants n’est pas associé à un mode de transmission autosomal dominant? (GAO 2ème édition)
- Maladie de Huntington
- Syndrome de Marfan
- Hypercholestérolémie familiale
- Syndrome d’Ehlers-Danlos
- Achondroplasie
Syndrome d’Ehlers-Danlos
Que représente la mesure de la transferrine sérique? (GAO 2ème édition)
- Réserve en fer
- Absorption du fer
- Contenu du système réticulo-endothélial en fer
- Mesure du contenu en fer total de l’organisme
- Mesure du contenu en fer du sang
Absorption du fer
À quel groupe d’organisme appartient le Nocardia? (GAO 2ème édition)
- Bactéries Gram positives
- Bactéries Gram négatives
- Fongi filamenteux
- Fongi formant des spores
- Mycobactéries
Bactéries Gram positives
Le processus de coagulation intravasculaire disséminé consomme tous les facteurs suivants sauf? (GAO 2ème édition)
- Plaquettes
- Fibrinogène
- Antithrombine 3
- Produits de dégradation de la fibrine
- Facteur 8
Produits de dégradation de la fibrine
Quelle condition génétiquement héritée est associée à de l’anticipation? (GAO 2ème édition)
- Maladie de Huntington
- Syndrome de Down
- Maladie de Gaucher
- Syndrome de Klinefelter
Maladie de Huntington
Les mutations de JAK2 sont associées à quelle condition? (GAO 2ème édition)
- Polycythémie vrai
- Maladie de Crohn
- Colite ulcéreuse
- Lymphome de Burkitt
Polycythémie vrai
Quelle protéine parmi les suivantes a une fonction anti-apoptotique? (GAO 2ème édition)
- BAX
- Caspase 9
- Caspase 3
- BCL-2
BCL-2
Les rhabdomyomes cardiaques pédiatriques sont associés à quelle condition? (GAO 2ème édition)
- Syndrome de Prader-Willi
- Sclérose tubéreuse
- Maladie de Niemann-Pick
- Syndrome de Down
Sclérose tubéreuse
Quel élément parmi les suivants n’est pas retrouvé en contexte d’apoptose? (GAO 2ème édition)
- Rétrécissement nucléaire
- Fragmentation de l’ADN
- Infiltrat inflammatoire associé
- Formation de blebs membranaires
Infiltrat inflammatoire associé
Quel processus cellulaire est associé avec la relâche de cytochrome C de la mitochondrie? (GAO 2ème édition)
- Voie intrinsèque de l’apoptose
- Voie extrinsèque de l’apoptose
- Nécrose
- Autophagie
Voie intrinsèque de l’apoptose
Le syndrome de Patau est associé à quelle trisomie? (GAO 2ème édition)
- 13
- 21
- 18
- 12
13
Quelle maladie est associée à la présence du HLA-DR3? (GAO 2ème édition)
- Diabète
- Maladie cœliaque
- Spondylite ankylosante
- Maladie de Crohn
Diabète
Quelle néoplasie est associée à la translocation t(8;14) (GAO 2ème édition)
- GIST
- DLBCL
- LMC
- Lymphome de Burkitt
Lymphome de Burkitt
Laquelle des fonctions suivantes n’est pas une fonction d’un p53 normal? (GAO 2ème édition)
- Apoptose
- Métabolisme du glucose
- Arrêt du cycle cellulaire
- Réponse aux dommages à l’ADN
Métabolisme du glucose
Quelle tumeur est associée à la translocation SYT-SSX? (GAO 2ème édition)
- DLBCL
- GIST
- Sarcome synovial
- Sarcome d’Ewing
Sarcome synovial; t(X; 18)
Des corps de Kimmelstiel-Wilson (KW) sont retrouvés dans quelle maladie? (GAO 2ème édition)
- Syndrome de Churg-Strauss
- Néphropathie diabétique
- Sclérodermie
- Thyroïdite d’Hashimoto
Néphropathie diabétique (nodules hyalins se formant dans les capillaires glomérulaires)
Quelle maladie rénale est associée avec un patron « fullhouse » d’immunofluorescence? (GAO 2ème édition)
- Néphrite lupique
- Syndrome de Goodpasture
- Néphropathie à IgA
- Glomérulosclérose focale segmentaire
Néphrite lupique (IgA, IgM, IgG et protéines du compléments)
Quelle protéine parmi les suivantes peut être classée dans la famille des proto-oncogènes? (GAO 2ème édition)
- p53
- p16
- RB
- K-ras
K-ras
Quel virus est impliqué dans la genèse du sarcome de Kaposi? (GAO 2ème édition)
- Coxsackie B
- HTLV
- HHV-8
- HSV-1
HHV-8
Quelle condition est associée à une anomalie d’empreinte parentale de l’ADN? (GAO 2ème édition)
- Syndrome de Down
- Maladie de Huntington
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Prader-Willi
Quel est le type de plus fréquent de mutation EGFR survenant dans l’adénocarcinome pulmonaire? (GAO 2ème édition)
- Mutation ponctuelle
- Inversion
- Délétion
- Insertion
Délétion de l’exon 19, la mutation ponctuelle L858R est la deuxième anomalie la plus fréquente
Quelle mutation du gène EGFR ne confère pas une sensibilité aux inhibiteurs tyrosine-kinase? (GAO 2ème édition)
- Délétion de l’exon 19
- Mutation L858R
- Mutation T790M
- Insertion de l’exon 19
La mutation T790M
Quel est le type d’altération génétique survenant le plus fréquemment dans le mélanome? (GAO 2ème édition)
- Mutation ponctuelle
- Inversion
- Délétion
- Insertion
Mutation ponctuelle de BRAF (V600E)
Quelle maladie est associée aux mutations de la Calréticuline? (GAO 2ème édition)
- Leucémie éosinophilique chronique
- Myélofibrose primaire
- Leucémie myéloïde chronique
- Polycythémie vrai
La myélofibrose primaire