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Physiopathologie II > Cours 10 : Atteintes musculaires (myopathies) > Flashcards

Cours 10 : Atteintes musculaires (myopathies) Flashcards

1
Q

Comment peut-on définir myopathie?

A

C’est des affections musculaires primitives qui dégradent la structure ou la fonction des fibres musculaires indépendamment de leur innervation.

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Q

Quels sont les signes cliniques (sémiologie) générales que l’on retrouve dans toutes les myopathies?

A
  • Faiblesse musculaire
  • L’abolition précoce de la réponse idiomusculaire à la percussion
  • Modification du volume musculaire
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Q

Dans les signes cliniques (sémiologie) générales que l’on retrouve dans toutes les myopathies, comment se traduit la faiblesse musculaire?

A
  • C’est un signe clinique majeur, prédomine en général sur les muscles proximaux.
  • Aux membres inférieurs : Elle se traduit par une démarche dandinante, une difficulté à monter les marches d’escalier, de passer de la position assise à la position debout.
  • Aux membres supérieurs : Elle se traduit par une difficulté à lever les bras au-dessus de la tête.
  • Le déficit moteur s’accompagne habituellement d’une amyotrophie.
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4
Q

Dans les signes cliniques (sémiologie) générales que l’on retrouve dans toutes les myopathies, comment se traduit l’abolition précoce de la réponse idiomusculaire à la percussion?

A

Absence de fasciculation dans les processus myogènes est un élément distinctif important. On ne va jamais trouver de fasciculations. Les muscles ne vont pas bouger tout seul comme dans certaine neuropathie.

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5
Q

Dans les signes cliniques (sémiologie) générales que l’on retrouve dans toutes les myopathies, comment se traduit la modification du volume musculaire?

A
  • L’hypertrophie est relativement fréquente malgré la diminution de la force musculaire dans le même territoire. Ceci est dû à l’accumulation de graisse et la prolifération du tissu interstitiel.
  • L’association d’atrophie et d’hypertrophie peuvent coexister chez un même individu.
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6
Q

Dans toutes les myopathies, quelle est l’étiologie (cause)?

A

Anomalie génétique du métabolisme des fibres musculaire transmise selon diverses modalités pour chaque type.

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7
Q

Quels sont les examens de laboratoire générale pour toutes les myopathies?

A
  • Le diagnostic est confirmé par l’élévation de la CPK (créatinine phosphokinase) dans le sang.
  • L’examen de l’ADN isolé met en évidence des mutations du gène.
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8
Q

Que permet de faire la biopsie musculaire lors d’une myopathie?

A
  • L’examen histologique montre la nécrose des fibres musculaires qui sont remplacées par du tissu adipeux ou conjonctif.
  • L’étude génétique de l’ADN du muscle permet de préciser le diagnostic et de dépister les porteurs sains.
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9
Q

Sur quoi est basé le diagnostic de la myopathie?

A
  • La prédominance du déficit moteur
  • L’abolition des réflexes ostéotendineux
  • L’absence de troubles sensitifs
  • Le caractère héréditaire de ces maladies
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10
Q

Qu’est-ce qui permet le diagnostic prénatal de la myopathie?

A

Le prélèvement foetal et l’analyse de l’ADN (amniosynthèse).

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11
Q

Qu’est-ce qui permet de faire le diagnostic différentiel des amyotrophies spinales?

A
  • Début tardif
  • Distribution distale des atrophies musculaires
  • Fibrillations et des réactions électriques de dégénérescence qui manque dans les myopathies
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12
Q

Lors d’une myopathie, quel est le tracé typique obtenu à l’électromyograpgie (aiguille)?

A
  • Tracé anormalement riche
  • Tracé peu ample
  • Malgré la faiblesse musculaire, on va quand même chercher un grand nombre d’unité motrice pour faire la contraction, mais la force musculaire est faible, donc il y a beaucoup moins d’amplitude.
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13
Q

Quels sont les traitements types pour les myopathies?

A
  • Symptomatique
  • Physiothérapie
  • Rééducation
  • La prédnisone est donnée pour diminuer la progression de certaines myopathies.
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14
Q

Quelles sont les deux types de myopathies?

A
  • Myopathie avec myotonie
  • Myopathie sans myotonie
  • Myopathie métabolique
  • Myopathie médicamenteuse
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15
Q

Nommez une myopathie métabolique.

A

Maladie de McArdle (contraction musculaire douloureuse)

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16
Q

Qu’est-ce qui pourrait causer une myopathie médicamenteuse?

A

Certains médicaments comme les statines ou les fibrates, la colchicine, les sels de lithium…

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17
Q

Quels sont les 2 syndromes myopathiques avec myotonie que nous avons vue?

A
  • Maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1

- Maladie de Thomsen

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18
Q

Quels sont les 2 syndromes myopathiques sans myotonie que nous avons vue?

A
  • Dystrophie musculaire progressive (Maladie de Duchenne)

- Dystrophie facto-scapulo-humérale (Maladie de Landouzy-Déjerine)

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19
Q

Quel est la définition de la myotonie?

A

La myotonie est le relâchement lent de la contraction musculaire volontaire (main qui reste serrée après une poignée de main). L’excitation des muscles se produit et disparait plus lentement qu’à l’état normal.

20
Q

Qu’est-ce qu’est la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A

Atteint principalement les muscles, entraînant une difficulté de relâchement après contraction (myotonie), et un affaiblissement musculaire progressive avec une diminution du volume musculaire (atrophie).

21
Q

Comment s’exprime la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A

Différemment d’un malade à l’autre, selon l’âge de l’apparition, allant du nouveau-né très grave, à certaines formes tardive de l’adulte presque innaparentes.

22
Q

Que signifie la prévalence de la maladie?

A

Le nombre de malade dans une population.

23
Q

Quelle est la prévalence la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A
  • 1 malade sur 20 000 ou 25 000

- Très répandu au pourtour du Lac St-Jean (environ 1 malade sur 500)

24
Q

Quelle est l’étiologie de la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A
  • Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, due à une mutation du gène DMPK dans le type 1, et la mutation du gène ZNF9 dans les 2 type
  • Début entre 20-25 ans
25
Q

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A
  • La myotonie est la manifestation initiale
  • Déficit moteur et atrophie, évolue lentement
  • Aux membres, elle est discale, intéressant la partie inférieure de l’avant-bras, les muscles de la main et les péroniers (steppage)
  • Au visage, le déficit moteur et l’atrophie sont symétrique, intéressant les muscles de la face et du cou, surtout les sternocléidomastoïdien. Elle se remarque par le ptôsis, un aspect atone de la face, et l’eversement des lèvres.
  • Le processus myopathique s’étant de la langue, aux muscles pharyngés et laryngés entraînant une perturbation de la voie.
26
Q

Quelles sont les autres manifestations de la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A
  • Calvicitie précoce
  • Cardiopathies, bloc Av, fibrillation auriculaire
  • Cataracte
  • Atrophie testiculaire
  • Déficit intellectuel
27
Q

Quels sont les résultats de l’examen électromyographique de la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A
  • Tracé myogène : Un recrutement anormal (anormalement riche), amplitude et durée diminué durant la contraction minimale
  • Présence de salves myotoniques au repos.
  • Les conductions sensitives et motrices sont normales.
28
Q

Quelle est l’évolution de la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A

L’évolution est plus ou moins rapidement invalidante, mais compatible avec une survie prolongée.

29
Q

Par quoi est souvent dû le décès de la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A

Habituellement dû aux complications cardiaques.

30
Q

Quel est le traitement de la dystrophie myotonique (Maladie de Steinert)?

A
  • Symptomatique
  • Physiothérapie
  • La quinine, la carbamazépine ont la propriété de stabiliser le potentiel de membrane
  • Suivi en cardiologie
31
Q

Quelle est l’étiologie de la maladie de Thomsen (myopathie myotonique hypertrophique)?

A
  • Maladie à transmission autosomique dominante

- Mutation d’un gène codant pour le canal chlore musculaire ayant comme résultat la réduction de la conduction du chlore

32
Q

Quelle est la définition de la maladie de Thomsen (myopathie myotonique hypertrophique)?

A
  • La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Elle apparaît fréquemment dès l’enfance.
  • Elle est caractérisée par une myotonie, c’est-à-dire une sensation de raideur musculaire (difficulté à la décontraction après un mouvement volontaire) et est améliorée par l’effort (répétition du mouvement).
  • Cette myotonie, souvent sévère et gênante, peut être associée à un pseudo hypertrophie musculaire caractéristique donnant un aspect ‘’ herculéen ‘’ ou pseudo-athlétique
33
Q

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Thomsen (myopathie myotonique hypertrophique)?

A
  • Hypertrophie musculaire, diffuse prédominant sur les muscles des ceintures scapulaire et pelvienne
  • Débutant à l’enfance, mais ne se manifeste qu’à l’adolescence
  • La lenteur typique de la contraction des muscles et le retard avec lequel ils se relâchent sont augmentés par le repos, le droit et les états émotifs
  • Pas de troubles de la sensibilité
  • La maladie reste stationnaire pendant toute la vie
  • Troubles endocriniens, insuffisance ovarienne et une hyperthyroïdie sont souvent observées
34
Q

Quels sont les résultats d’un examen électromyographique de la maladie de Thomsen (myopathie myotonique hypertrophique)?

A
  • Tracé myogène : Un recrutement anormal (anormalement riche), amplitude et durée diminué durant la contraction minimale
  • Les conductions sensitives et motrices sont normales.
  • Élévation des CPK dans le sang
35
Q

Quels sont les traitements de la maladie de Thomsen (myopathie myotonique hypertrophique)?

A
  • Médicament : Quinine ou la phénytoïne sont donnés pour la stabilisation du potentiel musculaire
  • La pose d’un stimulateur cardiaque peut être indiquée en cas de bloc AV complet
36
Q

Quelles sont les principales variétés qui distinguent la dystrophie musculaire progressive (maladie de Duchenne)?

A
  • La topographie initiale et la prédominance de l’atteinte musculaire
  • L’âge et le début de l’apparition de la maladie
  • Le mode évolutif
  • Certaines manifestations associées
37
Q

Quelle est l’étiologie de la dystrophie musculaire progressive (maladie de Duchenne)?

A
  • Héréditaire récessive liée au chromosome X
  • Transmise par la mère
  • Touche 1 garçon sur 3000 à 5000 naissance masculines
38
Q

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie musculaire progressive (maladie de Duchenne)?

A
  • Apparaissent à 3 ans
  • Il marche parfois tard, tombe assez souvent et se relève difficilement.
  • Hypertrophie des mollets avec développement exagéré du tissu adipeux et atrophie d’autres muscles
  • Au fil des années, le malade présente une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc (la montée des escaliers, puis la marche vers 10-12 ans, deviennent impossibles et l’utilisation des membres supérieurs se limite progressivement
  • Une scoliose souvent grave se développe, le plus souvent après la perte de la marche
  • L’atteinte des muscles respiratoires rend l’enfant particulièrement sensible aux infections broncho-pulmonaires
  • Des troubles cardiaques
  • Un retard intellectuel est possible
  • Une arriération mentale non progressive
39
Q

Quels sont les examens diagnostic pour la dystrophie musculaire progressive (maladie de Duchenne)?

A
  • La prise de sang permet de doser certaines enzymes comme la créatine-phosphokinase (CPK). Cette enzyme reflète l’état du muscle. Quand le muscle est abimé, il libère des CPK, et le taux de cette enzyme est donc très fortement augmenté dans le sang.
  • Il est également possible d’étudier l’ADN des globules blancs qui sont dans le sang : permet d’identifier précisément l’anomalie du gène de la dystrophie responsable de la maladie
  • La biopsie musculaire permet la recherche spécifique du gène de la dystrophie responsable de la maladie, et de confirmer ainsi le diagnostic.
  • Biopsie de trophoblastique en cas de grossesse d’une mère transmettre, l’étude du liquide amniotique permet l’identification du sexe. S’il s’agit d’un garçon, la biopsie de trophoblastique permet de savoir s’il est ou non porteur de l’anomalie génique.
  • EMG avec un tracé myogène
  • ÉCG le ration en V1 est RS et un onde Q dans les précordiales
40
Q

Quels sont les traitements de la dystrophie musculaire progressive (maladie de Duchenne)?

A
  • Symptomatique
  • Physiothérapie
  • Suivi en cardiologie
41
Q

Comment évolue la dystrophie musculaire progressive (maladie de Duchenne)?

A
  • Cardiomyopathie : insuffisance cardiaque congestive
  • Espérance de vie est passée de 20 à 40 ans, ces dernières années grâce à la prévention orthopédique, respiratoire et cardiaque
42
Q

Quelle est l’étiologie de la dystrophie facio-scapulo-humérale (de Landouzy-Déjerine)?

A
  • Transmission autosomique dominante

- Les deux sexes peuvent être atteint

43
Q

Comment évolue la dystrophie facio-scapulo-humérale (de Landouzy-Déjerine)?

A

Lentement

44
Q

Est-ce que la dystrophie facio-scapulo-humérale (de Landouzy-Déjerine) est bénigne?

A

Oui

45
Q

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie facio-scapulo-humérale (de Landouzy-Déjerine)?

A
  • Débute vers 10-20 ans, par un déficit des orbiculaires des paupières avec une inclusion au cours du sommeil
  • Déficit des muscles fixateurs de l’omoplate
  • Le déficit moteur et l’atrophie musculaire s’installent progressivement en suivant une évolution descendante
  • Débute par les muscles faciaux (orbiculaires des paupières, les zygomatiques et orbiculaires de lèvres) puis ceux de la ceinture scapulaire (décollement des omoplates, les bras et la loge antérograde-externe des jambes, les muscles abdominaux, et les muscles sacro-spinaux)
  • Trouble de la marche avec un steppage
  • Perte d’audition
  • Rétinopathie : possibilité d’un décollement de la rétine
46
Q

Quels sont les résultats des examens pour la dystrophie facio-scapulo-humérale (de Landouzy-Déjerine)?

A
  • ÉMG : Tracé myogène
  • Vitesses de conductions sensitives et motrices normales
  • Sang : CPK élevé
  • Biopsie musculaire : Présence de lésions de type dystrophique
47
Q

Quels sont les traitements pour la dystrophie facio-scapulo-humérale (de Landouzy-Déjerine)?

A
  • Symptomatique
  • Kinésithérapie
  • Un suivi en ophtalmologie et un audiogramme sont prescrits

Physiopathologie II (21 decks)

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