Disturbios Puberais Flashcards
Puberdade precoce- definiçao
- CS2 <8a/9a F/M
- Aparecimento de CS2 em idade abaixo dois desvios-padrao da media populacional
Classificaçao de PP
- Central
- Periferica
- Mista
PP CENTRAL- PP completa ou verdadeira
- Depende de gonadotrofinas
- Ativaçao precoce do eixo HHG
- Elevaçao de FSH E LH
- Maturaçao sexual completa
- Sequencia normal
- Isossexual
PP PERIFERICA- PP incompleta ou PSEUDOPP
- Independente de Gonadotrofinas
- Produçao autonoma de esteroides sexuais
- Sem ativaçao do eixo HHG
- Maturaçao INCOMPLETA (S/ mamario/ testicular)
- Sequencia anormal
- Iso ou Heterossexual: virilizaçao ou feminizaçao
PP MISTA
- Inicialmente independente de gonadotrofinas
- Produçao autonoma de esteroides
- Posterior ativaçao do EIXO HHG
- Maturaçao inicial// incompleta depois RETORNA para sequencia normal- completa
O fechamento precoce das epifises osseas ocorre em QUAIS das formas de puberdade precoce?
TODAS!
- Devido ao aumento dos esteroides ocorre aceleraçao da VC, acanço da idade ossea e fechamento precoce das epifises
COMPROMETENDO A ESTATURA FINAL
Analise inicial de pcte com PP:
- Inicio e ritmo de CS2
- Iso ou heterossexual
- AF
- Fcos com esteroides
- Doenças previas
- VC
- Idade óssea
PP CENTRAL- Epidemio
- +F em sexo feminino 3:1
- F: +F idiopatico
- M: + F anormalidades SNC
PP CENTRAL- Etiologias
- Idiopatica
- Hamartoma hipotalamico
- Tumores do SNC
- Outras lesões em SNC
- Genetica: Mut. GPR54/ KISS-1/ KISS1R
PP CENTRAL- Hamartoma hipotalamico
- Causa organica mais comum de PP
- Massa heterotopica de tecido hipotalamico
- Base do cerebro- tuber cinereum
- ## Convulçoes Gelásticas (riso incontrolavel)
PP CENTRAL- Clinica
- Maturaçao sexual completa!
- Inclusive Mamas e testiculos
- Aceleraçao da VC
PP CENTRAL- DX
- LH basal
- LH pós estimulo com GnRH
- LH pós 2h de analogo de GnRH de açao prolongada
PP CENTRAL- EC
Após confirmaçao de dx SEMPRE
- RNM de Cranio e Hipofise: Dc lesoes organicas
- Meninas: USG pelvica
PP CENTRAL- TTO
ACETATO DE LEUPROLIDE (aGnRH de açao prolongada)
- Feedback (-)
- Suspender: Idade óssea 12a- 12,5 (F), 13-13,5a (M)
PP PERIFERICA- Etiologias
- Hiperplasia adrenal congenita
- Em meninas: Cisto folicular ovariano autonomo
- Hipotiroidismo
Outras
- Tumores testiculares/ovarianos/adrenais: virilizantes/feminizantes
- Resistencia o glucocorticoides
- IATROGENICA
- Maior atividade da aromatase
Unica causa de PP-P que leva ao atraso da idade óssea:
HIPOTIROIDISMO
PP Periferica- TTO
- Causa de base
- CX: tumores
- Fcos:
- Cetoconazol: progestageno
- Espironolactona: antiandrogenico
- Tamoxifeno: mod. do rec de estrogeno
- Letrozol: in. da aromatase
PP Mista- Etiologias
Por tto inadequado de PP-P
- Tumores produtores de esteroides sexuais
- Hiperplasia adrenal congenita
- Testotoxicose
- Sme McCune- Albright
Sme McCune- Albright
- Mut. GNAS1
- Hiperfunçao de glandulas (adrenal, tireoide, gonadas)
1. Pigmentaçao cutanea: manchas cafe com leite
2. Displasia fibrosa poliostotica
3. PP periferica isossexual
Testotoxicose
- AD
- Sexo masculino
- Mut ativadora do gene do Rc de LH nas c de Leydig
- 1-4a: virilizaçao progressiva, avanço da IO, aumento peniano desproporcional ao testicular
Puberdade Atrasada- Definiçao
Ausencia de sinais de maturaçao sexual
- F: S/ broto mamario >13a
- M: Testiculo < 4ml > 14a
OU
Lentificaçao do ritmo de progressao habitual da puberdade
- F: 2,4 anos até menarca
- M: 3,2 anos até testiculo adulto
O aparecimento isolado de pelos axilares ou pubianos é indicativo de PP?
NAO. Pode representar apenas produçao de androgenos- ADRENARCA
Puberdade Atrasada- Classificaçao
- AP secundario a doenças cronicas
- Hipogonadismo Hipogonadotrofico
- Hipogonadismo Hipergonadotrofico
PA- Etiologias- Doenças cronicas
- Anemia falciforme
- Fibrose Cistica
- SIDA
- DII
- DRC
- Anorexia/ Bulimia
- Vigorexia
- Hipotireoidismo
- DM
- Cushing
- Hiper PRL
- DN
- Drogas
- Psicogenica
PA- Etiologias- Hipo/ Hipo
SNC
- Tumores
- Radiaçao
- Trauma
Def. isolada de gonadotrofinas
- Hipo/hipo congenito
- Def. isolada de LH e FSH
Sindromes
- Prader- Willi
- Laurence-Moon
- Bardet- Biedl
PA- Etiologias- Hipo/ Hiper
Meninas
- Disgenesia gonadal XX ou XY
- Sme de Turner
- Ins. ovariana primaria
Meninos
- Klinenfelter
- Disgenesia gonadal mista
- Lesao testicular por criptorquidia
- Ins. testicular: Irradiaçao, drogas, resis, LH
- Orquite por caxumba
PA- Doenças cronicas- Mecanismos
- Desnutriçao (DN)
- Inflamaçao Sistemica
- Endocrinopatias
- Uso cronico de ctc
Hipogonadismo Hipogonadotrofico- Clinica
- Nao cursa com comprometimento da estatura final se APENAS gonadotrofinas estuverem reduzidas
- Proporçoes EUNUCOIDES
- Se GH alterado: altera VC E estatura final
DxD de Hipo/ Hipo
- Atrado constitucional do crescimento de da puberdade
- INIBINA B: reduzida no Hipo/hipo
Disturbios do SNC
- Inicio tardio
- Craneofaringioma, t. bolsa de rathke
- 6-14 anos
- Cefaleia
- Hemianopsia bitemporal
- POliuria
- Polidipsia
-TTO: CX
HIPO/HIPO congenito isolado
- Falha parcial ou completa
- Def GnRH
- Sem anormalidade anatomica
- SME KALLMANN
- SEM ANOSMIA
Hipopituitarismo Idiopatico
- Mut. AR
- POP1: Def. GH e TSH, PP
- LHX3: Def.multipla + restriçao da rotaçao da cabeça
Sme Prader- Willi
- Microdeleçoes de origem paterna ou dissomia uniparental materna
- Fenotipo diverso
- Hipogonadimos ao nascer: hipoplasia genital
- Infertilidade em ambos sexos
- Adrenarca em 20%
Sme Prade- Willi- Fenotipo
- Olhos amendoados, boca triangular, diametro bifrontar estreito
- Hipotonia infantil com letargia
- Hiperfagia na 2da infancia
- Retardo mental
- Baixa estatura
- Obesidade grave
- Maos e pés pequenos
- Criptorquidia
Sme Laurence-Moon
- AR
- Atraso puberal
- Mut BBS5 = Sme Bardet- Biedl
- Baixa estatura
- Retinite pigmentosa
- Ataxia
- Retardo Mental
- Criptorquidia
Sme de Bardet- Biedl
- Hipo/ Hipo
- distrofia retiniana
- polidactilia
- Obesidade
- Retardo mental
- Criptorquidia
- Obesidade
Hipogonadismo Hipergonadotrofico
- Falencia gonadal primaria
- Baixos niveis de esteroides sexuais
- sem feedback (-)
- Niveis elevados de gonadotrofinas
Sme Turner
- +F disgenesia gonadal em Mulheres
- Perda ou anormalidade de um cromossomo X
- 45 X0
Sme Turner Fenotipo
- Baixa estatura
- Gonadas em FITA
- Cubito Valgo (def. de Madelung)
- Pescoço alado
- Retrognatia
- Implantaçao baixa dos cabelos
- Palato arqueado
- Ptose
- Valva aortica bicuspide
- Inteligencia normal
- Associado a outras doenças: hashimoto, otite de repetiçao, rim em ferradura
Sme de Noonan
- Mut. no braço londo Cr12
- Ambos sexos
- Infertilidade reduzida masculina: criptorquidia
- Parecido à Turner- fenotipo
- Retardo mental
Sme Klinefelter
Causa mais F de Hipo/ Hiper em homens
- Associado à idade materna avançada
- Cariotipo 47XXY
- Por ausencia de disjunçao dos Cr sexuais
Sme Klinefelter- Clinica
- Inicio da puberdade normal
- CS2 nao progridem
- Alteraçao dos tubulos seminiferos
- Baixos niveis de testosterona
- Testiculos < 5ml, endurecidos
- Estatura acuma da media
- Proporçao eunucoide
- Ginecomastia
- Baixo QI verbal
- Temperamento explosivo
Que canceres o pcte com Sme Klinefelter tem 20x mais risco de padecer?
- Mama
- Linfoma nao Hodgkin
Avaliaçao incial da Puberdade Atrasada
- Labs gerais: Hg, Ferritina, Fx Renal, Ca, P, FAL, TSH, T4L, AC doença celiaca, Urina tipo 1, Urocultura
- Idade óssea
- Dosagens hormonais: SDHEA, LH (basal e pós GnRH), PRL, Estradiol e TTT( basal ou pós estimulo com hCG)
- IMG: USG pelvica/Escroto, TC/ RNM de craneo/hipofise
- Cariotipo
- Densitometria ossea lumbar
PA- TTO
Induçao da Puberdade
- Meninas (IO 11-12): Estrogeno. Evitar baixa estatura! (tto gradual)
- Meninos ( IO 12): TTT, fertilidade- hCG
