Fosterdiagnostik Flashcards
Vad finns det för olika instrument vid fosterdiagnostik?
UL
Sannolikhetsbedömningar för kromosomavvikelser
- KUB
- NIPT
Invasiv provtagning med analys av fostrets kromosomer, chorionvillibiopsi (moderkakeprov v 11+0) och amniocentes (fostervattenprov från v 15+0)
MR
Vad finns det för för- och nackdelar med fosterdiagnostik?
Fördelar:
Ger kvinnan ett val
Möjlighet att förbereda sig
Avbryta graviditet
Övervaka och planera vårdnivå - var är bäst att förlösa patienten?
Fetal terapi?
Nackdelar:
Ger oro
Stör anknytning, skapar ambivalens
Sällan falskt positiva fynd, men ibland oklar prognos
Etiska dilemman
Svår konsultation
Vilka fosterdiagnostiska undersökningar erbjuds?
Första trimesterultraljud - v11-14, sannolikhetsbedömning avseende kromosomavvikelser
Andra trimesterultraljud, rutinultraljud (RUL) v 18-20
Tillväxtkontroll vid riskfaktorer, oftast v 32
Vad görs vid första trimesterultraljud?
Viabilitet
Hur många foster? Vilken typ av tvillinggraviditet?
Datering: mäter fostrets biparietala diameter
Tidig organscreening enligt nationell checklista
Sannolikhetsberäkning för kromosomavvikelse med KUB
Om inte KUB går (för sent eller NUPP inte går att mäta pga läge erbjuds NIPT)
Riskberäkning för preeklampsi
Vad är KUB?
Kombinerat ultraljud och biokemi
Beräknar sannolikheten att fostret ska ha kromosomavvikelse, i första hand trisomi 21, men upptäcker även annat
Nackuppklarningsmätning NUPP
Blodprover: s-hCG, PAPP-A (placenta protein)
Moderns ålder och BMI
Näsben hos fostret
Får fram en risksiffra, är det en ökad risk går man vidare med andra undersökning
Hur går man vidare vid ökad risk vid KUB?
KUB >1/50, invasiv fosterdiagnostik med QF-PCR erbjuds.
Om QF-PCR (detekterar trisomi 13, 18, 21) är normalt görs även mikroarray, hittar majoriteten av trisomier och kromosomavvikelser av betydelse
KUB 1/51-1/1000 (300 i östergötland) erbjuds NIPT
Vad är NIPT?
Non-invasive prenatal testing
Venöst blodprov för att detektera cellfritt fetalt (cff) DNA
- fetalt DNA som inte är bundet till cellkärnan finns i kvinnans blod
- försvinner från kvinnans blod ett par timmar efter förlossningen
Visar trisomi 13, 18, 21 och könskromosomer
Kan vara falskt positivt - går vidare med invasivt fostervattendiagnostik
Vad kollar man på rutinultraljudet?
v 18-20
Adekvat tillväxt?
Organgranskning enligt nationell checklista
Placentaläge
Vad gör man om något avviker på fosterdiagnostiken?
Läkarultraljud
Beroende på avvikelse
Kompletterande undersökning; invasiv provtagning, MR
Kontakt med specialiserad barnläkare
Kontakt med annan specialist
Gemensamt samtal om tillstånd, prognos, handläggning, alternativ
Kuratorskontakt
Förbereda ev avbrytande eller vidare planering av graviditet och förlossning
Vad finns det för dilemma med fosterdiagnostik?
Ofta tidsbrist, abortgräns 21+6
RutinUL i v18-20
Innan second opinon har det gått ytterligare dagar
Genetisk utredning tar tid
Patienten behöver få tid att ta ställning till avvikelsens allvarlighetsgrad och vilka konsekvenser det kommer få
Vad är vårdens uppgift vid avvikande fosterdiagnostik?
Stötta patientens beslut!
Hjälp till med ev avbrytande - planera
Ansökan till socialstyrelsen
Planera kontroller under graviditet
Planera förlossning
Planera omhändertagande efter förlossning
Vad finns det för riskfaktorer som kan ligga till grund för tillväxtultraljud?
Hypertoni, medicinering, BMI >35, diabetes, tidigare små barn, äggdonation, preeklampsi, minskade fosterrörelser, tvillinggraviditet
Sker oftast i v 32-34
Vad ingår i tillväxtultraljud?
Skattning av fostrets vikt:
- biparietal diameter (BPD), medelabdominell diameter (MAD), femurlängd (FL)
Mätning av blodflödet i a umbilicalis
Skattning av fostervattenmängd, mäter djupaste fostervattenficka
