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MED - 1207 (Digestif) > Cours 7 - Côlon: Pathologies tumorales > Flashcards

Cours 7 - Côlon: Pathologies tumorales Flashcards

1
Q

2 types de pathologies tumorales du côlon

A
  1. Bénignes
  2. Malignes
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Q

Nommez les différentes pathologies tumorales bénignes du côlon

A
  1. Polypes
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Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - Épidémiologie

A
  • Les polypes sont fréquents.
  • En effet, ils sont rencontrés chez 25 à 33% des individus lors de la coloscopie de dépistage pour les 50 ans et plus.
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Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - Morphologie macroscopique et types de morphologies microscopiques

A
  • Pédiculé : Au bout d’une tige.
  • Sessile : Sans tige, aplati sur la muqueuse.
  • Types de morphologies microscopiques
    • Adénomateux
    • Hyperplasiques festonné
    • Hamartomateux
    • Inflammatoire (ou pseudopolype)
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Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - Types de morphologies microscopiques

A
  • Adénomateux
  • Hyperplasiques festonné
  • Hamartomateux
  • Inflammatoire (ou pseudopolype)
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6
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - décrire de type adénomateux, les sous-types et risques associés

A
  • Type de polype le plus fréquent et le plus important à reconnaître
  • Il s’agit d’une excroissance d’épithélium dysplasique. Il est donc à risque de transformation maligne.
  • 3 sous-types :
    • Tubuleux (80 % des cas)
    • Tubulo-villeux
    • Villeux
  • Le risque de transformation maligne augmente en fonction de la taille du polype et de la présence d’éléments villeux à l’histologie.
  • Les petits polypes avec éléments tubuleux seulement sont moins à risque.
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7
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - décrire de type hyerplasique/festonné (où, grosseur, risques)

A
  • Hyperplasique
    • Il s’agit d’une excroissance d’épithélium colique normal.
    • De petite taille, souvent autour de 5 mm de diamètre.
    • Plus souvent retrouvé au côlon distal, au rectum et au sigmoïde.
    • Le polype hyperplasique simple/typique est sans potentiel malin et n’a aucune signification clinique.
  • Festonné
    • C’est un polype hyperplasique typique, mais qui présente des changements dysplasiques ou adénomateux (polype mixte).
    • Il est souvent de plus grande taille que les polypes hyperplasiques typiques.
    • Plus souvent localisé au côlon droit.
    • Ils sont capables de transformation maligne, donc ils sont considérés comme adénomateux.
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8
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - décrire de type hamartomateux

A
  • À l’histologie, il y a présence d’un stroma avec hyperabondance de lamina propria et de glandes kystiques.
  • Unique le plus souvent
  • Surtout retrouvé chez l’enfant ou dans certaines formes de polypose
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9
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - décrire de type inflammatoire

A
  • Muqueuse normale ou inflammée qui prolifère dans les maladies inflammatoires intestinales (MII)
  • Bénin
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10
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - présentation clinique

A
  • Les polypes sont souvent asymptomatiques.
  • Si la muqueuse est friable ou ulcérée, comme c’est plus souvent le cas avec un polype de grande taille (plus de 1 cm), le patient peut présenter :
    • Des rectorragies, surtout si le polype est au côlon gauche.
    • Une anémie par spoliation chronique, plus souvent si le polype est au côlon droit.
      • Dans ce cas, il n’y aura pas nécessairement de sang visible à l’œil nu, mais la recherche de sang dans les selles pourrait être positive.
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11
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - dx

A

La coloscopie est l’examen diagnostique approprié.

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12
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypes - tx et suivi

A
  • Étant donné le pouvoir de transformation maligne des polypes, une polypectomie doit être faite lors de la coloscopie.
  • On utilisera une anse (« lasso ») froide ou diathermique avec cautérisation.
  • L’échantillon sera ensuite récupéré pour une analyse histologique.
  • Le suivi se fera avec des coloscopies par la suite.
  • La fréquence des coloscopies de dépistage sera déterminée par les résultats de la coloscopie, de la pathologie des tissus réséqués et par les antécédents personnels ou familiaux.
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13
Q

Pathologies tumorales coliques: Syndromes génétiques familiaux - nommez-les

A
  1. Polypose familiale génétique (ou FAP pour familial adenomatous polyposis)
  2. Polypose de Peutz-Jeghers
  3. Polypose familiale juvénile
  4. Polypose hyperplasique
  5. HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) ou syndrome de Lynch
  6. Polypose familiale associée au gène MUTYH
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14
Q

Pathologies tumorales coliques: Syndromes génétiques familiaux - décrire

A
  • Les syndromes génétiques familiaux sont des conditions génétiques entraînant le développement de multiples polypes, souvent plus de 100.
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15
Q

Pathologies tumorales coliques: Syndromes génétiques familiaux - décrire Polypose familiale génétique et risques associés

A
  • aka FAP pour familial adenomatous polyposis
  • La polypose familiale génétique est la polypose la plus fréquente.
  • Elle touche 1 personne sur 5000, autant les hommes que les femmes.
  • La mutation du gène APC (adenomatosis polyposis of the colon), située sur le chromosome 5, est impliquée dans la pathogenèse.
  • Cette polypose entraîne le développement de plus de 100 adénomes coliques, aussi tôt que dans l’enfance.
  • Le risque de développer un cancer du côlon avant l’âge de 40 ans est de 100 % si aucun traitement ou suivi n’est entrepris.
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16
Q

Pathologies tumorales coliques: Syndromes génétiques familiaux - décrire formes de Polypose familiale génétique

A
  • Il existe différentes formes de la polypose adénomateuse familiale, entraînant aussi parfois des manifestations extracoliques :
    • Syndrome de Gardner
      • Polypose familiale adénomateuse accompagnée de tumeurs desmoïdes et ostéomes
      • La conduite est de procéder à une colectomie et à de multiples résections tumorales desmoïdes lorsqu’elles sont symptomatiques.
    • Syndrome de Turcot
      • Polypose familiale adénomateuse accompagnée de tumeurs du système nerveux central (glioblastomes, médulloblastomes)
  • Il est à noter qu’il existe aussi une forme atténuée de la polypose familiale.
    • Il s’agit d’une forme plus bénigne où les patients atteints auront un plus petit nombre de polypes (entre 10 et 100) et où l’évolution vers la néoplasie colique se fait plus tardivement (55 ans).
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17
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypose familiale génétique - dx et tx

A
  • Diagnostic
    • Gastroduodénoscopie (OGD), car il y a un risque de néoplasie gastro-duodénale associée.
    • Sigmoïdoscopie (ou coloscopie courte)
      • Chez les patients ayant une histoire familiale positive, on effectuera une surveillance par sigmoïdoscopie chaque année dès l’âge de 10 à 12 ans.
  • Traitement
    • Proctocolectomie prophylactique au moment du diagnostic (lorsque la sigmoïdoscopie confirme l’apparition de polypes) : possibilité d’iléostomie permanente, d’anastomose iléoanale avec création d’un réservoir ou « poche » iléale ou d’anastomose iléorectale après discussion avec le chirurgien et le patient.
    • Counseling familial avec un médecin généticien obligatoire.
18
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypose de Peutz-Jeghers (c’est quoi, cause, risques, quand est le dx)

A
  • Cette polypose est caractérisée par des polypes de type hamartomateux, situés surtout au niveau du grêle, et par des taches brunâtres au niveau de la muqueuse buccale.
  • Le gène impliqué dans la mutation est le STK11/LKB1, situé sur le chromosome 19.
  • Les patients atteints ont un risque accru de néoplasie (90 % à 40-50 ans).
  • Il est à noter que les néoplasies coliques sont indépendantes des hamartomes qui se développent surtout au niveau du grêle.
  • Le diagnostic est habituellement posé entre 20 et 40 ans.
  • D’autres cancers y sont également associés :
    • Estomac ou pancréas (40 %)
    • Sein (50 %)
    • Ovaires (10-20 %)
19
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypose familiale juvénile - décrire

A
  • Cette polypose est rare.
  • Elle entraîne des polypes hamartomateux au niveau du côlon.
  • Malgré le caractère hamartomateux (bénin) des polypes, il y a une incidence accrue de néoplasie chez ces patients.
20
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypose hyperplasique

A
  • Cette polypose est assez nouvellement connue.
  • Elle implique la présence de polypes festonnés multiples (5 et plus), de grande taille (plus de 1 cm) et localisés entre autres au côlon proximal.
21
Q

Pathologies tumorales coliques: HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) ou syndrome de Lynch (fréquence, physiopathologie, description)

A
  • Il s’agit de la plus fréquente des diverses anomalies génétiques liées au cancer du côlon.
  • Ce n’est pas à proprement parler une polypose, car ce syndrome n’entraîne pas la formation de multiples polypes comme dans la PAF.
  • Les gènes en cause (MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS2 et EPCAM) sont des gènes normalement impliqués dans le processus de réparation des anomalies génétiques.
  • Ainsi, s’il y a formation d’un polype, la transformation de celui-ci en cancer sera potentiellement accélérée puisque la réparation des anomalies ne pourra pas être faite adéquatement.
  • Autrement dit, le patient « ne fait pas plus de polypes », mais leur croissance et leur transformation en adénocarcinome sont accélérées
22
Q

Pathologies tumorales coliques: HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) ou syndrome de Lynch - formes

A
  • Il existe deux formes du syndrome de Lynch.
    • Le Lynch 1 entraîne exclusivement un risque accru de néoplasie au côlon et au rectum.
    • Le Lynch 2 entraîne aussi un risque accru de néoplasie touchant d’autres organes (estomac, intestin grêle, utérus (endomètre), ovaires, voies urinaires, seins, pancréas, foie et voies biliaires).
23
Q

Pathologies tumorales coliques: HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) ou syndrome de Lynch - dx

A
  • Pour établir le diagnostic, on peut se fier aux critères d’Amsterdam. Il faut qu’il y ait dans la famille :
    • 1 cancer colorectal ou de l’endomètre (utérus) chez un individu avant 50 ans
    • Des cancers colorectaux ou « Lynch » sur 2 générations successives
    • 3 membres d’une même famille atteints d’un cancer colorectal ou « Lynch » et l’un de ces patients doit être parent du premier degré de 2 autres
  • Il est à noter que la présence d’instabilité microsatellite (en lien avec l’ADN) en histopathologie est suggestive de HNPCC.
  • La présence d’un cancer colorectal et d’un (ou plusieurs) cancer associé au Lynch (de façon synchrone ou à des moments séparés) chez un même individu doit aussi soulever la possibilité d’un syndrome de Lynch et entraîner une évaluation en génétique médicale.
24
Q

Pathologies tumorales coliques: HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer) ou syndrome de Lynch - suivi

A
  • Pour le suivi du syndrome de Lynch, il est recommandé d’effectuer :
    • Une coloscopie à tous les deux à trois ans à partir de l’âge de 20-25 ans (ou à l’« âge de moins 5 ans » du premier diagnostic de cancer dans la famille).
    • Une OGD chaque 3 à 5 ans ainsi qu’une recherche du Helicobacter pylori lors de la première OGD.
    • Une surveillance de l’endomètre, des ovaires, des voies urinaires et de la peau en raison du risque de néoplasie associé au Lynch.
25
Q

Pathologies tumorales coliques: Polypose familiale associée au gène MUTYH - décrire

A
  • Il s’agit d’une polypose à transmission autosomique récessive.
  • Elle entraîne la formation de multiples adénomes au niveau colorectal et augmente aussi le risque de cancer colorectal.
26
Q

Pathologies tumorales coliques: Pathologies tumorales malignes - nommez-les

A
  1. Adénocarcinome
27
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - épidémiologie

A
  • L’adénocarcinome colorectal est très fréquent.
  • Il touchera jusqu’à 5 % de la population.
  • Sa fréquence augmente avec l’âge.
  • Il touche davantage les hommes que les femmes.
  • Il touche davantage les Noirs que les Blancs.
  • Il est plus prévalent chez les patients atteints d’acromégalie, de maladie inflammatoire de l’intestin (maladie colique), de diabète ou de syndrome métabolique.
  • Le pronostic est variable selon le stade du cancer.
28
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - Facteurs impliqués dans le risque / protection

A
  • Facteurs épidémiologiques
    • Obésité et syndrome métabolique
    • Tabagisme
    • Alcool
    • Viandes rouges ou cuites au barbecue, charcuteries
  • Facteurs protecteurs
    • Activité physique régulière
    • Diète riche en fibres
    • Apport suffisant en calcium
  • Facteurs prédisposants
    • Polypose familiale
    • Maladie inflammatoire intestinale, surtout la colite ulcéreuse ou la maladie de Crohn colique
      • Le risque est modulé par l’étendue de la colite (pancolite vs colite gauche), la durée de la maladie (1 %/année après 10 ans), la présence d’inflammation mal contrôlée et la présence de cholangite sclérosante primitive (chez certains patients).
      • Ces cancers peuvent être agressifs et multiples.
      • On doit employer une stratégie de dépistage avec des biopsies multiétagées à la recherche de dysplasie ou avec une chromoendoscopie si disponible (coloscopie avec colorant).
    • Antécédents personnels de polype adénomateux/festonné ou de cancer colorectal
    • Antécédents familiaux de polype adénomateux/festonné ou de cancer colorectal
      • 80 % des cas de cancer sont sporadiques.
      • 20 % des cas de cancer ont une histoire familiale positive.
      • 5 % ont une polypose familiale (PAF, PAFA, HNPCC, MUYTH)
      • 15 % ont des facteurs génétiques inconnus. On sait cependant que le risque de cancer est doublé s’il y a eu un cancer ou un polype chez un parent de premier degré.
29
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - physiopathologie

A
  • La physiopathologie du développement d’un adénocarcinome à partir d’un polype implique plusieurs étapes.
  • L’accumulation progressive de mutations (héritées ou sporadiques) affecte plusieurs gènes régulant la croissance normale des cellules.
  • Les gènes suivants peuvent être impliqués : APC, p53, gènes de réparation (MLH-1 et MSH-2 entre autres), MYH et KRas.
  • Cette transformation maligne d’un polype adénomateux ou festonné à un adénocarcinome se fait le plus souvent sur plusieurs années.
30
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - parties du côlon touchées

A
  • Toutes les parties du côlon peuvent être touchées :
    • Côlon droit : 30 %
    • Transverse : 15 %
    • Côlon descendant : 5 %
    • Sigmoïde : 25 %
    • Rectum : 20 %
31
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - présentation clinique selon localisation

A
  • La présentation clinique de la néoplasie colique dépendra de sa localisation.
  • Côlon proximal
    • Saignement, souvent occulte : dans le cas d’un saignement occulte, la recherche de sang occulte dans les selles (RSOSi) pourra être positive.
    • Anémie ferriprive
    • Masse abdominale (si avancé)
  • Côlon distal
    • Saignements ou rectorragies
    • Changement du calibre des selles
    • Changement dans la fréquence des selles, diarrhée ou constipation
    • Mucus dans les selles
    • Douleur abdominale
    • Occlusion intestinale (si la lumière colique est très diminuée)
    • Masse abdominale (si avancé ou si fécalome dû à l’obstruction)
32
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - dx

A
  • Coloscopie
    • Méthode la plus sensible et permet la confirmation par biopsie ainsi que la résection des polypes/tatouage à l’encre des lésions suspectes si indiqué.
  • Autres techniques radiologiques utilisées pour le dépistage et non pour le diagnostic
    • Coloscopie virtuelle : par tomodensitométrie
    • Recherche de sang occulte dans les selles (RSOSi)
    • Lavement baryté : radiographie avec contraste (peu utilisé)
33
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - bilan d’extension (ce que ça comprend)

A
  • TDM thoraco-abdomino-pelvien avec contraste
  • Dosage CEA, à des fins de suivi
  • IRM pelvienne/rectale si néoplasie du rectum, parfois échoendoscopie rectale
  • Scintigraphie osseuse et/ou TEP-scan au besoin (si des métastases sont suspectées et si on désire plus de précision)
34
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - établir le stade + décrire ce que c’est

A
  • Pour établir le stade du cancer, on utilisera la classification TNM.
  • Le stade du cancer permet d’orienter le pronostic et de choisir le traitement adapté.
  • T : envahissement de la tumeur
    • Dépend des couches atteintes (muqueuse, sous-muqueuse, musculeuse, séreuse ou organes à proximité)
  • N : envahissement lymphatique/ganglions (nodule)
    • Dépend du nombre de ganglions atteints
  • M : envahissement veineux (métastase)
    • Dépend de la présence ou non de métastases
    • Les métastases sont souvent d’abord hépatiques (et pulmonaires ou possibilité de métastases pulmonaires seules si cancer du rectum en raison de son territoire de drainage veineux)
  • Il est à retenir que
    • la présence d’un ganglion atteint ou plus signifie automatiquement un stade 3
    • et que la présence de métastase(s) signifie un stade 4.
35
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - tx (selon stade)

A
  • Le traitement est orienté par le stade d’envahissement TNM.
  • Chirurgie
    • Si in situ : par polypectomie (*si respect de certains critères)
    • Sinon : exérèse chirurgicale segmentaire incluant les territoires de drainage lymphatique/ganglions
  • Chimiothérapie
    • Stade 1 : non requise
    • Stade 2 : discutable
    • Stade 3 : avantages nets à l’utiliser dans l’arsenal thérapeutique
    • Stade 4 : à visée palliative
  • Radiothérapie/chimiothérapie
    • Préopératoire pour le cancer rectal
  • Résection parfois possible pour métastases hépatiques (cas sélectionnés)
36
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - dépistage (pertinence + quand? + options)

A
  • Comme le développement d’un adénocarcinome est un processus qui évolue souvent sur 5 à 10 ans, la prévention permet de réduire le nombre de cancer et de décès en procédant précocement à la résection des polypes adénomateux.
  • Le dépistage débute :
    • À partir de 50 ans dans la population générale.
    • À 40 ans ou 10 avant l’âge d’apparition du cancer colorectal chez le proche atteint s’il y a présence d’antécédents familiaux (celui des deux qui est le plus tôt).
  • Il y a plusieurs options quant à la modalité de dépistage qui sera employée.
  • Le choix de celle-ci dépend des facteurs de risque du patient ainsi que de la présence ou non de symptômes.
    • Coloscopie optique
    • Coloscopie visuelle (par tomodensiométrie)
    • Recherche de sang occulte dans les selles (RSOSi)
    • Lavement baryté
37
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - dépistage par coloscopie optique (description + pour qui? + avantages /inconvénients)

A
  • La coloscopie optique est l’examen de choix pour le dépistage.
  • Cet examen permet de poser un diagnostic définitif et de procéder à la résection des polypes.
  • La coloscopie doit être proposée aux patients avec antécédents familiaux ou personnels de polypes ou de cancer colorectal, aux patients présentant des symptômes suggestifs (exemple : rectorragies, anémie ferriprive, etc.) ou ayant certaines pathologies conférant un risque plus élevé (polypose, maladie inflammatoire intestinale).
  • Avantages
    • Excellente sensibilité
    • Permet de réséquer les polypes
  • Désavantages (peu nombreux)
    • Coûteux
    • Liste d’attente
    • Saignement post-polypectomie : 1-3 %
    • Risque de perforation : 1/1000
38
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - dépistage par coloscopie optique - à quelle fréquence?

A
  • La fréquence des coloscopies subséquentes sera modulée en fonction de la présence ou non de polypes (taille et nombre de polypes) et de la présence d’éléments villeux à la pathologie.
    • Pas de polype ni d’antécédent personnel/familial significatif : refaire dans 10 ans (ou choisir autre méthode de dépistage)
    • 1-2 petits adénomes tubulaires : refaire dans 5 ans
    • 3-10 polypes OU au moins 1 polype de 1 cm ou plus OU au moins 1 polype avec éléments villeux ou festonnés ou dysplasie de haut grade : refaire dans 3 ans
    • Plus de 10 polypes : éliminer la possibilité d’un syndrome génétique (consultation en génétique médicale) et refaire la coloscopie dans moins de 3 ans
39
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - dépistage par coloscopie visuelle (par TDM) (pour qui? + description + avantages /inconvénients + quand la refaire?)

A
  • La coloscopie virtuelle est un bon examen pour les patients avec un risque normal, c’està-dire sans antécédents familiaux ou personnels et sans symptômes.
  • La sensibilité est bonne, mais moins que la coloscopie optique.
  • Tout comme la coloscopie, elle nécessite une préparation laxative et entraîne un certain inconfort.
  • Elle a le désavantage de s’accompagner d’irradiation (TDM).
  • Si le dépistage est négatif, l’examen sera à refaire dans 5 ans.
  • S’il est positif, il faudra effectuer une coloscopie optique afin de poursuivre l’investigation et procéder à la résection des polypes objectivés à la coloscopie virtuelle
40
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - dépistage par Recherche de sang occulte dans les selles (RSOSi) (description + avantages / inconvénients + quand la refaire?)

A
  • La recherche de sang occulte dans les selles convient aux patients à risque normal de polype ou de cancer.
  • Cet examen est moins sensible que la coloscopie ou la coloscopie virtuelle.
  • Par contre, il a l’avantage de ne pas nécessiter de préparation laxative, de ne pas causer d’inconfort et d’être facilement utilisable à large échelle dans un contexte de dépistage populationnel.
  • Si le dépistage est négatif, l’examen sera à refaire dans 1 à 2 ans.
  • S’il est positif, il faut effectuer une coloscopie afin de poursuivre l’investigation.
41
Q

Pathologies tumorales coliques: Adénocarcinome - dépistage par Lavement baryté (description + avantages/inconvénients + quand le refaire?)

A
  • Le lavement baryté est une radiographie avec contraste.
  • Il s’agit d’un examen peu utilisé de nos jours.
  • Tout comme la coloscopie et la coloscopie virtuelle, cet examen nécessite une préparation laxative et entraîne un certain inconfort.
  • Il a le désavantage de causer de l’irradiation (mais moins que la coloscopie virtuelle).
  • Si le dépistage est négatif, l’examen sera à refaire dans 5 ans.
  • Encore une fois, si l’examen s’avère positif, il faudra effectuer une coloscopie afin de poursuivre l’investigation.
  • De nos jours, puisque la coloscopie virtuelle est largement disponible, le lavement baryte est peu utilisé
42
Q

Autres tumeurs coliques

A
  • Lipomes
  • GIST (tumeurs stromales)
  • Tumeurs carcinoïdes
  • Lymphomes

MED - 1207 (Digestif) (14 decks)

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