Endoc Flashcards
cutoff taille micro-macro adénome
10 mm de diamètre
cause majeure d’hyperprolactinémie
Médicamenteuse (la majorité des hyperprolactinémie est d’origine médicamenteuse)
Chez la femme quels sont les signes qui doivent amener à un dosage plasmatique de la prolactine ?
- Galactorrhée: toute galactorrhée impose un dosage de la prolactine
- Perturbation du cycle menstruel ou infertilité: Tout trouble des règles à type d’amennorhée, d’oligoaménorrhée, toute infertilité justifie un dosage plasmatique de la prolactine
Quels sont les signes qui amènent à rechercher une hyperprolactinémie chez l’homme ?
Un hypogonadisme: baisse de la libido, troubles de l’érection
Plus rarement galactorrhée ou gynécomastie
Dans les deux sexes quelles sont les conséquences à long terme d’une hyperprolactinémie ?
Du fait des conséquences de l’hypogonadisme: déminéralisation osseuse et risque d’ostéoporose.
Principales causes médicamenteuses d’hyperprolactinémie
- Neuroleptiques (phénothiazines, halopéridol, sulpiride)
- Antidépresseurs (tricycliques et IMAO)
- Métoclopramide, dompéridone
- Oestrogènes
- Morphiniques
- Vérapamil (inhibiteur calcique)
- antihypertenseurs
- Méthyldopa
stratégie diagnostique devant une hyperprolactinémie
Hyperprolactinémie (>20ng/ml) –> vérifier la valeur (prélever dans un autre laboratoire, spécialisé) –> *ELIMINER Grossesse, cause médic, hypothyroidie périphérique (TSH haute), insuffisance rénale –> IRM hypothalamo-hypophysaire:
* microadénome –> microprolactinome
* tumeur plus volumineuse:
- PRL > 200 ng/ml –> macroprolactinome
- PRL < 200 ng/ml –> tumeur non hypophysaire avec hyperprolactinémie de déconnexion
ou plus rarement macroprolactinome peu sécretant
Valeur PRL post-médicament
L’hyperprolactinémie secondaire à des médicaments est généralement <150 ng/ml et n’atteint des valeurs très élevées (200 à 350) qu’en cas de ttt par neuroleptiques et antiémétiques (dompéridone et sulpiride)
Test de dépistage + Diagnostic biologique de l’acromégalie
Le test de dépistage qui permet le diagnostic en cas de suspicion clinique est le dosage de l’IGF-1. Il doit être interprété en fonction de l’âge. Le dosage isolé de la GH n’a pas de valeur diagnostic.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une absence de freinage de la GH lors de l’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO).
En effet, chez un sujet normal, la GH s’abaisse toujours au dessous de 0,4 ng/ml après HGPO, alors qu’elle reste supérieure à O,4 chez l’acromégale
Parfois une réponse paradoxale (stimulation) est présente chez l’acromégale
Quel bilan une fois le diagnostic d’acromégalie retenu (pas spécialement les examens mais la logique) ?
Nécessité du triple bilan:
- bilan tumoral : pour mettre en évidence un micro ou un macroadénome
- bilan de retentissement fonctionnel hypophysaire de la tumeur, afin de vérifier si en plus de l’hypersécretion de GH l’adénome n’est pas responsable d’une altération des autres fonctions hypophysaire.
- bilan du retentissement de l’acromégalie à la recherche des complications de la maladie.
test biologiques de première intention permettant d’affirmer l’hypercortisolisme
Sont-ils tous réalisables en ambulatoire ?
- le dosage matinal du cortisol plasmatique n’a PAS D INTERET.
3 tests de première intention, réalisables en ambulatoire:
- La mesure du cortisol libre urinaire (CLU) permet d’apprécier indirectement la qté de cortisol produite sur l’ensemble du nycthémère, nécessite d’être bien expliquée au patient. Réalisée dans de bonnes conditions est très pertinentes, mais c’est rarement le cas
- TEST DE FREINAGE MINUTE est le plus simple et peut être réalisé en ambulatoire: La cortisolémie est mesurée le matin entre 6h et 8h du matin après la prise orale de 1 mg de Dexaméthasone la veille à 23h. Ce test permet de dépister la très grande majorité des syndromes de Cushing (grande sensibilité, mais spécificité moins satisfaisante).
- de + en + cortisol salivaire à minuit, n’est pas encore remboursé
stratégie diagnostique de l’hypercortisolisme
Hypercortisolisme suspecté –> Dépistage en ambulatoire (un des trois test de première intention) –> Si anormal –> deuxième test de première intention –> Si anormal, concordant –> hypercortisolisme prouvé –> Dosage ACTH :
* ACTH basse: hypercortisolisme ACTH indépendant (adénomes surrénaliens, corticosurrénalomes malins, Hyperplasie bilatérale des surrénales)
* ACTH normale ou élevé : Hypercortisollismes ACTH-dépendants –> imagerie et tests à visée étiologique (IRM hypophysaire, scan tho, Test à la CRH sur l’ACTH, Test à la ddAVP sur l’ACTH) :
- Soit sécretion ectopique d’ACTH (IRM normale, éventuelle image au scan tho, pas de réponse aux deux autres test)
- Soit maladie de Cushing (microadénome à l’IRM, pas d’image au scan tho, réponse positive aux deux autres test)
Quels sont les tests de deuxième intention (hypercortisolisme) et quand sont-ils utilisés ?
- Cortisolémie à minuit
- cycle du cortisol
- test à la dexaméthasone 2 mg, test dexaméthasone-CRH
Ils sont pratiqués lorsque les résultats des deux tests de première intention sont discordants ou douteux
Signes de panhypopituitarisme (insuffisance hypophysaire)
- Faciès pâle, “vieillot”.
- Dépigmentation des aréoles mammaires et des OGE constante.
-Peau mince, froide, sèche.
-Les rides au niveau du front et de la partie externe des orbites sont fines - Cheveux fins, soyeux
-Dépilation complète au niveau des aisselles et du pubis (signe intéressant chez les sujets de moins de 60 ans)
Signes liés à l’insuffisance gonadotrope (insuffisance hypophysaire) chez l’homme, la femme, et les deux sexes
Homme:
- disparition de la libido, troubles de l’érection
- pilosité du visage raréfiée,
- testicules petits, mous
- infertilité
Femme:
-l’aménorrhée, irrégularités menstruelles sans bouffées de chaleur.
- infertilité
- atrophie des muqueuses vaginales et vulvaires –> dyspareunie
Deux sexes:
- (si prolongé) déminéralisation osseuse et ostéoporose
Autres:
- avant la puberté: impubérisme, retard pubertaire, voire retard de croissance si déficit en GH associé.
Signes liés au déficit corticotrope(insuffisance hypophysaire)
-asthénie importante
- tendance à l’hypotension
- amaigrissement, anorexie
- risque d’hypoglycémie de jeune ou d’hyponatrémie
signes liés au déficit thyréotrope (insuffisance hypophysaire)
carence en hormones thyroidiennes souvent moins sévère que celle observée au cours des hypothyroidies périphériques, les signes d’hypothyroidies sont donc d’intensité modérée.
signes liés au déficit somatotrope (insuffisance hypophysaire)
chez l’adulte:
- pas de conséquence clinique évidente, sauf diminution de la masse et de la force musculaire, tendance à l’adiposité abdominale, fatigue et diminution de la qualité de vie
chez l’enfant +++:
- retard de croissance. Les accidents hypoglycémiques chez l’enfant, conséquence de déficits somatotrope et corticotrope, sont très fréquents et souvent révélateurs
Quels sont les tableaux de découverte d’un adénome hypohysaire ?
- syndrome tumoral hypophysaire (céphalées, troubles visuels, tableau d’apoplexie hypophysaire)
- syndrome d’hypersécretion
- tableau d’insuffisance antéhypophysaire
(bilan hypophysaire fonctionnel) comment EXPLORER le déficit corticotrope ? (le nom des examens pas la démarche)
- hypoglycémie insulinique (référence mais dur à obtenir)
- simple dosage de la cortisolémie (médiocre)
- test au Synacthène immédiat –> dosage dynamique
(insuffisance hypophysaire) mise en évidence du déficit thyréotrope
Diminution de la concentration plasmatique de T4 libre sans élevation de la TSH.
(insuffisance hypophysaire) exploration déficit gonadotrope
Chez la femme
- avant la ménopause: essentiellement clinique (aménorrhée etc)
- après la ménopause: dosage basal des gonadotrophines: sont basses ou dans les valeurs correspondant aux femmes jeunes alors qu’on les attend élevées chez des femmes ménopausées
Chez l’Homme:
- Présence de troubles sexuels associés à une concentration basse de testostérone, sans élevation des gonadotrophines qui sont basses ou dans les valeurs normales
Insuffisance surrénale fréquence gravité
Pathologie classiquement rare (1/10 000 habitants) mais potentiellement grave en raison du risque d’insuffisance surrénale aigue qui peut survenir à tout moment. Cette complication est létale en l’absence d’un ttt rapide et adapté.
Définition de l’effet minéralocorticoide
Rétention sodée et excrétion de potassium (au niveau du rein)
Qu’est-ce que la maladie d’Addison ?
nom qu’on utilise pour l’insuffisance surrénale primaire, caractérisée par un déficit qui touche à la fois le cortisol et l’aldostérone.
Les signes cliniques sont marqués en particulier l’hypotension.
Quelle est la cause la plus fréquente d’insuffisance corticotrope ?
La cause la plus fréquente d’insuffisance surrénale centrale (d’origine hypophysaire) est l’arrêt d’une corticothérapie prolongée.
Citer les effets du cortisol
- stimule la néoglucogenèse –> hyperglycémiant
- stimule le catabolisme protidique
- stimule la lipogenèse (viscérale et de la région faciotronculaire)
- inhibe la sécretion de l’ADH
- action stimulante sur le SNC
- effet anti-inflammatoire et antipyrétique
- stimulation du tonus vasculaire
- effet minéralocorticoide à forte dose
Insuffisance surrénale primaire vs secondaire:
état général, peau et muqueuses, troubles ioniques, maladies ou symptômes associés
Primaire:
EG: fatigue, dépression, anorexie, perte de poids, hypotension, HTO
Peau et muqueuse: hyperpigmentation (mélanodermie due à l’ACTH plasmatique élevée)
Troubles ioniques: hyperkaliémie, hyponatrémie par perte de sel (augmentation de la natriurèse car sécretion d’aldostérone affectée)
maladies ou symptômes associés: pathologies auto-immune associée, tuberculose, tumeurs, SAPL
Secondaire;
EG: IDEM
Peau et muqueuses: pâleur même sans anémie
Troubles ioniques: Kaliémie normale, hyponatrémie de dilution (augmentation de l’ADH) nb dans la secondaire l’aldostérone est préservée –> pas de perte de sel
Maladies ou symptômes associés: insuffisance hypophysaire/ syndrome tumoral (céphalées, troubles visuels)
Sur quoi repose le diagnostic de certitude de l’insuffisance surrénalienne (en gros, pas tout l’arbre diagnostic) et quand débuter le ttt ?
Le diagnostic de certitude repose sur les dosages des hormones surrénaliennes et de l’ACTH. Toutefois, il ne faut en aucun cas attendre les résultats pour débuter le ttt lorsque l’on suspecte une insuffisance surrénalienne.
algo diagnostic insuffisance surrénale (hors situation aigue)
Cortisol sanguin à 8h : puis trois cas de figure:
1 –> si cortisol très bas – > insuff surrénale –> puis ACTH–> si élevé: primaire / si bas ou N: insuffisance corticotrope
2–> si cortisol mid m Test au synacthène: en fonction du résultat : bas: go arbre 1
haut: forte suspi d’insuffisance corticotrope ? Si oui –> HYPOGLYCEMIE INSULINIQUE: le résultat oriente vers une insuffisance corticotrope ou non
3 –> si cortisol haut: pas d’insuffisance surrénale
Insuffisance surrénale, quand doser le cortisol ? comment interpréter ?
Vers 8h du matin, quand il est censé être à son pic.
Un dosage bas permet de conclure à une insuffisance surrénale.
Un dosage haut permet de l’exclure (cf arbre diagnostic.
Tous les cas au milieu nécessitent la réalisation de tests dynamique (Synacthène)
Insuffisance surrénale quand doser l’ACTH ?
A 8h du matin comme le cortisol est censé être à son pic
Test au Synacthène, en quoi ça consiste et comment l’interpréter ?
Il consiste en l’injection IM ou IV d’une ampoule de 0,25mg de Synacthène, analogue de synthèse de l’ACTH, suivi d’un dosage de la cortisolémie à 30 minutes/ une heure.
Une réponse normale (élevation du cortisol au delà d’un certain seuil) élimine une insuffisance surrénale quelque soit son origine.
L’absence de réponse est caractéristique de l’insuffisance surrénale primaire.
Dans l’insuffisance surrénale secondaire bien installée, on a une atrophie du cortex surrénalien qui répondra au test, mais de manière insuffisante.
Attention, le test peut être faussement normal dans des insuffisances corticotropes récentes ou partielles (10% des insuffisances corticotropes)
Causes d’insuffisance surrénale primaire (fréquence) chez l’adulte
- Origine auto-immune: rétraction corticale: 80% des cas chez l’adulte en France (donc de loin le plus fréquent). 20% des cas chez l’enfant, plutôt après 10 ans
- Tuberculose bilatérale des surrénales: environ 10% des cas d’insuffisance surrénalienne primitive en Europe, dûe à une localisation du BK dans les surrénales suite à une dissemination hématogène.
- Au cours de l’infection VIH (infection opportuniste ou pathologie maligne
- Autres causes:
- iatrogènes (surrénalectomie bilatérale, anticortisoliques de synthèse, nécrose hémorragique (antico etc))
- métastases bilatérales
- lymphome
- causes vasculaires
causes insuff surrénales primitives chez l’enfant
Rare, causes génétiques sont de loin les plus fréquentes
-Bloc enzymatique (hyperplasie congénitale des surrénales) +++: gène le plus souvent en cause est celui codant la 21-hydroxylase
- Adrénoleucodystrophie
Causes d’insuffisance corticotrope
De loin la plus fréquente:
- interruption d’une corticothérapie prolongée, supraphysiologique (+ de 30 mg d’équivalent hydrocortisone, ou 7 mg de prednisone, pendant 3-4 semaines)
Autres causes: (dans ces cas le déficit est rarement isolé)
- tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire
rang c:
- atteinte auto-immune
- granulomatose
- traumatisme
- chirurgie hypophysaire
- radiothérapie
- nécrose brutale à l’occasion d’un choc hypovolémique dans le post-partum
caractéristiques pharmacologiques des principaux glucocorticoides
Nom - Demi-vie - activité
Hydrocortisone 8-12h 1
Prednisone 18-36h 4
Prednisolone IDEM IDEM
Dexaméthasone 36-54h 40
Prise en charge thérapeutique d’une insuffisance surrénale suspectée ou avérée (les 4 volets)
Ne doit pas attendre le résultat des dosages hormonaux.
Comprends 4 volets:
- TTT substitutif
- TTT de la cause s’il y a lieu
- Education thérapeutique du patient
- Surveillance
ttt substitutif insuffisance surrénalienne
- Un glucocorticoide: hydrocortisone, 15 à 25 mg par jour, en 2-3 prises, la dose la plus élevée étant donnée le matin
- Un minéralocorticoide: fludrocortisone 50-150 ug par jour en une prise.
–> Dans l’insuffisance corticotrope, seule l’hydrocortisone est nécessaire +++++
Quels outils de sécurité l’insuffisant surrénalien doit-il avoir sur lui ?
- une carte d’insuffisance surrénale et , éventuellement, un bracelet ou collier d’alerte.
- des comprimés d’hydrocortisone, et en cas de déficit en minéralocorticoides, de fludrocortisone
- une boite d’hydrocortisone injectable et le matériel pour l’injection
- les recommandations d’urgence (en langue étrangère en cas de voyage)
Que comporte l’éducation thérapeutique du patient dans l’insuffisance surrénale ?
- avoir sur soi les outils de sécurité
- régime normosodé
- proscrire les laxatifs et diurétiques
- ttt à vie ++++++ (ou jusqu’à preuve de la récupération en cas de ttt de la cause)
- savoir identifier les situations à risque et les symptômes d’insuffisance surrénale aigue débutante
- savoir adapter le ttt oral glucocorticoide
- savoir administrer l’hydrocortisone par voie sous-cutanée
- savoir adapter le ttt aux situations particulières
- utiliser de façon pertinente les ressources du système de soin
- Eviter la réglisse et le jus de pamplemousse (interactions médicamenteuses entraînant des difficultés à équilibrer le traitement)
Insuffisance surrénale: éducation du patient: savoir administrer l’hydrocortisone par voie sous-cutanée (dans quelle situation et quelle dose ?)
Au delà de deux vomissements ou de deux diarrhées en moins d’une demi-journée ou en cas de troubles de conscience, faire une injection de 100mg d’hydrocortisone en sous-cutanée).
insuffisance surrénalienne, suivi, aspect SURVEILLANCE, qu’est-ce qu’on surveille ?
Surtout clinique, pour adapter les doses on se fonde sur la sensation ou non de fatigue (non spécifique) sur le poids, la PA. On recherche des signes de surdosage en hydrocortisone (gonflement du visage, prise de poids, HTA, etc…) et en fludrocortisone (HTA etc) et de sous-dosage (HTO, fatigue, nausées)
Biologiquement, il faut vérifier la normalité du ionogramme sanguin
Insuffisance surrénale aigue; quand l’évoquer
Clinique: déshydratation extra cellulaire avec pli cutané.
hypotension pouvant aller jusqu’au collapsus.
confusion, crises convulsives secondaires à l’hyponatrémie et à l’hypoglycémie voire coma.
troubles digestifs: anorexie, nausées, vomissements, douleurs abdominales, diarrhée
douleurs diffuses, en particulier musculaires
fièvre, à laquelle peut participer une infection ayant précipité la décompensation
Biologie: =spécifique
-hémoconcentration insuff rénale fonctionnelle* +++
- hyponatrémie, hyperkaliémie* (carence en aldostérone) +++
- hypoglycémie
- acidose métabolique
- anémie, hyperlymphocytose, hyperéosinophilie
- natriurèse conservée
Causes d’insuff surrénale aigue
- de loin la plus fréquente: aigu sur chronique insuff surrénale chronique décompensée spontanément ou à l’occasion d’une pathologie intercurrente
La cause de décompensation d’un patient traité peut être n’importe quelle pathologie intercurrente (vomissements, diarrhées, infections, IDM, chir, anesth, effort physique important, stress psychologique intense…) - l’insuff surrénale aigue peut être révelatrice de l’insuff surrénalienne en cas de bloc enzymatique surrénalien complet (dans la période néonat) ou en cas d’hémorragie bilatérale des surrénales ou d’apoplexie hypophysaire
PeC insuff surrénale aigue : au domicile du patient
C’est une urgence extrême
–> administration de 100mg d’hydrocortisone IV ou IM ou à défaut SC. Un patient dont l’insuffisance surrénale est connue doit avoir sur lui au moins deux boîtes d’Hydrocortisone Upjohn 100mg et savoir faire une injection SC d’hydrocortisone
–> transport médicalisé en milieu hospitalier
PeC insuff surrénale aigue: à l’hôpital
- transfert en Réa
- Mesures non spécifiques en cas de coma fièvre, douleurs, hypoxie
- Corriger l’hémodynamique et les troubles hydroélectrolytiques:
- remplissage NaCl pour hydrat
- glucose pour compenser l’hypoglycémie
! pas de K+ –> hyperkaliémie ++++ - hydrocortisone (à titre indicatif):
*dose initiale 100mg en IV ou IM (ou SC à défaut)
*100mg par 24h en IV continu avec une SAP (ou 50mg toute les 6h en IV/IM à défaut) - traiter le facteur déclenchant
- surveillance des points suivants:
- PV avec diurèse, glycémie capillaire, conscience
- iono à refaire après 4-6h
- scope si hyperK importante
A la suite d’une corticothérapie dans quel ordre récupère l’axe corticotrope ?
La récupération se fait dans l’ordre suivant: CRH hypothalamique, puis ACTH hypophysaire, puis cortisol surrénalien
A quels problèmes expose l’arrêt d’une corticothérapie ?
- au rebond de la maladie causale +++
- à l’insuffisance corticotrope
- à un syndrome de sevrage en corticoides
Définition du diabète (sucré) + le risque est défini par rapport à quoi ?
Def: le diabète est un syndrome qui comprend l’ensemble des pathologies caractérisées par une hyperglycémie chronique, quelle qu’en soit la cause.
Le diabète est défini par le risque de rétinopathie à long terme puisque les seuils retenus par les comités d’experts sont ceux qui sont associés à un risque significatif de rétinopathie
cause principale de mortalité dans le DT1 vs dans le DT2
DT1: insuffisance rénale
DT2: maladie cardiovasculaire
Qu’est-ce que le syndrome cardinal ?
polyuro-polydipsie, amaigrissement, polyphagie
Qu’est-ce que le diabète de type LADA ?
LADA= latent autoimmune diabetes in the adult
Diabète de type 1 lent –> début tardif et progressif, voisin de celui du type 2, mais les Ac sont positifs, et le recours à l’insulinothérapie va s’avérer nécessaire en 2 à 10 ans en général.
Affirmer le diagnostic de diabète de type 1
Le diagnostic peut être clinique si l’hyperglycémie est associée à la triade classique amaigrissement, cétose, âge<35 ans.
Si un des critères manque, il est préférable de s’aider de paramètres immunologiques : recherche combinée des Ac anti-GAD et anti-IA2.
Si ces marqueurs immunologiques sont absents, il faudra éliminer les autres formes de diabète pouvant ressembler au type 1, tel les MODY
Histoire naturelle du DT1 + nom du schéma
schéma dit de G. Eisenbarth
Il se fait succéder les phases suivantes:
- phase préclinique où les mécanismes auto-immuns détruisent les cellules béta
- diagnostic clinique correspondant à la destruction de plus de 85% de la masse des cellules béta
- phase clinique séquellaire où les quelques cellules restantes seraient appelées à disparaître plus ou moins complètement
objectifs HbA1c adulte non âgé et enfant DT1
Adulte non âgé: <7%
Enfant: moins strict car risque du retentissement supposé des hypoglycémies sur le développement cérébral
- de 6 ans: 7,5-8,5 %
- prépubères: < 8%
- 13-19 ans: < 7,5%
Principe de surveillance (en médecine, pas au quotidien) du DT1
1- Hémoglobine glyquée
2- Autres éléments de surveillance:
* examen clinique annuel incluant une évaluation neurologique et la détermination du risque de plaie du pied
* profil lipidique, créat, microalbuminurie, ECG (1 fois par an)
*examen ophtalmo (FO ou rétinographie par caméra non mydriatique) au moins une fois par an pour ce qui est du dépistage, [dès qu’il y a des lésions de rétinopathie diabétique, la surveillance peut être plus rapprochée selon le niveau de séverité et l’évolution de l’HbA1c, à l’appréciation de l’ophtalmo]
* consultation de cardiologie annuelle chez les patients symptomatiques, âgés ou de longue durée d’évolution ou compliqués
*consultation annuelle chez le dentiste
Quelles sont les différentes variétés d’insuline qui existent ?
- insuline humaine recombinante (Actrapid, Umuline rapide, Insuman)
- analogue rapide de l’insuline (Humalog, novorapid, glulisine), voire Fiasp ou Lyumjev qui sont des formes légèrement plus rapides que la novorapid ou l’humalog
- Formes lentes d’insuline humaine
- Analogues lents de l’insuline (Lantus, Abasaglar, Toujéo, Levemir, Tresiba)
principaux effets secondaires de l’insulinothérapie
- hypoglycémie
- lipohypertrophies
- hypokaliémies
Quel lien entre insuline et potassium ?
L’insuline fait rentrer le K+ dans les cellules, en particulier hépatiques et musculaires. Elle active une pompe qui fait entrer du K+ en même temps que le glucose. Ca peut donc entraîner des hypokaliémies.
Dans quelle zone de la surrénale est sécréte: aldosrérone, cortisol, DHEA
Dans la corticosurrénale: (de la plus interne à la plus externe
- DHEA (androgènes) = zone réticulée
- cortisol = zone fasciculée
- aldostérone = zone glomérulée
hormones stimulant la prolactine (sans parler du rétro contrôle neg de la dopamine)
TRH (hormone thyréotrope) et oestrogènes
hormones: ligne corticotrope
Hypothalamus: CRH - Hypophyse: ACTH -Périphérie: cortisol
Bilan ophtalmo à réaliser lors d’un adénome hypophysaire
Examen ophtalmo complet bilatéral et comparatif:
- acuité visuelle
- lampe à fente (permet d’examiner les structures antérieures et parfois postérieures de l’oeil avec une grande précision)
- FO
- Tonométrie (mesure de la pression intra oculaire)
- Etude du champ visuel –> périmétrie cinétique de Goldman idéalement ou statique type Humphrey à défaut
DT2 citer les antidiabétiques oraux+ principal mode d’action
-Metformine (biguanide): réduction de l’insulinorésistance surtout au niveau hépatique
-Sulfamides (glicazide, glibenclamide): stimulent l’insulinosécretion (hypoglycémiants)
-Glinides: stimulent l’insulinosécrétion avec une durée d’action courte, qui couvre le repas (risque d’hypoglycémie plus faible qu’avec les sulfamides)
-Inhibiteurs de la DPP4 (gliptines): inhibition de l’activité de la DPP-4, enzyme détruisant le GLP-1. Augmentation de l’insulinosécretion en fonction de la glycémie. Diminution des glycémies postprandiales
-inhibiteurs de l’alpha glucosidase: empêchent l’hydrolyse des glucides complexes, retardent ainsi l’absorption du glucose, atténuent le pic post-prandial
-inhibiteurs de SGLT2: glucosurie par inhibition de la réabsorption rénale de glucose et de sodium. Natriurèse. Favorise la cétogenèse
Agonistes du récepteur du GLP-1 (ou analogues du GLP1) : administration, nom commerciaux, mode d’action, intérêt, effets secondaires, contre indications, effets métabo attendus
Voie sous-cutanée.
Exenatide, liraglutide (victoza), sémaglutide (ozempic)
AUgmentation de la sécretion d’insuline liée à l’hyperglycémie
Réduction de la sécretion de glucagon
Ralentissement de la vidange gastrique
Renforcement de la satiété, diminution des prises alimentaires
amélioration des glycémies pré post prandiales
absence d’hypoglycémies
perte de poids
amélioration des dyslipidémies, de l’HTA et de la stéatose
sécurité cardiovasculaire démontrée, bénéfice CV associé à certaines molécules
Nausées vomissements diarrhées
hypoglycémies en cas d’association à des insulinosécreteurs
rares cas d’insuffisance rénale
CI: gastroparésies
atcd de pancréatopathies
absence d’expérience chez l’enfant
–> diminution de 1 à 1,5% d’HbA1c
Pathologies entrant dans la polyendocrinopathie auto-immune de type 2 ?
- maladie d’Addison
- vitiligo
- Biermer
- DT1
- Hashimoto (et Basedow ?)
Pathologies entrant dans la polyendocrinopathie auto-immune de type 1 ?
-hypoparathyroidie
- insuffisance surrénale lente
-peuvent être associées à d’autres manifestations auto-immunes (hashimoto, vitiligo …)
Qu’est-ce que le tableau d’apoplexie hypophysaire ?
Mode (plus rare) de révélation d’un adénome hypophysaire . Début brutal avec:
- céphalées violentes,
- photophobie (pseudo-syndrome méningé),
- fréquemment paralysie oculomotrice (par compression des nerfs crâniens passant dans le sinus caverneux) avec ptosis et diplopie,
- syndrome confusionnel, voire coma,
- troubles visuels par compression chiasmatique aigue.
- S’y associent des signes d’insuffisance hypophysaire et notamment corticotropes aigus. L’apoplexie peut révéler un adénome méconnu et le tableau évoque une urgence neurochirurgicale.
- L’imagerie permet le diagnostic en montrant un adénome en voie de nécrose ou d’hémorragie
Classification internationale du risque de plaie podologique chez le diabétique
-Grade 0: absence de neuropathie sensitive et d’artériopathie
-Grade 1: présence d’une neuropathie sensitive isolée
-Grade 2: association de la neuropathie à l’artériopathie ou aux déformations des pieds
-Grade 3: atcd d’ulcérations ou d’amputation
Effets secondaires metformine
-Dig: douleurs abdo, diarrhées, –> prendre en milieu ou fin de repas
-acidose lactique (risque nul si respect des contre indications)
-goût métallique
-hépatite
CI metformine
- pathologie aigue
- insuff rénale (reco HAS 2013 pleine dose jusqu’à DFG 60, demi dose max jusqu’à 30 et arrêt en deça)
- insuff hépatique
- hypoxie tissulaire, insuff cardiaque (cette reco tend à disparaître)
- insuff respi
- grossesse
- avant un examen avec injection de PC iodé
Effets secondaires sulfamides
hypoglycémies
allergie
hépatite
troubles hémato
prise de poids (stimulent l’insulinosécretion)
diarrhées
CI sulfamides
grossesse et allaitement,
insuff hépatique sévère
insuff rénale sévère
allergie aux sulfamides
association au myconazole
glinides CI
(nb: glinides = répaglinides, nateglinides)
- grossesse et allaitement
- insuff hépatique
- asso avec fibrates
glinides effets secondaires
risque d’hypo moindre et durée plus courte qu’ave les sulfamides
absence d’allergie croisée avec les sulfamides
gliptines effets secondaires et CI
gliptines = inhibiteurs de la DPP-4
effets secondaires:
-infections ORL
-Allergie
CI:
- insuff rénale sévère
- insuff hépatiques (ASAT/TGO ou ALAT/TGP à 3N) surveillance tous les 3 mois la première année
-insuff cardiaque
inhibiteurs de l’alpha glucosidase EI et CI
EI:
- troubles dig: flatulences, diarrhées –> prendre pendant les repas
CI:
-maladies digestives
–> utilisables en cas d’insuff rénale ou hépatique et chez le sujet âgé
iSGLT2 CI et EI
EI;
- acidocétose (rare)
- infections génitales
- risque de deshydratation et d’hypovolémie
- Gangrène de Fournier, rare mais grave
- Possible effet défavorable en cas d’ischémie critique des membres inférieurs (rares amputations distales)
CI:
-insuff rénale sévère
-insuff hépatique sévère
Troubles endoc pouvant donner une hyperglycémie/diabète secondaire
- l’hypercorticisme
- le glucagonome
- le somatostatinome via la diminution de la sécretion d’insuline
- l’hyperthyroidie
- le phéochromocytome via la libération d’hormones hyperglycémiantes
- l’acromégalie
Critères de gravité acidocétose nécessitant un transfert en REA (collège endoc 2019)
- sujet âgé
- cétonémie > 6 mmol/L
- bicar < 5 mmol/L
- pH < 7
- Hypokaliémie < 3,5 mmol/L à l’admission
- Glasgow <12
- SaO2 <92%
- PAS<90mmHg
- FC<60bpm ou >100/min
- Trou anionique >16
QUels sont les antidiabétiques insulino-sécreteurs ?
-les sulfamides hypoglycémiants
-les glinides
- les inhibiteurs des DPP4
- les agonistes du GLP1
intérêt des inhibiteurs de SGLT2 dans le DT2
-protection cardiaque et rénale (intérêt majeur chez le patient avec cardiopathie, en particulier insuff cardiaque, et/ou nephropathie)
- perte de poids
- effet diurétique
Quels sont les facteurs favorisants de goitre thyroidien
- La déficience iodée, principal facteur. (augmente la sensibilité du parenchyme thyroidien à l’effet trophique de la TSH, et favorise la prod intrathyroidienne de facteurs de croissance tissulaire)
- prédisposition familiale
- oestrogènes (SR= 3) –> les goitres apparaissent en général à la puberté, augmentent pendant la grossesse et en cas de multiparité, surtout si carence iodée
- tabac (n’augmente cependant pas le risque de K de la thyroide)
- lithium
goitre: démarche diagnostic: examens complémentaires
Biologie:
Première intention: TSH
En deuxième intention, si la TSH est anormale:
- Dosage T4 pour quantifier l’importance de la dysfonction hormonale
- Si TSH augmentée: dosage des Ac anti-thyroperoxydase (anti-TPO) ou anti-thyroglobine (si anti TPO neg) –> à la recherche d’une thyroidite auto-immune de Hashimoto
- Si TSH basse, selon contexte:
* goitre diffus, sujet jeune: dosage des Ac anti-récépteurs de la TSH pour éliminer une maladie de Basedow
* goitre plurinodulaire: scintigraphie thyroidienne à la recherche d’un goitre multinodulaire toxique
Place de l’échographie thyroidienne dans la démarche diagnostique d’un goitre thyroidien
Surtout utile lorsque le goitre est irrégulier, à la recherche de nodules, elle permet aussi d’appréhender l’aspect du parenchyme à la recherche d’une thyroidite (aspect HYPOechogène), de mesurer le volume du goitre et de suivre son évolution. Il s’agit d’un examen opérateur dépendant.
Quels sont les principaux risques évolutifs d’un goitre ?
- hyperthyroidie
- compression des organes de voisinage
- cancer thyroidien
Principales causes de goitre
- maladie de Basedow
- Thyroidite subaigue de De Quervain
- Thyroidite auto-immunitaire de Hashimoto
- Autres causes: (exceptionnelles)
*troubles de l’hormonosynthèse en relation avec diverses anomalies moléculaires - sécretion inappropriée de TSH: TSH normale ou modéremment augmentée qui s’accompagne de dosages de T4 et T3 élevés. Cette discordance biologique peut être liée à un adénome thyréotrope ou un syndrome de résistance aux hormones thyroidiennes
Qu’est-ce qu’on désigne sous le nom de nodule thyroidien ?
Une hypertrophie localisée de la glande thyroide, généralement de forme arrondie ou ovalaire
(thyroide) En dessous de quelle taille on recommande de ne pas explorer les micronodules ? Pk ?
En dessous d’un cm de diamètre (10mm)
Pour éviter le sur-diagnostic et les conséquences des chirurgies excessives.
Bilan paraclinique initial d’un nodule thyroidien qu’on décide d’explorer + de 1cm ou -de 1cm avec contexte particulier
repose sur:
* Echographie thyroidienne: plus sensible que la palpation. Les nodules purement kystiques sont bénins. Les résultats de l’échographie sont cotés par le score EuTIRADS qui estime le risque de malignité.
- dosage de la TSH à la recherche de dysthyroidie
- +/-dosage de la calcitonine (CT) (pour dépister précocemment un cancer médullaire de la thyroide, Attention, ce dosage systématique devant tout nodule est controversé en rison de la faible fréquence de ces cancer et de la possibilité de faux positifs.
Quels sont les principaux facteurs pris en compte pour l’estimation du score EuTIRADS ?
Ce score permet d’estimer à l’échographie le risque de malignité d’un nodule thyroidien. Les principaux facteurs pris en compte sont
- l’Hypoéchogenicité des nodules, contenu solide
- la présence de microcalcifications,
- le caractère mal limité, spiculé
- la forme non ovalaire
- diamètre antéro-postérieur > diamètre transversal
- vascularisation intra-nodulaire
- dureté à l’elastographie
- Halo incomplet
Intérêt et indication du dosage de la calcitonine dans l’exploration d’un nodule thyroidien
But de dépister précocemment un cancer médullaire de la thyroide (CMT) –> l’intérêt d’un dosage systématique devant tout nodule est controversé en raison de la faible fréquence des CMT et de la possibilité de faux positifs. Les recommandations actuelles sont de le pratiquer systématiquement dans un contexte héréditaire connu de CMT, en cas de suspicion de malignité à la cytoponction, et de principe avant toute interventions pour goitre ou nodule.
Citer la classification EuTIRADS
Estimation du risque de malignité à l’échographie d’un nodule thyroidien, va de 2 à 5
Eu-TIRADS 2: bénin: kyste simple
Eu-TIRADS 3: bas risque : nodule isoéchogène bien limité
Eu-TIRADS 4: risque intermédiaire: nodule modérement hypoéchogène, à marges régulières
Eu-TIRADS 5: haut risque: nodule très hypoéchogène, plus haut que large à marges irrégulières
Exploration d’un nodule thyroidien, analyse du cas où la TSH est basse + CAT
Si TSH est basse: probable adénome fonctionnel (10% des nodules). Ils peuvent évoluer vers une hyperthyroidie (adénome toxique) et sont à priori bénins.
- absence de nécessité de faire une cytoponction.
-On dose T4L pour apprécier l’importance de l’hyperthyroidie et
-on réalise une SCINTIGRAPHIE THYROIDIENNE (Tc99 ou iode 123) qui montre le caractère hyperfonctionnel du nodule. Le nodule est dit extinctif lorsqu’il apparaît seul fixant, le tissu sain étant freiné.
Exploration d’un nodule thyroidien: analyse TSH normale ou élevée + CAT
Si TSH normale ou élevée: s’agit-il d’un K thyroidien ?
-L’examen utile est la cytoponction à l’aiguille fine. –> l’indication est posée par les résultats de l’échographie.
- Les résultats de la cytoponction reposent sur la classification de Bethesda qui permet d’évaluer le risque de malignité, et ainsi de proposer une CAT pour chacune des six catégories
PeC des nodules thyroidiens hyperfonctionnels et non fonctionnels
- nodules hyperfonctionnels: chirurgie (lobectomie unilatérale possible s’il n’y a pas de nodule sur l’autre lobe). Chez les patients âgés ou fragiles on pourra administrer un ttt par iode radioactif
- nodules non fonctionnels:
-bénins (Bethesda 2) : surveillés cliniquement puis échographiquement, de façon annuelle puis espacée 3-5ans
–> chir possible si volumineux (>40mm), responsable d’une gêne fonctionnelle, ou progresse de taille régulièrement.
–> alternative à la chir: radiofréquence
-suspects ou malins (Bethesda 5-6) une chirurgie est nécessaire
-nodule indéterminé (Bethesda 3-4): pas de chir systématique, ttt discuté avec le patient au cas par cas.
cancer de la thyroide: épidémio + pronostic
Le plus fréquent des K endocriniens.
Incidence en augmentation dans les pays industrialisés. Représente 1,5% des K. C’est le 4ème K chez la femme. 8500 nouveaux cas par an en France, 75% chez la femme.
Le pronostic d’ensemble est bon, survie à 10 ans > 90%, mais 5-10% d’entre eux ont une évolution défavorable et sont responsables de la mortalité spécifique de ce cancer (0,3% de la mortalité globale par cancer).
Caractéristiques cliniques d’un nodule thyroidien faisant suspecter un K
- dur
- irrégulier
- adhérent
- rapidement progressif
- associé à des adénopathies
Le plus souvent c’est un nodule isolé d’allure banale.
si on craint une origine thyroidienne d’une métastase (pulm ou osseuse) que faut-il doser ?
on rechreche si la tumeur exprime des marqueurs thyroidiens: thyroglobuline ou calcitonine
Les principaux types histologiques des K de la thyroide
On distingue schématiquement cinq grands types histologiques :
-les carcinomes d’origine vésiculaire (développés aux dépens des cellules folliculaires thyroïdiennes (thyréocytes), d’origine épithéliale) : ils représentent 90 à 95 % des cas de cancers thyroïdiens. Ce groupe comprend :
* les carcinomes papillaires différenciés : 85 % des cas; excellent pronostic (95% survie à 10 ans). Seule forme observée chez les sujets jeunes
* les carcinomes vésiculaires différenciés : 5 %;
* les carcinomes peu différenciés et oncocytaires : 2 à 5 %; pronostic plus défavorable
* les carcinomes anaplasiques : rares (1 %), survenant surtout chez le sujet âgé; pronostic très péjoratif, 15% de survie à 1 an, prise en charge en urgence, responsable de 3/4 des décès par cancer thyroidien
- les carcinomes médullaires de la thyroïde, développés aux dépens des cellules C : ils représentent 5 % des cas ; ce sont des tumeurs neuroendocrines, marqueurs calcitonine et ACE (antigène carcinoembryonnaire) survie à 5 ans 80%, s’intègrent dans 25% des cas à des syndromes de prédisposition familiale: les NEM2
-autres K, rares, lymphomes ou métastases thyroidiennes d’autres K (notamment rein à cellules claires)
présentation simplifiée de l’histologie des K thyroidiens chez le sujet jeune et âgé
sujet jeune: Toujours K différencié, presque toujours carcinome papillaire d’excellent pronostic (marqueur de suivi: thyroglobuline). Rarement: carcinome médullaire développé au dépens des cellules c (marqueur diag et de suivi: calcitonine), familiaux dans 25% des cas (NEM2) (donc dans 25% des cas le carcinome médullaire s’intègre dans une NEM2)
sujet âgé: possibilité de K peu différenciés ou indifférenciés (anaplasiques) de très mauvais pronostic
Quel est le ttt de première intention de pratiquement tous les K de la thyroide ? + complications éventuelles
- la chirurgie
complications éventuelles:
* hémorragie post opératoire avec risque d’hématome suffocant
* hypoparathyroidie, ne survient que après thyroidectomie totale (due à la lésion ou ablation des 4 parathyroides)
* paralysie transitoire ou définitive d’un des deux nerfs récurrents
* infections
* hypothyroidie
causes goitre + hyperthyroidie
- maladie de Basedow
- GHMNT ( goitre hétéromulti nodulaire toxique)
- thyroidite de De Quervain
- Iatrogène
Cause goitre + hypothyroidie
- Carence iodée
- thyroidite d’Hashimoto
- Hypothyroidie congénitale
- Iatrogénie
Cause goitre + euthyroidie
- goitre simple
- K thyroidien
- Amylose
Principaux signes et symptômes associés à la thyrotoxicose chez l’adulte (du + au - fréquent)
- Tachycardie de repos (96%)
- Nervosité
- asthénie
- palpitations
- amaigrissement avec polyphagie
- thermophobie
-hypersudation - tremblement
- dyspnée d’effort
- fatigabilité musculaire, amyotrophie (70%)
- polyexonération (35%)
- prurit (18%)
- OMI
- FA (10%)
La NEM 2 associe …
(NEM = …)
Nem: néoplasie endocrinienne multiple
-hyperparathyroidie
-cancer médullaire de la thyroide
- phéochromocytome
critères taille pour parler de goitre à l’échographie
> 16 ml chez l’ado
18 ml chez la femme
20 ml chez l’homme
Quels sont les médicaments diabétogènes ?
- corticoides
- oestrogènes
- diurétiques thiazidiques
- pentamidine (antiparasitaire)
- catécholamine Béta+
- diurétiques de l’anse selon le Vidal
surveillance d’une femme diabétique lors d’une grossesse par le diabétologue
Début de la grossesse:
* fond d’oeil
* HbA1c, autosurveillance glycémique
SUivi de la grossesse:
* consultation présentielle, au moins une fois par mois:
- poids, PA
- bandelette urinaire
- HbA1c tous les 2-3 mois
- FO au moins une fois par trimestre voire une fois par mois si rétinopathie
Accouchement:
- adaptation de l’insulinothérapie
- surveillance spécifique de l’enfant en post-partum: dépistage et ttt des hypoglycémies néonatales avec surveillance de la glycémie capillaire de l’enfant pendant 48 heures
- ttt du diabète après l’accouchement:
* diabète de typé1: besoin d’insuline diminué (50% de la dose de fin de grossesse)
* diabète de type2: si allaitement, poursuivre l’insuline si les objectifs ne sont pas atteints par diététique seule; si pas d’allaitement, reprise des hypoglycémiants oraux à posologie antérieure à la grossesse.
surveillance d’une femme diabétique lors d’une grossesse par l’obstétricien
–> dans une maternité équipée d’un service de néonatalogie
début de la grossesse:
- échographie à 12-24 SA: donne le terme
suivi de la grossesse:
-écho à 22-24 SA: morphologie + écho coeur
-écho à 32-34 SA:
* biométrie (croissance)
* structure placentaire
* liquide amniotique
* recherche d’une cardiomyopathie hypertrophique
- Surveillance du rythme cardiaque foetal à partir de 32 SA
Accouchement:
-césarienne non systématique
-accouchement déclenché le plus souvent en raison du risque de souffrance foetale en fin de grossesse (mortalité foetale in utero augmentée)
prévalence des diabètes gesta
10% des grossesses
En début de grossesse quel seuil de GAJ pour parler de “diabète gestationnel précoce” ?
0,92 -1,25 g/l
Quels sont les facteurs de risques qui amènent à dépister un diabète gesta entre 24 et 28 SA chez une femme qui avait initialement une GAJ<0,92g.l ?
Un fdr parmis:
* âge 35 ans
* surpoids avant la grossesse
* atcd personnel de DT1
* atcd personnel de diabète gestationnel
* atcd personnel d’enfant macrosome
Quand et comment dépister le diabète gesta entre 24 et 28 SA ?
l’insulinorésistance augmente à ce terme et justifie un nouveau dépistage chez une femme présentant un fdr.
–> on réalise une HGPO 75g.
Les seuils pour poser le diag de diabète gesta après HGPO75g sont les suivants:
-GAJ entre 0,92 et 1,25 g/l
- glycémie à une heure > 1,80g/l
- glycémie à 2h entre 1,53 et 1,99 g/l
SI GAJ > 1,26 ou si glycémie >2g/l 2h après la charge il s’agit d’un “diabète avéré découvert pendant la grossesse”.
recommandations kcal/ jour pendant la grossesse
- 30 à 35 kcal/kg chez la femme de poids normal
- 25kcal/kg chez la femme en surpoids ou obèse
TTT médicamenteux diabète gesta
L’INSULINE est indiquée dès que les objectifs glycémiques ne sont pas atteints grâce aux mesures hygiéno-diététiques. (mais MHD en première intention puis on revoie)
TOUS LES AUTRES HYPOGLYCEMIANTS ORAUX SONT CONTRE INDIQUES EN FRANCE.
IMC surpoids et IMC obésite
surpoids >=25
obésité >=30
Grades obésité IMC
Obésité
Grade 1: modérée: 30-34,9
sévère: 35-39,9
morbide: >=40
facteurs iatrogènes obésité
-psychotropes:
* certains antipsychotiques atypiques (clozapine, olanzapine, quétiapine, rispéridone)
* certains antidépresseurs ou régulateurs de l’humeur (mirtazapine, amitriptyline)
* certains antiépiléptiques (carbamazépine, gabapentine, acide valproique)
-les glucocorticoides
Evaluation du sujet obèse, examens complémentaires systématiques:
systématique:
-GAJ
-EAL
-Transaminases et gamma GT
-uricémie
-iono créat
-NFS
-ECG de repos
EFficacité chirurgie bariatrique
-perte de poids importante (70% de l’excès de corpulence) –>20-30% du poids corporel au long cours
-efficacité prouvée à long terme en terme de perte de poids et de comorbidités
-efficacité pour le contrôle du DT2, de la réduction du risque CV et de la mortalité
Evaluation préopératoire chir bariatrique
-information du patient (sur la technique, la modification de l’hygiène de vie, le suivi post-op à vie etc)
-évaluation de l’état nutritionnel, clinique et biologique (IMC, tour de taille, bilan bio avec les vitamines)
-évaluation de l’état psychique avec la recherche de TCA
-dépistage du SAHOS
-recherche de complications CV
-endoscopie OGD, recherche H pylori et autres affections digestives
-mise en place d’un programme d’ETP avec equipe pluridisciplinaire
Obésité de l’enfant et l’adolescent, quelles valeurs de TA justifient TOUJOURS une prise en charge diagnostique ?
> 120/80
Obésité de l’enfant et de l’adolescent principales complications somatiques
- HTA
- insulinorésistance avec glycémie normale (survenue d’un vrai DT2 est rare dans cette pop)
- dyslipidémie (augmentation des TG directement liée à l’insulinorésistance)
- retentissement hépatique (stéatose non alcoolique, aujourd’hui la forme la plus commune de maladie du foie chronique chez l’enfant, due à l’épidémie d’obesité)
- complications orthopédiques en particulier l’épiphysiolyse de la tête fémorale
Signes du syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome d’origine génétique, dont les principaux symptômes sont la rétinite pigmentaire et l’obésité:
-obésité
-retard des acquisitions
-rétinite pigmentaire
-anomalies rénales
-hypogonadisme
-polydactylie
Quel %tage de la pop est au moins en surpoids ? enfant/adulte
-enfant: 20% dont 6% obèse
-adulte: 50% dont 17% obèse
Hormones antéhypophyse vs post hypophyse
et différence dans la production des hormones
hormones antéhypophyse: GH, ACTH, TSH, LH et FSH, PRL
posthypophyse: ocytocine et ADH
la posthypophyse ne produit pas d’hormones elle-même, elle stock et libère les hormones produites par l’hypothalamus
développement pubertaire mammaire selon Tanner
(S)
S1: absence de développement mammaire
S2: petit bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole
S3: la glande mammaire dépasse la surface de l’aréole
S4: développement maximal du sein (apparition d’un sillon sous mammaire) Saillie de l’aréole et du mamelon sur la glande
S5: Aspect adulte. Disparition de la saillie de l’aréole.
Pilosité pubienne(P) selon Tanner
P1: absence de pilosité
P2: Quelques poils longs sur le pubis
P3: Pilosité pubienne au dessus de la symphyse
P4: Pilosité pubienne fournie
P5: La pilosité s’étend à la racine de la cuisse et s’allonge vers l’ombilic chez le garçon
Arbre décisionnel devant une aménorrhée primaire
Aménorrhée primaire:
I- Développement pubertaire normal: examen clinique et échographie pelvienne:
*imperforation hyménéale
*syndrome de Rokitanski/syndrome d’insensibilité aux androgènes
*aménorrhée secondaire
II- absence de développement pubertaire: FSH,E2
–> FSH augmentée, E2 indosable:
* syndrome de turner, insuffisance ovarienne précoce
–> FSH abaissée, E2 indosable: IRM hypophysaire:
*tumeur hypothalamohypophysaire
*dénutrition
*hypogonadisme hypogonadotrope congénital de type syndrome de Kallman de Morsier
Arbre décisionnel aménorrhée secondaire
Dosage HCG –> positif = grossesse
–> négatif: dosage FSH LH PRL estradiol testostérone
- FSH élevé Estradiol basse: caryotype: Syndrome de Turner, Insuff ovarienne précoce
- FSH, LH basses, estradiol basse: insuff gonadotrope: IRM hypophysaire:
-tumeur hypothalamo-hypophysaire. Lésion infiltrative de la région.
-IRM normale: enquête nutritionnelle, stress (la cause la plus fréquente d’aménorrhée hypothalamique est l’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle secondaire à une restriction calorique associée ou non à une activité physique intense) - hyperprolactinémie: éliminer une prise médicamenteuse: IRM hypophysaire: adénome à PRL. Tumeur comprimant la tige. Infiltration de la tige
- estradiol normale, FSH normale, Testo élevée: écho ovarienne/ Test au synacthène sur la 17OH-progestérone –> SOPK (syndrome des ovaires polykystiques), bloc en 21 hydroxylase à révélation tardive, tumeur virilisante ovaire ou surrénale, syndrome de cushing
- bilan totalement normal: gestes traumatiques utérus (curage, ivg..):
-non: tuberculose utérine ?
-oui: synéchies (adhérences) utérines
Sous la dépendance de quelle hormone se fait principalement la sécretion de la PRL ?
Surtout sous la dépendance de la dopamine (hypothalamique) qui INHIBE sa sécretion –> pour cela que lorsque la tige pituitaire est comprimée on peut avoir une HYPERPROLACTINEMIE DE DECONNEXION. –> la dopamine n’inhibe plus sa sécretion.
A un niveau moindre la TRH stimule la PRL
Syndrome de l’X fragile, généralités
La cause la plus fréquente de retard mental héréditaire. Un cas pour 3500 chez les hommes et un cas sur 8000 pour les femmes. Il se transmet selon une hérédité liée au chromosome X, impliquant qu’il n’y a pas de transmission père-fils mais de la mère (conductrices, présymptomatiques ou avec IOP) vers les fils. Mode de transmission particulier car le nombre de sujets atteints augmente au fil des générations. L’X fragile est lié à une anomalie du gène FMR1 situé sur le bras long du chromosome X en Xq27.3 au niveau du locus FRAXA.
Critères de Rotterdam 2002
Permettent de faire le diagnostic de SOPK (syndrome des ovaires polykystiques: Deux des éléments sur les trois:
- hyperandrogénie clinique et/ou hyperandrogénie biologique
- oligo-anovulation chronique
- hypertrophie ovarienne à l’échographie.
Qu’est-ce que le syndrome de Kallman Morsier ?
maladie génétique rare qui associe deux caractéristiques principales:
- hypogonadisme hypogonadotrope congénital (par manque de GnRH dans l’hypothalamus
- Anosmie, hyposmie congénitale: due à un développement anormal du bulbe olfactif
Sont des causes d’aménorrhée et hyperandrogénie:
- SOPK
- Hypercorticisme
- Tumeur ovarienne (virilisante)
- hyperplasie congénitale des surrénales
Définition de l’aménorrhée primaire
L’aménorrhée primaire est définie comme l’absence de règles après l’âge de 15 ans avec développement normal des caractéristiques sexulles secondaires
Quelles sont les trois fractions plasmatiques de la testostérone ? Quelle est/sont les fractions biodisponibles ?
-lié à la protéine de transport SHBG (=TeBG): 60%
-libre: 2%
-lié à l’albumine: 39%: inactive mais ayant une facilité pour devenir libre et donc active.
Les fractions biodisponibles sont la T libre et la T liée à l’albumine
Quel questionnaire aide en consultation à dépister l’andropause ?
Le questionnaire ADAM (Androgen Defiency in Aging Male)
dans la classification anatomopathologique des tumeurs neuroendocrines qu’est-ce que le Ki67 ?
C’est le reflet de l’activité mitotique
Dans les tumeurs neuro-endocrines du pancréas quelles entités faut-il séparer ? Pourquoi ?
Il faut séparer
-les TNE (bien différenciées) qui sont les plus nombreuses et associées à une survie prolongée même en l’absence de traitement.
-les carcinomes neuroendocrines (peu différenciés) dont le pronostic est sombre
quels sont les deux principaux types histologiques des K du pancréas ?
adénocarcinome (+ de 90%)
tumeur neuroendocrines
Révélation des tumeurs neuroendocrines du pancréas
Elles sont non fonctionnelles dans 80% des cas et sont alors découvertes fortuitement.
Dans 20% des cas elles sont révélées par des symptômes en rapport avec une sécretion hormonale
Prévalence hyperthyroidie et SR
prévalence élevée mais variable selon les pays (0,2% à 1,9% toute cause confondue. Le sex-ratio FEMME/HOMME est d’environ 7.
La TSH est constamment effondrée en cas d’hyperthyroidie en dehors de …
en dehors de deux cas extrêmement rares s’accompagnant de TSH inappropriée:
- adénome hypophysaire à TSH
- résistance aux hormones thyroidiennes
confirmation de la thyrotoxicose
- TSH en première intention –> Si clinique évidente on peut demander TSH + T4L pour ne pas retarder la prise en charge
- puis si TSH basse, on dose T4L pour apprécier l’importance de la thyrotoxicose
- le dosage de la T3L n’est nécessaire que si la T4L est normale, afin de rechercher une hyperthyroidie à T3
signes biologiques, non spécifiques, de thyrotoxicose
perturbations inconstantes pouvant révéler la maladie:
- diminution du cholestérol et des triglycérides (fonction des chiffres antérieurs)
- discrète hyperglycémie (parfois) et, surtout, aggravation d’un diabète associé
- élévation des enzymes hépatiques
- leuconeutropénie avec hyperlymphocytose relative
Quelles sont les complications cardiaques de la thyrotoxicose ?
Peuvent être graves et révélatrices, notamment chez le sujet âgé ou les sujets fragiles présentant une pathologie cardiaque associée:
- troubles du rythme: principalement supra ventriculaires à type de FA. Sont rares avant 40 ans
- insuffisance cardiaque: associée généralement à une FA
- aggravation ou révélation d’une insuffisance coronaire: l’hyperthyroidie ne la créé pas mais peut l’aggraver du fait de l’augmentation du débit cardiaque.
Qu’est-ce que la crise aigue thyrotoxique, comment se manifeste t-elle ?
Elle est exceptionnelle, survenant surtout après thyroidectomie en l’absence de préparation médicale. Il s’agit d’une exacerbation des symptômes de l’hyperthyroidie, avec fièvre, déshydratation, troubles cardiovasculaires et neuropsychiques pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
Quelles sont les étiologies les plus fréquentes d’hyperthyroidie ? en europe
(par ordre décroissant de fréquence):
1- Maladie de Basedow (Graves’ disease)
2- goitre multinodulaire toxique
3- adénome toxique
Manifestations ophtalmologiques de la maladie de Basedow
à des degrés variables:
- rétraction palpébrale et/ou asynergie occulopalpébrale
- signes inflammatoires: hyperhémie conjonctivale avec larmoiement, picotements, photophobie
- exophtalmie (bilatérale, souvent asymétrique, réductible et indolore dans les formes non compliquées)
- oedème des paupières
- inflammation de la conjonctive avec chémosis (gonflement de la conjonctive)
- limitation du mouvement du regard par atteinte d’un ou plusieurs muscles pouvant occasionner une diplopie
décrire ce qu’est une asynergie oculopalpébrale
lorsque le regard est porté vers le bas, le blanc de l’oeil reste découvert alors que, normalement, la paupière supérieure s’abaisse en même temps que le globe oculaire.
éléments de mauvais pronostic dans l’orbithopathie Basedowienne
- exophtalmie importante, non réductible, avec inocclusion palpebrale (risque d’ulcérations cornéenne)
- paralysie complète d’un ou de plusieurs muscles (par rétraction musculaire
- atteinte du nerf optique par compression à l’apex orbitaire se manifestant par une baisse de l’acuité visuelle.
Diagnostic maladie de Basedow
Lorsqu’il existe des manifestations oculaires spécifiques, le diagnostic de maladie de Basedow est certain.
En l’absence de manifestions orbitaires, le diagnostic repose en première intention sur la mesure des TRAK: un titre élevé permet d’affirmer la maladie de Basedow
Lorsque le titre des Ac est bas ou non disponible, la scintigraphie est le meilleur examen diagnostic: montrera une hyperfixation diffuse et homogène de l’isotope.
L’échodoppler thyroidien peut constituer une alternative, notamment en cas de grossesse. Il retrouve une glande globalement hypoéchogène et très vascularisée.
Dans le diagnostic de la maladie de Basedow, s’il y a des manifestations oculaires spécifiques, à quoi sert le dosage des TRAK ?
Dans ce cas ça n’a pas d’intérêt diagnostic mais c’est utile pour apprécier l’importance du phénomène auto-immun.
Le titrage des TRAK a t-il un intérêt pronostique dans la maladie de Basedow ? Y a t-il un intérêt à en suivre l’évolution ?
NON pas d’intérêt ni pronostique ni pour estimer le risque de rechute
NON pas d’intérêt d’en suivre l’évolution au cours du ttt
Qu’est-ce que la thyroidite du post-partum ?
C’est une dysthyroidie auto-immune, touche environ 5-10% des femmes dans les semaines suivant l’accouchement, mais passe souvent inaperçue. Elle peut récidiver après chaque grossesse.
Elle se manifeste par une hyperthyroidie transitoire suivie d’une hypothyroidie le plus souvent transitoire. Elle s’accompagne d’anticorps anti-thyroperoxydase très positifs sans anticorps anti-récepteur de la TSH.
Quel médicament peut induire une hyperthyroidie iatrogène ?
L’amiodarone. Induit une saturation très prolongée (plusieurs mois) et une dysthyroidie chez 10% des patients traités.
Par conséquent, un bilan thyroidien est indispensable avant le début de traitement par amiodarone
De plus, en raison de l’accumulation dans les tissus l’hyperthyroidie persiste 9 à 12 mois après l’arrêt du traitement
Qu’est-ce que la thyroidite subaigue de De Quervain ?
La thyroidite subaigue est une affection d’origine virale atteignant généralement toute la glande mais pouvant aussi être localisée, et qui se traduit par un état inflammatoire initial dans un contexte grippal, avec goitre dur et douloureux, fièvre, augmentation importante de la CRP.
Elle peut s’accompagner d’une phase d’hyperthyroidie (par lyse des cellules) suivie d’une phase d’hypothyroidie, puis récupération en 2 ou 3 mois.
Le diagnostic est essentiellement clinique (palpation du goitre dur et douloureux), mais peut être aidé par la scintigraphie dans les cas difficiles (absence de fixation) voire par échographie (aspect hypoéchogène)
Sémiologie (grandes catégories) de l’hypothyroidie profonde
rarement rencontrée de nos jours:
- un syndrome d’hypométabolisme
- une atteinte cutanée et des phanères
- un myxoedème cutanéomuqueux
- une atteinte neuromusculaire
- un retentissement endocrinien
décrire le myxoedème de l’hypothyroidie
La peau est infiltrée et épaissie, en particulier au niveau
- de la face dorsale des mains (syndrome du canal carpien) et des pieds, des paupières (le matin au réveil surtout) et de l’ensemble du visage, pouvant donner un aspect de “faciès lunaire”
- laryngée (voix rauque), de la trompe d’Eustache (hypoacousie), de la langue (macroglossie et ronflement)
Les symptômes de l’hypothyroidie primaire et secondaires sont-ils les mêmes ?
Oui sauf le myxoedème qui est présent uniquement en situation d’hypothyroidie primaire.
hypothyroidie: palpation de la glande thyroide
Les caractéristiques cliniques de la palpation de la glande thyroide dépendent de l’étiologie de l’hypothyroidie.
La thyroide est souvent ferme et hétérogène, pseudonodulaire en cas de maladie auto-immune thyroidienne. Elle peut-être augmentée de volume en cas de maladie de Hashimoto. Elle peut être de taille normale ou diminuée pour les autres thyroidites auto-immunes.
Elle peut être à peine palpable en cas de thyroidite atrophique ou insuffisance thyréotrope.
Anomalies biologiques non spécifiques dans l’hypothyroidie
I- anomalies hématologiques:
- anémie normocytaire et normochrome, plus rarement macrocytaire si associée à une maladie de Biermer (dans le cadre d’une polyendocrinopathie autoimmune). En cas de carence martiale penser à une maladie coeliaque associée
II- anomalies ioniques et métaboliques:
- une **hyponatrémie **est possible en cas d’hypothyroidie patente: elle entre dans le cadre nosologique des hyponatrémies nypoosmolaires normovolémiques par SIADH
- hypercholestérolémie (élévation du LDLcholesterole) quasi constante
- hypertriglycéridémie (vldl) plus rare, par diminution de la dégradation des lipoprotéines
- Augmentation des CPK par infiltration des fibres musculaires, avec parfois augmentation des ASAT.
Quels sont les Ac de la thyroidite d’Hashimoto ?
Les anticorps anti-thyroperoxydase (anti-TPO)
doit on faire une scintigraphie thyroidienne pour une thyroidite d’Hashimoto ?
non
Médicaments donnant des thyroidites iatrogènes
- la radiothérapie cervicale
- les ttt des K par anti-thyrosine kinase ou par immunothérapie et check-point inhibiteurs
- ttt iodés: amiodarone, produits de contraste iodés, iode radioactif: une thyroidite peut survenir plusieurs années après le ttt d’une hyperthyroidie ou d’un goitre (donc dosage annuel TSH)
- les interférons: hépatites virales (+++) SEP (actuellement moins utilisés)
- le lithium (rarement hypothyroidie, plus souvent goitre)
diag des hypothyroidie: quels sont les examens à ne pas prescrire ?
- thyroglobuline: utile uniquement pour le diagnostic de certaines hypothyroidie congénitales
- scintigraphie thyroidienne
- iodémie: peu fiable, la iodurie peut être faite sur échantillon ou sur urines des 24h mais n’est pas remboursée
étiologie et fdr de l’insuffisance thyréotrope
quel examen est le pilier de la démarche étiologique ?
Les principales causes de l’insuffisance sont les suivantes:
- compression de la région hypothalamo-hypophysaire par une tumeur: adénome hypophysaire le plus souvent, mais aussi craniopharyngiome, méningiome
- infiltration de la région hypothalamo-hypophysaire: granulomatose, lymphomes
- iatrogènes: séquelles post-chirurgicales ou post-radiothérapie de tumeurs de la région hypothalamo hypophysaire, ttt d’un lymphome cutané (bexarotène), immunothérapie (anti-CTLA4)
- séquelles de méningite, de traumatisme crânien, d’hémorragie méningée, d’apoplexie hypophysaire, de nécrose hémorragique hypophysaire du post-partum (syndrome de Sheehan), d’hypophysite lymphocytaire (souvent dans le post-partum)
- génétiques
–> le diagnostic étiologique est orienté par l’IRM, qui est à réaliser systématiquement.
Quelles femmes doivent bénéficier du dépistage du diabète gestationnel au cours de la grossesse?
Les critères sont:
-Age supérieur à 35 ans.
-Antécédent familial de diabète chez les apparentés au 1er degré.
-Antécédent de macrosomie foetale.
-Antécédent personnel d’intolérance au glucose ou de diabète.
-Surpoids ou obésité.
Quelles sont les valeurs de l’HGPO entre la 24e et la 28e SA définissant un diabète gestationnel ?
Les valeurs sont :
GAJ >= 0,92g/L
Glycémie à 1h >= 1,80g/L
Glycémie à 2h >= 1,53g/L
Quelles sont les valeurs de l’HGPO entre la 24e et la 28e SA définissant un diabète gestationnel ?
Les valeurs sont :
GAJ >= 0,92g/L
Glycémie à 1h >= 1,80g/L
Glycémie à 2h >= 1,53g/L
Quels profils d’hormones thyroïdienne peut on retrouver chez un patient sous amiodarone ? TSH T4 T3
L’amiodarone inhibe la 5’ désiodase périphérique qui convertit la T4 en T3. Cet effet conduit à une diminution de la T3, qui peut aussi être normale. La T4 peut être normale ou augmentée. La TSH est normale.
Quels profils d’hormones thyroïdienne peut on retrouver chez un patient sous amiodarone ? TSH T4 T3
L’amiodarone inhibe la 5’ désiodase périphérique qui convertit la T4 en T3. Cet effet conduit à une diminution de la T3, qui peut aussi être normale. La T4 peut être normale ou augmentée. La TSH est normale.
Qu’est-ce que le signe de De Graefe
Le signe de De Graefe correspond à l’asynergie oculo-palpébrale (la paupière ne suit pas -ou mal- le mouvement du globe oculaire) dans le regard vers le bas au cours de la maladie de Basedow.
Qu’est-ce que le signe de De Graefe
Le signe de De Graefe correspond à l’asynergie oculo-palpébrale (la paupière ne suit pas -ou mal- le mouvement du globe oculaire) dans le regard vers le bas au cours de la maladie de Basedow.
Quels sont les risques associés à une décompensation oedémateuse maligne d’une ophtalmopathie de Basedow ?
Les risques sont de trois ordres :
- Infectieux secondaires à la lagophtalmie : Kératite, endophtalmie
- Oculomoteurs : Paralysies secondaires à l’infiltration musculaire
- Visuels : Neuropathie optique compressive et/ou secondaire à l’hypertonie oculaire.
Devant un nodule thyroidien, quand demander le dosage de la calcitonine sérique ?
Il faut doser la calcitonie qui est sécréte par les cellules médullaires C de la Thyroide, dans les situations suivantes :
- En cas de signes cliniques ou antécédents de carcinome médullaire de la thyroide (CMT)
- Avant toute chirurgie de goitre ou/et de nodule pour ne pas méconnaitre un CMT
- En cas de nodule suspect de malignité
Quelle(s) est (sont) la (les) cause(s) d’hypertension artérielle classiquement associée(s) à une hypokaliémie ?
SITUATIONS d’HTA avec HYPOKALIEMIE :
- HYPERALDOSTERONISME PRIMAIRE :
Adénome de Conn (Adénome surrénalien).
Hyperplasie bilatérale des surrénales. - HYPERALDOSTERONISME SECONDAIRE = hypersécrétion de rénine responsable d’une hypersécrétion d’aldostérone.
Tumeur à rénine.
Sténose de l’artère rénale (stimulation de la synthèse de rénine par hypodébit sanguin rénal).
Hypertension artérielle maligne.
Coarctation de l’aorte. - PSEUDO-HYPERMINERALOCORTICISME :
Syndrome de Cushing: effet minéralocorticoïde à forte dose du cortisol.
Bloc enzymatique en 11 Bêta hydroxylase.
Tumeur à DOC.
Prise de Glycyrrhizine (réglisse).
Syndrome de Liddle. - HTA essentielle +pertes de potassium :
Digestives : vomissements, diarrhées, prise de laxatifs.
Rénales : dont la prise de diurétiques thiazidiques (les IEC sont hyperkaliémiants !)
Signes ECG d’hypokaliémie
Signes ECG d’une hypokaliémie à connaître +++
- Dépression segment ST : de V1 à V3 et en DII
- Affaissement +/- inversion onde T
- Augmentation onde U physiologique (V1 et V2) et apparition onde U pathologique en V3 et DII
- Allongement du QT
- TdR supraventriculaire : FA ; tachy sinusale
- TdR ventriculaire : ESV ; TV ; torsade de pointe ; FV
Rappel : “l’hyperkaliémie ralentit le coeur / l’hypokaliémie stimule le coeur”
et ça ne donne pas de bloc
Quels sont les “nodules thyroidiens hypersécretants” et comment se révèlent-ils ?
- Le goitre multinodulaire toxique
- L’adénome toxique
Premières causes d’hyperthyroidie chez le sujet âgé. Ils se traduisent par un syndrome de thyrotoxicose pur, sans atteinte oculaire. Il n’est pas rare qu’ils soient révélés par une complication cardiaque.
goitre multinodulaire toxique, caractéristiques
Il constitue l’évolution naturelle des goitres multinodulaires anciens
- l’hyperthyroidie peut être déclenchée par un apport massif d’iode (examen avec PC iodé, médicament)
- examen clinique: goitre multinodulaire, confirmé par l’échographie
- scintigraphie, montre une alternance de plages chaudes et froides “en damier”
TTT médicamenteux maladie de Basedow
Les traitements symptomatiques incluent :
- le repos
- les bétabloquants en particulier non cardiosélectifs (après avoir éliminé toute contre-indication) pour réduire la tachycardie et les tremblements des extremités –> souvent propanolol (avlocardyl)
- les sédatifs ou les benzodiazépines en cas de troubles du comportement de type agitation ou en cas d’insomnie invalidante
Les traitements spécifiques de l’hyperthyroïdie sont :
- les antithyroidiens de synthèse, en association avec une contraception efficace et une surveillance de la tolérance hépatique et hématologique
- la thyroïdectomie totale responsable d’une hypothyroïdie, avec substitution définitive.
- le traitement par iode radioactif, en l’absence de contre-indication (grossesse ; orbitopathie évolutive ou sévère ou très inflammatoire)
quels sont les principaux antithyroidiens de synthèse ? et leur action ?
Methimazole et apparentés:
- carbimazole (Néomercazole) 1ère intention
- méthimazole (Thyrozol)
Thio-uraciles:
- propylthio-uracile (propylex)
- benzylthio-uracile (basdène)
Ils inhibent la synthèse des hormones thyroidiennes en bloquant la thyroperoxydase (TPO)
Ils n’empêchent pas la sécretion d’hormones thyroidiennes déjà synthétisées –> délai de 10-15 jours pour voir les bénéfices cliniques
Indication de la thyroidectomie en urgence dans la maladie de Basedow
Attention ++ la thyroïdectomie ne doit JAMAIS être réalisée en urgence dans une maladie de Basedow => risque de crise aiguë thyrotoxique => Thyroïdectomie totale après EUTHYROIDIE +++ (ATS pendant 2-3 mois).
Suivi des antithyroidiens de synthèse
- Le délai d’efficacité des ATS est de 10-15 jours, rôle suspensif
- Dose d’attaque pendant 4-6 semaines puis doses régressives
- Effets secondaires : allergies cutanées, hépatite +++ cholestéatique ou cytolytique (/!\ hépatite fulminante sous PTU), neutropénie voir agranulocytose ++++
- => Surveillance : NFS tous les 10 jours pendant les 2 premiers mois et arrêter le TT en cas de fièvre ou signes infectieux et faire une NFS (si < 1 G/L : arrêt / si < 0,5 G/L : hospitalisation, arrêt définitif, ATB large)
=> Surveillance de la T4L à 3-4ème semaine, une fois l’euthyroidie obtenue TSH tous les 3 mois
=> Surveillance du bilan hépatique initialement puis à 4s
Quels sont les antidiabétiques qui exploitent la voie des incrétines ?
iDPP4
iSGLT2
agonistes GLP 1
effets sur l’HbA1c attendu pour metformine, glinides, iDPP4, iSGLT2, agonistes GLP1
biguanides: >1%
glinides: 1%
iDPP4: 0,5 à 1%
iSGLT2: 0,7 à 0,8%
agonistes du GLP1: 1 à 1,5%
Chez un patient présentant une acidocétose diabétique, quel(s) élément(s) vous conduirait(aient) à l’hospitaliser en réanimation ?
Sujet âgé
Cétonémie > 6 mmol/L
BIcarbonate < 5 mmol/L
pH artériel ou veineux < 7
Hypokaliémie < 3.5 mmol/L à l’admission
Score de Glasgow < 12
SaO2 < 92%
PAS < 90 mmHg
Fréquence cardiaque <60 ou >100/min
Trou anionique > 16
Formule calcémie corrigée sur l’albumine
=Ca mesurée - 0,025x(albu-40)
=Ca mesurée + 0,025x(40-albu)
=Ca mesurée + (40-albu)/40
calcémie norme
2,2 à 2,6 mmol/l
Hypercalcémie maligne, généralités: seuil et clinique
Il s’agit d’une situation d’urgence. La calcémie est en général > 3,7 mmol/L.
La deshydratation, toujours présente, entretient l’élévation de la calcémie. Elle est induite par la polyurie et/ou par les vomissements et est responsable d’une insuffisance rénale fonctionnelle qui aggrave l’hypercalcémie en réduisant la clairance calcique. Le tableau clinique est compliqué par l’altération de la conscience.
signes ecg d’hypercalcémie
- le raccourcissement de l’espace QT +++
- une tachycardie sinusale
- des troubles de la repolarisation (sous-décalage segment ST)
- des troubles du rythme ventriculaire
examens complémentaires devant diagnostic d’hypercalcémie
Le diagnostic physiopathologique (mécanistique) de l’hypercalcémie repose sur les valeurs de :
PTH +++
Phosphatémie
Vitamine D active ou calcitriol
25(OH)-vitamine D3
Calciurie des 24H
Devant une hypercalcémie,
Une PTH basse (<10 pg/ml) définit un mécanisme extra-parathyroïdien (osseux en particulier)
Une PTH normale ou élevée (> 65 pg/ml), associée à une hypophosphatémie (Ph < 0,84 mmol/L), signe une hyperparathyroïdie primaire
. Le diagnostic de retentissement comprend :
une créatininémie (altération de la fonction rénale)
un ECG devant toute découverte d’hypercalcémie
. Résumé des examens complémentaires de première intention à réaliser devant une hypercalcémie :
Calcémie totale - Calcémie ionisée - Albuminémie pour le calcul de la calcémie corrigée (diagnostic positif d’hypercalcémie)
Créatininémie (retentissement rénal) - ECG (retentissement cardiaque)
PTH - Phosphatémie - Calcitriol - Calciurie des 24h (pour le diagnostic mécanistique)
Examens complémentaires à visée étiologique (en deuxième intention et à l’issue du diagnostic mécanistique).
insuffisance surrénale signes de sous dosage et de sur dosage en hydrocortisone
Signes de sous-dosage :
fatigue (mais non spécifique),
hypotension orthostatique,
fatigue,
nausées, etc
Signes de surdosage en hydrocortisone et/ou fludrocortisone
gonflement et rougeur du visage,
œdème des membres inférieurs,
prise de poids,
HTA
Gynécomastie, que faut-il évoquer à l’interrogatoire ?
Situations à connaître associées à une gynécomastie
- Insuffisance rénale chronique
- Cirrhose Jusqu’à 8 % des étiologies de gynécomasties.
- Médicaments (10 à 25 % des gynécomasties)
- L’insuffisance testiculaire, ou hypogonadisme périphérique est responsable de 8 % des gynécomasties. Penser à Klinefelter
- L’Hypogonadisme d’origine hypothalamique ou hypophysaire, ou hypogonadisme hypogonadotrope.
- Penser à une hyperprolactinémie
- L’hyperthyroïdie : La gynécomastie est rarement signe révélateur d’une hyperthyroïdie
Les autres causes tumorales sont plus rares :
- Tumeur sécrétant des œstrogènes L’échographie testiculaire constitue l’examen clé.
- Tumeurs sécrétant hCG : Un dosage d’hCG est indispensable. En cas d’élévation, ceci justifie la réalisation d’abord d’une échographie testiculaire à la recherche d’une tumeur maligne germinale (choriocarcinome testiculaire) et d’une IRM cérébrale (germinome hypothalamique). Ces tumeurs sécrétant de l’hCG peuvent intéresser les bronches, le foie. Un scanner est toujours indiqué lors du bilan d’extension de ces tumeurs malignes
ménopause, comment l’affirmer ?
Dans sa forme typique, le diagnostic positif est avant tout clinique et repose sur l’association
- d’une aménorrhée d’au moins 12 mois
- survenant autour de l’âge de 50 ans
- associée à des symptômes climatériques. ( mais les symptômes climatériques peuvent être absents).
Dans la forme typique, il n’y a aucune place pour une confirmation biologique du diagnostic.
La recherche des autres diagnostics d’aménorrhée sera à prendre en considération en fonction de l’âge de la patiente (nécessaire si avant 40 ans).
Intérêt du THM, à court et long terme + ce pour quoi il ne protège pas
- Court terme : ↘ bouffées chaleur ; amélioration de l’atrophie et de la trophicité vaginale ; sensation confort physico-psychique ; amélioration vie sexuelle et troubles de l’humeur ; récupération du dynamisme
- Long terme : protection ostéoporose (↗ 2 à 5% DMO+ ↘ 40% fractures rachis/poignet/col fémoral après 5 ans de traitement) - protection atrophie cutanéomuqueuse - diminution probable cancer colon et maladie Alzheimer (réponse B fausse : “à court terme”)
- Pas d’effet protecteur sur la fonction cognitive ; effets contestés concernant la prévention des évènements CV (THM à instaurer dans les 5 ans après le début)
Il n’y a pas à ce jour de preuve que le THM avec un progestatif de bonne durée diminue le risque de cancer de l’endomètre
CI absolues au THM
gynéco:
- K du sein
- K de l’endomètre (sauf stade Ia et Ib)
- tumeur endométrioide de l’ovaire
cardiovascu:
- IDM
- AVC/AIT
- AOMI
autres pathologies:
- lupus systémique
- insuffisance hépato-cellulaire
- macro adénome à PRL compressif
complications à long terme du diabète gesta pour l’enfant
syndrome métabolique: obésité, HTA, DT2
Diagnostic de la maladie de Basedow
Lorsqu’il existe des manifestations oculaires spécifiques, le maladie de Basedow est certain (pas besoin de plus d’examens)
En l’absence de manifestations orbitaires, le diagnostic repose en première intention sur la mesure des TRAK (anticorps anti-récepteurs de la TSH)
Quels sont les éléments pouvant vous faire suspecter un déficit héréditaire en 21 hydroxylase ?
- 1 nouveau-né sur 15 000 ;
- dépisté en France par un dosage de la 17OH-progestérone sur papier buvard
- déficit en cortisol et en aldostérone le plus souvent, excès de production d’androgènes ;
- insuffisance surrénale néonatale (dès la première semaine de vie) ;
- anomalies des organes génitaux externes uniquement chez les filles (d’une hypertrophie clitoridienne à un aspect masculin sans testicule) ; aspect normal des organes génitaux chez les garçons ;
- 17OH-progestérone très élevée.
Caractéristiques du coma hypoglycémique
Caracteristiques du coma hypoglycemique:
- profondeur variable, jusqu’à des comas très profonds
- début brutal
- souvent agité
- sueurs profuses - hypothermie
- signes d’irritation pyramidale (=Babinski)
- Disparition rapide et complète de la symptomatologie après resucrage par le glucosé
Symptômes d’hypoglycémie
Signes adrénergiques (réaction adrénergique à l’hypoG):
- anxiété, tremblements, sensation de chaleur
- nausées
- sueurs
- pâleur
- tachycardie/palpitations
Signes de neuroglucopénie:
- troubles de la concentration, fatigue, troubles de l’élocution, du comportement, ou symptômes psychiatriques francs
- troubles moteurs, hyperactivité, troubles de la coordination des mvt, tremblements, hémiparésie, diplopie, paralysie faciale
- troubles sensitifs, paresthésie d’un membre, paresthésies péribuccales
- troubles visuels
- convulsions focales ou généralisées
- confusion
mécanisme et clinique de l’apoplexie hypophysaire
APOPLEXIE HYPOPHYSAIRE :
Mécanisme :
- Remaniements nécrotico-hémorragiques d’un adénome hypophysaire
Clinique:
- Céphalées brutales, en coup de tonnerre, peu sensibles aux antalgiques, non proportionnelles à la taille de l’adénome
- Syndrome méningé associant raideur nucale, nausées vomissements et photophobie.
- Apyrexie dans la très grande majorité des cas ++
- Troubles ophtalmologiques:
-> Paralysie oculomotrice (Sinus caverneux à proximité) prédominant sur la 3ème paire cranienne
-> Déficit du champ visuel (atteinte chiasmatique) : quadranopsie temporale supérieure puis hémianopsie bitemporale
- +/- Syndrome confusionnel pouvant aller jusqu’au coma
Seuils diagnostic diabète gesta à 26 SA (donc avec HGPO
Glycémie à jeun 0,92–1,25 g/l
Charge orale de 75g de glucose:
Glycémie à 1h ≥ 1,80 g/L
Glycémie à 2h 1,53–1,99 g/l –> si >2 = diabète
Définition fertilité, fécondité, fécondabilité
Fertilité
La fertilité est la capacité d’un couple à concevoir.
Fécondité
La fécondité est la capacité à se reproduire, c’est-à-dire l’habilité à concevoir et à donner naissance à un enfant vivant. La fécondité représente donc la réalité et un couple est dit fécond si il a eu un enfant.
Fécondabilité
La fécondabilité est la probabilité de survenue d’une grossesse au cours d’un mois ou d’un cycle menstruel chez un couple n’utilisant pas de contraception. Fécondabilité : La fécondabilité est de 20-25% par cycle en moyenne chez un couple âgé de 25 ans environ.
âge moyen du rebond d’adiposité
6 ans
Quelles sont les formes graves d’hyperthyroïdie
Les formes graves d’hyperthyroïdie sont :
Cardiothyréose :
Trouble du rythme supraventriculaire
Insuffisance cardiaque
Insuffisance coronaire
Crise aiguë thyrotoxique
Sujet agé
+/- Maladie de Basedow (non lié à l’hyperthyroïdie mais secondaire à la maladie en elle-même)
bilan retentissement hyperparathyroidie de première intention
- ecg (devant hypercalcémie)
- densitométrie
- scanner rénale non injecté low dose recherche lithiases
- calciurie des 24 heures
Critères chirurgie hyperparathyroidie primaire
âge < 50 ans
calcémie > 2,75
calciurie >10 mmol/24h
DFG < 60
lithiases urinaires
Ostéoporose
Chirurgie des parathyroides: quels examens morphologiques préop ?
échographie cervicale + scintigraphie au MIBI
Devant une hypothyroidie périphérique, quel examen on fait pour confirmer une thyroidite d’Hashimoto ?
Anticorps antithyroperoxydase (TPO)
examen de référence pour explorer l’hypophyse
IRM
Quelles sont les trois grandes choses que l’on doit chercher devant la découverte d’un macroadénome hypophysaire ?
- syndrome tumoral (evaluation du chiasma optique –> consult ophtalmo / et des ventricules cérébraux)
- chercher hypersécretion hormonale
- chercher hyposécretion hormonale
pourquoi devant la découverte d”un macroadénome hypophysaire on ne cherche pas de diabète insipide ?
Pck le macroadénome hypohysaire ne touchera jamais la post hypophyse.
On peut la toucher lors de la chirurgie mais c’est une complication de la chirurgie
acromégalie: quel bilan de retentissement ?
- recherche HTA
- recherche diabète
- ETT
- coloscopie
- écho thyroidienne
- dépistage SAHOS
- bilan osseus
découverte incidentalome surrénalien, quelles sont les deux premières questions à se poser
- malin ?
- sécrétion ?
ttt de ref phéochromocytome et paragangliome
chirurgie +++
Le patient est opéré, avec succès, par surrénalectomie droite, avec normalisation des dérivés méthoxylés urinaires en post-opératoire.
Quel(s) test(s) biologique(s) est-il/sont-ils nécessaire(s) de réaliser maintenant qui n’a plus qu’une seule surrénale.
AUCUN
pas de suivi spécifique ni de ttt à mettre en place à un patient à qui il reste une seule surrénale
devant un tableau clinique d’hypothyroidie, quel dosage en première intention ?
TSH +++ seule en première intention
et c’est pareil pour l’hyper !
Basedow ttt
La première étape est toujours de restaurer l’euthyroïdie par un traitement antithyroïdien de synthèse 12-18 mois.
L’indication thérapeutique (traitement médical pendant 12 à 18 mois ou traitement radical par chirurgie ou iode radioactif) doit être ensuite discutée avec le patient, en lui expliquant les avantages et inconvénients des différentes solutions thérapeutiques.
Arbre décisionnel devant découverte d’un nodule thyroidien
A partir de quel niveau de glycémie on contrôle l’acétonémie ?
2,5 g/L
