Distúrbios Puberais Flashcards
Definição de puberdade precoce
Aparecimento dos caracteres sexuais secundários em meninos < 9 anos e meninas < 8 anos
Puberdade precoce central (completa/verdadeira)
Dependente de gonadotrofinas
Ativação do eixo HHG > aumento do FSH e LH
Maturação sexual completa, na sequência normal e isossexual (concordante com o sexo)
Puberdade precoce periférica (incompleta/pseudo)
Independente de gonadotrofinas
Sem ativação do eixo HHG
Produção autônoma de esteroides
Maturação sexual incompleta, sequência anormal, iso ou heterossexual (não concordante com o sexo)
Puberdade precoce mista
Inicialmente é periférica
Evolui com ativação do eixo HHG > produção de FSH e LH, sequência normal da maturação sexual
Puberdade precoce SEMPRE causa elevação dos esteroides sexuais: V ou F?
VERDADEIRO
Consequência da elevação dos esteroides sexuais
Aumento da velocidade de crescimento
Avanço da idade óssea
Fechamento precoce das epífises ósseas
Comprometimento da estatura final
Avaliação da ativação do eixo HHG
Dosagem de LH basal
Dosagem LH após GnRH
Puberdade precoce é mais comum em meninos ou meninas?
MENINAS
3:1
Qual a principal causa de puberdade precoce central em meninas?
Idiopática
Qual a principal causa de puberdade precoce central em meninos?
Anormalidades neurológicas
Principalmente tumores do SNC
Qual a causa orgânica mais comum de puberdade precoce central?
Hamartoma hipotalâmico
Investigação da puberdade precoce central
Avaliação da ativação do eixo HHG (aumento do LH)
Aumento dos esteroides sexuais
USG pélvica
RNM crânio e hipófise (principalmente em meninos)
Tratamento da PPC
Análogos de GnRH
Análogo de GnRH mais utilizado no tratamento de PPC
Acetato de leuprolide
IM ou SC 3,75mg a cada 28 dias
Suspensão do tratamento na PPC
Idade óssea entre 12-12,5 anos nas meninas e entre 13-13,5 anos nos meninos
Hamartoma hipotalâmico
Mal-formação congênita
Tecido produtor de GnRH
No tuber cinereum
Convulsões gelásticas (crise de riso)
Principal causa de PPP isossexual
Meninas: cistos ovarianos
Meninos: hiperplasia adrenal
Principal causa de PPP heterossexual
Meninas: hiperplasia adrenal
Meninos: TU testicular feminizante
Hiperplasia adrenal congênita
Produção de esteroides sexuais
Adrenarca
Virilização em meninas
Isossexual em meninos
Cistos foliculares ovarianos
Produção de estrógenos
Desenvolvimento mamário/vaginal
PPP isossexual em meninas
Hipotireoidismo primário
PPP isossexual
Atraso de idade óssea
Galactorreia
Aumento de TSH
Tríade da Síndrome de McCune-Albright
Manchas café com leite
Displasia fibrosa óssea
PPP isossexual
Síndrome de McCune-Albright
Hiperfunção de várias glândulas
Aumento de esteroides sexuais
Alteração na cintilografia óssea
Definição de puberdade atrasada
Meninos > 13 anos com volume testicular < 4ml
Meninas > 14 anos sem broto mamário
ou
Lentificação para completar a puberdade: 3,2 anos em meninos e 2,4 anos em meninas
Puberdade atrasada
SEMPRE tem redução da velocidade de crescimento
Redução dos esteroides sexuais
Tipo de puberdade atrasada
Atraso puberal: familiar ou secundário a doenças crônicas
Hipogonadismo: hipogonadotrófico ou hipergonadotrófico
Atraso puberal familiar
Variante da normalidade
Puberdade completa após 2-4 anos do esperado
História familiar positiva
Baixa estatura (atraso de idade óssea no RX)
Atraso da adrenarca (gonadotrofinas em níveis pré-puberais)
Atraso puberal secundário a doenças crônicas
Desnutrição (fibrose cística)
Inflamação sistêmica (IRC)
Endocrinopatias (hipotireoidismo, DM)
Uso de corticoides (asma, LES, AIJ)
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Alteração do eixo HH
Níveis baixos de FSH e LH
Pode não alterar estatura final
Etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico
Principal: distúrbios do SNC (TU de SNC)
HH congênito isolado
Associado a síndromes
Principal causa de hipogonadismo hipogonadotrófico
Craniofaringioma
Craniofaringioma
Suprasselar até sela túrcica
Cefaleia, poliúria, polidipsia
Hemianopsia bitemporal
Achados na TC de crânio no craniofaringioma
Calcificações
Erosão de sela
Hipogonadismo hipergonadotrófico
Falência gonadal primária
Esteroides sexuais reduzidos
Níveis elevados de FSH e LH
Etiologia do hipogonadismo hipergonadotrófico
Meninas: insuficiência ovariana primária e síndrome de Turner
Meninos: lesão testicular bilateral e síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
45, X0 Puberdade atrasada (gônadas em fita, não funcionais) Baixa estatura Cúbito valgo Otite médio recorrente Tireoidite de Hashimoto Inteligência normal
Diagnóstico da síndrome de Turner
CARIÓTIPO
Síndrome de Klinefelter
47, XXY Início da puberdade normal, mas com falha na progressão Disgenesia do túbulo seminífero Testículos endurecidos Baixos níveis de testosterona Estatura elevada Ginecomastia
Diagnóstico da síndrome de Klinefelter
CARIÓTIPO
Todas as crianças com hipogonadismo hipogonadotróficos cursam com comprometimento da estatura final?
Não. Elas não terão comprometimento se apenas as gonadotrofinas estiverem reduzidas.
Síndromes associadas ao hipogonadismo hipogonadotrófico
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Laurence-Moon
Síndrome de Bardet-Biedl
Achados fenotípicos da síndrome de Kallmann
Palato arqueado Hipertelorismo ocular Agenesia dentária Surdez neurossensorial Clinodactilia ou sindactilia Agenesia renal Epilepsia Manchas café com leite
Achados fenotípicos da síndrome de Prader-Willi
Fácies: olhos amendoados, boca triangular, diâmetro bifrontal estreito Hipotonia infantil com letargia Hiperfagia na 2ª infância Retardo mental Baixa estatura Obesidade grave Mãos e pés pequenos Criptorquidia
Achados fenotípicos da síndrome de Laurence-Moon
Baixa estatura Retinite pigmentosa Ataxia Retardo mental Criptorquidia
Achados fenotípicos da síndrome de Bardet-Biedl
Distrofia retiniana Polidactilia Obesidade Retardo mental Criptorquidia
Síndromes associadas ao hipogonadismo hipergonadotrófico
Síndrome de Turner
Síndrome de Noonan
Síndrome de Klinefelter
Achados fenotípicos da síndrome de Noonan
Deformidades de caixa torácica Linfedema Retardo mental Pescoço alado Implantação baixa dos cabelos Cúbito valgo Miocardiopatia hipertrófica Estenose pulmonar Baixa estatura Criptorquidia
Objetivo do tratamento na puberdade atrasada
Indução e manutenção de uma puberdade normal (cuidado com indução precoce com fechamento prematuro das epífises e consequente baixa estatura)
Tratamento da puberdade atrasada em meninos
Testosterona
Iniciada após 12 anos de idade óssea ou 14 de idade cronológica
Tratamento da puberdade atrasada em meninas
Estrógeno gradual
A partir dos 11-12 anos de idade óssea ou 13 anos de idade cronológica
Sd. de Turner: associar GH
