Endocrinología🍩

Question 1

NEM 1/Sx de Wermer

Answer 1

• Autosomica dominante
• Cromosoma 11 (gen supresión tumoral)
• NEMina
• Hiperparatiroidismo primario 90%
• Tumor enteropancreático 70% (+ gastrinoma: 40%)
• Tumores Hipofisiarios 40% (Prolactinoma 20%)
• Tx qx

Question 2

NEM 2

Answer 2

• Carcinoma Medular de Tiroides
• Feocromocitoma
• Cromosoma 10

Question 3

NEM 2A

Answer 3

• Carcinoma Medular de Tiroides
• Hiperparatiroidismo 10% (hiperplasia)
• Feocromocitoma 50% (bilateral, adrena > noradrena, malignidad<10%)
• Otros: CMTfamiliar, amiloidosis tipo liquen plano, enf. Hirschprung.

Question 4

NEM 2B

Answer 4

• CMT (+ agresivo)
• Neuromas de las mucosas (punta lengua, párpados y tubo digestivo)
• Feocromocitoma a

Question 5

PGA 1

Answer 5

• Autosómico recesivo
• Crosoma 21, gen AIRE
• Mujeres
• Dx 1a década de vida
  Tríada:
  1. Candidiasis mucocutánea (70-80%)
  2. Hipoparatiroidismo (80-85%)
  3. Insuficiencia suprarrenal (60-70%)
  Otros: DM (<20%), enf. Tiroidea autoinmune(10%), hipogonadismo autoinmune (60%).

Question 6

PGA 2/ Sx Schmidt

Answer 6

• HLA DR3/DR4
• Herencia autosómica dominante, recesiva y multifactorial.
• Hipoparatiroidismo (