11 Amiloidosis

Question 1

2. Un paciente de 39 años con insuficiencia renal crónica, en tratamiento con hemodiálisis desde hace 12 años, consulta por presentar poliartritis simétrica de hombros, carpos y rodillas y síndrome de túnel carpiano bilateral, confirmado en estudio neurofisiológico. El recuento celular del líquido sinovial muestra 100 células/mm3. ¿Cuál de las siguientes considera que es la causa MÁS probable de su artritis?
3. Artritis por depósitos de pirofostato cálcico.
4. Amiloidosis por depósito de beta-2
   microglobulina.
5. Osteodistrofia renal.
6. Artritis reactiva postinfecciosa.

Answer 1

Respuesta correcta: 2
COMENTARIO: Nos describen un caso clínico típico de amiloidosis (poliartritis simétrica de localización típica con síndrome del túnel del carpo en un paciente con diálisis crónica). El diagnostico específico de la amiloidosis es la realización de una aspiración de la grasa subcutánea abdominal o realización de biopsia rectal o renal. Recordad que en el caso de amiloidosis secundaria a hemodiálisis crónica la proteína que se deposita es la beta 2 microglobulina (pregunta frecuente en el MIR).

Question 2

1. LA APARICIÓN DE EPISODIOS PAROXÍSTICOS Y RECIDIVANTES DE FIEBRE, SEROSITIS Y ARTRITIS ES TÍPICA DE:
2. LA ENFERMEDAD DE BEHÇET.
3. LA ENFERMEDAD DE WHIPPLE.
4. EL REUMATISMO PALINDRÓMICO.
5. LA POLICONDRITIS RECIDIVANTE.
6. LA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR.

Answer 2

Rta 5
Las amiloidosis son un tema recurrente en el MIR, y la fiebre mediterránea familiar es una de ellas. Nunca se ha pedido reconocerla en el MIR, pero se ha preguntado directamente mucho sobre ella. La palabra fiebre ya nos alerta, y debes saber que lo típico es que se manifieste en episodios recurrentes junto con dolor torácico y abdominal causados por serositis, y además artritis migratorias y el famoso eritema erisipeloide en extremidades inferiores. La amiloidosis (tipo AA) es la complicación más grave, pues puede desencadenar una insuficiencia renal terminal. El tratamiento de elección es la colchicina, que evita los brotes. El resto de enfermedades no encajan con la descripción (en el Behçet existen aftas orales dolorosas, en el Whipple diarrea, en la policondritis afectación del cartílago auricular,?).

Question 3

3. Si un paciente refiere tener desde hace meses aumento del tamaño de la lengua, sin otras alteraciones de la misma, provocando que se muerda constantemente, ¿en qué enfermedad pensaría de las siguientes?
4. Parálisis del hipogloso.
5. Mastocitosis.
6. Amiloidosis.
7. Granuloma facial.

Answer 3

Respuesta correcta: 3
COMENTARIO: Pregunta sencilla sobre un tema de importancia moderada.
La macroglosia en el MIR es un dato muy típico de amiloidosis, más aún en ausencia de la acromegalia entre las opciones de la pregunta. El resto de opciones se descartan debido a que no causan habitualmente macroglosia: la parálisis del hipogloso (que cursa con atrofia del lado afecto), el granuloma facial (que afecta en forma de placas marronáceas en áreas expuestas) y la mastocitosis (prurito y manifestaciones sistémicas como diarrea).

Question 4

4. Mujer de 53 años de edad, diagnosticada de artritis reumatoide hace 15 años, que consulta por aparición de edema maleolar. La paciente refiere, además, diarrea, y en la exploración se evidencia hepatomegalia. La analítica muestra creatinina 2 mg/dl y proteinuria de 3,5 g/24 horas. Respecto a la complicación que presenta esta paciente, señale la FALSA:
5. Se debe al depósito extracelular de proteínas de estructura fibrilar.
6. En esta paciente, este componente fibrilar es de tipo AA.
7. El órgano más frecuentemente afectado es el riñón.
8. La afectación cardíaca es la causa más frecuente de muerte.

Answer 4

Respuesta correcta: 4
COMENTARIO: Nos describen la aparición de una proteinuria en rango nefrótico y deterioro de la función renal en paciente diagnosticada de artritis reumatoide de larga evolución. Debemos sospechar una amiloidosis renal secundaria. El diagnóstico se realiza con biopsia, generalmente de la grasa subcutánea y tinción con Rojo Congo. Un punto importante es que es la propia enfermedad renal la que es la principal causa de muerte en los pacientes que desarrollan amiloidosis secundaria. La afectación cardiaca produce insuficiencia cardiaca congestiva, y a nivel digestivo produce diarrea y malabsorción. El origen del trastorno se sitúa en el depósito de proteína fibrilar de tipo AA extracelular, y su tratamiento se realiza en base a las complicaciones que van surgiendo (diálisis, diuréticos, vasodilatadores, trasplante hepático o renal…)

Question 5

5. Mujer de 65 años de edad que presenta lesiones purpúricas perioculares, pápulas céreas en cuello, axilas e ingles, edema maleolar bilateral, y que refiere parestesias en 1o, 2o, 3o y mitad radial de 4o dedo bilateralmente. Las parestesias se reproducen
   al flexionar la muñeca durante un minuto y al percutir sobre la misma. En la analítica, destaca proteinuria y creatinina 2 mg/dl. El diagnóstico más probable de esta paciente es:
6. Esclerosis sistémica.
7. Fiebre mediterránea familiar.
8. Amiloidosis primaria.
9. Pseudoxantoma elástico.

Answer 5

PPAPULAS CEREAS,!
Respuesta correcta: 3
Comentario: Cuadro clínico típico de amiloidosis primaria. No te preocupes si has fallado esta pregunta, aunque la clínica que presentan no puede ser compatible con ninguna otra respuesta. La paciente presenta (a) síndrome del túnel del carpo (con signo de Phalen positivo), (b) clínica cutánea (placas céreas localizadas en pliegues, cara y cuello con importante fragilidad capilar que condiciona aparición de lesiones purpúricas de predominio periorbitario) y (c) lesión renal (recordad que el órgano más frecuentemente afectado es el riñón).

Question 6

Estrías angioides en la retina y piel de pollo desplumado

Answer 6

Pseudoxantoma elástico