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Resp > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Transmission de la fibrose kystique? affecte quels systèmes?

A

Autosomal récessive (génétique)
affecte sys digestif et poumons

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2
Q

Fibrose kystique se caractérise par quoi?

A

Accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires, une infection bronchique chronique et malabsorption secondaire a une insuffisance pancréatique exocrine

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3
Q

V/F: il existe un traitement curatif de la fibrose kystique.

A

faux

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4
Q

Quels protéines est atteinte par la fibrose kystique?

A

CFTR

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5
Q

Décrit la protéine CFTR.

A

Role: canal transmembranaire ayant pour fonction transport du chlore et des bicarbonates a travers la membrane.

Composition:
deux domaines transmembranaires
deux domaines de liaisons des nucléotides
un domaine régulateur

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6
Q

Mutation génétique responsable de la fibrose kystique?

A

Mutation du gène F508del
(flexion de trois paires de base (perte d’une phénylalanine) en position 508 de la protéine CFTR

90% des patients avec fibrose kystique au Canada

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7
Q

6 classes distinctes de mutations causant fibrose kystique?

A

Classe I: Défaut de synthèse (aucun CFTR produit)

Classe II: Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée (production d’une protéine mal repliée, non fonctionnelle, donc dégradée)

Classe III: Défaut de régulation (protéine se rend a membrane mais répond pas a stimulation par AMPc)

Classe IV: Défaut de conductance: protéine se rend a membrane, répond a stimulation, mais mauvaise conductance donc réduction transport chlore

Classe V: Réductiond e la transcription (protéines fonctionnelles, mais pas en grand nombre)

Classe VI: Dégradation accélérée: protéine instable, donc fait sa job, mais dégradée quickly

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8
Q

Classe I, II, III, vs IV, V, VI sur manifestations cliniques?

A

I, II, III: insuffisance pancréatique exocrine car réduction significative de expression et fonction CFTR.

IV, V, VI: fonction pancréatique préservé dans majorité des ca, évolution plus favorable dans majorité des cas

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9
Q

Décrit comment se déroule la régulation du volume des voies respiratoires chez un patient non atteint de fibrose kystique.

A

Volume régulé par transport des ions.
SI excès de liquide:
- Absorption active du sodium (canal ENaC)
- Mouvement transcellulaire de l’eau
- mouvement paracellulaire du chlore

Si déplétion du ASL:
- Absorption de Na inhibé (canal ENaC)
- Chlore excrété (canal CFTR)
- Mouvement passif Na paracellulaire
- Mouvement transcellulaire de l’eau

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10
Q

Comment fibrose kystique affecte le transport épithélial des ions?

A

Perte de l’inhibition du canal ENaC et perte de sécrétion de chlore par CFTR.
Résulte ainsi hyperabsorption de sodium (peut pas être compensée par CFTR)
liquide périciliaire devient insuffisant pour éviter adhérence du mucus a l’épithélium, clairance mucocilaire compromise.

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11
Q

Décrit les conséquence de la fibrose kystique sur le mucus des bronches.

A

Mucus s’Accumule dans les bronches, favorisant infection bactérienne chronique.
Induit réaction d e neutrophiles intense, qui libèrent cytokines.
Induit dommages a l’épithélium et formation de bronchiectasies.
Nécrose des neutrophiles libère de l’ADN, qui augmente viscosité des sécrétions.

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12
Q

Bactéries plus responsable de l’infection en fibrose kystiques, enfance vs adulte?

A

Enfance:
Staphylococcus aureus suivi de Pseudomonas aeruginosa.
Adulte:
Pesudomonas aeruginosa prédominant

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13
Q

Stratégies du P. aeruginosa pour éviter mécanisme de défense de l’hôte?

A

Se convertit en forme mucoïde (substance l’entourant et le protégeant de la clairance mucociliaire) ou
Formation de biofilms (matrice protectrice entourant les colonies de bactéries)

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14
Q

Nomme 4 systèmes que la fibrose kystique affecte.

A

Système respiratoire
Système digestif
Ostéoporose
Infertilité

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15
Q

Manifestations pulmonaires: signes et symptomes? syndrome? le cours de la maladie se manifeste comment?

A

Toux et expectorations chornqiques visqueuses, difficiles a dégager. Hémoptysies.
Infection, inflammation chroniques menant a bronchiectasies.

Syndrome obstructif avec dyspnée progressive.

Cours de la maladie se manifeste par des exacerbations aigues, peut mener a insuffisance respiratoire puis décès.

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16
Q

Comment les bronchiectasies favorisent la fibrose kystique?

A

Favorise accumulation chronique des sécrétions et infections récurrents, généralement dans lobes supérieurs. (car dilatation des bronches)

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17
Q

3 complications pulmonaires possibles de la fibrose kystique?

A

Hémoptysies massive (secondaire a rupture artère bronchique)
Pneumothorax
Aspergillose bronchpulmonaire allergique (rxn d’hypersensibilité)

18
Q

V/F: en fibrose kystique, il est possible que les voies respiratoire supérieures soient affectées.

A

Vrai: rhinosinusale, sinusite chronique, céphalées, douleurs faciales, congestion, anosmie, polypes nasale.

19
Q

La fibrose kystique affecte quels niveau du système digestif?

A

Pancréas
Diabète
Intestin
Foie et voies biliaires

20
Q

Comment la fibrose kystique affecte le pancréas?

A

insuffisance pancréatique (obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses). symptomes de malabsorption, retard staturo-pondéral, malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles.

21
Q

Comment la fibrose kystique peut induire le diabète?

A

Qd fct endocrinienne du pancréas altérées.
Défaut de sécrétion d’insuline, en plus d’une composante de résistance à l’insuline.
Associé a un déclin rapide des fct pulmonaire, augmentation risque des exacerbation, risque de malnutrition et mortalité

22
Q

Comment la fibrose kystique affecte l’intestin?

A

Syndrome d’Obstruction intestinal discal (iléus méconium) par matériel fécal, réglé par laxatifs, des fois chirurgie nécessaire

23
Q

Comment la fibrose kystique affecte le foie et les voies biliaires?

A

Dysfonctionnement CFTR augmente viscosité de la bile
peut provoquer (6-8%) cirrhose biliaire multifocale

24
Q

Qu’est-ce qui peut causer l’ostéoporose chez patients de fibrose kystique?

A

Déficit en vitamine D et calcium, malnutrition, état inflammatoire chronique, sédentarité, médication

25
Q

Qui risque d’être infertile en fibrose kystique? de quelle manière?

A

Homme (+++): absence congénitale bilatéral des canaux déférents (sperme se rend pas)

Femme: difficulté tomber enceinte a cause du mucus cervical anormalement visqueux

26
Q

Quels sont les critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique?

A

La présence de au moins 1 des 3:
- Manifestations cliniques caractéristiques
- Histoire familiale de FK
- Dépistage néonatal positif

associé à
- Test a la sueur positif ou
- Deux mutations du gène CFTR

27
Q

Comment se fait le dépistage néonatal? Diagnostic ou indicatif?

A

Dosage de trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin. Si élevé, indicatif de FK, mais pas diagnostic (nécessite sueur ou CFTR mutation)

28
Q

Décrit le déroulement d’un test a la sueur. Diagnostic ou indicatif?

A

Stimule production de sueur au niveau des avant-bras, par iontophorèse à la pilocarpine. Mesure quantité de chlore dans sueur. (élevé chez FK)
Diagnostic, confirme FK si en haut de 60 mmol/L

29
Q

Comment se produit la recherche de mutations du gène CFTR? Diagnostic ou indicatif?

A

Effectué par prélèvements sanguin, rechercher mutations les plus fréquentes dans population.
Diagnostic, si deux mutations reconnues comme pathogène

30
Q

Chez un patient de fibrose kystique, les suivis se font au combien de temps? Qu’est-ce qu’on fait a chaque visite?

A

Au moins a chaque trois mois.
- Poids
- Spirométrie
- Culture des expectorations

31
Q

Chez un patient atteint de fibrose kystique, quel test fait-on annuellement?

A
  • Radiographie pulmonaire
  • Bilan sanguin
  • Recherche de mycose et mycobactéries sur expectoration
  • Test de fonction pulmonaire complet
  • test d’Hyperglycémie orale si insuffisant pancréatique non diabétique
  • adulte, ostéodensitométrie
32
Q

LE traitement qui s’attaque aux conséquences de la maladie vise quels objectifs?

A
  1. Prévenir malnutrition
  2. Traiter obstruction bronchique
  3. Traiter infection pulmonaire aigue et chronique
  4. traiter inflammation
33
Q

Comment les besoins nutritionnels diffèrent-ils chez les patients atteints de fibrose kystique?

A

Plus élevés, 3000-4000 calories par jour, diète doit être constituée de 35-40% de matière grasse. Vise IMC de 22 femmes et 23 hommes.

34
Q

Quels traitement utilisés pour prévenir la malnutrition?

A
  1. Thérapie de remplacement d’enzyme (si insuffisance pancréatique, éviter maldigestion/malabsorption des nutriments)
  2. Suppléments de vitamines liposolubles (si insuffisance pancréatiques, vitamines A-D-E)
  3. Traitement DRFK (insuline contre diabète, maintenir poids et éviter conséquences pulmonaire)
35
Q

Comment traiter obstruction bronchique de la fibrose kystique?

A

Pour dégager les sécrétions.
1. Physiothérapie respiratoire (bouger thorax, veste électrique pour tasser sécrétions)

  1. Dornase alfa: agent mucolytique, clive ADN libérer par dégradation des neutrophile pour diminuer viscosité
  2. Salin hypertrophique 7%: agent osmotique, diminue viscosité des sécrétion par appel s’eau a surface des voies respiratoires

bronchodilatateurs, éviter bronchopames

36
Q

Comment traiter les infections chronique a P. aeruginosa?

A

Tobramycine en inhalation pour 4 semaines, puis controle de la culture d’expectoration.

Si persiste: 2 antibiotiques en alternance, en continu ou 1 mois/2, 3 choix
- Tobramycine, nébulisation
- Colymycine, nébulisation ou IV
- Aztréonam, inhalation

37
Q

Comment traiter exacerbations aigues?

A

Administration d’antibiotiques systémiques guidé par dernières cultures d’expectorations.
Augmenter physiothérapie respiratoire.
Ajustements au plan nutritionnel.

38
Q

Comment traiter inflammation de FK? bénéfices?

A

Azithromycine: antiinflammatoire.
- stabilise fct pulmonaire
- réduit exacerbations aigues
- favorise gain de poids

39
Q

Nom du nouveau traitement en 2010 qui corrigent les défaut de base de la FK?

A

Modulateurs du CFTR (correcteurs et potentialisateurs)

40
Q

Nomme les médicaments modulateurs du CFTR, leur indication, leur effet.

A

Ivacaftor (kalydeco): potentialisateur de la CFTR, pour porteurs d’une mutation de classes III. Augmente le temps d’ouverture du canal CFTR.
- améliore fct pulmonaire
- réduit exacerbations aigues
- Favorise gain de poids

Lumacaftor: correcteur de la protéines CFTR, amener protéine anormal jusqu’a membrane des cellules. Chez patient porteur mutation F508del classe II. bénéfices quand combinée avec Ivacaftor.

combinaison = Orkambi

41
Q

Dans quel cas un transplant pulmonaire peut s’avérer comme une option? bénéfice vs risque? survie médiane?

A

Lors de maladie pulmonaire très avancées, pour qui modulateurs du CFTR pas une option.
- Prolonger survie et améliorer qualité de vie mais
- Lourde médication et risque plusieurs complications

survie médiane en FK: 8,5 ans après transplant

Resp (18 decks)

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