Cours 5 - Problèmes neurologiques fréquents Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’un tic?

A

Manifestation motrice ou sonore
Semi-volontaire (contrôlable temporairement)
Soudain, répétitif, bref, stéréotypé
Secondaire à une sensation, une tension ou une envie, soulagée par la production du tic
Exacerbé par le stress
Fluctuent en nature, en fréquence et en nombre au cours du temps

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2
Q

Quels sont les 2 sous-types de tics?

A

Simples : cligner des yeux, étirer la bouche, plisser le nez, étirer le cou
Complexes : gestes en plusieurs étapes, mots ou sons

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3
Q

Quelle est la prévalence des tics?

A

5 à 20% des enfants d’âge scolaire

4 fois plus fréquent chez les garçons

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4
Q

Quelle est l’évolution des tics selon l’âge?

A

Débutent vers 7 ans
Pic de sévérité entre 7 et 12 ans
Majorité (80%) diminuent après l’adolescence

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5
Q

Quelle est la caractéristique des tics transitoires de l’enfance?

A

Tics simples, moteurs et/ou vocaux

Surviennent presque tous les jours pendant au moins 4 semaines, mais moins de 12 mois consécutifs

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6
Q

Quelles sont les caractéristiques des tics moteurs ou sonores chroniques?

A

Tics moteurs OU vocaux
Uniques OU multiples
Durée de plus de 12 mois, sans période de plus de 3 mois sans tics
Début avant 18 ans
Pas dus à une autre pathologie et ne rencontrent pas les critères du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)

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7
Q

Quels sont les critères diagnostics du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

A

Plusieurs tics moteurs
Au moins un tic sonore
Tics surviennent pendant plus d’un an (intervalle sans tic de moins de 3 mois consécutifs)
Débutent avant l’âge de 18 ans
Tics ne peuvent être expliqués par une autre maladie

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8
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

A

Début entre 2 et 18 ans (moyenne de 7 ans)
Pic de sévérité vers 8-13 ans
Débute le plus souvent par des tics moteurs au visage, puis tics moteurs des membres, puis tics vocaux
Tics fluctuent dans le temps
Plupart des cas demeurent très légers
Le plus souvent, les symptômes diminuent et même disparaissent après l’adolescence

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9
Q

Quels sont les différents tics sonores possibles en syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

A

Reniflement
Raclement de gorge
Sifflement
Parfois : bruits d’animaux, mots, onomatopées
Coprolalie (mots obscènes) : maximum 20% des cas

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10
Q

Que doit-on rechercher en présence d’un syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

A

TDAH : 50% des patients, surtout les garçons, précède les tics le plus souvent
Troubles de comportement : troubles d’opposition, troubles des conduites, dépendance aux drogues, impulsivité, trouble explosif
Symptômes obsessifs-compulsifs
Troubles de l’humeur (dépression), troubles anxieux
Troubles d’apprentissage

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11
Q

Caractérisez les symptômes obsessifs-compulsifs en syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT).

A

50% des patients ont des symptômes
30% ont un trouble obsessif-compulsif (TOC)
F > H
Persiste plus souvent à l’âge adulte
Ordre, compter, toucher, égaliser… (moins souvent la propreté)

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12
Q

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

A

Diagnostic clinique
Utile d’objectiver soi-même les tics : observation directe dans le bureau
Vidéos
Tests seulement pour éliminer une autre maladie si un doute persiste

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13
Q

Quelle est la pathophysiologie du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)

A

Anomalies au niveau des circuits sous-corticaux frontaux impliquant :

  • Cortex frontal (moteur, orbitofrontal)
  • Structures sous-corticales : striatum, globus pallidus, thalamus, système limbique

Principal neurotransmetteur impliqué : dopamine

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14
Q

Vrai ou faux? Il n’y a pas de composante génétique au syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT).

A

Faux. Base génétique encore mal définie. Interaction entre des gènes de susceptibilité et des facteurs environnementaux (infections aux streptocoque). 1 ou 2 parents ont souvent le même diagnostic.

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15
Q

Quel est le traitement non pharmacologique du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

A

Éducation (pierre angulaire du traitement) : expliquer ce qu’est un tic, son aspect bénin, coprolalie rare, évolution le plus souvent favorable
Ignorer les tics : ne pas demander à l’enfant de les supprimer (peut les aggraver)
Gestion du stress, fatigue

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16
Q

Dans quelles conditions donne-t-on un traitement pharmacologique en syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

A

Si les tics sont incommodants pour l’enfant :

  • Se fait agacer à l’école
  • Inconfort ou douleur secondaire à un tic répétitif ou violent
  • Dérange en classe (tic sonore)
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17
Q

Quel est le traitement pharmacologiuqe du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT)?

A

Clonidine
Neuroleptique atypique : rispéridone (efficace aussi pour l’anxiété et les TOC)
Tétrabénazine (peut causer de la dépression)

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18
Q

Vrai ou faux? Dans le traitemnet pharmacologique du syndrome de Gilles-de-la-Tourette (SCT), on ne vise pas la suppression totale des tics, mais de rendre ceux-ci acceptables pour le patient.

A

Vrai. Également, parfois, le plus important est le traitement des comorbidités.

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19
Q

Quelle est la définition du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) avec inattention prédominante selon le DSM?

A

Au moins 6 symptômes suivants :

  • Ne prête pas attention aux détails ou fait des fautes d’étourderie dans ses devoirs ou autres activités
  • A du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux
  • N’écoute pas quand on lui parle personnellement
  • Ne se conforme pas aux consignes et ne mène pas à terme ses devoirs ou ses obligatoires (pas de l’opposition)
  • A du mal à organiser ses travaux ou ses activités
  • Évite les tâches qui nécessitent un effort mental soutenu
  • Perd les objets nécessaires à son travail ou ses activités
  • Se laisse facilement distraire par des stimuli externes
  • A des oublis fréquents dans la vie quotidienne
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20
Q

Quelle est la définition du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) avec hyperactivité-impulsivité prédominante selon le DSM?

A

Au moins 6 symptômes suivants :

Hyperactivité :

  • Remue souvent les mains ou les pieds, se tortille sur sa chaise
  • Se lève souvent en classe quand il est supposé rester assis
  • Court ou grimpe partout dans des situations inappropriées (pour les plus vieux : sentiment subjectif d’impatience motrice)
  • A du mal à se tenir tranquille dans les jeux et activités de loisir
  • Est souvent « sur la brèche » ou agit comme s’il était « monté sur des ressorts »
  • Parle souvent trop

Impulsivité :

  • Laisse souvent échapper la réponse à une question qui n’est pas encore entièrement posée
  • A souvent du mal à attendre son tour
  • Interrompt souvent les autres ou impose sa présence
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21
Q

À partir de quand doivent se présenter les symptômes de trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), où doivent-ils être présents et quels sont leurs impacts?

A

Avant l’âge de 7 ans
Au moins 2 types d’environnement : travail, école, maison
Entraînent une certaine gêne fonctionnelle

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22
Q

Quelles sont les conséquences du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) sur la vie du patient?

A
Mauvais rendement scolaire
Baisse d'estime de soi
Trouble de comportement
Abus de substance
Décrochage scolaire
Augmentation des risques d'accidents
Conflits dans les relations sociales
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23
Q

Quelle est la pathophysiologie du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)?

A

Combinaisons de facteurs génétiques et environnementaux
Anomalies du métabolisme de la dopamine au niveau du cortex préfrontal et des structures sous-corticales
Implication de la noradrénaline

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24
Q

Comment diagnostique-t-on le trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)?

A

Diagnostic clinique (tests seulement si atypique)
Questionnaire standardisé (Conners) par les parents et l’enseignant
Évaluation par le psychologue scolaire ou la neuropsychologue

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25
Q

Quelles sont les approches non-pharmacologiques du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)?

A

Enseignement aux parents, à l’enfant et aux professeurs
Assoir l’enfant près du professeur
Diminuer les sources de distraction : mettre loin des amis perturbateurs, loin de la fenêtre, faire les devoirs dans un endroit calme, un seul crayon sur la table, coquille…
Développer une méthode de travail : prendre des notes, agenda, trucs pour ne pas oublier

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26
Q

Quelles sont les différentes approches pharmacologiques du trouble d’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)?

A

Psychostimulants :

  • Méthylphénidate courte action (ritalin) ou longue action (concerta)
  • Amphétamine courte action (déxédrine) ou longue action (adderral, vyvanse)

Atomoxétine (Strattera)

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27
Q

Quel est le mécanisme d’action des psychostimulants?

A

Augmente la dopamine (± noradrénaline) au niveau du cortex préfrontal et des circuits sous-corticaux

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28
Q

Quel est le mécanisme d’action de l’atomoxétine?

A

Inhibe la recapture de la noradrénaline

Peut aussi diminuer les tics (intéressant dans le syndrome de Gilles-de-la-Tourette)

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29
Q

Que sont les troubles d’apprentissage?

A

Difficultés particulières et persistantes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture et écriture) ou des mathématiques non-expliquées par une déficience intellectuelle, un TDAH, un trouble de comportement, un trouble psychiatrique, un trouble psychosocial ou un dysfonctionnement familial
Lecture : dysplexie
Écriture : dysorthographie
Mathématiques : dyscalculie

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30
Q

Quelle est la prévalence des troubles d’apprentissage?

A

3 à 10%

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31
Q

Quelle est la pathophysiologie des troubles d’apprentissage?

A

Multifactorielle
Dysfonctionnement du système nerveux central
Causes endogènes et exogènes
Facteurs génétiques très importants
Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre pathologie (syndrome alcoolofœtal, neurofibromatose, TDAH, syndrome de Gilles-de-la-Tourette)

Dans la majorité des cas, il n’y a aucune cause précise : le patient est fait comme ça

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32
Q

Qui doit faire l’évaluation du troubles d’apprentissage?

A

Psychologue scolaire ou neuropsychologue

Permet de préciser le diagnostic et d’évaluer s’il y a un TDAH associé

33
Q

Quel est le rôle de l’enseignant et de l’orthopédagogue en troubles d’apprentissage?

A

Exploiter les forces de l’élève pour surmonter ses faiblesses
Techniques d’éducation adaptées au profil de chaque enfant
Classe spéciale

34
Q

Quel est le rôle du médecin face à un trouble d’apprentissage?

A

Faire une bonne anamnèse et un bon examen physique pour éliminer une cause sous-jacente
S’assurer d’une bonne audition et d’une bonne vision
Si présence aussi d’un TDAH, envisager un traitement (le traitement du TDAH aidera à travailler sur le trouble d’apprentissage
Habituellement aucun test supplémentaire n’est nécessaire

35
Q

Quelle est la prévalence du retard de développement psychomoteur?

A

4 à 6% des enfants

36
Q

Quelles sont les 5 sphères du développement?

A
Motricité grossière et fine
Langage
Habiletés sociales
Cognitives/jeu
Activités de la vie quotidienne
37
Q

Quels sont les différents sous-types de retard de développement?

A
Retard de développement global
Retard de la motricité grossière
Retard de langage
Retard cognitif
Retard des habiletés sociales
38
Q

Vrai ou faux? Si 2 enfants sont frères et sœurs, ils devraient se développer de la même façon et à la même vitesse.

A

Vrai

39
Q

Quels sont les signes d’alarme de retard de développement?

A
Pas de contact visuel à 6 semaines
Pas de sourire à 2 mois
Pas de contrôle de la tête à 2-3 mois
Moro persistant à 6 mois
Ne tient pas assis à 8 mois
Ne fait pas la pince à 1 an
Pas de bye-bye ni de bravo à 1 an
Ne marche pas à 18 mois
Ne court pas à 24 mois
Pas de mots à 18 mois
Moins de 20 mots à 2 ans
Régression
40
Q

Quels sont les différents facteurs pouvant influencer le développement?

A

Déficit sensoriel : audition, vision

Facteurs psychosociaux : stimulation inadéquate

41
Q

Quels sont les éléments à recueillir à l’histoire chez un patient se présentant avec un retard de développement?

A

Antécédents familiaux :

  • Retard dans la famille
  • Maladie connue pouvant interférer avec le développement
  • Consanguinité - région d’origine
  • Situation psychosociale

Période prénatale :

  • Complication de grossesse (prééclampsie…)
  • Suivi de routine (prise de poids, échographie…)
  • Prise de médicaments, alcool, drogue
  • Contacts infectieux

Accouchement :

  • Terme, déroulement du travail, poids à la naissance, périmètre crânien
  • Recherche de signes de souffrance fœtale : Apgar, pH du cordon, réanimation, méconium

Premiers jours de vie :

  • Fièvre, infection
  • Alimentation
  • Examen du nouveau-né
  • Ictère (jaunisse)

Antécédents médicaux :

  • Infections : SNC, otites
  • Convulsions
  • Trauma crânien
  • Médication
  • Vaccination

Histoire longitudinale du développement de l’enfant :

  • Avec parents, garderie…
  • Évaluer les 5 sphères du développement
  • Progression constante, arrêt de progression, régression

Autres points à rechercher :

  • Stéréotypies, maniérisme
  • Convulsions, absences
  • Audition, vision
  • Comportement

S’aider des rapports de physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, école, garderie

42
Q

Quels sont les étapes de l’examen physique importante lorsqu’on évalue un retard de développement?

A

Observation de l’enfant tout au long du questionnaire (réactions sociales avec les parents et le médecin, langage, maniérisme, jeux…)

Au début de l’examen, prendre le temps d’interagir avec l’enfant selon son âge : apprivoiser l’enfant pour avoir le maximum de collaboration, évaluer sa communication (contact visuel, intérêt à communiquer, réaction à son nom, compréhension du langage (donner des consignes simples et complexes), faire parler l’enfant), faire dessiner l’enfant, jouer à un jeu avec l’enfant

Examen physique général : recherche de signes dysmorphiques, croissance staturo-pondérale, signes de négligence, malnutrition, maltraitance, examen cutané (taches de café-au-lait, touffe de poils au niveau de la colonne lombaire…)

Examen neurologique complet : mesure du périmètre crânien et courbe, réflexes archaïques, réflexes ostéotendineux, tonus, posture et déplacement (position, assise, 4 pattes, marche…)

43
Q

Quels sont les signes neurologiques d’une atteinte périphérique?

A
Hypotonie importante
Absence de réflexes
Petite masse musculaire
Pleurs faibles
Gower +
Absence de succion
Lésion au niveau lombosacré (poils, angiome, fossette)
44
Q

Quels sont les signes neurologiques d’une atteinte centrale?

A

Moro persistant à 6 mois
Poings toujours fermés après 2 mois
Hyperréflexie
Spasticité (jambes en ciseaux, difficulté à s’assoir, opisthotonos)
Dysmorphie
Lésion cutanée (taches hypo/hyperpigmentées)
Microcéphalie/macrocéphalie

45
Q

Qu’est-ce qu’un retard de développement global?

A
Retard significatif (2 écart-types ou plus) dans 2 sphères ou plus du développement
Peut être d'origine centrale (le plus souvent) ou mixte (centrale et périphérique)
46
Q

Vrai ou faux? Le retard moteur grossier isolé est plus souvent d’origine périphérique que centrale.

A

Vrai

47
Q

Qu’est-ce qui cause le retard de langage isolé?

A

Souvent aucune cause

Souvent associé à une difficulté de motricité fine ± TDAH

48
Q

Quelle est l’origine du retard cognitif isolé?

A

Centrale

49
Q

Donnez un exemple de retard des capacités sociales isolées.

A

Spectre du trouble envahissant du développement

50
Q

Vrai ou faux? 40% des retards de développement global demeurent sans cause.

A

Vrai

51
Q

Quel est le diagnostic différentiel du retard de développement global?

A

Pré-natal :

  • Malformations du SNC
  • Maladies métaboliques
  • Anomalies chromosomiques
  • Syndrome génétique
  • Embryopathie environnementale
  • Infection congénitale
  • AVC prénatal

Périnatal :

  • Anoxie cérébrale
  • Hémorragie intracranienne
  • Prématurité
  • Hyperbilirubinémie (kernictère)
  • Hypoglycémie majeure
  • Infection du SNC

Post-natale :

  • Anoxie cérébrale
  • Hémorragie cérébrale
  • Trauma crânien
  • Infection du SNC
  • Hypothyroïdie non-traitée
  • Troubles psychiatriques
  • Trouble psychosociaux
52
Q

Quelles sont les investigations à faire en retard de développement?

A

Analyse chromosomique : caryotype ou analyse génomique comparative (CGH) ± analyses génétiques plus ciblées
Imagerie cérébrale : IRM
Tests audiologiques
Examen ophtalmologique : évaluer la vision et la rétine (signes évocateurs de certaines maladies)
Recherche virale, sérologique, ponction lombaire
Recherche de maladies métaboliques (acide lactique et pyruvique, dosage des acides aminés et organiques, gaz sanguin, ammoniac, dosage enzymatique ciblé, AGTLC)
EEG : si doute de convulsions
EMG : si doute de myopathie et/ou neuropathie
Biopsie musculaire

53
Q

Dans quel contexte de retard de développement recherche-t-on particulièrement les maladies métaboliques?

A

Régression dans le développement

54
Q

Qu’est-ce qu’un retard de motricité grossière?

A

Retard uniquement dans la sphère de développement de la motricité grossière
Le plus souvent d’origine périphérique, mais parfois d’origine centrale

55
Q

Quel est le diagnostic différentiel du retard de la motricité grossière (causes périphériques)?

A

Atteinte de la moelle épinière :

  • Dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée…)
  • Werdnig-Hoffmann (SMA)

Atteinte neuropathique :

  • Neuropathie sensitivo-motrice (Charcot-Marie-Tooth, Déjerine-Sottas)
  • Fabry-Refsum
  • Neuropathie à axines géants

Atteinte myopathique :

  • Dystrophies musculaires (Duchenne, des ceintures)
  • Myoapthies congénitales (Nemaline, Central core)
56
Q

Que peut-on retrouver à l’examen physique en retard de la motricité grossière?

A

Examen visuel de la colonne : touffe de poils, taches cutanées sur la ligne médiane, bosse…
Réflexes : souvent absents dans une neuropathie
Examen des sensibilités : peuvent être atteintes dans la neuropathie mais pas dans une myopathie ou le Werdnig-Hoffmann
Examen des forces musculaires :
- si faiblesse proximale : myopathie
- si faiblesse distale : neuropathie

57
Q

Quelles sont les investigations à faire en présence d’un retard de la motricité grossière?

A

Dosage des CK : souvent élevées dans les myopathies
Imagerie de la colonne (IRM)
Électromyogramme avec vitesses de conduction
Biopsie musculaire et nerveux
Tests génétiques

58
Q

Vrai ou faux? Une cause est souvent trouvée en retard de langage isolé.

A

Faux. Le plus souvent, aucune cause n’est identifiée.

59
Q

Que doit-on toujours faire en retard de langage isolé?

A

Audiologie : éliminer la surdité, même partielle
EEG : éliminer le syndrome de Landau-Kleffner
Parfois CGH - X-fragile

60
Q

Donnez un synonyme du retard cognitif isolé.

A

Déficience intellectuelle

61
Q

Vrai ou faux? En retard cognitif isolé, si l’examen neurologique est normal, il est peu probable qu’une cause soit identifiée.

A

Vrai

62
Q

Quelles sont les investigations à faire en retard cognitif isolé?

A

CGH - X-fragile (toujours)

IRM cérébrale (envisager fortement)

63
Q

Comment peut-on évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans?

A

Épreuve de Goodenough

Demander au patient de dessiner un bonhomme

64
Q

Comment calcule-t-on l’âge cognitif avec l’épreuve de Goodenough?

A

À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle
Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps)
Additionner à 3 ans

65
Q

Qu’est-ce que le retard des capacités sociales?

A

Trouble du spectre de l’autisme

66
Q

Quelles sont les investigations à faire en présence d’un trouble du spectre de l’autisme s’il y a des anomalies à l’examen neurologique?

A

Ajuster l’investigation en conséquence
Imagerie cérébral
Bilan métabolique
Syndrome de Rett…

67
Q

Quelles sont les investigations à faire en présence d’un trouble du spectre de l’autisme s’il y a un examen neurologique normal?

A

CGH, X-fragile
EEG (Landau-Kleffner)
Consultation pédopsychiatrique HDSC

68
Q

Quel est le traitement du retard du retard de développement?

A

Diète
Remplacement enzymatique
Stéroïdes
Approche multidisciplinaire pour la réadaptation

69
Q

Quelle est la prévalence des convulsions fébriles?

A

5% des enfants de < 5 ans

Prédisposition génétique

70
Q

Quelle est la définition des convulsions fébriles?

A
Convulsion dans un contexte de fièvre
Sans infection du système nerveux central
Sans débalancement métabolique aigu
Entre 6 mois et 6 ans
Chez un patient non connu épileptique
Généralisées et tonico-cloniques
71
Q

Quels sont les 2 sous-types de convulsions fébriles?

A

Simples (typiques)

Compexes (atypiques)

72
Q

Quels sont les critères d’atypie en convulsions fébriles?

A

Convulsions focales
Durée > 15 minutes
2 convulsions ou plus en 24 heures

73
Q

Quelles sont les investigations à faire en convulsions fébriles?

A

Trouver la cause de la fièvre : si doute d’infection du SNC, faire une ponction lombaire
Si convulsion fébrile typique : aucune investigation de plus
Si convulsion fébrile atypique : EEG et TACO

74
Q

Quels sont les pourcentages de risque de récidive de convulsion fébrile?

A

30% ont un deuxième épisode

15% ont 3 épisodes

75
Q

Quels sont les facteurs de risque de récidive de convulsion fébrile?

A

Histoire familiale de convulsions fébriles
Première crise avant 18 mois
Température peu élevée lors de la crise
Période fébrile brève avant la crise

76
Q

Quels sont les risques d’épilepsie après avoir fait une convulsion fébrile?

A

Si convulsion fébrile typique : 1% (près du risque de la population normale)
Si convulsion fébrile atypique : 2 à 10% développement de l’épilepsie

77
Q

Quels sont les facteurs de risque de faire de l’épilepsie après avoir fait des convulsions fébriles?

A

Anomalies neurodéveloppementales
Convulsions fébriles atypiques
Histoire familiale d’épilepsie

78
Q

Quel est le traitement des convulsions fébriles?

A

Aucun traitement nécessaire
Si crises fréquentes ou prolongées, anxiété parentale élevée ou demeure très loin d’un centre hospitalier, une prophylaxie est parfois envisagée :
- Benzodiazépine lors des épisodes de fièvre
- Prophylaxie à long terme : phénobarbital, acide valproique

79
Q

Vrai ou faux? Les antipyrétiques peuvent prévenir les crises de convulsions fébriles.

A

Faux