Disturbios Puberais Flashcards

1
Q

Puberdade precoce- definiçao

A
  • CS2 <8a/9a F/M

- Aparecimento de CS2 em idade abaixo dois desvios-padrao da media populacional

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Classificaçao de PP

A
  • Central
  • Periferica
  • Mista
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

PP CENTRAL- PP completa ou verdadeira

A
  • Depende de gonadotrofinas
  • Ativaçao precoce do eixo HHG
  • Elevaçao de FSH E LH
  • Maturaçao sexual completa
  • Sequencia normal
  • Isossexual
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

PP PERIFERICA- PP incompleta ou PSEUDOPP

A
  • Independente de Gonadotrofinas
  • Produçao autonoma de esteroides sexuais
  • Sem ativaçao do eixo HHG
  • Maturaçao INCOMPLETA (S/ mamario/ testicular)
  • Sequencia anormal
  • Iso ou Heterossexual: virilizaçao ou feminizaçao
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

PP MISTA

A
  • Inicialmente independente de gonadotrofinas
  • Produçao autonoma de esteroides
  • Posterior ativaçao do EIXO HHG
  • Maturaçao inicial// incompleta depois RETORNA para sequencia normal- completa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

O fechamento precoce das epifises osseas ocorre em QUAIS das formas de puberdade precoce?

A

TODAS!

  • Devido ao aumento dos esteroides ocorre aceleraçao da VC, acanço da idade ossea e fechamento precoce das epifises

COMPROMETENDO A ESTATURA FINAL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Analise inicial de pcte com PP:

A
  1. Inicio e ritmo de CS2
  2. Iso ou heterossexual
  3. AF
  4. Fcos com esteroides
  5. Doenças previas
  6. VC
  7. Idade óssea
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

PP CENTRAL- Epidemio

A
  • +F em sexo feminino 3:1
  • F: +F idiopatico
  • M: + F anormalidades SNC
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

PP CENTRAL- Etiologias

A
  • Idiopatica
  • Hamartoma hipotalamico
  • Tumores do SNC
  • Outras lesões em SNC
  • Genetica: Mut. GPR54/ KISS-1/ KISS1R
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

PP CENTRAL- Hamartoma hipotalamico

A
  • Causa organica mais comum de PP
  • Massa heterotopica de tecido hipotalamico
  • Base do cerebro- tuber cinereum
  • ## Convulçoes Gelásticas (riso incontrolavel)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

PP CENTRAL- Clinica

A
  • Maturaçao sexual completa!
  • Inclusive Mamas e testiculos
  • Aceleraçao da VC
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

PP CENTRAL- DX

A
  • LH basal
  • LH pós estimulo com GnRH
  • LH pós 2h de analogo de GnRH de açao prolongada
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

PP CENTRAL- EC

A

Após confirmaçao de dx SEMPRE

  • RNM de Cranio e Hipofise: Dc lesoes organicas
  • Meninas: USG pelvica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

PP CENTRAL- TTO

A

ACETATO DE LEUPROLIDE (aGnRH de açao prolongada)

  • Feedback (-)
  • Suspender: Idade óssea 12a- 12,5 (F), 13-13,5a (M)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

PP PERIFERICA- Etiologias

A
  • Hiperplasia adrenal congenita
  • Em meninas: Cisto folicular ovariano autonomo
  • Hipotiroidismo

Outras

  • Tumores testiculares/ovarianos/adrenais: virilizantes/feminizantes
  • Resistencia o glucocorticoides
  • IATROGENICA
  • Maior atividade da aromatase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Unica causa de PP-P que leva ao atraso da idade óssea:

A

HIPOTIROIDISMO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

PP Periferica- TTO

A
  • Causa de base
  • CX: tumores
  • Fcos:
  • Cetoconazol: progestageno
  • Espironolactona: antiandrogenico
  • Tamoxifeno: mod. do rec de estrogeno
  • Letrozol: in. da aromatase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

PP Mista- Etiologias

A

Por tto inadequado de PP-P

  • Tumores produtores de esteroides sexuais
  • Hiperplasia adrenal congenita
  • Testotoxicose
  • Sme McCune- Albright
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Sme McCune- Albright

A
  • Mut. GNAS1
  • Hiperfunçao de glandulas (adrenal, tireoide, gonadas)
    1. Pigmentaçao cutanea: manchas cafe com leite
    2. Displasia fibrosa poliostotica
    3. PP periferica isossexual
20
Q

Testotoxicose

A
  • AD
  • Sexo masculino
  • Mut ativadora do gene do Rc de LH nas c de Leydig
  • 1-4a: virilizaçao progressiva, avanço da IO, aumento peniano desproporcional ao testicular
21
Q

Puberdade Atrasada- Definiçao

A

Ausencia de sinais de maturaçao sexual

  • F: S/ broto mamario >13a
  • M: Testiculo < 4ml > 14a

OU
Lentificaçao do ritmo de progressao habitual da puberdade
- F: 2,4 anos até menarca
- M: 3,2 anos até testiculo adulto

22
Q

O aparecimento isolado de pelos axilares ou pubianos é indicativo de PP?

A

NAO. Pode representar apenas produçao de androgenos- ADRENARCA

23
Q

Puberdade Atrasada- Classificaçao

A
  1. AP secundario a doenças cronicas
  2. Hipogonadismo Hipogonadotrofico
  3. Hipogonadismo Hipergonadotrofico
24
Q

PA- Etiologias- Doenças cronicas

A
  • Anemia falciforme
  • Fibrose Cistica
  • SIDA
  • DII
  • DRC
  • Anorexia/ Bulimia
  • Vigorexia
  • Hipotireoidismo
  • DM
  • Cushing
  • Hiper PRL
  • DN
  • Drogas
  • Psicogenica
25
PA- Etiologias- Hipo/ Hipo
SNC - Tumores - Radiaçao - Trauma Def. isolada de gonadotrofinas - Hipo/hipo congenito - Def. isolada de LH e FSH Sindromes - Prader- Willi - Laurence-Moon - Bardet- Biedl
26
PA- Etiologias- Hipo/ Hiper
Meninas - Disgenesia gonadal XX ou XY - Sme de Turner - Ins. ovariana primaria Meninos - Klinenfelter - Disgenesia gonadal mista - Lesao testicular por criptorquidia - Ins. testicular: Irradiaçao, drogas, resis, LH - Orquite por caxumba
27
PA- Doenças cronicas- Mecanismos
- Desnutriçao (DN) - Inflamaçao Sistemica - Endocrinopatias - Uso cronico de ctc
28
Hipogonadismo Hipogonadotrofico- Clinica
- Nao cursa com comprometimento da estatura final se APENAS gonadotrofinas estuverem reduzidas - Proporçoes EUNUCOIDES - Se GH alterado: altera VC E estatura final
29
DxD de Hipo/ Hipo
- Atrado constitucional do crescimento de da puberdade | - INIBINA B: reduzida no Hipo/hipo
30
Disturbios do SNC
- Inicio tardio - Craneofaringioma, t. bolsa de rathke - 6-14 anos - Cefaleia - Hemianopsia bitemporal - POliuria - Polidipsia -TTO: CX
31
HIPO/HIPO congenito isolado
- Falha parcial ou completa - Def GnRH - Sem anormalidade anatomica 1. SME KALLMANN 2. SEM ANOSMIA
32
Hipopituitarismo Idiopatico
- Mut. AR - POP1: Def. GH e TSH, PP - LHX3: Def.multipla + restriçao da rotaçao da cabeça
33
Sme Prader- Willi
- Microdeleçoes de origem paterna ou dissomia uniparental materna - Fenotipo diverso - Hipogonadimos ao nascer: hipoplasia genital - Infertilidade em ambos sexos - Adrenarca em 20%
34
Sme Prade- Willi- Fenotipo
- Olhos amendoados, boca triangular, diametro bifrontar estreito - Hipotonia infantil com letargia - Hiperfagia na 2da infancia - Retardo mental - Baixa estatura - Obesidade grave - Maos e pés pequenos - Criptorquidia
35
Sme Laurence-Moon
- AR - Atraso puberal - Mut BBS5 = Sme Bardet- Biedl - Baixa estatura - Retinite pigmentosa - Ataxia - Retardo Mental - Criptorquidia
36
Sme de Bardet- Biedl
- Hipo/ Hipo - distrofia retiniana - polidactilia - Obesidade - Retardo mental - Criptorquidia - Obesidade
37
Hipogonadismo Hipergonadotrofico
- Falencia gonadal primaria - Baixos niveis de esteroides sexuais - sem feedback (-) - Niveis elevados de gonadotrofinas
38
Sme Turner
- +F disgenesia gonadal em Mulheres - Perda ou anormalidade de um cromossomo X - 45 X0
39
Sme Turner Fenotipo
- Baixa estatura - Gonadas em FITA - Cubito Valgo (def. de Madelung) - Pescoço alado - Retrognatia - Implantaçao baixa dos cabelos - Palato arqueado - Ptose - Valva aortica bicuspide - Inteligencia normal - Associado a outras doenças: hashimoto, otite de repetiçao, rim em ferradura
40
Sme de Noonan
- Mut. no braço londo Cr12 - Ambos sexos - Infertilidade reduzida masculina: criptorquidia - Parecido à Turner- fenotipo - Retardo mental
41
Sme Klinefelter
Causa mais F de Hipo/ Hiper em homens - Associado à idade materna avançada - Cariotipo 47XXY - Por ausencia de disjunçao dos Cr sexuais
42
Sme Klinefelter- Clinica
- Inicio da puberdade normal - CS2 nao progridem - Alteraçao dos tubulos seminiferos - Baixos niveis de testosterona - Testiculos < 5ml, endurecidos - Estatura acuma da media - Proporçao eunucoide - Ginecomastia - Baixo QI verbal - Temperamento explosivo
43
Que canceres o pcte com Sme Klinefelter tem 20x mais risco de padecer?
- Mama | - Linfoma nao Hodgkin
44
Avaliaçao incial da Puberdade Atrasada
- Labs gerais: Hg, Ferritina, Fx Renal, Ca, P, FAL, TSH, T4L, AC doença celiaca, Urina tipo 1, Urocultura - Idade óssea - Dosagens hormonais: SDHEA, LH (basal e pós GnRH), PRL, Estradiol e TTT( basal ou pós estimulo com hCG) - IMG: USG pelvica/Escroto, TC/ RNM de craneo/hipofise - Cariotipo - Densitometria ossea lumbar
45
PA- TTO
Induçao da Puberdade - Meninas (IO 11-12): Estrogeno. Evitar baixa estatura! (tto gradual) - Meninos ( IO 12): TTT, fertilidade- hCG