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MED-1202 Pneumologie > Cours 16 FIBROSE KYSTIQUE 1 > Flashcards

Cours 16 FIBROSE KYSTIQUE 1 Flashcards

1
Q

La 𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝘀𝗲 𝗸𝘆𝘀𝘁𝗶𝗾𝘂𝗲 (FK) (aussi appelée __) est une maladie génétique, à transmission ___ ___, qui affecte principalement les poumons et le système ___.

Il s’agit de la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population ____.

A

mucoviscidose
autosomal récessive

digestif

caucasienne

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2
Q

La 𝗳𝗶𝗯𝗿𝗼𝘀𝗲 𝗸𝘆𝘀𝘁𝗶𝗾𝘂𝗲 (FK) se manifeste par une accumulation de ___ épais au niveau des voies respiratoires, une ___ ___ chronique et par de la ___ secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine.

A

mucus
infection bronchique

malabsorption

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3
Q

Concernant la fibrose kystique, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) La majorité des personnes atteintes de FK sont diagnostiquées durant l’adolescence.
b) La fibrose kystique touche principalement la population caucasienne.
c) En 2016, la survie médiane était estimée à près de 53 ans.
d) C’est en 1938 que le gène responsable a été identifié.

A

b) La fibrose kystique touche principalement la population caucasienne.
c) En 2016, la survie médiane était estimée à près de 53 ans

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4
Q

Concernant la fibrose kystique, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) Le teste de la sueur est utilisé pour diagnostiquer la maladie.
b) Le gène pour le CFTR est situé sur le chromosome 7.
c) Toutes les femmes atteintes sont infertiles.
d) Tous les hommes atteints sont infertiles.

A

a) Le teste de la sueur est utilisé pour diagnostiquer la maladie.
b) Le gène pour le CFTR est situé sur le chromosome 7.
d) Tous les hommes atteints sont infertiles.

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5
Q

Historique de la fibrose kystique
______

Q1 : En quelle année la FK a-t-elle été reconnue comme une entité distincte ?

Q2 : Dans les années 80’, nous avons découvert le gène responsable de la FK.
Comment se nomme ce gène ?

A

Q1 : en 1938

Q2 : gène codant pour la protéine CFTR

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6
Q

Pathophysiologie de la FK
______

Q1 : Qu’est-ce que la protéine CFTR ?

a) une protéine nucléaire
b) une enzyme
c) une aquaporine
d) aucune de ces réponses

Q2 : Quelle est la principale fonction de la protéine CFTR ?

A

Q1 : d) aucune de ces réponses
c’est un 𝗰𝗮𝗻𝗮𝗹 𝘁𝗿𝗮𝗻𝘀𝗺𝗲𝗺𝗯𝗿𝗮𝗻𝗮𝗶𝗿𝗲

Q2: transport du chlore et des bicarbonates à travers la membrane

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7
Q

Physiopathologie de la FK
______

Q1 : Combien de domaines possède la protéine CFTR ?

Q2 : Décrire les domaines.

A

Q1 : 5 domaines

Q2 :

  • 2 domaines transmmebranaires de chacun 6 segments
  • 2 domaines de liaison aux nucléotides
  • 1 domaine régulateur
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8
Q

Au Canada, 90% des patients atteints de FK sont porteurs d’au moins une mutation ___.

La fibrose kystique est une maladie à transmission ___ ___, ce qui signifie qu’une
personne doit être porteuse de ___ ___ pour être atteinte de la maladie.

Au Canada, ___
personne sur 25 est porteuse d’une mutation.

A

F508del

autosomale récessive
deux mutations

1

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9
Q

Si deux parents sont porteurs d’une mutation pour la fibrose kystique, quelles sont les risques que leur enfant ait la maladie ?

A

1 chance sur 4

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10
Q

Classification des mutations
________

Q1 : Combien compte-t-on de classes de mutations de la FK ?

Q2 : Énumérer les différentes classes.

A

Q1 : 6 classes

Q2 :
CLASSE I : Défaut de synthèse

CLASSE II : Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée.

CLASSE III : Défaut de régulation

CLASSE IV : Défaut de conductance

CLASSE V : Réduction de la transcription

CLASSE VI: Dégradation accélérée

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11
Q

Classification des mutations
________

Q1 : Quelle(s) classe(s) de FK sont les plus fréquente(s) ?

Q2 : Quelle(s) classe(s) de FK sont les plus sévère(s) ?

A

Q1 :

  • classe I
  • classe II
  • classe III

Q2 :

  • classe I
  • classe II
  • classe III
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12
Q

Classification des mutations
________

Q1 : Pourquoi dit-on que les classes IV, V et VI sont les moins sévères ?

Q2 : Qu’est-ce qu’un gène modificateur ?

A

Q1 :

  • même si une personne est porteuse de ces mutations, même en association à une mutation classe I, II ou III, sa fonction pancréatique exocrine sera PRÉSERVÉE.
  • les fonctions respiratoires sont plus favorables

Q2 : gènes autres que le gène CFTR qui ont un impact sur la sévérité de la maladie

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13
Q

Corrélation génotype/phénotype
_____

Q1 : Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR ?

a) accumulation de mucus dans les voies respiratoires
b) infection bronchique chronique
c) insuffisance pancréatique exocrine

Q2 : Donner des exemples d’éléments, autre que génétiques, pouvant influencer le cours de la maladie.

A

Q1 : c) insuffisance pancréatique exocrine

Q2 :

  • environnement
  • état nutritionnel
  • tabagisme
  • traitements
  • statut socioéconomique
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14
Q

Physiopathologie de la FK
______

Q1 : Quelle est la principale hypothèse retenue quant à la physiopathologie de la FK ?

Q2 : Le liquide qui recouvre l’épithélium des voies respiratoires est formé de 2 couches. Lesquelles ?

A

Q1 : déplétion volumique
de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (volume ASL)

Q2 :

  • liquide péricillaire
  • mucus
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15
Q

Physiopathologie de la FK
______

Q1 : Quelle est la fonction du liquide péricilliaire ?

Q2 : Par quoi est principalement régulé le volume du ASL ?

A

Q1 : créer un environnement à faible viscosité permettant
un battement efficace des cils

Q2 : transport actif des ions à travers l’épithélium

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16
Q

Concernant la physiopathologie de la FK, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) Le liquide péricilaire est en surabondance.
b) Il peut y avoir une absence de la protéine CFTR.
c) Il y a une hyperabsorption de sodium.
d) Il y a une hypersécrétion de chlore.

A

b) Il peut y avoir une absence de la protéine CFTR.

c) Il y a une hyperabsorption de sodium.

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17
Q

Physiopathologie de la FK
______

Q1 : La FK entraîne 2 anomalies au niveau du transport des ions. Lesquelles ?

Q2 : Quelle est la conséquence directe d’une diminution de la clairance mucociliaire ?

A

Q1 :

  • perte de l’inhibition du canal ENaC
  • diminution ou perte de la sécrétion de chlore par le CFTR

Q2 : rétention de mucus

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18
Q

Concernant la physiopathologie de la FK, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) Il y a une dépletion du liquide périciliaire à la surface des voies respiratoires.
b) L’influx de neutrophiles est le principal facteur favorisant l’infection chronique.
c) La rétention de mucus est le principal facteur favorisant l’infection chronique.
d) Le principal leucocyte impliqué dans la physiopathologie de la FK est le lymphocyte.

A

a) Il y a une dépletion du liquide périciliaire à la surface des voies respiratoires.
c) La rétention de mucus est le principal facteur favorisant l’infection chronique.

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19
Q

Dans la FK, le mucus s’accumule dans les bronches, ce qui crée des ___ muqueux et favorise
___ ___ chronique.

A

bouchons

l’infection bactérienne

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20
Q

Physiopathologie de la FK
______

Q1 : Quelle est la conséquence directe de la présence de bactéries (infection) dans les voies respiratoires ?

Q2 : QSJ ? Je suis le leucocyte le plus impliqué dans la physiopathologie de la FK.

A

Q1 : réaction inflammatoire avec neutrophiles

Q2 : les neutrophiles

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21
Q

Expliquer pourquoi l’influx élevé de neutrophiles contribue à la viscosité.

A

La nécrose des neutrophiles libère de l’ADN qui contribue à augmenter la viscosité des sécrétions

22
Q

Physiopathologie de la FK
______

Q1 : Chez l’𝗲𝗻𝗳𝗮𝗻𝘁 atteint de FK, quel est l’agent microbien le plus fréquemment en cause ?

a) Pseudomonas aeruginosa
b) Haemophilus influenzae
c) Staphylococcus aureus
d) Pneumocoque

Q2 : Q1 : Chez l’𝗮𝗱𝘂𝗹𝘁𝗲 atteint de FK, quel est l’agent microbien le plus fréquemment en cause ?

a) Pseudomonas aeruginosa
b) Haemophilus influenzae
c) Staphylococcus aureus
d) Pneumocoque

A

Q1 : c) Staphylococcus aureus

Q2 : a) Pseudomonas aeruginosa

23
Q

Physiopathologie de la FK
______
Q1 : Quelles sont les 2 mécanismes utilisés par le P. aeruginosa pour se défendre contre l’hôte et les traitements antibiotiques ?

Q2 : Qu’est-ce qu’une ‘‘bronchiectasies’’ ?

A

Q1 :

  • se convertir en forme mucoïde
  • formation de biofilms

Q2 : augmentation permanente et irréversible du calibre des bronches

24
Q

Au cours des 30 dernières années, l’espérance de vie des patients nés avec une fibrose kystique s’est accrue de près de 25 ans.

Quelles sont les 3 principales raisons qui expliquent ce progrès médical remarquable ?

A
  • Éradication du pseudomonas
  • Suivi systématique au sein de cliniques dédiées
  • Meilleur support nutritionel
25
Q

La fibrose kystique est une maladie multisystémique qui touche principalement les ___ et le ___ ___.

L’atteinte ___ est majoritairement responsable de la morbidité et
mortalité associées à la maladie.

A

poumons
système digestif

pulmonaire

26
Q

🛑Quelles sont les principales manifestations cliniques PULMONAIRES de la fibrose kystique ? (8)

A
  • toux
  • expectorations chroniques visqueuses
  • hémoptysies
  • bronchiectasies
  • syndrome obstructif
  • dyspnée
  • exacerbations aiguës récidivantes
  • asthme
27
Q

En 2016, quel agent microbien était à l’origine de la plus grande portion des infections de fibrose kystique, tout âge confondu ?

A

S. aureus (Staphylococcus aureus)

28
Q

Donner des éléments manifestant une exacervation aiguë de la FK.

A
  • augmentation des expectorations ou changement de leur couleur
  • augmentation de la dyspnée
  • fièvre
  • perte de poids
  • diminution du VEMS
  • douleurs sinusales
29
Q

Les bronchiectasies
_____

Q1 : Donner 2 conséquences des bronchiectasies.

Q2 : Chez les patients atteints de FK, où retrouve-t-on surtout les bronchiectasies ?

A

Q1 :

  • favorise l’accumulation chronique de sécrétions
  • favorise les infections récurrentes

Q2 : aux lobes supérieurs

30
Q

Concernant les complications pulmonaires de la FK, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) Les hémoptysies massives sont dues à une rupture d’une artère pulmonaire.
b) Le pneumothorax survient habituellement seulement dans les cas sévères de FK.
c) Le pneumothorax ne peut pas récidiver.
d) Une réaction d’hypersensibilité à l’aspergillus peut survenir autant chez l’asthmatique que chez le FK.

A

b) Le pneumothorax survient habituellement seulement dans les cas sévères de FK.
d) Une réaction d’hypersensibilité à l’aspergillus peut survenir autant chez l’asthmatique que chez le FK.

31
Q

Complications pulmonaires
______

Q1 : Que signifie ‘‘ABPA’’ ?

Q2 : Donner 3 manifestations cliniques de l’ABPA.

A

Q1 : Aspergillose bronchopulmonaire allergique (réaction d’hypersensibilité à l’aspergillose)

Q2 :

  • symptômes d’asthme
  • bronchiectasies centrales
  • anomalies de laboratoires
32
Q

Lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) La présence de polypose nasale chez l’enfant ne peut pas être correlée à un diagnostic de FK.
b) Toutes les personnes FK souffrent d’une atteinte rhinosinusale.
c) L’intestin est l’organe du système digestif le plus affecté par la FK.
d) La stéatorrhée est la présence anormale et élevée de lipides (graisses) dans les selles.

A

b) Toutes les personnes FK souffrent d’une atteinte rhinosinusale.
d) La stéatorrhée est la présence anormale et élevée de lipides (graisses) dans les selles.

33
Q

Manifestations des voies respiratoires
______

Q1 : VF ? Toutes les personnes FK ressentent des symptômes de l’atteinte rhinosinusale.

Q2 : Que doit-on penser de la découverte d’une polypose nasale chez un enfant ?

A

Q1 : FAUX

Q2 : on doit suspecter un dx de FK

34
Q

Au niveau du système ___, le pancréas est l’organe le plus affecté.
L’insuffisance pancréatique ___ touche 85% à 90% des personnes FK.

La destruction du pancréas est attribuable à ___ des canaux par des ___ visqueuses.

A

digestif

exocrine

l’obstruction
sécrétions

35
Q

Manifestations cliniques de la FK
________

Q1 : Quels sont les 3 catégories de manifestations de l’insuffisance pancréatique exocrine ?

Q2 : Que signifie ‘‘DRFK’’ ?

A

Q1 :

  • symptômes de malabsorption
  • retard staturo-pondéral
  • malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles

Q2 : diabète relié à la fibrose kystique

36
Q

Manifestations cliniques de la FK
________

Q1 : Donner 3 exemples de symptômes de malabsorption.

Q2 : À quoi est du le DRFK ? (2)

A

Q1 :

  • diarrhées
  • stéatorrhée
  • douleurs abdominales

Q2 :

  • résistance à l’insuline
  • défaut de sécrétion de l’insuline
37
Q

Manifestations cliniques de la FK
________

Q1 : Quelle est la principale manifestation clinique INTESTINALE chez le nouveau-né FK ?

Q2 : Quel est l’équivalent de cette manifestation chez l’enfant et l’adulte FK ?

A

Q1 : iléus méconial (obstruction intestinale par le méconium - matières fécales du bébé)

Q2 : DIOS = syndrome d’obstruction intestinale distale, obstruction de l’intestin distal par de la matière fécale

38
Q

Manifestations cliniques de la FK
________

Q1 : Comment peut-on traiter le syndrome d’obstruction intestinale distale ?

Q2 : Quelle est la principale recommandation concernant l’ostéoporose et les adultes FK ?

A

Q1 : laxatifs, chirurgie si très sévère

Q2 : dépistage par ostéodensitométrie annuellement

39
Q

Manifestations cliniques de la FK
________

Q1 : Pourquoi les hommes atteints de FK sont-ils infertiles ?

Q2 : Qu’en est-il de la fertilité des femmes FK ?

A

Q1 : absence congénitale bilatérale des canaux déférents (canaux impliqués dans la sortie des spermatozoïdes)

Q2 : les femmes sont fertiles mais ont souvent difficulté à tomber enceinte

40
Q

Quels sont les critères diagnostic de la fibrose kystique ?

A
  • symptômes suggestifs de la FK OU
  • histoire familiale de FK OU
  • dépistage néonatal positif

ET

  • test à la sueur positif OU
  • 2 mutations du gène CFTR causant la FK
41
Q

Concernant le diagnostic de la FK, lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) Le dépistage néonatal est disponible partout au Canada.
b) Le dépistage néonatal est diagnostique.
c) Le test à la sueur est diagnostique.
d) Une valeur de ≥ 30 mmol/L au test à la sueur est diagnostique de la FK.

A

c) Le test à la sueur est diagnostique.

42
Q

Diagnostic de la FK
_____

Q1 : Que recherche-t-on au test à la sueur ?

Q2 : Quel est le seuil diagnostic pour le test à la sueur ?

A

Q1 : quantité de CHLORE dans la sueur

Q2 : ≥ 60 mmol/L

43
Q

Diagnostic de la FK
_____

Q1 : Par quel type de prélèvement se fait la recherche de mutations du gène CFTR ?

Q2 : Quel est le critère diagnostique pour le test de recherche de mutations du gène CFTR ?

A

Q1 : prélèvement sanguin

Q2 : présence de 2 mutations reconnues

44
Q

Prise en charge du patient FK
______

Q1 : Parmi ces professionnelles, lequel ou lesquels ne font généralement PAS partie de l’équipe ?

a) nutritionniste
b) ergothérapeute
c) pédiatre
d) pneumologue
e) médecin interniste
f) pharmacien
g) dentiste
h) physiothérapeute
i) kinésiologue
j) travailleur social

Q2 : À quelle intervalle les patients FK doivent-ils être suivis ?

A

Q1 :

b) ergothérapeute
e) médecin interniste
g) dentiste
i) kinésiologue

Q2 : tous les 3 mois

45
Q

Prise en charge du patient FK
______

Q1 : QSJ ? Je suis le test utilisé pour dépister l’ostéoporose chez l’adulte FK.

Q2 : VF ? Il n’existe aucun traitement curatif contre la FK.

A

Q1 : ostéodensitométrie

Q2 : VRAI

46
Q

Traiter la fibrose kystique
______

Q1 : Quels sont les 4 grands objectifs du traitement de la FK ?

Q2 : Que peut-on dire des besoins énergétiques des patients FK ?

A

Q1 :

  1. Prévenir la malnutrition
  2. Traiter l’obstruction bronchique
  3. Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
  4. Traiter l’inflammation

Q2 : besoins énergétiques plus élevés

47
Q

Lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) L’IMC optimal pour les femmes FK est de 22.
b) La supplémentation en enzymes pancréatiques n’est pas obligatoire, ni même pour les patients avec insuffisance pancréatique exocrine.
c) Les patients avec insuffisance pancréatique doivent recevoir systématiquement des suppléments de vitamines A-D-E.
d) Il n’est pas toujours nécessaire de prendre des suppléments en vitamine K.

A

a) L’IMC optimal pour les femmes FK est de 22.
c) Les patients avec insuffisance pancréatique doivent recevoir systématiquement des suppléments de vitamines A-D-E.
d) Il n’est pas toujours nécessaire de prendre des suppléments en vitamine K.

48
Q

Lequel ou lesquels de ces énoncés sont VRAIS ?

a) Les patients FK doivent habituellement diminuer leur apport calorique.

b) La physiothérapie respiratoire devrait être
effectuée à chaque jour.

c) Le salin hypertonique clive l’ADN libéré par la dégradation des neutrophiles, ce qui diminue la viscosité des sécrétions.
d) Les bronchodilatateurs sont généralement uniquement utilisés chez les patients qui suivent un traitement par nébulisation.

A

b) La physiothérapie respiratoire devrait être
effectuée à chaque jour.

d) Les bronchodilatateurs sont généralement uniquement utilisés chez les patients qui suivent un traitement par nébulisation.

49
Q

Traitement pulmonaire pour la fibrose kystique
______

Q1 : Quel est le rôle des 𝗯𝗿𝗼𝗻𝗰𝗵𝗼𝗱𝗶𝗹𝗮𝘁𝗮𝘁𝗲𝘂𝗿𝘀 dans l’arsenal thérapeutique ?

Q2 : Quel est le rôle de la 𝗱𝗼𝗿𝗻𝗮𝘀𝗲 𝗮𝗹𝗳𝗮 dans l’arsenal thérapeutique ?

A

Q1 : prévenir les bronchospasmes avant les traitements de nébulisation

Q2 : agent mucolytique par clivage de l’ADN libéré par la dégradation des neutrophiles.

50
Q

Quel est le seuil pour dire qu’un test à la sueur est normal ?

A

< 30 mmol/L de chlore

51
Q

Dire si ces tests doivent être faits à CHAQUE VISITE ou au moins 1 FOIS/ANNÉE.

  • poids :
  • bilan sanguin :
  • Rx des poumons :
  • spirométrie :
  • culture des expectorations :
  • dépistage diabète/glucose :
A
  • poids : chaque
  • bilan sanguin : 1x/an
  • Rx des poumons : 1x/an
  • spirométrie : chaque
  • culture des expectorations : chaque
  • dépistage diabète/glucose : 1x/an

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