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3. Internato: Gineco I > DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL > Flashcards

DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL Flashcards

1
Q

QUAIS SÃO OS DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL?

A

DDS XY = XY COM FEMINIZAÇÃO DA GENITÁLIA [SD DE MORRIS, SD DE SWYER]

DDS XX = XX COM MASCULINIZAÇÃ ODA GENITÁLIA [HIPERPASIA ADRENAL CONGÊNITA]

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2
Q

SINDROME DE MORRIS

A

XY COM INSENSIBILIDADE AOS ANDROGÊNIOS

[RECEPTOR NÃO SENSIVEL A AÇÃO DA TESTOSTERONA]

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3
Q

DIFERENCIAÇÃO SEXUAL XY

A

GENE SRY –> TFD –> DIFERENCIA GONADA INDIFERENCIADA EM TESTÍCULO

TESTÍCULO –> CEL DE LEYDIG –> DUCTOS WOLFF –> GENITALIA EXTERNA MASCULINA [NA SD ELE NÃO RESPONDE AO ESTIMULO DA TESTOSTERONA E NÃO DESENVOLVE A GENITÁLIA EXTERNA!!]

TESTICLO –> CEL DE SERTOLI –> FATOR ANTI-MULLERIANO –> IMPEDE DESENVOLVIMENTO DOS DUCTOS DE MULLER [NÃO INTERFERE, NÃO DESENVOLVE NORMALMENTE - ENTÃO NÃO TEM GENITÁLIA INTERNA MAS E FEM]

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4
Q

FISIOPATO DA SINDROME DE MORRIS

A

GENE SRY [TFD] –> DIFERENCIA GONADA EM TESTÍTULO

TESTÍCULO PRODUZ CEL DE LEYDIG E CEL DE SERTOLI

NA SD OS RECEPTORES DE TESTOSTERONA NAS CEL DE LEYDIG NÃO RESPONDEM –> LEVA AO NÃO DESENVOLVIMENTO DA GENITALIA EXTERNA MASCULINA

PORÉM OS RECEPTORES DAS CEL DE SERTOLI ESTÃO NORMAIS E IMPEDEM O DESENVOLVIMENTO DA GENITÁLIA INTERNA FEMININA POR AÇÃO DA TESTOSTERONA

CONSEQUENTEMETE = NÃO TEM GENITÁLIA EXTERNA MASCULINA E NEM FEM

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5
Q

CONSEQUÊNCIAS DAS AÇÕES GENÉTICAS NA SINDROME DE MORRIS

A

GÔNADAS: TESTÍCULO PÉLVICO OU NO CANAL INGUINAL

AUSÊNCIA DE GENITÁLIA INTERNA MASCULINA OU FEMININA

GENITÁLIA EXTERNA FEMININA

MAMAS FEMININAS

PELOS AXILARES E PUBIANAS = AUSENTE OU ESCASSOS

MENARCA AUSENTE [não tem utero]

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6
Q

COMO OCORRE O DESENVOLVIMENTO DAS MAMAS NA SINDROME DE MORRIS?

A

TESTOSTERONA EM EXCESSO NÃO USADA –> CONVERTIDA NA PERIFERIA PRA ESTROGÊNIO –> DESENVOLVE MAMAS FEMININAS

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7
Q

POR QUE OS PELOS AXILARES E PUBIANAS SÃO AUSENTE OU ESCASSOS NA SINDROME DE MORRIS?

A

PORQUE É INSENSÍVEL A TESTOSTERONA

PRECISA DA TESTOSTERONA PARA PRODUZIR

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8
Q

EXAME FÍSICO SINDROME DE MORRIS

A

TELARCA

GENITALIA EXTERNA FEMININA

AUSÊNCIA DE PELO

ABAULAMENTO INGUINAIS [TESTÍCULO]

LAPAROTOMIA = SEM ÚTERO, TESTÍCULO DOS DOIS LADOS

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9
Q

CLÍNICA DA SINDROME DE MORRIS

A

AMENORREIA PRIMÁRIA

CÓPULA INSATISFATÓRIA [VAGINA CURTA]

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10
Q

DIAGNÓSTICO DA SINDROME DE MORRIS

A

ULTRASSOM

CARIÓTIPO [necessário para retirar o testículo]

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11
Q

TRATAMENTO DA SINDROME DE MORRIS

A

ORQUIECTOMIA [retirar testículo]

REPOSIÇÃO ESTROGÊNICA [testículo era a fonte] - não precisa progesterona pq ñ tem utero/endometrio

NEOVAGINA - SE DESEJO!!

MANEJO PSICOLÓGICO

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12
Q

GENÉTICA DA SINDROME DE MORRIS

A

GENE RECESSIVO LIGADO AO X [X azinho VEM DA MÃE]

OCORRÊNCIA FAMILIAR

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13
Q

SÍNDROME DE ROKITANSKY

A

MALFORMAÇÃO MULLERIANA

XX

FALHA NA DIFERENCIAÇÃO CELULAR –> NÃO DESENVOLVE DUCTOS DE MULLER

NÃO TEM TUBAS UTERINAS, UTERO, 2/3 SUP DA VAGINA

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14
Q

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE ROKITANSKY

A

GÔNADA: OVARIO
GENITÁLIA INTERNA = AUSENTE
GENITÁLIA EXTERNA = FEMININA

TELARCA = PRESENTE
PUBARCA = PRESENTE
[desenvolvimento puberal normal]

MENARCA = NÃO

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15
Q

CLÍNICA DA SÍNDROME DE ROKITANSKY

A

AMENORREIA PRIMÁRIA

CÓPULA INSATISFATÓRIA

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16
Q

DIFERENCIAL DO EXAME FÍSICO NA SÍNDROME DE ROKITANSKY E SÍNDROME DE MORRIS

A

PELOS!! [AUSENTE NA SD DE MORRIS]

17
Q

DIAGÓSTICO DA SÍNDROME DE ROKITANSKY

A

ULTRASSOM

CARIOTIPO [XX -SÍNDROME DE ROKITANSKY; XY - SINDROME DE MORRIS]

18
Q

TRATAMENTO DA SÍNDROME DE ROKITANSKY

A

NEOVAGINA - SE DESEJO!!

19
Q

DISGENESIA GONADAL PURA

A

SINDROME DE SWYER

XY - GÔNADAS DISGENÉTICAS

SRY [TDF] –> GÔNADA INDIFERENCIADA EM TESTÍCULO QUE NÃO FUNCIONA

CEL DE LEYDIG NÃO CONSEGUE PRODUZIR TESTOSTERONA –> NÃO DESENVOLVE DUCTOS DE WOLFF

CÉLULAS DE SERTOLI NÃO É PRODUZIDO –> NÃO TEM FATOR ANTI-MULLERIANO –> DESENVOLVE DUCTOS DE MULLER

20
Q

CONSEQUÊNCIAS DA AÇÃO GENÉTICA NA SINDROME DE SWYER

A

GENITÁLIA INTERNA = FEMININA

GENITALIA EXTERNA = FEMININA

PRESENÇA DE TESTÍCULO EM VEZ DE OVÁRIO

AUSENCIA DE DESENVOLVIMENTO PUBERAL
INFANTILISMO GENITAL

21
Q

TRATAMENTO DA SINDROME DE SWYER

A

ORQUIECTOMIA

INDUZIR DESENVOLVIMENTO PUBERAL = ESTROGÊNIO E PROGESTERONA

22
Q

DDS OVOTESTICULAR

A

TEM TECIDO DE TESTÍCULO E DE OVÁRIO

CARITOTIPO XX OU XY OU MOSAICO

ETIOLOGIA = CROMOSSÔMICA

TTO = GONADECTOMIA [UMAS DAS GÔNADAS]

3. Internato: Gineco I (22 decks)

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