Distúrbios Puberais

Question 1

Definição de puberdade precoce

Answer 1

Aparecimento dos caracteres sexuais secundários em meninos < 9 anos e meninas < 8 anos

Question 2

Puberdade precoce central (completa/verdadeira)

Answer 2

Dependente de gonadotrofinas
Ativação do eixo HHG > aumento do FSH e LH
Maturação sexual completa, na sequência normal e isossexual (concordante com o sexo)

Question 3

Puberdade precoce periférica (incompleta/pseudo)

Answer 3

Independente de gonadotrofinas
Sem ativação do eixo HHG
Produção autônoma de esteroides
Maturação sexual incompleta, sequência anormal, iso ou heterossexual (não concordante com o sexo)

Question 4

Puberdade precoce mista

Answer 4

Inicialmente é periférica

Evolui com ativação do eixo HHG > produção de FSH e LH, sequência normal da maturação sexual

Question 5

Puberdade precoce SEMPRE causa elevação dos esteroides sexuais: V ou F?

Answer 5

VERDADEIRO

Question 6

Consequência da elevação dos esteroides sexuais

Answer 6

Aumento da velocidade de crescimento
Avanço da idade óssea
Fechamento precoce das epífises ósseas
Comprometimento da estatura final

Question 7

Avaliação da ativação do eixo HHG

Answer 7

Dosagem de LH basal

Dosagem LH após GnRH

Question 8

Puberdade precoce é mais comum em meninos ou meninas?

Answer 8

MENINAS

3:1

Question 9

Qual a principal causa de puberdade precoce central em meninas?

Answer 9

Idiopática

Question 10

Qual a principal causa de puberdade precoce central em meninos?

Answer 10

Anormalidades neurológicas

Principalmente tumores do SNC

Question 11

Qual a causa orgânica mais comum de puberdade precoce central?

Answer 11

Hamartoma hipotalâmico

Question 12

Investigação da puberdade precoce central

Answer 12

Avaliação da ativação do eixo HHG (aumento do LH)
Aumento dos esteroides sexuais
USG pélvica
RNM crânio e hipófise (principalmente em meninos)

Question 13

Tratamento da PPC

Answer 13

Análogos de GnRH

Question 14

Análogo de GnRH mais utilizado no tratamento de PPC

Answer 14

Acetato de leuprolide

IM ou SC 3,75mg a cada 28 dias

Question 15

Suspensão do tratamento na PPC

Answer 15

Idade óssea entre 12-12,5 anos nas meninas e entre 13-13,5 anos nos meninos

Question 16

Hamartoma hipotalâmico

Answer 16

Mal-formação congênita
Tecido produtor de GnRH
No tuber cinereum
Convulsões gelásticas (crise de riso)

Question 17

Principal causa de PPP isossexual

Answer 17

Meninas: cistos ovarianos
Meninos: hiperplasia adrenal

Question 18

Principal causa de PPP heterossexual

Answer 18

Meninas: hiperplasia adrenal
Meninos: TU testicular feminizante

Question 19

Hiperplasia adrenal congênita

Answer 19

Produção de esteroides sexuais
Adrenarca
Virilização em meninas
Isossexual em meninos

Question 20

Cistos foliculares ovarianos

Answer 20

Produção de estrógenos
Desenvolvimento mamário/vaginal
PPP isossexual em meninas

Question 21

Hipotireoidismo primário

Answer 21

PPP isossexual
Atraso de idade óssea
Galactorreia
Aumento de TSH

Question 22

Tríade da Síndrome de McCune-Albright

Answer 22

Manchas café com leite
Displasia fibrosa óssea
PPP isossexual

Question 23

Síndrome de McCune-Albright

Answer 23

Hiperfunção de várias glândulas
Aumento de esteroides sexuais
Alteração na cintilografia óssea

Question 24

Definição de puberdade atrasada

Answer 24

Meninos > 13 anos com volume testicular < 4ml
Meninas > 14 anos sem broto mamário
ou
Lentificação para completar a puberdade: 3,2 anos em meninos e 2,4 anos em meninas

Question 25

Puberdade atrasada

Answer 25

SEMPRE tem redução da velocidade de crescimento | Redução dos esteroides sexuais

Question 26

Tipo de puberdade atrasada

Answer 26

Atraso puberal: familiar ou secundário a doenças crônicas | Hipogonadismo: hipogonadotrófico ou hipergonadotrófico

Question 27

Atraso puberal familiar

Answer 27

Variante da normalidade Puberdade completa após 2-4 anos do esperado História familiar positiva Baixa estatura (atraso de idade óssea no RX) Atraso da adrenarca (gonadotrofinas em níveis pré-puberais)

Question 28

Atraso puberal secundário a doenças crônicas

Answer 28

Desnutrição (fibrose cística) Inflamação sistêmica (IRC) Endocrinopatias (hipotireoidismo, DM) Uso de corticoides (asma, LES, AIJ)

Question 29

Hipogonadismo hipogonadotrófico

Answer 29

Alteração do eixo HH Níveis baixos de FSH e LH Pode não alterar estatura final

Question 30

Etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico

Answer 30

Principal: distúrbios do SNC (TU de SNC) HH congênito isolado Associado a síndromes

Question 31

Principal causa de hipogonadismo hipogonadotrófico

Answer 31

Craniofaringioma

Question 32

Craniofaringioma

Answer 32

Suprasselar até sela túrcica Cefaleia, poliúria, polidipsia Hemianopsia bitemporal

Question 33

Achados na TC de crânio no craniofaringioma

Answer 33

Calcificações | Erosão de sela

Question 34

Hipogonadismo hipergonadotrófico

Answer 34

Falência gonadal primária Esteroides sexuais reduzidos Níveis elevados de FSH e LH

Question 35

Etiologia do hipogonadismo hipergonadotrófico

Answer 35

Meninas: insuficiência ovariana primária e síndrome de Turner Meninos: lesão testicular bilateral e síndrome de Klinefelter

Question 36

Síndrome de Turner

Answer 36

``` 45, X0 Puberdade atrasada (gônadas em fita, não funcionais) Baixa estatura Cúbito valgo Otite médio recorrente Tireoidite de Hashimoto Inteligência normal ```

Question 37

Diagnóstico da síndrome de Turner

Answer 37

CARIÓTIPO

Question 38

Síndrome de Klinefelter

Answer 38

``` 47, XXY Início da puberdade normal, mas com falha na progressão Disgenesia do túbulo seminífero Testículos endurecidos Baixos níveis de testosterona Estatura elevada Ginecomastia ```

Question 39

Diagnóstico da síndrome de Klinefelter

Answer 39

CARIÓTIPO

Question 40

Todas as crianças com hipogonadismo hipogonadotróficos cursam com comprometimento da estatura final?

Answer 40

Não. Elas não terão comprometimento se apenas as gonadotrofinas estiverem reduzidas.

Question 41

Síndromes associadas ao hipogonadismo hipogonadotrófico

Answer 41

Síndrome de Kallmann Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Laurence-Moon Síndrome de Bardet-Biedl

Question 42

Achados fenotípicos da síndrome de Kallmann

Answer 42

``` Palato arqueado Hipertelorismo ocular Agenesia dentária Surdez neurossensorial Clinodactilia ou sindactilia Agenesia renal Epilepsia Manchas café com leite ```

Question 43

Achados fenotípicos da síndrome de Prader-Willi

Answer 43

``` Fácies: olhos amendoados, boca triangular, diâmetro bifrontal estreito Hipotonia infantil com letargia Hiperfagia na 2ª infância Retardo mental Baixa estatura Obesidade grave Mãos e pés pequenos Criptorquidia ```

Question 44

Achados fenotípicos da síndrome de Laurence-Moon

Answer 44

``` Baixa estatura Retinite pigmentosa Ataxia Retardo mental Criptorquidia ```

Question 45

Achados fenotípicos da síndrome de Bardet-Biedl

Answer 45

``` Distrofia retiniana Polidactilia Obesidade Retardo mental Criptorquidia ```

Question 46

Síndromes associadas ao hipogonadismo hipergonadotrófico

Answer 46

Síndrome de Turner Síndrome de Noonan Síndrome de Klinefelter

Question 47

Achados fenotípicos da síndrome de Noonan

Answer 47

``` Deformidades de caixa torácica Linfedema Retardo mental Pescoço alado Implantação baixa dos cabelos Cúbito valgo Miocardiopatia hipertrófica Estenose pulmonar Baixa estatura Criptorquidia ```

Question 48

Objetivo do tratamento na puberdade atrasada

Answer 48

Indução e manutenção de uma puberdade normal (cuidado com indução precoce com fechamento prematuro das epífises e consequente baixa estatura)

Question 49

Tratamento da puberdade atrasada em meninos

Answer 49

Testosterona | Iniciada após 12 anos de idade óssea ou 14 de idade cronológica

Question 50

Tratamento da puberdade atrasada em meninas

Answer 50

Estrógeno gradual A partir dos 11-12 anos de idade óssea ou 13 anos de idade cronológica Sd. de Turner: associar GH