Cours 12 - Puberté normale et anormale Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la puberté?

Durée?

A

Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction

Changements qui s’étalent sur une durée d’environ 4 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Selon Tanner, quel est l’âge du début de la puberté chez 95% des filles?

A

Entre 8 ans 10 mois et 12 ans 10 mois
(moy : 10 ans 10 mois)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Selon Tanner, quel est l’âge du début de la puberté chez 95% des garçons?

A

9 ans 1⁄2 et 13 ans 1⁄2 (moy 11ans 1⁄2)

Entre 9 et 14 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

En général, la puberté survient à quel âge:
1. Chez la fille?
2. Chez le gars?

A
  1. Entre 8 et 13 ans
  2. Entre 9 et 14 ans
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

V ou F. L’activité hypothalamo-hypophysaire est peu importante durant la vie intra-embryonnaire

A

Faux. Importante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Décrivez l’activité de l’axe hypothalamo-hypophysaire dans le temps.

A
  • Système fonctionnel dès la naissance
  • Quiescence durant la période prépubertaire
  • Réactivation à la puberté
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  1. Vrai ou faux? La sécrétion de GnRH est continue durant la puberté.
  2. Quelles sont les autres hormones libérées et par quelle structure durant la puberté?
A
  1. Faux. Pulsatile.
  2. Libération intermittente de gonadotrophines (LH et FSH) par l’hypophyse.

*si sécrétion pas pulsatile= puberté anormale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qu’arrive-t-il à l’axe hypothalamo-hypophysaire de gonadique pendant la puberté? (6)

A

1- Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics de GnRH
2- Pic de LH d’abord nocturne
3- Puis sécrétion diurne de FSH et LH
4- Pic ovulatoire de LH à un stade avancé de la puberté

5- Sensibilité de l’hypophyse à la GnRH augmente
5- Augmentation de sécrétion de LH/FSH (LH > FSH)
6- Maturation des gonades : apparition des caractères sexuels secondaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vrai ou faux? Plus la puberté avance, plus la sécrétion de LH diminue.

A

Faux. Plus la sécrétion de LH augmente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  1. Qu’entraine la LH au niveau des testicules?
  2. Qu’est-ce que cela permet?

EXAM

A
  1. Production de testostérone par les cellules de Leydig
  2. Permet la spermatogenèse
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Qu’entraine la FSH au niveau des testicules?

A

Augmentation du volume testiculaire

*pour que testi. puisse sécréter testostérone => doit grossir à la base

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qu’entraine la FSH avec la LH au niveau des ovaires?

A

1- Stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol au niveau de la thèque

2- Ovulation et formation du corps jaune

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Axe HHG

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Axe HHG

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Axe HHG

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Axe HHG

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Effet des hormones sexuelles

Quels sont les effets des estrogènes durant la puberté?

A

1- Favorisent le développement de :
- vulve
- vagin
- seins
- élargissement du bassin
- distribution féminine des graisses

2- Stimulation de la croissance du cartilage osseux

3- Rétrocontrôle négatif et positif sur les gonadotrophines

oestrogènes qui arrêtent la croissance des os et mène à leur fusion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quels sont les effets des androgènes durant la puberté?

A

1- Stimulation de la croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées
2- Développement du larynx et des cordes vocales
3- Exercent un rétrocontrôle négatif sur la LH et FSH
4- Augmentation de la masse osseuse et musculaire
5- Élargissement des épaules
6- Spermatogenèse (nécessaires!!)
7- Maintien des caractères sexuels secondaires (nécessaires!!)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Quels sont les différents facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté?

A

1- Génétique :
- étroite corrélation entre l’âge pubertaire des parents et celui des enfants (IMPORTANT)
- race/ethnie/certains groupes
2- Environnement
3- État nutritionnel : masse adipeuse/leptine
4- Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
5- Rôle important de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
6- Maturation osseuse
7- Stress physique (activité physique intensive) ou psychologique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelles sont les caractéristiques auxologiques de la puberté (la puberté se caractérise par…)?

A

1- Apparition des caractères sexuels secondaires
2- Poussée de croissance (17-18% de la taille adulte)
3- Acquisition du pic de masse osseuse
4- Modification de la composition corporelle (masse maigre augmente chez l’homme, masse grasse augmente chez la fille)
5- Acquisition de la fertilité
6- Maturation psychologique

*Important : l’âge osseux = âge chronologique => a un impact dans le déclenchement de la puberté,
mais pas l’anxiété de performance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Qu’est-ce que la gonadarche?

A

Activation des gonades sous l’effet de la FSH et LH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Qu’est-ce que la thélarche?

A

Début du développement pubertaire des seins

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Qu’est-ce que la pubarche?

A

Début d’apparition des poils pubiens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Qu’est-ce que l’adrénarche?

A

Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénal, des hormones androgéniques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Qu’est-ce que la spermache?

A

Première production de sperme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Qu’est-ce que la ménarche?

A

Apparition de la première menstruation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Sur quoi se base l’échelle de Tanner chez la fille?

A

Pilosité pubienne (P) et le volume mammaire (M)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Sur quoi se base l’échelle de Tanner chez le garçon?

A

Pilosité pubienne (P) et volume testiculaire (G)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quel est l’âge moyen de début de la puberté chez la fille?

A

10 ans 1/2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Dans quel ordre se fait la puberté chez la fille?

A

1- Apparition des bourgeons mammaires en premier
2- Pilosité pubienne
3- Poussée de croissance
4- Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après
5- Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant la ménarche)
6- Ménarche vers l’âge de 12 à 12 ans et demi, soit 2-2,5 ans après le début des bourgeons mammaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Décrivez l’échelle M de Tanner (mammaire) chez la fille.

A

M1 : prépubertaire, papille élevée
M2 : apparition de bourgeons mammaires
M3 : élargissement et saillie de l’aréole
M4 : projection en avant de l’aréole et du mamelon
M5 : aréole pigmentée et seul le mamelon fait saillie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Décrivez l’échelle P de Tanner (poil pubien) chez la fille.

A

P1 : prépubertaire
P2 : pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
P3 : pilosité plus dense, foncée, frisée, dépasse la symphyse pubienne (n’atteint pas les aines)
P4 : pilosité adulte, mais répartition incomplète
P5 : répartition adulte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Quel est l’âge moyen de début de la puberté chez le garçon?

A

11-11,5 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Dans quel ordre se fait la puberté chez les garçons?

A

1-Augmentation du volume testiculaire (premier signe de puberté)
2- Pilosité pubienne
3- Augmentation de la taille du pénis (de 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm à la fin de la puberté)
4- Poussée de croissance
5- Mue de la voix (environ 12 mois après le début de la puberté)
6- Pilosité axillaire
7- Pilosité faciale en moyenne 12-18 mois après le début de la puberté
8- Discrète gynécomastie (40-50% des garçons)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Décrivez l’échelle G de Tanner (gonades) chez les garçons.

A

G1 : stade infantile
G2 : augmentation du volume testiculaire (4 mL, aspect ridé du scrotum)
G3 : testicules entre 6 et 10 mL, pénis s’allonge
G4 : testicules entre 10 et 15 mL, pigmentation du scrotum s’accentue, pénis grossit et s’allonge
G5 : testicules entre 15 et 25 mL, pénis grossit et s’allonge

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Quel instrument utilise-t-on pour mesurer le volume testiculaire?

A

Orchidomètre de Prader

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Décrivez l’échelle P de Taner chez les garçons.

A

P1 : aucune pilosité pubienne
P2 : poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou au niveau scrotal
P3 : poils plus abondants, pigmentés et bouclés limités au pubis
P4 : poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
P5 : répartition adulte de la pilosité

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

À quel stade de Tanner M a lieu le pic de croissance chez les filles et quelle est la vélocité de croissance à ce moment?

M pour mammaire

A

Stade M2-M3

8-9 cm par an à 11,5 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

À quel stade de Taner G a lieu le pic de croissance chez les garçons et quelle est la vélocité de croissance à ce moment?

G pour gonades

A

Stade G3-G4

10-12 cm par an à 13,5 ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Comment varie l’amplitude de croissance selon le moment de début de la puberté?

A
  • Amplitude de croissance plus grande si début plus précoce
  • Amplitude de croissance moindre si puberté tardive
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Vrai ou faux? Avec les siècles, la puberté est de plus en plus tardive.

A

Faux. Plus en plus précoce. Taille finale plus grande

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Quelles sont les variantes physiologiques de la puberté?

A
  • Thélarche précoce
  • Adrénarche/pubarche précoce
43
Q

Quelles sont les variantes pathologiques de la puberté?

A

1- Puberté précoce
2- Retard pubertaire

44
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Qu’est-ce que la thélarche précoce?

Dites ses caractéristiques

A

Développement mammaire avant l’âge de 8 ans :
- Variante de la normale
- Plus fréquente que puberté précoce vraie
- Plus fréquente entre 18-24 mois
- Unilatérale ou bilatérale, symétrique ou non
- Situation fréquente chez la fille
- Mécanisme ± connu

45
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Quelles sont les caractéristiques de la thélarche précoce isolée?

A
  • Pas d’accélération de la vitesse de croissance
  • Pas d’avance de la maturation osseuse
  • Vulve non estrogénisée (muqueuse rouge vive)
  • Mamelons non pigmentés, non stimulés
  • Tanner de 3 ou moins
  • Aucun signe de puberté
46
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Quel suivi doit-on faire en présence d’une thélarche précoce isolée?

A
  • Suivi clinique important
  • S’assurer de l’absence de progression vers une puberté précoce (< 20% évoluent vers une puberté précoce)
  • Pas d’investigation nécessaire
47
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Comment évolue généralement la thélarche précoce isolée?

A

Résolution spontanée avant l’âge de 3 ans dans la majorité des cas

48
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Vrai ou faux? L’adrénarche est relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien.

A

Faux.

49
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Qu’est-ce que l’adrénarche précoce isolée?

A
  • Variante de la normale
  • Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans : réveil de l’axe HHS par un stimulus inconnu
  • Plus fréquente chez la fille
  • Motif fréquent de consultation
  • Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce
50
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Quelles sont les caractéristiques de l’adrénarche précoce isolée (manifestations cliniques)?

A

1- Poils pubiens isolés
2- Odeur corporelle de type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
3- Pas de signes de virilisation
4- Vitesse de croissance normale
5- Début de la puberté à l’âge normal

51
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Comment diagnostique-t-on l’adrénarche précoce isolée?

A

1- Augmentation légère des androgènes surrénaliens : androstènedione, DHEAS
2- Testostérone et 17-hydroxyprogestérone normales

*tous à doser

52
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Quel est le traitement de l’adrénarche précoce isolée?

A
  • Pas de traitement
  • Suivi pour s’assurer de l’absence de signes de puberté et de signes de virilisation (acné, raucité de la voix, hirsutisme)
53
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

Quelles sont les maladies dont l’adrénarche précoce isolée augmente le risque?

A
  • SOPK
  • Résistance à l’insuline
  • Diabète de type 2
54
Q

Variantes physiologiques de la puberté :

  1. Que doit-on éliminer (ddx) en présence d’une ménarche prématurée isolée (problème rare)?
  2. Comment éliminer ces diagnostics?
A

1- Vulvo-vaginnite
2- Corps étranger
3- Trauma vaginal ou utérin
4- Tumeur vaginale ou utérine
5- Sévice sexuel
6- Hypothyroïdie
7- Syndrome de Mc Cun Albright

Par écho ou vaginoscopie

55
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quelle est la définition de la puberté précoce chez la fille?

A

Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
ET s’accompagne de :
- accélération de la vitesse de croissance
- progression de la maturation osseuse
- odeur corporelle adulte

56
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quelle est la définition de la puberté précoce chez le garçon?

A

Augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans
ET s’accompagne de :
- accélération de la vitesse de croissance
- progression de la maturation osseuse
- odeur corporelle adulte

57
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Qu’est-ce qu’une puberté précoce isosexuelle?

A

Caractères sexuels secondaires correspondent au sexe phénotypique

58
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Qu’est-ce qu’une puberté précoce hétérosexuelle?

A

Caractères sexuels secondaires différents du sexe phénotypique

59
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quels sont les 2 types de puberté précoce?

A

1- Puberté précoce centrale: secondaire à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique -> GnRH-DÉPENDANT

2- Puberté précoce périphérique : non liée à une activation de l‘axe hypothalamo-hypophyso-gonadique -> GnRH-INDÉPENDANT

60
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Vrai ou faux? Chez la fille, la puberté précoce centrale est liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas.

A

Faux. C’est chez le garçon. Chez la fille, la cause est idiopathique dans 80 à 90% des cas.

61
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

  1. Qu’est-ce que la pseudo-puberté précoce (puberté précoce périphérique)?
  2. Par quoi est-elle causée?
  3. En quoi peut-elle évoluer dans certains cas?
A
  1. Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
  2. Causée par une stimulation androgénique ou estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH
  3. Dans certains cas, peut évoluer vers la puberté précoce centrale
62
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quelles sont les causes de puberté précoce centrale?

A

1- Lésions du SNC : tumeurs, infections (méningite, encéphalite), malformations cérébrales
2- Atteinte iatrogénique : radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
3- Génétique : mutation de certains gènes
4- Idiopathique

63
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quelles sont les causes de puberté précoce périphérique pour les 2 sexes?

A

1- Hyperplasie congénitale des surrénales
2- Prises d’estrogènes ou d’androgènes exogènes
3- Hypothyroïdie chronique non traitée
4- Syndrome de Mc Cune Albright
5- Tumeur ovarienne, testiculaire, surrénalienne
6- Par sécrétion de HCG:
- dysgerminome
- gonadoblastome
- hépatoblastome
- tératome

64
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

  1. Quelle est la triade caractéristique du syndrome de Mc Cune Albright?
  2. Comment les tumeurs ovariennes, testiculaires ou surrénaliennes mènent-elles à une puberté précoce?
A

1.
1- Dysplasie fibreuse des os
2- Tâches café-au-lait
3- Puberté précoce

  1. Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone:
    - Tumeur de la thèque ou de la granulosa
    - Tumeurs cellules de Leydig
65
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Caractérisez l’hyperplasie congénitale des surrénales.

A
  • Cause de puberté précoce périphérique dans les 2 sexes
  • Présentation variable suivant la sévérité du blocage enzymatique
  • Liée à l’excès de production androgènes par les surrénales
66
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Comment se présente l’hyperplasie congénitale des surrénales chez le garçon et la fille?

A
  • Garçon : pénis augmente, mais testicules restent petits (pas de FSH…)

• Fille : clitoromégalie

67
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quels sont les signes cliniques pour diagnostiquer la puberté précoce (pas tests)?

A

1- Signes cliniques de puberté
2- Augmentation de la vitesse de croissance
3- Âge osseux avancé

68
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quelle est l’évolution de la puberté précoce?

A
  • 9 F : 1 G
  • Progression variable, souvent plus rapide que la puberté normale
  • Maturation rapide au départ, mais fusion épiphysaire plus précoce = petite taille finale
69
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Vrai ou faux? On peut différencier la puberté précoce centrale et périphérique à l’examen physique chez la fille.

A

Faux. Par contre, on peut la différencier chez le garçon. La TSH est nécessaire pour augmenter le volume testiculaire.

-> donc si périphérique, vol. testi Ø augmenté

70
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Comment évalue-t-on la puberté précoce?

A
  • Âge de puberté des parents
  • Exposition aux estrogènes ou
    androgènes
  • Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
  • Poids, taille, courbe de croissance, VC
  • Stades de Tanner (testicules, seins, pilosité)
  • Pigmentation des mamelons
  • Muqueuse vaginale estrogénisée
  • Longueur et grosseur du pénis
  • Masse abdominale, pelvienne
  • Anomalie neurologique ou visuelle
  • Tâche café-au-lait cutanée
71
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Comment diagnostique-t-on la puberté précoce?

A

1- Test au LHRH: détermine centrale vs périphérique

2- Échographie pelvienne :
-augmentation du volume utérin
-présence de kyste ovarien, follicules, ligne endométriale

3- Âge osseux : âge avancé ( > 1 an de différence entre âge osseux et âge chronologique)

4- Estrogène ou testostérone augmentée

5- IRM de la région hypothalamo-hypophysaire

72
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Comment se traduite la puberté précoce centrale au test au LHRH?

A

Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8

73
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Comment se traduite la puberté précoce périphérique au test au LHRH?

A

Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate)

74
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quel est le traitement de la puberté précoce centrale?

A

Agoniste de la LHRH :
Lupron dépôt 7,5 mg IM aux 28 jours jusqu’au début de la puberté physiologique

*bloquent la pulsatilité, donc la puberté => agoniste pas antagonistes!!

75
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Vrai ou faux? Le traitement de la puberté précoce périphérique est très efficace.

A

Faux. Plusieurs molécules disponibles, mais
traitement plutôt décevant

76
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quelles sont les mesures de bases du traitement de la puberté précoce?

A

Évaluation en endocrinologie

Prise en charge psychologique souvent nécessaire

77
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Puberté précoce

Quels sont les buts du traitement de la puberté précoce?

A

Diminuer l’impact psychologique

Préserver la taille finale

78
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quelle est la définition du retard pubertaire?

A

Absence de développement des caractères sexuels secondaires:

  • à 13 ans chez la fille
  • à 14 ans chez le garçon
79
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quelle est la définition de l’aménorrhée primaire?

A

16 ans

ou

Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche

80
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quelle est la fréquence du retard pubertaire?

A

2,5% des adolescents en santé

Motif fréquent de consultation

81
Q

Variantes de la normale: Retard de croissance constitutionnel

Décrivez le retard de croissance constitutionnel.

A

Garçons > filles :
- Vélocité de croissance ralentie dans les 2 premières années
- Histoire familiale de puberté retardée
- Examen physique et bilan sanguin normaux
- Âge osseux retardé
- Impact psychologique important
- Pronostic de taille dans la cible génétique

82
Q

Variantes de la normale: Retard de croissance constitutionnel

Quel est le traitement du retard de croissance constitutionnel?

A

Énanthate de testostérone si détresse psychologique

Pendant 6 mois, 1 an max

83
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quel est le mécanisme phystiopathologique du retard pubertaire central (hypogonadisme hypogonadotrope)?

A

Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle ou complète de GnRH, de LH ou de FSH :

  • Altération de la pulsatilité de GnRH
  • Mutation du gène de GnRH
  • Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
  • Idiopathique
  • Congénital ou acquis
  • LH, FSH, estrogènes et testostérone diminuées
84
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quelles sont les causes centrales fonctionnelles et réversibles du retard pubertaire?

A

1- Maladies chroniques non endocriniennes:
-MII, IR, radiothérapie intracrânienne

2- Multifactoriel : bilan énergétique négatif (anorexie nerveuse, entrainement > 10 heures/semaine)

3- Hypothyroïdie sévère

4- Hyperprolactinémie (prolactine interfère avec la sécrétion de LH et de FSH)

5- Syndrome de Cushing

Causes réversibles avec la prise en charge de la condition sous-jacente

  • Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté
85
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quelles sont les causes irréversibles de retard pubertaire entrainant un hypogonadisme HYPOgonadotrope permanent (atteinte centrale)?

A

Congénitaux :
- Syndrome de Kallman
- Hypopituitarisme : déficit en GH, FSH et LH
- Malformations du SNC
- Mutations
- Syndromes génétiques : Bardet-Biedl, Prader-Willi

Acquis :
- Tumeurs
- Crâniopharyngiome
- Histiocytose (infiltration a/n tige hypophysaire)
- Radiothérapie

86
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Comment se traduit l’hypogonadisme HYPERgonadotrope permanent (atteinte périphérique) par rapport aux hormones de l’axe gonadique?

A
  • LH et FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
  • Testostérone ou estrogène diminuée
87
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quelles sont les causes irréversibles de retard pubertaire entrainant un hypogonadisme HYPERgonadotrope permanent (atteinte périphérique)?

A

1- Syndrome de régression testiculaire
2- Infectieux : orchite

3- Maladies métaboliques : galactosémie ( effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires)
4- Mutations : FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse

5- Anomalies chromosomiques :
-syndrome de Turner
-syndrome de Klinefelter

AUTRES
* Chimiothérapie : abdo, pelvienne ou gonadique
* Radiothérapie : abdo, pelvienne, colonne ou gonadique
* Traumatisme ou torsion testiculaire
* Insensibilité complète aux androgènes

88
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

  1. Quel est le caryotype du syndrome de Turner?
  2. Quelle est sa prévalence?
A
  1. 45X ou mosaïque (30%)
  2. 1/1500 à 1/2500 n-nés de sexe
    féminin
89
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner?

A

1- Petite taille
2- Dysmorphisme
3- Intelligence normale
4- Dysgénénie gonadique :
-développement pubertaire incomplet
-aménorrhée primaire
5- Oreilles implantées basses
6- Palais ogival
7- Mamelons écartés
8- Cardiopathies
9- Malformations rénales
10- Anomalies osseuses

90
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turner?

A
  • FSH et LH augmentées jusqu’à l’âge de 2-3 ans
  • Normal à partir de 9-11 ans
  • Caryotype
91
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quel est le traitement du syndrome de Turner?

A

Hormones de croissance

Thérapie estrogénique à 11,5-12 ans

92
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

  1. Quel est le caryotype du syndrome de Klnifelter?
  2. Quelle est son incidence?
A
  1. 47XXY
  2. 1/500 à 1/1000

Juste garçons!!

93
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quels sont les symptômes du syndrome de Klnifelter?

A

1- Puberté spontanée mais non progressive (régresse)
2- Dysgénésie des tubules sémifères

3- Grande taille
4- Eunuchoïdisme

5- Testicules petits
6- Gynécomastie
7- Infertilité

8- Intelligence limite
9- Troubles du comportement

94
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quel est le traitement du syndrome de Klnifelter?

A

Testostérone

95
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quel est le caryotype de l’insensibilité complète aux androgènes?

A

46XY

96
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Comment se présence l’insensibilité complète aux androgènes?

A
  • Phénotype féminin
  • Parfois hernie inguinale
  • Développement pubertaire normal, mais aménorrhée primaire (pas d’utérus ni d’ovaires)
  • Infertilité
97
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Vrai ou faux? Il est possible de faire un changement de sexe en insensibilité complète aux androgènes.

A

Faux

98
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quels sont les rôles de la testostérone?

A

1- Régulation des gonadotropines
2- Spermatogenèse
3- Stimulation des canaux de Wolff

99
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quels sont les rôles de la dihydrotestostérone?

A

Virilisation externe

Maturation sexuelle à la puberté

100
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quels sont les examens de laboratoire à demander en retard pubertaire?

A
FSC
Vitesse de sédimentation
BUN
Créatinine
Prolactine
TSH et T4 libre
FSH et LH
IGF1
Testostérone ou estradiol
Caryotype si besoin
101
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quels sont les examens d’imagerie à faire en retard pubertaire?

A

1- Âge osseux
2- CT-scan si suspicion de tumeur
3- IRM :
- Bandelettes/sillons olfactifs (Kallmann)
- Infiltration de la tige/hystiocytose
4- Échographie pelvienne:
Utérus/ovaires: augmentation vol utérus, kyste ovarien?, follicules ovariens?

102
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quel est le traitement du retard pubertaire chez le garçon?

A

Énanthate de testostérone

50 à 100 mg/mois la première année, puis augmentation progressive jusqu’à 300 mg

103
Q

Variantes pathologiques de la puberté : Retard pubertaire

Quel est le traitement du retard pubertaire chez la fille?

A

Estrogène en patch cutané ou PO

Augmentation progressive jusqu’au premier saignement vaginal puis ajout de progestérone pour cyclisation