מחלות רקמות חיבור וגמישות יתר: EDS Flashcards
גמישות יתר
מה היא Joint Hyper Mobility?
גמישות יתר במפרקים.
טווח תנועה יותר מהנורמה.
לא מלווה בכאב או פריקות. מצב שפיר
שכיחות של אחד לחמישה אנשים
Hypermobility Spectrum Disorder
מה היא
Hypermobility Spectrum Disorder?
מצב של מפרק גמיש וגם סימפטומטי (כאוב, רגיש) בהיעדר מחלה גנטית של רקמות חיבור
הפרעות של רקמות חיבור
מה הן הפרעות של רקמת חיבור?
מוטציות גנטיות הגורמות להפרעה במבנה של חלבונים מבניים המהווים רקמות חיבור כמו קולגן, פיברין, אלסטין.
דוגמה:
אהלרס דנלו (EDS), מרפן סינדרום
EDS
מה הן
Ehlers Danlos Syndromes?
מספר הפרעות תורשתיות המשפיעות על רקמות חיבור כמו עור, רצועות, עצמות, כלי דם,
רקמות של איברים פנימיים.
הקליניקה משתנה מגמישות במפרקים
למצבים משני חיים (מעורבות כלי דם)
אחת ההפרעות הנפוצה ביותר,
היא טווח תנועה גדול מהרגיל Hypermobility
סוג זה בילדים יתבטא בהליכה מרושלת, נטייה לנפילות, קושי באחיזת עיפרון, קצב כתיבה איטי וכתב לא ברור, כאבי גדילה, נטייה להצגת “טריקים של גמישות” (חשוב לשאול באנמנזה)
אפידימיולוגיה
מהי האפידימיולוגיה של
EDS?
1:5000
(בישראל מאות מאובחנים)
13 תתי קבוצות.
הנפוצה בינהן: The Hyper Mobile EDS
עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית
(מספיק שהורה אחד חולה)
גורמים EDS
מה הם הגורמים ל- EDS?
מוטציות בגן לקולגן
או באינזימים הקשורים בסינתזה שלו
דווקא בסוג הנפוץ ביותר:
The Hypermobile EDS
לא אותרה מוטציה
Hypermobile EDS
מה תהיה הקליניקה של
Hypermobile EDS?
שלושה מאפיינים עיקריים:
1- טווח תנועה רחב במפרקים
Joint Hypermobility & MSK
2- עור אלסטי
3- הפרעות נוספות:
מעי, רצפת אגן, לב (מסתמים)
קליניקה Joint Hypermobility & MSK
איך תתבטא קליניקה של גמישות היתר
והביטוי המוסקולוסקלטלי של EDS?
1- גמישות יתר מפושטת (מספר מפרקים)
2- מפרקים לא יציבים: פציעות רצועות וגידים
נקעים, דיסלוקציה, סאבלוקציות חוזרות
(מטראומה מינימלית או ממניפולציה עצמית)
3- כאבים כרוניים במפרקים ושרירים
(בעיקר ברגליים) בגלל כליאה של עצבים או בגלל הפריקות החוזרות
הפרעות פרפריוספציה, קורדינציה, שיווי משקל.
בילדים היפוטוניה (טונוס חלש) עלול לעכב התפתחות מוטורית
זרועות מאוד ארוכות, אצבעות מאוד ארוכות.
(מראה מרפנואידי)
דיסלוקציה סאבלוקציה
מה הן דיסלוקציה וסאבלוקציה?
תוצאה של מפרק לא יציב בשל רצועות וגידים גמישים יתר על המידה.
דיסלוקציה (פריקה)
יציאת העצם ממקומה במפרק
סאבלוקציה (תת פריקה)
שתי העצמות היוצרות את המפרק עדיין במגע חלקי זו עם זו
שתיהן מכאיבות ומגבילות תנועה
נפוץ במפרק בכתף, ברך, אגודל, קרסול
טסטים
אילו טסטים אבצע
בחשד לגמישות יתר במפרקים?
בקליניקה נרצה לראות:
גמישות יתר של אגודל המגיעה עד לאמה, תנוחת תפילה מאחורי הגב,
היפר אקסטנשן במרפק
או ברך (Genurecurvatum)
אלסטיות מוגברת של העור
מעורבות העור HDS
איך תתבטא מעורבות עורית ב- HDS?
1- עור מאוד אלסטי Hyperextensible Skin
2- טקסטורה רכה, קטיפתית
Velvety/Silky Skin
3- תיתכן שקיפות של העור
4- צלקות בולטות, Easy Bruising
צלקות דקות ורחבות
Paper thin scars, Cigarret Paper
5- סימני מתיחה (סטריות)
במיוחד בגיל ההתבגרות כשיש קפיצות גדילה
HDS- Gastrointestinal & Gastrourinary
מה יהיה הביטוי להפרעות
Gastrointestinal & Gastrourinary
ב- HDS?
בשל ההפרעה המבנית נוכל לראות:
1- פאשיות ורצועות חלשות
יכול לגרום להרניות חוזרות בדופן הבטן ובמקומות נוספים
2- חולשה של רצפת האגן
עלולה לגרום לצניחה של רחם, נרתיק, רקטום או שלפוחית (הפרעות בשתן )
3- הפרעות במעי (עצירות, נפיחות בחילה, כאב) ריפלוקס קיבה ושט
4- לב (הפרעות מסתמים, הרחבה באאורטה)
שאלות
מה הסוג הנפוץ ביותר של EDS?
The Hypermobile EDS
שאלות
האם המחלה גנטית?
איך בדיוק? (דומיננטית, רציסיבית)
מחלה גנטית
דומיננטית
מספיק שהורה אחד עם גן פגום
משאלות
מאפיינים קליניים בולטים בבדיקה גופנית?
1- מפרקים בגמישות יתר
היפר אקסטנשן במפרק או ברך (גנו רקורבטום)
הגעת האגודל לאמה,
מסוגלות לבצע תנוחת תפילה מאחורי הגב
כאבי מפרקים, דיסלוקציה וסאבלוקציות
(נראה זרועות ואצבעות ארוכות במיוחד)
2- גמישות יתר של העור
טקסטורה רכה, שקיפות
נטיה להיחבל ולהיצלק בקלות
סימני מתיחה בגיל ההתבגרות
3- פגיעה באיברים פנימיים
לרבות בקעים חוזרים וצניחות של אברי אגן
HDS ברור
מה חשוב לשאול באנמנזה בחשד ל- HDS?
1- האם אתה מחשיב את עצמך לאדם גמיש?
2- האם יש הפרעה של רקמות חיבור במשפחה?
3- האם אתה מסוגל להניח את כל כף היד על הרצפה בעת כיפוף גב מבלי לכופף את הברכיים?
4- האם אתה מסוגל לכופף את האגודל עד למגע עם האמה?
5- בתור ילד האם נהגת לשעשע את חברך בהצגת פוזיציות גמישות? (הוצאת המפרק כתף החוצה ופנימה, הבאת הרגליים מעבר לראש)
6- האם פרקת את הכתף? יותר מפעם אחת?
ברור HDS
מה נבדוק בבדיקה גופנית בחשד ל- HDS?
1- בדיקת גמישות מפרקים (לפי ניקוד מסויים)
2- בדיקת העור
3- האם יש בקעים?
נשאל על צניחת רקטום?
HDS ברור
מה נעשה בחשד גבוה ל-EDS?
אם מטופל יענה בחיוב לחלק מהשאלות
ובבדיקה הגופנית נמצא מספר סימנים מחשידים
נפנה לראומטולוגית ולבדיקות גנטיות
אבחנה HDS
מה הם שלושת הקריטריונים
לאבחנה של HDS?
אבחנה קלינית!
1- הוכחת גמישות במספר מפרקים (לפי ניקוד)
2- מאפיינים עוריים:
עור גמיש, שברירי/צלקות עוריות
או
פאשייה או רצועות חלשות כמובקעים
בטניים מרובים, צניחת אגן או רחם
או
היטוריה משפחתית של מחלת רקמות חיבור
או
אי יציבות של מפרקים (דיסלוקציות/סאבלוקציות/כאבי שרירים)
או
מראה מפרנואידי
(אורך מוטת זרועות רב מגובה האדם)
3- שלילת מחלת רקמת חיבור אחרת
(מרפן, לופוס)
ניקוד HDS
איך מתבצעת שיטת הניקוד לאיבחון של
HDS?
חמישה מבחנים,
נקודה על כל מבחן חיובי
כל צד נחשב נקודה
1- כפות ידיים על הרצפה הברכיים ישרות
2- היפר אקסטנשן בשני המרפקים
(כל מרפק= נקודה)
3- היפר אקסטנשן בשתי הבירכיים
(כל ברך= נקודה)
4- אגודל לאמה
5- כיפוף זרת ל-90 מעלות ומעלה
הוכחה של קריטריון ראשון:
גמישות יתר מפושטת:
לילדים לפני גיל ההתבגרות: ציון של 6 ומעלה
גיל ההתבגרות או אחריו: 5 נקודות ומעלה
למבוגרים (מעל 50): 4 נקודות ומעלה
טיפול
איך נטפל ב- Hypermobile HDS?
נכון לעכשיו: אין מרפא, זו מחלה גנטית
ניתן להמליץ על:
1- פיזיו/הידרותרפיה לחזור המפרקים
לייצוב ומניעת פריקות
2- עזרים אורתופדיים למפרקים
(טייפינג, קיבועים, סדים)
3- מוצא אחרון: ניתוחים
4- טיפולים להקלה על כאב
