Distonias, Mioclonias e Tremores

Question 1

Sobre as Distonias:

• Qual o conceito?
• São rítimicas ou arrítimicas?
• São tarefa-dependentes?
• Desaparecem ao sono?

Answer 1

• Contrações musculares INVOLUNTÁRIAS da musculatura laríngea.
• São ARRÍTIMICAS por natureza, mas alguns casos de distonia de adução podem ter rítimo, sendo chamadas de tremores distônicos (deve ser diferenciado do tremor essencial).
• São TAREFA-DEPENDENTES (induzidas quando fazemos alguma ação específica).
• TENDÊNCIA A DESAPARECER DURANTE O SONO (ou reduzir).

Question 2

Sobre as Distonias:

• Qual o principal desencadeador?
• Podem ser consideradas psicogênicas?
• Existe prevalência por sexo?

Answer 2

• Cerca de 1/3 se inicia APÓS EPISÓDIO TRAUMÁTICO e podem se agravar com estresse ou emoções (PORÉM NÃO É CONSIDERADA PSICOGÊNICA)
• SEXO FEMININO é mais acometido

Question 3

Sobre as Distonias:

• Como são classificadas de acordo com etiologia?

Answer 3

Classificação etiológica:

• PRIMÁRIAS (mais frequentes, podendo ser esporádicas após eventos traumáticos nos adultos, ou generalizadas por herança autossômica dominante nas crianças)

Obs: o prognóstico quando diagnosticada na infância é pior do que nos adultos.

• SECUNDÁRIAS (se houver etiologia específica como afecções neurológicas, doenças metabólicas ou medicamentos como neurolépticos, antidepressivos, antieméticos ou anticonvulsivantes).

Observação: alguns estudos com RM demonstraram anormalidades do córtex e cerebelo, assim como redução de receptores de dopamina nos pacientes distônicos.

Question 4

Sobre as Distonias:

• Como são classificadas de acordo com distribuição anatômica?

Answer 4

Classificação anatômica:

• FOCAL (grupo muscular específico)
• SEGMENTAR (grupos musculares próximos)
• MULTIFOCAL (grupos musculares não contíguos).
• HEMIDISTONIA (hemicorpo)
• GENERALIZADA (todo o corpo)

Síndrome de Meige:

• Distonia segmentar com espamos de regiões próximas (blefaroespamos e disfonia oromandibular).

Question 5

Sobre as Distonias:

• Como são classificadas de acordo com o padrão de acometimento laríngeo (e qual é a mais comum)?

Answer 5

Classificação quanto ao acometimento laríngeo:

• ADUÇÃO (80%)
• ABDUÇÃO
• MISTA
• RESPIRATÓRIA

Question 6

Sobre a Distonia de Adução:

• Qual seu sinônimo?
• Qual o padrão vocal esperado?
• Prejuízo é maior em sons vozeados ou não vozeados?
• A voz é melhor ou pior nos agudos (riso, sussuro e falsete)?
• Como é feito o diagnóstico?
• Quais seus 4 principais diagnósticos diferenciais?
• Descreva o tratamento indicado e qual o músculo alvo.

Answer 6

Conceitos:

• Mais comum (80% dos casos).
• Sinônimo: ESPASMÓDICA (fortes contrações involuntárias dos músculos adutores durante a fonação).

Padrão vocal:

• VOZ TENSA-ESTRANGULADA.
• QUEBRAS DE SONORIDADE
• PREJUÍZO MAIOR EM VOGAIS E CONSOANTES SONORAS (VOZEADAS).

Obs: Consoante/vogal sonora (vozeada) temos íntimo contato de prega vocal com a outra (“Z” sustentado). Consoante/vogal surda (não-vozeado) não há contato das pregas vocais (“S” sustentado).

• SEM PREJUÍZO NO RISO, SUSSURO E FALSETE (geram pregas levemente afastadas. Portanto a voz é melhor nos agudos). Por isso esses pacientes chegam no consultorio falando em falsete (voz fina).

Diagnóstico:

• CLÍNICO, complementado com fibronasoendoscopia (contrações arrítimicas durante a adução).
• Eletromiografia não tem sinais patognomônicos (não é fundamental para diagnóstico, mas se feita mostra aumento de amplitude do TIREOARITENÓIDEO (TA) e prolongamento da atividade elétrica pré e pós fonatória).

Diagnóstico diferencial:

• Tremor distônico (é rítimico).
• Mioclonia (é rítimica).
• Difonia psicogênica
• Síndromer da Tensão Músculo-Esquelética.

Tratamento:

• TOXINA BOTULÍNICA NO TA (Tireoaritenóideo) é o tratamento de escolha.
• Tem a vantagem de não ser definitiva, mas por isso mesmo a desvantagem da necessidade de aplicações periódicas.
• Pico do benefício até 6ª semana. Duração varia entre 3-6 meses. Após várias aplicações, o efeito permanece, assim como o grau de satisfação dos pacientes. Pode haver voz soprosa, levemente rouca e disfagia leve para líquidos após aplicação, especialmente nas duas primeiras semanas.
• Pode ser UNILATERAL (6-10 UI) ou BILATERAL (2-3 UI). Estudos apontam para melhores resultados e menos efeitos colaterais com o uso unilateral.
• VIA PERCUTÂNEA ATRAVÉS DA MEMBRANA CRICOTIREOIDEA COM AUXILIO DE ELETROMIOGRAFIA É A PREFERENCIAL (mais rápida, confortável e sem necessidade de anestesiar a laringe). Mas essa pode ser feita também com auxilio de fibronaso e anestesia.

(O tremor essencial também pode ser tratado com toxina no TA, em doses mais baixas que para distonias).

Question 7

Sobre a Distonia de Abdução:

• É mais ou menos comum que a de adução?
• Compromete mais ou menos a voz?
• Qual o padrão vocal esperado?
• Prejuízo é maior em sons vozeados ou não vozeados?
• A voz é melhor ou pior nos agudos (riso, sussuro e falsete)?
• Como é feito o diagnóstico?
• Quais seus 3 principais diagnósticos diferenciais?
• Descreva o tratamento indicado e qual o músculo alvo.

Answer 7

Conceitos:

• Menos comum e COMPROMETE MENOS A VOZ que a distonia de adução.

Padrão vocal:

• ESCAPES DE AR
• SOPROSIDADE INTERMITENTE (VOZ AERADA), com quebras de sonoridades.
• PREJUÍZO MAIOR (PROLONGAMENTO) DE SONS SURDOS (NÃO-VOZEADAS)
• PIORA NO RISO, SUSURRO E FALSETE (voz é melhor nos graves, sendo inverso da distonia de adução).

Diagnóstico:

• CLÍNICO, complementado com fibronasoendoscopia (contrações involuntárias afastando pregas vocais, mais em sons vozeados).
• Eletromiografia não tem sinais patognomônicos (não é fundamental para diagnóstico, mas se feita mostra aumento de amplitude do CRICOARITENÓIDEO POSTERIOR (CAP).

Diagnóstico diferencial:

• Distonia de adução
• Distonia mista
• Distonia psicogênica

Tratamento:

• TOXINA BOTULÍNICA NO CAP (Cricoaritenóideo Posterior) é o tratamento de escolha.
• Também percutânea sob auxilio de eletromiografia.
• UNILATERAL (8-10 UI)
• A injeção bilateral deve ser evitada, ou caso opte por fazer, não deve ser realizada no mesmo tempo devido à possibilidade de comprometimento respiratório e não deve ultrapassar doses de 2,5u de Botox.

Question 8

Sobre a Distonia Mista (adução e abdução:

• Como são as manifestações?
• Como deve ser feito o tratamento?

Answer 8

A forma mista tem envolvimento, com repercussão clínica, de musculatura adutora e abdutora na fonação, com emissão focal variada (depende do grau de envolvimento de cada grupo muscular). É tratada com toxina botulínica, devendo o músculo ser individualizado conforme a forma que predominar.

Question 9

Sobre a Distonia Respiratória:

• É comum?
• Ocorre por qual mecanismo?
• Há disfonia?
• Ocorre dessaturação?
• Qual manobra é fundamental na fibronasoendoscopia?
• Quais os diangósticos diferenciais?
• Qual o tratamento e músculo alvo?

Answer 9

Conceitos:

• É MUITO rara.
• Ocorre MOVIMENTO PARADOXAL DAS PREGAS VOCAIS DURANTE A INSPIRAÇÃO (se fecham, quando deveriam abrir).

Padrão Vocal:

• ESTRIDOR INSPIRATÓRIO PERSISTENTE, com pausas respiratórias inapropriadas e fadiga.
• NÃO HÁ DISFONIA (porém pode haver fadiga vocal).
• MAIORIA SEM DESSATURAÇÃO de SatO2.

Diagnóstico:

• CLÍNICO, complementado com fibronaso (a manobra que acarreta a abertura glótica é o “Sniff”, sendo FUNDAMENTAL para diagnóstico: presença de fechamento glótico na inspiração).
• ELETROMIOGRAFIA é mais útil para esses casos, com aumento de amplitude dos músculos adutores, em especial o CRICOARITENÓIDEO LATERAL (CAL).

Diagnósticos diferenciais:

• Paralisia laríngea bilateral
• Refluxo faringolaríngeo
• Asma

(Essas 3 condições causam movimento paradoxal).

Tratamento:

• BOTOX NO CAL (ipsilateral)
• BOTOX NO TA (contralateral)

A injeção isolada do TA não é suficiente para tratar a restrição respiratória, sendo feito botox no CAL ou preferencialmente em ambos os músculos, da forma citada acima.

• Dose de 8-10 UI.

Em alguns casos pode ser necessária traqueostomia.

Question 10

Sobre os Tremores Vocal:

• Qual a principal diferença para as distonias?
• Quais os 3 tipos mais comuns (em ordem)?
• Qual a diferença do tremor de repouso e de ação?
• Como diferenciar os dois principais tipos de tremor de ação?
• Qual manobra é fundamental para essa diferenciação?
• Qual o tratamento indicado?
• A resposta é boa nos dois tipos de tremor de ação?
• Betabloqueador pode ser usado?

Answer 10

Conceito:

• Tremores são involuntários também, porém RÍTIMICOS (enquanto as distonias são arrítimicas).

Mais comuns:

• ESSENCIAL (1º)
• PARKINSONISMO (2º)
• DISTÔNICO (3º)

Dica: “ES-PA-Da”

Repouso x Ação:

• REPOUSO: tremor está presente em todo momento, seja em tarefas fonatórias, não fonatórias ou durante o sono. Ocorre no PARKINSONISMO.
• AÇÃO: necessária alguma ação para acontecerem (são tarefa-dependentes). Ocorre no TREMOR ESSENCIAL e o TREMOR DISTÔNICO.

Tremor Essencial x Distônico:

• TREMOR ESSENCIAL É OBSERVADO EM TODAS AS POSTURAS LARÍNGEAS (ATIVIDADES FONATÓRIAS OU NÃO). Ou seja, quando o paciente está abduzindo ou aduzindo, tanto faz.
• TREMOR DISTÔNICO É UMA VARIANTE RÍTIMICA DA DISTONIA DE ADUÇÃO (SÓ OCORRE EM TAREFAS FONATÓRIAS). Ou seja, só ocorre durante adução.

Diagnóstico:

• CLÍNICO, complementado com fibronaso (manobras).
• A manobra que permite diferenciar o essencial do distônico é “ EMITIR O “S”OU “ASSOBIAR” (tarefas não fonatórias). Se presença de tremor durante essas atividades, sinaliza para tremor essencial (o distônico some).

Tratamento:

• BOTOX NO TA (tanto no tremor essencial quanto no distônico, variando apenas doses).
• Dose se essencial: 2-4 UI
• Dose de distônico: 6-8 UI
• Resposta É LIMITADA NO ESSENCIAL e MUITO BOA NO DISTÔNICO.

Importante:

• O tremor essencial da laringe NÃO MELHORA COM BETABLOQUEADORES (PROPRANOLOL), diferentemente do tremor essencial de membros que costuma melhorar.

Question 11

Sobre as Mioclonias:

• Cite sua definição.
• Qual a diferença clínica das mioclonias primárias e secundárias?
• Qual é mais comum, a palatal ou laríngea?
• Qual é vista durante o sono?
• São fonatório-dependentes?
• Qual cuidado devemos ter ao realizar oroscopia?
• Qual a droga de escolha para tratamento?

Answer 11

Conceito:

• Movimento involuntário, RÍTIMICO, SÚBITO e de CURTÍSSIMA DURAÇÃO (10-50ms).

Primária e Secundária:

• Pode ser PRIMÁRIA (essencial ou idiopática). É comum haver “ZUMBIDO EM CLIQUE” (contração do tensor do véu palatino, inervado pelo trigêmeo) e os MOVIMENTOS DESAPARECEM DURANTE O SONO.
• SECUNDÁRIAS: SÃO MAIS FREQUENTES (diferentemente das distonias). Doenças neurodegenerativas, de depósito, alterações do SNC ou sistema nervoso periférico e metasbólicas. ASSINTOMÁTICAS na maioria das vezes, porém os MOVIMENTOS SÃO VISTOS DURANTE O SONO (permanecem mesmo no repouso).
• AMBAS NÃO SÃO FONATÓRIO-DEPENDENTES (não necessitam atividades fonatórias para ocorrer).

Quadros:

• A MIOCLONA PALATAL É MAIS FREQUENTE QUE A LARÍNGEA e causar zumbido característico (porém podem ocorrer juntas).
• A mioclonia laringea pode causar mudança de modulação da voz durante a fonação, mas também ser assintomática.

Diagnóstico:

• Clínico associado a fibronaso (contrações rítimicas do palato, movimentos rítimicos de adução e abdução da laringe e às vezes até da faringe).
• A MIOCLONIA PALATAL PODE SUMIR NA OROSCOPIA (deve ser avaliada por fibronaso).

Tratamento:

• VALPROATO DE SÓDIO (1ªescolha).
• Botox no TA (se envolvimento laríngeo sintomático. Porém com resultados limitados).

Question 12

Sobre as Mioclonias:

• A mioclonia palatal pode também indicar lesão do SNC em qual região, mais especificamente?

Answer 12

TRIÂNGULO DE GUILLAIN-MOLLARET (foto) no tronco encefálico ou cerebelo, afetando o circuito entre núcleo denteado, rubo e olivar inferior.

Question 13

Sobre Síndrome Parkinsoniana:

• Qual o padrão vocal?
• Quais outros sintomas associados?
• Qual a principal causa de morbimortalidade?
• Qual achado da fibronaso?
• Tremor vocal é comum?
• Tratamento medicamentoso da síndrome ajuda na fala?

Answer 13

Quadro clínico:

• Redução do laudness, soprosidade, FALA MONÓTONA, lentificada e menos articulada, com alguns trechos acelerados (JATOS DE FALA) e prolongamento do período de silêncio.
• Disfagia pode ocorrer nos estágios mais avançados (risco de PNEUMONIA ASPIRATIVA, principal causa de morbimortalidade).

Fibronaso:

• Na fibronaso há coaptação incompleta, FENDA fusiforme.
• Tremor laríngeo pode ocorrer mas é pouco observado (apesar de frequente nos membros). Mesmo assim é mais comum que o distônico.

Tratamento:

• Tratamento medicamentoso e estimulação cerebral não tem bons resultados na voz e na fala, sendo a FONOTERAPIA com treinamento de aumento do esforço, intensidade e articulação vocal importante.
• Implante de materiais para melhorar a coaptação pode ser feita evitando pneumonia aspirativa.

Question 14

Sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica:

• Qual o padrão vocal?
• Quais outros sintomas associados?
• Qual achado da fibronaso?
• Quais os tratamentos?

Answer 14

Quadro clínico:

• A voz pode ficar soprosa, tensa, com baixa intensidade e PITCH AGRAVADO.
• A DISARTRIA é muito mais exuberante, que ocorre pela paralisia da língua e do palato, sendo a HIPERNASALIDADE muitas vezes o sinal mais evidente. A fala é pastosa, lenta e torna-se inteligível.
• A disfagia é progressiva, com SIALORREIA EVIDENTE.

Fibronasoendoscopia:

• Mostra configuração geralmente normal, com HIPERCONSTRIÇÃO SUPRAGLÓTICA, fechamento glótico completo ou incompleto, com fenda fusiforme.

Tratamento:

• TRAQUEOSTOMIA em algum momento pode ser necessária.
• CIRURGIAS DE REDUÇÃO SALIVAR.
• Mortalidade costuma ocorrer entre 2-3 anos desde o início dos sintomas.

Question 15

Sobre a Esclerose Múltipla:

• Qual o quadro clínico?
• Qual o tratamento?

Answer 15

Quadro clínico:

• As alterações fonatórias não ocorrem comumente nos primeiros estágios da doença.
• Pode haver DISARTRIA (comprometimento do cerebelo), e dependendo da desmielinização, pode ser flácida, espástica ou atáxica.
• A voz pode ser tensa-estrangulada, com pouca inteligibilidade.
• Pode haver todos os tipos de DISFAGIA, com risco importante de ASPIRAÇÃOdurante os surtos.

Tratamento:

• AINE’s, corticoides, imunoglobulinas e plasmaférese de emergência podem ser usadas nas fases agudas.
• Imunomoduladores e imunossupressores reduzem frequencia e severidade das crises.