Connettiviti

Question 1

fenomeno di Raynaud

Answer 1

vasospasmo delle arteriole dopo esposizione al freddo
reazione trifasica: ischemia e pallore cereo, dilatazione venosa e stasi / cianosi, riperfusione e arrossamento

primitivo vs secondario
capillaroscopia periungueale

Question 2

miopatie infiammatorie idiopatiche

Answer 2

pato autoimmuni sistemiche
muscolo organo target

polimiosite vs dermatomiosite

Question 3

dermatomiosite

Answer 3

interessamento muscolare associato a evidente e importante interessamento cutaneo

Question 4

dermatomiosite - clinica

Answer 4

• costituzionali: febbre, calo ponderale, astenia; sindrome paraneoplastica
• coinvolgimento muscolo e articolazione: atralgie e franche artriti, no interessamento destruente/erosivo
• Raynaud

astenia della muscolatura prossimale
–> possibile coinvolgimento m respiratori

interstiziopatia polmonare, aritmie e miocardite

Question 5

dermatomiosite - manifestazioni cute

Answer 5

• rash eliotropo: volto, interessamento palpebrale
• papule di Gottron: interessamento eritematoso fino a desquamazione delle mani, marcato eritema periungueale
• segno di Gottron: come sopra ma in gomiti
• calcinosi: manifestazione tipica ma non specifica; reperto radiografico di formazione di depositi di calcio in sottocute

Question 6

dermatomiosite - diagnosi

Answer 6

quadro clinico suggestivo
enzimi muscolari = CPK LDH transaminasi aldolasi
RM, elettromiografia, biopsia

Question 7

miosite da corpi inclusi

Answer 7

forma rara
analisi isto e reperti specifici –> vacuoli citoplasmatici con materiale basofilo
decorso lento, interessamento distale, coinvolgimento extram raro

Question 8

miosite necrotizzante

Answer 8

diagnosi istologica
flogosi e necrosi
interessamento severo, possibile impegno cardiaco, profilo autoimmune specifico

Question 9

indagini anticorpali

Answer 9

• ANA test
• anti ENA
• miosite associati: non sono specifici ma sono comuni; anti SS-A/ro, anti RNP, anti PM/scl
• specifici: anti MDA5, anti INFgamma, anti Mi2 e SRP autoanticorpi, anti sintetasi

Question 10

sindrome di Sjogren

Answer 10

esocrinopatia, ghiandole salivari e lacrimali

Question 11

sindrome di Sjogren - clinica

Answer 11

secchezza oculare e orale –> xeroftalmia e xerostomia
congiuntivite secca, ulcerazioni corneali, deficit salivazione, disfagia, carie, stomatite, tumefazione parotide

extra: renale, vasculitico, interstiziopatia polmonare, linfoma

Question 12

sindrome di Sjogren - criteri evoluzione linfomatosa

Answer 12

febbre cronica
linfoadenopatia diffusa
tumefazione parotidea
ipergammaglobulinemia
leucopenia recente

Question 13

sindrome di Sjogren - diagnosi

Answer 13

• test di Schirmer: misura imbibizione e lacrimazione
• esame oftalmoscopico
• scialometria
• ecografia
• biopsia gh salivari per casi dubbi
• profilo autoimmune: ANA test+, SS-A/Ro, SSB/La, FR

Question 14

sclerosi sistemica

Answer 14

autoimmunità sistemica + alterazione microcircolo + fibrosi cutanea organi interni per attivazione fibroblastica
immunità attacca cellule endoteliali

Question 15

sclerosi sistemica - subset clinici

Answer 15

interessamento cutaneo limitato vs diffuso
- limitata: ab anti centromero, ipertensione polmonare
- diffusa: RNA polimerasi I e III + topoisomerasi, interessamento polmonare interstiziale, crisi renale sclerodermica

Question 16

sclerosi sistemica - interessamento cutaneo

Answer 16

facies sclerodermica: inelasticità cute, aderente ai piani sottostanti
sclerodattilia
teleangectasie (watermelon stomach)
ulcere cutanee
calcinosi topica

Question 17

sclerosi sistemica - altri interessamenti

Answer 17

• articolare: anchilosi, osteolisi acrale
• intestinale: ipomotilità terzo inferiore esofago (reflusso, esofagite, stenosi), ipermotilità intestino, incontinenza fecale
• cardiaco: miocardite, fibrosi e deficit eiettivo, pericardite, aritmie

Question 18

sclerosi sistemica - trattamento

Answer 18

• crisi renale: ACE inibitore, dialisi
• interstiziopatia: immunosoppressori, trapianto autologo cellule staminali ematopoietiche, antifibrotico puro, trapianto
• ipertens polmonare: anticoagulanti, diuretici; antagonisti r endotelina, inibitori fosfodiesterasi 5, analoghi prostaciclina
• muscolo e art: cortisonici max 5mg/die, metotrexate, terapia riabilitativa
• cute: MTX, terapia locale ulcere7
• GI: procinetici, BPI
• cardio: antiaritmici, diuretici, pacemaker

Question 19

lupus eritematoso sistemico (LES)

Answer 19

patologia autoimmune sistemica
clustering etnico-geografico in popolazioni afro-caraibiche
substrato genetico predisponente

Question 20

LES - clinca

Answer 20

manifestazioni costituzionali: febbre, astenia, calo ponderale
artriti / artro-mialgie non destruenti (Jaccoud, Ruphus)
Raynaud
interessamento cute, mucose, cardiovascolare, respiratorio, renale, ematologico, SNC

Question 21

LES - clinica, cute

Answer 21

ACLE: acuto
- aree fotoesposte, non evoluzione atrofico-cicatriziale, rash malare caratteristico

SCLE: subacuto
- rash policiclico, forme psoriasiformi

CCLE: cronico
- evoluzione atrofico cicatriziale

Question 22

LES - clinica, rene

Answer 22

frequente interessamento primario
importanza monitoraggio funzionalità
lesione glomerulare determina deposito immunocomplessi in situ –> glomerulonefrite proliferativa diffusa e insuff renale cronica

Question 23

LES - clinica,neuro

Answer 23

prognosi sfavorevole
SNC: meningite asettica, cefalea, convulsioni, crisi epilettiche, sindromi demielinizzanti
SNP: mono/polineuropatia
psicosi, stati d’ansia

microlesioni ischemico-emorragiche da difetti di coagulazione, lesioni vasculitiche, autoreattività locale

Question 24

LES - laboratorio

Answer 24

elevazione indici di flogosi
ipergamma, ipocompl
Ab anti nucleo, anti dsDNA, anti U1RNP, anti Ro

Question 25

LES - terapia

Answer 25

trattamento danno cronico, riacutizzazione e di fondo
- lieve: steroidi a basso dosaggio e idrossiclorochina
- moderata: steroide, farmaco immunosoppressore (azatioprina, metotrexate, ciclosporina, micofenolato)
- severa: immunosoppressori maggiori, boli di steroide

farmaci biotecnologici –> rituximab, belimumab