Cours 8 : Polyneuropathies héréditaires

Question 1

Quelles sont les polynehuropathies sensitivomotrices héréditaires?

Answer 1

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2

- Maladie de Déjerine-Sottas type 3

Question 2

Quelles sont les synonymes pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?

Answer 2

• Maladie des péroniers

- Paralysie atrophie juvénile des extrémités

Question 3

Comment définit-on la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?

Answer 3

• Affection dégénérative du neurone moteur périphérique
• Atrophie neurone distale progressive, très lentement évolutive des muscles distaux des membres inférieurs
• Débutant avant la puberté

Question 4

Quelle est l’étiologie (cause) de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?

Answer 4

• Transmission autosomique dominante liée à une mutation du gène PMP22
• Débutant dans l’enfance ou l’adolescence
• Deux formes : Démyélinisante hypertrophique (CMT1) et (CMT2) moins fréquente autosomique récessive

Question 5

Quelle est la physiopathologie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?

Answer 5

• Dégénérescence diffuse des cordons postérieurs de la moelle épinière
• Atrophie musculaire des péroniers (loge antérograde externe de la jambe)
• Steppage progressif
• Amyotrophie à une évolution ascendante, sans toute fois remonter au-dessus du tiers inférieur de cuisse
• Amyotrophie des mains est plus tardive, remontant très lentement sur les avant-bras
• Abolition des réflexes achilléens est précoce. Celle des rotuliens plus tardives.
• Pied creux
• Déficit sensitif discal est discret

Question 6

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?

Answer 6

• Débute presque toujours dans l’enfance
• Atrophie des muscles des parties distilles des membres inférieurs (péroniers)
• Steppage
• Les muscles de la main sont atteints plus tard, surtout ceux innervés par le cubital
• Les réflexes achilléens et rotuliens sont diminués puis abolis
• Fasciculation des membres

Question 7

Quels sont les résultats de l’examen électromyographique pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?

Answer 7

• Les vitesses de conduction nerveuses sensitives peuvent être normales ou diminuées
• Les vitesses de conduction motrices sont diminuées au début aux membres inférieurs, puis aux membres supérieures avec dispersion du potentiel.
• Les blocs de conduction peuvent être rencontrés surtout au cubital
• Présence de signe de énervation et réinnervation

Question 8

Quel est le pronostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?

Answer 8

• Évolution très lente parfois stabilisation

- Certains malades peuvent mener une vie presque normale

Question 9

Quels sont les traitements pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?

Answer 9

• Aucun
• Physiothérapie
• Soulier orthopédique

Question 10

Quel est le synonyme pour la maladie de Déjerine-Sottas?

Answer 10

Névrite interstitielle hypertrophique progressive

Question 11

Comment définit-on la maladie de Déjerine-Sottas?

Answer 11

• Une hypertrophie franche des troncs nerveux (épaississement plus ou moins généralisé des nerfs périphériques et des racines postérieures).
• Atrophie des cornes antérieures de la moelle.

Question 12

Quelle est l’étiologie (cause) de la maladie de Déjerine-Sottas?

Answer 12

• Maladie à transmission variable autosomique récessive ou dominante
• Débutant dans l’enfance

Question 13

Quelle est la physiopathologie de la maladie de Déjerine-Sottas?

Answer 13

• Évolution lente souvent par poussés
• Invalidante
• Une hypertrophie franche des troncs nerveux.
• Atrophie des cornes antérieures de la moelle.
• Manifestations oculaires sont parfois associées : anisocorie, nystagmus, parésie des muscles extrinsèque, atrophie optique

Question 14

Que signifie anisocorie?

Answer 14

Différence de taille entre les deux pupilles.

Question 15

Que signifie nystagmus?

Answer 15

Mouvement d’oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire.

Question 16

Que signifie atrophie optique?

Answer 16

Une atteinte bilatérale et symétrique du nerf optique associée à une baisse de l’acuité visuelle progressive.

Question 17

Que signifie CPK?

Answer 17

Créatine-phospho-kinase. Une enzyme qui existe uniquement dans les cellules du muscle. Son taux s’élèvent dans tous les cas d’atteinte musculaire : myopathie, ischémie aiguë des membres, infarctus du myocarde.

Question 18

Que signifie biopsie musculaire?

Answer 18

Prélèvement de tissu musculaire pour fin d’analyse. Utilisée dans les cas de myopathies, de neuropathies périphériques.

Question 19

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Déjerine-Sottas?

Answer 19

• Atrophie musculaire symétrique des extrémités.
• Troubles de la sensibilité et ataxie
• Manifestations oculaires sont parfois associées (anisocorie, nystagmus, parésie des muscles extrinsèque, atrophie optique)
• Altération des réflexes ostéo-tendineux

Question 20

Quels sont les résultats des examens complémentaires pour la maladie de Déjerine-Sottas?

Answer 20

• Les vitesses de conduction nerveuses sont extrêmement ralenties.
• Biopsie nerveuse met en évidence des aspects de démyélinasation segmentaire, une prolifération des cellules de schwann et avec des gaines de myéline anormalement fine.
• Les protéines sont augmentées dans le liquide céphalo-rachidien.

Question 21

Quels est le traitement pour la maladie de Déjerine-Sottas?

Answer 21

• Aucun
• Évolution lente et invalidante
• Traitement strict des symptômes et vise à combattre certains signes et à préserver l’autonomie.

Question 22

Quelles sont les neuropathies sensitives héréditaires?

Answer 22

• Maladie Thévenard

- Neuropathies sensitives congénitales

Question 23

Qu’est-ce qu’est la maladie Thévenard?

Answer 23

Syndrome neuro trophique discal d’évolution progressive.

Question 24

Quelle est l’étiologie de la maladie Thévenard?

Answer 24

• Transmission autosomique dominante

- Débute chez l’adolescent ou chez l’adulte

Question 25

Quelle est la physiopathologie de la maladie Thévenard?

Answer 25

• Débutant aux membres inférieurs par un mal perforant plantaire
• Hypoesthésie douloureuse et thermique distale
• Aréflexie achilléen (abolition du réflexe)
• Troubles vasomoteurs (hypersudation, hyperthermie)
• Troubles trophiques peuvent nécessiter des amputations successives

Question 26

Quel est le prognostic de la maladie Thévenard?

Answer 26

Évolution progressive mais compatible avec une durée de survie normale.

Question 27

Par quoi est caractérisé la neuropathie sensitive congénitale?

Answer 27

Une insensibilité à la douleur.

Question 28

Quelle est la physiopathologie de la neuropathie sensitive congénitale?

Answer 28

• Ulcération des bouts des doigts et des orteils et infections répétées entraînant des panaris et des maux perforants plantaires
• Réflexes tendineux abolis

Question 29

Quels sont les traitements pour la neuropathie sensitive congénitale?

Answer 29

Aucun