Cours 8 : Polyneuropathies héréditaires Flashcards
Quelles sont les polynehuropathies sensitivomotrices héréditaires?
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2
- Maladie de Déjerine-Sottas type 3
Quelles sont les synonymes pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?
- Maladie des péroniers
- Paralysie atrophie juvénile des extrémités
Comment définit-on la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?
- Affection dégénérative du neurone moteur périphérique
- Atrophie neurone distale progressive, très lentement évolutive des muscles distaux des membres inférieurs
- Débutant avant la puberté
Quelle est l’étiologie (cause) de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?
- Transmission autosomique dominante liée à une mutation du gène PMP22
- Débutant dans l’enfance ou l’adolescence
- Deux formes : Démyélinisante hypertrophique (CMT1) et (CMT2) moins fréquente autosomique récessive
Quelle est la physiopathologie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?
- Dégénérescence diffuse des cordons postérieurs de la moelle épinière
- Atrophie musculaire des péroniers (loge antérograde externe de la jambe)
- Steppage progressif
- Amyotrophie à une évolution ascendante, sans toute fois remonter au-dessus du tiers inférieur de cuisse
- Amyotrophie des mains est plus tardive, remontant très lentement sur les avant-bras
- Abolition des réflexes achilléens est précoce. Celle des rotuliens plus tardives.
- Pied creux
- Déficit sensitif discal est discret
Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?
- Débute presque toujours dans l’enfance
- Atrophie des muscles des parties distilles des membres inférieurs (péroniers)
- Steppage
- Les muscles de la main sont atteints plus tard, surtout ceux innervés par le cubital
- Les réflexes achilléens et rotuliens sont diminués puis abolis
- Fasciculation des membres
Quels sont les résultats de l’examen électromyographique pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?
- Les vitesses de conduction nerveuses sensitives peuvent être normales ou diminuées
- Les vitesses de conduction motrices sont diminuées au début aux membres inférieurs, puis aux membres supérieures avec dispersion du potentiel.
- Les blocs de conduction peuvent être rencontrés surtout au cubital
- Présence de signe de énervation et réinnervation
Quel est le pronostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?
- Évolution très lente parfois stabilisation
- Certains malades peuvent mener une vie presque normale
Quels sont les traitements pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 et 2?
- Aucun
- Physiothérapie
- Soulier orthopédique
Quel est le synonyme pour la maladie de Déjerine-Sottas?
Névrite interstitielle hypertrophique progressive
Comment définit-on la maladie de Déjerine-Sottas?
- Une hypertrophie franche des troncs nerveux (épaississement plus ou moins généralisé des nerfs périphériques et des racines postérieures).
- Atrophie des cornes antérieures de la moelle.
Quelle est l’étiologie (cause) de la maladie de Déjerine-Sottas?
- Maladie à transmission variable autosomique récessive ou dominante
- Débutant dans l’enfance
Quelle est la physiopathologie de la maladie de Déjerine-Sottas?
- Évolution lente souvent par poussés
- Invalidante
- Une hypertrophie franche des troncs nerveux.
- Atrophie des cornes antérieures de la moelle.
- Manifestations oculaires sont parfois associées : anisocorie, nystagmus, parésie des muscles extrinsèque, atrophie optique
Que signifie anisocorie?
Différence de taille entre les deux pupilles.
Que signifie nystagmus?
Mouvement d’oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire.
Que signifie atrophie optique?
Une atteinte bilatérale et symétrique du nerf optique associée à une baisse de l’acuité visuelle progressive.
Que signifie CPK?
Créatine-phospho-kinase. Une enzyme qui existe uniquement dans les cellules du muscle. Son taux s’élèvent dans tous les cas d’atteinte musculaire : myopathie, ischémie aiguë des membres, infarctus du myocarde.
Que signifie biopsie musculaire?
Prélèvement de tissu musculaire pour fin d’analyse. Utilisée dans les cas de myopathies, de neuropathies périphériques.
Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Déjerine-Sottas?
- Atrophie musculaire symétrique des extrémités.
- Troubles de la sensibilité et ataxie
- Manifestations oculaires sont parfois associées (anisocorie, nystagmus, parésie des muscles extrinsèque, atrophie optique)
- Altération des réflexes ostéo-tendineux
Quels sont les résultats des examens complémentaires pour la maladie de Déjerine-Sottas?
- Les vitesses de conduction nerveuses sont extrêmement ralenties.
- Biopsie nerveuse met en évidence des aspects de démyélinasation segmentaire, une prolifération des cellules de schwann et avec des gaines de myéline anormalement fine.
- Les protéines sont augmentées dans le liquide céphalo-rachidien.
Quels est le traitement pour la maladie de Déjerine-Sottas?
- Aucun
- Évolution lente et invalidante
- Traitement strict des symptômes et vise à combattre certains signes et à préserver l’autonomie.
Quelles sont les neuropathies sensitives héréditaires?
- Maladie Thévenard
- Neuropathies sensitives congénitales
Qu’est-ce qu’est la maladie Thévenard?
Syndrome neuro trophique discal d’évolution progressive.
Quelle est l’étiologie de la maladie Thévenard?
- Transmission autosomique dominante
- Débute chez l’adolescent ou chez l’adulte
Quelle est la physiopathologie de la maladie Thévenard?
- Débutant aux membres inférieurs par un mal perforant plantaire
- Hypoesthésie douloureuse et thermique distale
- Aréflexie achilléen (abolition du réflexe)
- Troubles vasomoteurs (hypersudation, hyperthermie)
- Troubles trophiques peuvent nécessiter des amputations successives
Quel est le prognostic de la maladie Thévenard?
Évolution progressive mais compatible avec une durée de survie normale.
Par quoi est caractérisé la neuropathie sensitive congénitale?
Une insensibilité à la douleur.
Quelle est la physiopathologie de la neuropathie sensitive congénitale?
- Ulcération des bouts des doigts et des orteils et infections répétées entraînant des panaris et des maux perforants plantaires
- Réflexes tendineux abolis
Quels sont les traitements pour la neuropathie sensitive congénitale?
Aucun
