Cours 12 - Puberté normale et anormale Flashcards
1
Q
Qu’est-ce que la puberté?
Durée?
A
Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction
Changements qui s’étalent sur une durée d’environ 4 ans
2
Q
Selon Tanner, quel est l’âge du début de la puberté chez 95% des filles?
A
Entre 8 ans 10 mois et 12 ans 10 mois
(moy : 10 ans 10 mois)
3
Q
Selon Tanner, quel est l’âge du début de la puberté chez 95% des garçons?
A
9 ans 1⁄2 et 13 ans 1⁄2 (moy 11ans 1⁄2)
Entre 9 et 14 ans
4
Q
En général, la puberté survient à quel âge:
1. Chez la fille?
2. Chez le gars?
A
- Entre 8 et 13 ans
- Entre 9 et 14 ans
5
Q
V ou F. L’activité hypothalamo-hypophysaire est peu importante durant la vie intra-embryonnaire
A
Faux. Importante
6
Q
Décrivez l’activité de l’axe hypothalamo-hypophysaire dans le temps.
A
- Système fonctionnel dès la naissance
- Quiescence durant la période prépubertaire
- Réactivation à la puberté
7
Q
- Vrai ou faux? La sécrétion de GnRH est continue durant la puberté.
- Quelles sont les autres hormones libérées et par quelle structure durant la puberté?
A
- Faux. Pulsatile.
- Libération intermittente de gonadotrophines (LH et FSH) par l’hypophyse.
*si sécrétion pas pulsatile= puberté anormale
8
Q
Qu’arrive-t-il à l’axe hypothalamo-hypophysaire de gonadique pendant la puberté? (6)
A
1- Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
2- Pic de LH d’abord nocturne
3- Puis sécrétion diurne de FSH et LH
4- Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de la puberté
5- Sensibilité de l’hypophyse à la GnRH augmente
5- Augmentation de sécrétion de LH/FSH (LH > FSH)
6- Maturation des gonades : apparition des caractères sexuels secondaires
9
Q
Vrai ou faux? Plus la puberté avance, plus la sécrétion de LH diminue.
A
Faux. Plus la sécrétion de LH augmente
10
Q
- Qu’entraine la LH au niveau des testicules?
- Qu’est-ce que cela permet?
EXAM
A
- Production de testostérone par les cellules de Leydig
- Permet la spermatogenèse
11
Q
Qu’entraine la FSH au niveau des testicules?
A
Augmentation du volume testiculaire
*pour que testi. puisse sécréter testostérone => doit grossir à la base
12
Q
Qu’entraine la FSH avec la LH au niveau des ovaires?
A
1- Stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol au niveau de la thèque
2- Ovulation et formation du corps jaune
13
Q
Axe HHG
A
14
Q
Axe HHG
A
15
Q
Axe HHG
A
16
Q
Axe HHG
A
17
Q
Effet des hormones sexuelles
Quels sont les effets des estrogènes durant la puberté?
A
1- Favorisent le développement de :
- vulve
- vagin
- seins
- élargissement du bassin
- distribution féminine des graisses
2- Stimulation de la croissance du cartilage osseux
3- Rétrocontrôle négatif et positif sur les gonadotrophines
oestrogènes qui arrêtent la croissance des os et mène à leur fusion
18
Q
Quels sont les effets des androgènes durant la puberté?
A
1- Stimulation de la croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées
2- Développement du larynx et des cordes vocales
3- Exercent un rétrocontrôle négatif sur la LH et FSH
4- Augmentation de la masse osseuse et musculaire
5- Élargissement des épaules
6- Spermatogenèse (nécessaires!!)
7- Maintien des caractères sexuels secondaires (nécessaires!!)
19
Q
Quels sont les différents facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté?
A
1- Génétique :
- étroite corrélation entre l’âge pubertaire des parents et celui des enfants (IMPORTANT)
- race/ethnie/certains groupes
2- Environnement
3- État nutritionnel : masse adipeuse/leptine
4- Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
5- Rôle important de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
6- Maturation osseuse
7- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique
20
Q
Quelles sont les caractéristiques auxologiques de la puberté (la puberté se caractérise par…)?
A
1- Apparition des caractères sexuels secondaires
2- Poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
3- Acquisition du pic de masse osseuse
4- Modification de la composition corporelle (masse maigre augmente chez l’homme, masse grasse augmente chez la fille)
5- Acquisition de la fertilité
6- Maturation psychologique
*Important : l’âge osseux = âge chronologique => a un impact dans le déclenchement de la puberté,
mais pas l’anxiété de performance
21
Q
Qu’est-ce que la gonadarche?
A
Activation des gonades sous l’effet de la FSH et LH
22
Q
Qu’est-ce que la thélarche?
A
Début du développement pubertaire des seins
23
Q
Qu’est-ce que la pubarche?
A
Début d’apparition des poils pubiens
24
Q
Qu’est-ce que l’adrénarche?
A
Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénal, des hormones androgéniques
25
Qu'est-ce que la spermache?
**Première production** de **sperme**
26
Qu'est-ce que la ménarche?
**Apparition** de la **première menstruation**
27
Sur quoi se base l'échelle de Tanner chez la fille?
**Pilosité pubienne (P)** et le **volume mammaire (M)**
28
Sur quoi se base l'échelle de Tanner chez le garçon?
**Pilosité pubienne (P)** et **volume testiculaire (G)**
29
Quel est l'âge moyen de début de la puberté chez la fille?
**10 ans 1/2**
30
Dans quel ordre se fait la puberté chez la fille?
1- ***Apparition des bourgeons mammaires en premier***
2- **Pilosité** **pubienne**
3- **Poussée** de **croissance**
4- **Pilosité axillaire** en moyenne **12-18 mois après**
5- **Leucorrhée physiologique** (**6-12 mois avant** la **ménarche**)
6- **Ménarche** vers l'âge de **12 à 12 ans et demi**, soit 2-2,5 ans après le début des bourgeons mammaires
31
Décrivez l'échelle M de Tanner (mammaire) chez la fille.
M1 : **prépubertaire**, **papille élevée**
M2 : apparition de **bourgeons** **mammaires**
M3 : **élargissement** et **saillie** de l'**aréole**
M4 : **projection** en **avant** de l'**aréole** et du **mamelon**
M5 : **aréole pigmentée** et **seul le mamelon fait saillie**
32
Décrivez l'échelle P de Tanner (poil pubien) chez la fille.
P1 : **prépubertaire**
P2 : **pilosité pubienne débutante**, le long des **grandes lèvres**
P3 : pilosité plus **dense**, **foncée**, **frisée**, **dépasse la symphyse pubienne** (n'atteint pas les aines)
P4 : **pilosité adulte**, mais **répartition incomplète**
P5 : **répartition adulte**
33
Quel est l'âge moyen de début de la puberté chez le garçon?
**11-11,5 ans**
34
Dans quel ordre se fait la puberté chez les garçons?
1-***Augmentation du volume testiculaire (premier signe de puberté)***
2- **Pilosité** **pubienne**
3- **Augmentation** de la taille du **pénis** (de 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm à la fin de la puberté)
4- **Poussée** de **croissance**
5- **Mue de la voix** (environ **12 mois après** le **début** de la puberté)
6- **Pilosité axillaire**
7- **Pilosité faciale** en moyenne **12-18 mois après le début** de la puberté
8- **Discrète gynécomastie** (**40-50%** des garçons)
35
Décrivez l'échelle G de Tanner (gonades) chez les garçons.
G1 : stade **infantile**
G2 : **augmentation** du **volume testiculaire** (**4 mL**, aspect **ridé** du **scrotum**)
G3 : testicules entre **6 et 10 mL**, pénis s'**allonge**
G4 : testicules entre **10 et 15 mL**, **pigmentation** du **scrotum** s'accentue, pénis **grossit** et s'**allonge**
G5 : testicules entre **15 et 25 mL**, pénis **grossit** et s'**allonge**
36
Quel instrument utilise-t-on pour mesurer le volume testiculaire?
Orchidomètre de Prader
37
Décrivez l'échelle P de Taner chez les garçons.
P1 : **aucune pilosité pubienne**
P2 : poils **longs**, **clairsemés** **faiblement pigmentés** à la **base** du pénis ou au niveau **scrotal**
P3 : poils plus **abondants**, **pigmentés** et **bouclés** limités au **pubis**
P4 : poils d'**apparence adulte** mais n'atteignant **pas l'intérieur des cuisses**
P5 : **répartition** **adulte** de la pilosité
38
À quel stade de Tanner M a lieu le pic de croissance chez les filles et quelle est la vélocité de croissance à ce moment?
M pour mammaire
Stade **M2-M3**
| **8-9 cm** par an à **11,5 ans**
39
À quel stade de Taner G a lieu le pic de croissance chez les garçons et quelle est la vélocité de croissance à ce moment?
G pour gonades
Stade **G3-G4**
| **10-12** cm par an à 13,5 ans
40
Comment varie l'amplitude de croissance selon le moment de début de la puberté?
* Amplitude de croissance plus **grande** si début plus **précoce**
* Amplitude de croissance **moindre** si puberté **tardive**
41
Vrai ou faux? Avec les siècles, la puberté est de plus en plus tardive.
Faux. Plus en plus précoce. Taille finale plus grande
42
Quelles sont les variantes **physiologiques** de la puberté?
* **Thélarche précoce**
* **Adrénarche/pubarche précoce**
43
Quelles sont les variantes pathologiques de la puberté?
1- **Puberté précoce**
2- **Retard pubertaire**
44
# Variantes physiologiques de la puberté :
Qu'est-ce que la thélarche précoce?
Dites ses caractéristiques
**Développement mammaire avant l'âge de 8 ans** :
- *Variante* de la *normale*
- *Plus fréquente* que *puberté précoce vraie*
- *Plus fréquente* entre *18-24 mois*
- *Unilatérale* ou *bilatérale*, *symétrique* ou *non*
- Situation *fréquente* chez la fille
- Mécanisme *± connu*
45
# Variantes physiologiques de la puberté :
Quelles sont les caractéristiques de la thélarche précoce isolée?
* **Pas d'accélération** de la **vitesse de croissance**
* **Pas d'avance** de la **maturation osseuse**
* **Vulve non estrogénisée** (muqueuse rouge vive)
* **Mamelons non pigmentés, non stimulés**
* Tanner de **3 ou moins**
* **Aucun signe de puberté**
46
# Variantes physiologiques de la puberté :
Quel suivi doit-on faire en présence d'une thélarche précoce isolée?
* **Suivi clinique important**
* S'assurer de l'**absence de progression** vers une **puberté précoce** (**< 20**% évoluent vers une puberté précoce)
* **Pas d'investigation** nécessaire
47
# Variantes physiologiques de la puberté :
Comment évolue généralement la thélarche précoce isolée?
**Résolution spontanée** **avant** l'âge de **3 ans** dans la **majorité** des cas
48
# Variantes physiologiques de la puberté :
Vrai ou faux? L'adrénarche est relié au développement de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien.
Faux.
49
# Variantes physiologiques de la puberté :
Qu'est-ce que l'adrénarche précoce isolée?
* **Variante** de la **normale**
* Survient en général entre l'âge de **6 et 7 ans** : **réveil** de l'**axe HHS** par un **stimulus inconnu**
* Plus fréquente chez la **fille**
* Motif **fréquent** de **consultation**
* **Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce**
50
# Variantes physiologiques de la puberté :
Quelles sont les caractéristiques de l'adrénarche précoce isolée (manifestations cliniques)?
1- **Poils pubiens isolés**
2- **Odeur corporelle** de type **adulte**, **poils axillaires** et **acné** parfois présents
3- **Pas de signes** de **virilisation**
4- **Vitesse de croissance normale**
5- **Début** de la **puberté** à l'**âge normal**
51
# Variantes physiologiques de la puberté :
Comment diagnostique-t-on l'adrénarche précoce isolée?
1- Augmentation légère des androgènes surrénaliens : **androstènedione**, **DHEAS**
2- **Testostérone** et **17-hydroxyprogestérone** normales
| *tous à doser
52
# Variantes physiologiques de la puberté :
Quel est le traitement de l'adrénarche précoce isolée?
* **Pas de traitement**
* **Suivi** pour s'assurer de l'**absence** de signes de **puberté** et de signes de **virilisation** (acné, raucité de la voix, hirsutisme)
53
# Variantes physiologiques de la puberté :
Quelles sont les maladies dont l'adrénarche précoce isolée augmente le risque?
* **SOPK**
* **Résistance à l'insuline**
* **Diabète de type 2**
54
# Variantes physiologiques de la puberté :
1. Que doit-on éliminer (ddx) en présence d'une ménarche prématurée isolée (problème rare)?
2. Comment éliminer ces diagnostics?
1- **Vulvo-vaginnite**
2- **Corps étranger**
3- **Trauma vaginal** ou **utérin**
4- **Tumeur vaginale** ou **utérine**
5- **Sévice sexuel**
6- **Hypothyroïdie**
7- **Syndrome de Mc Cun Albright**
| Par écho ou vaginoscopie
55
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quelle est la définition de la puberté précoce chez la fille?
**Apparition des bourgeons mammaires avant l'âge de 8 ans**
ET s'accompagne de :
- **accélération de la vitesse de croissance**
- **progression de la maturation osseuse**
- **odeur corporelle adulte**
56
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quelle est la définition de la puberté précoce chez le garçon?
**Augmentation du volume testiculaire avant l'âge de 9 ans**
ET s'accompagne de :
- **accélération de la vitesse de croissance**
- **progression de la maturation osseuse**
- **odeur corporelle adulte**
57
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Qu'est-ce qu'une puberté précoce isosexuelle?
**Caractères sexuels** **secondaires** **correspondent** au **sexe phénotypique**
58
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Qu'est-ce qu'une puberté précoce hétérosexuelle?
**Caractères sexuels secondaires différents** du **sexe phénotypique**
59
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quels sont les 2 types de puberté précoce?
1- **Puberté précoce *centrale***: secondaire à l'activation de l'**axe hypothalamo-hypophyso-gonadique** -> **GnRH**-**DÉPENDANT**
2- **Puberté précoce** ***périphérique*** : **non liée** à une activation de l**'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique** -> **GnRH**-**INDÉPENDANT**
60
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Vrai ou faux? Chez la fille, la puberté précoce centrale est liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas.
Faux. C'est chez le **garçon**. Chez la fille, la cause est **idiopathique** dans **80 à 90%** des cas.
61
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
1. Qu'est-ce que la pseudo-puberté précoce (puberté précoce périphérique)?
2. Par quoi est-elle causée?
3. En quoi peut-elle évoluer dans certains cas?
1. **Précocité sexuelle** **non liée** à une **activation de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique**
2. Causée par une **stimulation androgénique** ou **estrogénique** d'origine **surrénalienne**, **gonadique** ou **autre**, **indépendante des gonadotrophines** FSH et LH
3. Dans certains cas, peut évoluer vers la **puberté précoce centrale**
62
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quelles sont les causes de puberté précoce centrale?
1- **Lésions du SNC** : tumeurs, infections (méningite, encéphalite), malformations cérébrales
2- **Atteinte iatrogénique** : radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
3- **Génétique** : mutation de certains gènes
4- **Idiopathique**
63
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quelles sont les causes de puberté précoce périphérique pour les 2 sexes?
1- **Hyperplasie congénitale des surrénales**
2- Prises d'**estrogènes** ou d'**androgènes exogènes**
3- **Hypothyroïdie chronique non traitée**
4- **Syndrome de Mc Cune Albright**
5- **Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne**...
6- **Par** **sécrétion de HCG**:
- dysgerminome
- gonadoblastome
- hépatoblastome
- tératome
64
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
1. Quelle est la triade caractéristique du syndrome de Mc Cune Albright?
2. Comment les tumeurs ovariennes, testiculaires ou surrénaliennes mènent-elles à une puberté précoce?
1.
1- **Dysplasie fibreuse des os**
2- **Tâches café-au-lait**
3- **Puberté précoce**
2. Par sécrétion d’**estrogène** ou de **testostérone**:
- Tumeur de la **thèque** ou de la **granulosa**
- Tumeurs **cellules de Leydig**
65
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Caractérisez l'hyperplasie congénitale des surrénales.
* Cause de **puberté précoce périphérique** dans les **2 sexes**
* **Présentation variable** suivant la **sévérité du blocage enzymatique**
* Liée à l'**excès de production androgènes** par les **surrénales**
66
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Comment se présente l'hyperplasie congénitale des surrénales chez le garçon et la fille?
* Garçon : **pénis augmente**, mais **testicules restent petits** (pas de FSH...)
• Fille : **clitoromégalie**
67
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quels sont les signes cliniques pour diagnostiquer la puberté précoce (pas tests)?
1- **Signes cliniques de puberté**
2- **Augmentation** de la **vitesse de croissance**
3- **Âge osseux avancé**
68
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quelle est l'évolution de la puberté précoce?
* **9 F : 1 G**
* **Progression variable**, souvent **plus rapide** que la **puberté normale**
* **Maturation rapide au départ**, mais **fusion épiphysaire** plus **précoce** = **petite taille finale**
69
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Vrai ou faux? On peut différencier la puberté précoce centrale et périphérique à l'examen physique chez la fille.
Faux. Par contre, on peut la différencier chez le **garçon**. La **TSH** est nécessaire pour **augmenter le volume testiculaire**.
-> *donc si périphérique, vol. testi Ø augmenté*
70
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Comment **évalue**-t-on la puberté précoce?
* **Âge de puberté** des **parents**
* Exposition aux **estrogènes** ou
**androgènes**
* Histoire de **trauma**, d’**irradiation**, de **chimiothérapie**
* **Poids, taille, courbe de croissance, VC**
* **Stades de Tanner** (testicules, seins, pilosité)
* **Pigmentation des mamelons**
* **Muqueuse vaginale estrogénisée**
* **Longueur et grosseur du pénis**
* **Masse abdominale, pelvienne**
* **Anomalie neurologique** ou **visuelle**
* **Tâche café-au-lait** cutanée
71
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Comment diagnostique-t-on la puberté précoce?
1- **Test au LHRH**: détermine centrale vs périphérique
2- **Échographie pelvienne :**
-augmentation du volume utérin
-présence de kyste ovarien, follicules, ligne endométriale
3- **Âge osseux** : âge **avancé** ( **> 1 an de différence** entre âge osseux et âge chronologique)
4- **Estrogène** ou **testostérone** **augmentée**
5- **IRM** de la région **hypothalamo-hypophysaire**
72
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Comment se traduite la puberté précoce **centrale** au test au LHRH?
**Δ LH**> ΔFSH ou pic de **LH > 5-8**
73
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Comment se traduite la puberté précoce **périphérique** au test au LHRH?
**Pas d’augmentation de LH et de FSH** (réponse plate)
74
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quel est le traitement de la puberté précoce centrale?
**Agoniste de la LHRH** :
**Lupron dépôt** 7,5 mg **IM** aux **28 jours** jusqu'au **début de la puberté physiologique**
| *bloquent la pulsatilité, donc la puberté => agoniste pas antagonistes!!
75
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Vrai ou faux? Le traitement de la puberté précoce périphérique est très efficace.
Faux. Plusieurs molécules disponibles, mais
traitement plutôt **décevant**
76
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quelles sont les mesures de bases du traitement de la puberté précoce?
Évaluation en **endocrinologie**
| **Prise en charge psychologique** souvent nécessaire
77
# Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce
Quels sont les buts du traitement de la puberté précoce?
**Diminuer l'impact psychologique**
| **Préserver** la **taille finale**
78
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quelle est la définition du retard pubertaire?
**Absence de développement des caractères sexuels secondaires**:
- à **13 ans** chez la **fille**
- à **14 ans** chez le **garçon**
79
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quelle est la définition de l'aménorrhée primaire?
**16 ans**
*ou*
**Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche**
80
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quelle est la fréquence du retard pubertaire?
**2,5%** des adolescents en **santé**
| Motif **fréquent** de consultation
81
# Variantes de la normale: Retard de croissance constitutionnel
Décrivez le retard de croissance constitutionnel.
**Garçons > filles** :
- **Vélocité de croissance** **ralentie** dans les **2 premières années**
- ***Histoire familiale de puberté retardée***
- Examen physique et bilan sanguin **normaux**
- ***Âge osseux retardé***
- **Impact psychologique** important
- **Pronostic** de **taille** dans la **cible génétique**
82
# Variantes de la normale: Retard de croissance constitutionnel
Quel est le traitement du retard de croissance constitutionnel?
**Énanthate de testostérone** si **détresse psychologique**
| Pendant 6 mois, 1 an max
83
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quel est le mécanisme phystiopathologique du retard pubertaire **central** (**hypogonadisme hypogonadotrope**)?
Conséquences d'une **sécrétion inadéquate partielle** ou **complète** de **GnRH**, de **LH** ou de **FSH** :
- **Altération** de la **pulsatilité** de **GnRH**
- **Mutation** du **gène** de **GnRH**
- **Cryptorchidie** et **gynécomastie** parfois présentes
- **Idiopathique**
- **Congénital** ou **acquis**
* **LH**, **FSH**, **estrogènes** et **testostérone** **diminuées**
84
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quelles sont les causes centrales **fonctionnelles** et **réversibles** du retard pubertaire?
1- **Maladies chroniques non endocriniennes**:
-MII, IR, radiothérapie intracrânienne
2- **Multifactoriel** : **bilan énergétique négatif** (anorexie nerveuse, entrainement > 10 heures/semaine)
3- **Hypothyroïdie sévère**
4- **Hyperprolactinémie** (prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH)
5- **Syndrome de Cushing**
| Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente
## Footnote
* Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté
85
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quelles sont les causes **irréversibles** de retard pubertaire entrainant un hypogonadisme HYPOgonadotrope permanent (atteinte centrale)?
Congénitaux :
- Syndrome de **Kallman**
- **Hypopituitarisme** : déficit en GH, FSH et LH
- **Malformations du SNC**
- **Mutations**
- **Syndromes génétiques** : Bardet-Biedl, Prader-Willi
Acquis :
- **Tumeurs**
- **Crâniopharyngiome**
- **Histiocytose** (infiltration a/n tige hypophysaire)
- **Radiothérapie**
86
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Comment se traduit l'hypogonadisme HYPERgonadotrope permanent (atteinte périphérique) par rapport aux hormones de l'axe gonadique?
* **LH** et **FSH** **augmentées** par **manque de rétrocontrôle négatif** de testostérone ou estrogène
* **Testostérone** ou **estrogène** **diminuée**
87
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quelles sont les causes irréversibles de retard pubertaire entrainant un hypogonadisme HYPERgonadotrope permanent (atteinte périphérique)?
1- **Syndrome de régression testiculaire**
2- Infectieux : **orchite**
3- Maladies métaboliques : **galactosémie** ( effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires)
4- **Mutations** : FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
5- Anomalies chromosomiques :
-**syndrome de Turner**
-**syndrome de Klinefelter**
AUTRES
* **Chimiothérapie** : abdo, pelvienne ou gonadique
* **Radiothérapie** : abdo, pelvienne, colonne ou gonadique
* **Traumatisme** ou **torsion testiculaire**
* ***Insensibilité complète aux androgènes***
88
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
1. Quel est le caryotype du syndrome de Turner?
2. Quelle est sa prévalence?
1. **45X** ou **mosaïque** (30%)
2. **1/1500 à 1/2500** n-nés de **sexe
féminin**
89
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner?
1- **Petite taille**
2- **Dysmorphisme**
3- **Intelligence normale**
4- **Dysgénénie gonadique** :
-développement pubertaire incomplet
-aménorrhée primaire
5- **Oreilles implantées basses**
6- **Palais ogival**
7- **Mamelons écartés**
8- **Cardiopathies**
9- **Malformations rénales**
10- **Anomalies osseuses**
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turner?
* **FSH et LH augmentées** jusqu'à l'âge de **2-3 ans**
* **Normal** à partir de **9-11 ans**
* **Caryotype**
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quel est le traitement du syndrome de Turner?
**Hormones de croissance**
| **Thérapie estrogénique** à **11,5-12 ans**
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
1. Quel est le caryotype du syndrome de Klnifelter?
2. Quelle est son incidence?
1. **47XXY**
2. **1/500 à 1/1000**
| Juste garçons!!
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quels sont les symptômes du syndrome de Klnifelter?
1- **Puberté spontanée** mais **non progressive (régresse)**
2- **Dysgénésie** des **tubules sémifères**
3- **Grande taille**
4- **Eunuchoïdisme**
5- **Testicules petits**
6- **Gynécomastie**
7- **Infertilité**
8- **Intelligence limite**
9- **Troubles du comportement**
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quel est le traitement du syndrome de Klnifelter?
**Testostérone**
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quel est le caryotype de l'insensibilité complète aux androgènes?
**46XY**
96
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Comment se présence l'insensibilité complète aux androgènes?
* **Phénotype féminin**
* Parfois **hernie inguinale**
* **Développement pubertaire normal**, mais **aménorrhée primaire** (pas d'utérus ni d'ovaires)
* **Infertilité**
97
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Vrai ou faux? Il est possible de faire un changement de sexe en insensibilité complète aux androgènes.
Faux
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quels sont les rôles de la testostérone?
1- **Régulation** des **gonadotropines**
2- **Spermatogenèse**
3- **Stimulation** des **canaux de Wolff**
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quels sont les rôles de la dihydrotestostérone?
Virilisation externe
| Maturation sexuelle à la puberté
100
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quels sont les examens de laboratoire à demander en retard pubertaire?
```
FSC
Vitesse de sédimentation
BUN
Créatinine
Prolactine
TSH et T4 libre
FSH et LH
IGF1
Testostérone ou estradiol
Caryotype si besoin
```
101
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quels sont les examens d'imagerie à faire en retard pubertaire?
1- **Âge osseux**
2- **CT-scan** si suspicion de tumeur
3- **IRM** :
- Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
- Infiltration de la tige/hystiocytose
4- **Échographie pelvienne**:
Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?
102
# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quel est le traitement du retard pubertaire chez le garçon?
Énanthate de testostérone
| 50 à 100 mg/mois la première année, puis augmentation progressive jusqu'à 300 mg
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# Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire
Quel est le traitement du retard pubertaire chez la fille?
**Estrogène** en patch cutané ou PO
| Augmentation progressive jusqu'au premier saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation
