Esclerodermia

Question 1

1. Una mujer de cuarenta años presenta engrosa- miento en la piel de la cara, artralgias y dolor centrotorácico que aumenta con la inspiración, así como fenómeno de Raynaud; todo ello desde hace seis meses. En la radiografía de tórax hay cardiomegalia y en el ecocardiograma se objetiva derrame pericárdico. Los anticuerpos anti-Scl 70 son positivos. ¿Cuál es el tratamiento de elección?:
2. D-penicilamina.
3. Aspirina 200 mg/día.
4. Observación.
5. Prednisona.
6. Colchicina.

Answer 1

Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Del tema esclerosis sistémica progresiva (ES), lo más importante es que sepas diferenciar las formas difusa y localizada.
Este es un caso de ES difusa. Se caracteriza por afectación cutánea de cara, tronco y extremidades, con fenómeno de Raynaud de reciente comienzo (generalmente el año ante- rior a las manifestaciones cutáneas). El curso es rápidamente progresivo, y el pronóstico lo marca la afectación pulmonar (fibrosis e HTP) y renal. También puede provocar alteracio- nes cardiacas y gastrointestinales. Se caracteriza por la pre- sencia de Ac anti- topoisomerasa I = anti SCL 70.
Cuando existe afectación cardiaca (como sucede en este caso clínico), el tratamiento de elección son los corticoides para el tratamiento de la fase aguda, pero no está indicado su uso a largo plazo.

Question 2

2. Un hombre de 68 años consulta por notar debilidad muscular, lentamente progresiva desde hace unos 3 meses. En la exploración, se aprecia una debilidad de la musculatura proximal en extremidades y reflejos musculares disminuidos.
   Las cifras de CPK están elevadas en sangre, y el estudio electromiográfico muestra un predominio de potenciales de unidad motora polifásicos de amplitud y duración reducidas. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es CORRECTA?
3. Los datos confirman la existencia de una afectación postsináptica de la transmisión neuromuscular.
4. Los datos establecen el diagnóstico de una distrofia miotónica.
5. Si en la biopsia muscular se encuentran datos de inflamación, puede establecerse el diagnóstico de polimiositis.
6. Los datos del electromiograma muestran un patrón de afectación neurógeno crónico que excluye cualquier tipo de miopatía.

Answer 2

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Una pregunta de dificultad media, que nos obliga a integrar conocimientos de Reumatología y de Neurología. Lo que más debe llamarnos la atención es el hallazgo electrofisiológico: ondas breves y de bajo voltaje, conocidas como “ondas miopáticas”. Es un hallazgo muy característico de las miopatías inflamatorias. Si encontrásemos inflamación en una biopsia muscular, podríamos hablar de una polimiositis. De hecho, el cuadro clínico que nos describen es perfectamente compatible: debilidad muscular proximal con elevación de la CPK. El resto de las opciones son falsas, por los siguientes motivos:
• El patrón descrito se asocia con alteraciones a nivel muscular, no en la placa motora. Por otra parte, dentro de las alteraciones postinápticas de la transmisión neuromuscular, la más frecuente es la miastenia gravis, y aquí se descarta, ya que en esta enfermedad los reflejos estarían conservados.
• La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) no consiste en una alteración de la fuerza muscular, sino de la capacidad de relajación. Además, suele haber un fenotipo característico: calvicie frontal, cataratas, atrofia maseterina, etc.
• Las pruebas electrofisiológicas revelan un patrón miopático, no neuropático (lee bien el enunciado: han hecho una electromiografía, no una electroNEUROgrafía).
Recuerda que las NEUROpatías pueden producir tres
patrones: desmielinizante, axonal o mixto:
• Desmielinizante: Disminuye la
conducción.
•Axonal: Velocidad normal, pero disminuye la amplitud del potencial de acción. - Mixto, que combina ambos hallazgos.

Question 3

3. Una paciente de 42 años, desde hace 1 año, viene notando entumecimiento y cambios de color en las manos, generalmente inducidos por el frío, habiendo advertido primero palidez, más intensa en los dedos, seguida de cianosis. Además, ha notado marcado engrosamiento de la piel, que ocurrió inicialmente en las manos, para luego extenderse a brazos, cara y últimamente en cara anterior del tórax. Unos anticuerpos antinucleares son positivos y anticuerpos antitopoisomerasa I también lo son. Indique cuál de las siguientes manifestaciones NO corresponde a esta enfermedad:
4. Hipertensión pulmonar.
5. Esofagitis.
6. Hipercalcemia.
7. Miocardiopatía.

Answer 3

Respuesta correcta: 3
Comentario: La esclerosis sistémica progresiva (ESP) es una enfermedad de etiología desconocida caracterizada por la fibrosis fundamentalmente cutánea (por lo que en ocasiones se denomina esclerodermia), pero que también afecta a otros órganos (tubo digestivo, corazón, riñón, pulmón, etc.) y cuyo mecanismo desencadenante es probablemente una alteración vascular. Lo que cabe esperar es calcinosis, no hipercalcemia.