Autoinfiammazione

Question 1

definizione

Answer 1

flogosi recidivante di cute, sierose ed articolazioni
non condizionata da autoimmunità (=/=)
base genetica (mono o poli)

Question 2

monogeniche (febbri periodiche ereditarie)

Answer 2

soprattutto pediatriche
geni dell’attivazione dell’immunità innata

febbre mediterranea familiare, criopirinopatie CAPS, sindrome associata a difetto del TNF TRAPS

Question 3

febbre mediterranea familiare

Answer 3

gene MEFV, pirina (attivazione IL1) - AR
- clinica: febbriciola, sierositi, cute, amiloidosi AA
- trattamento: colchicina, anti IL1 e TNFa

Question 4

sindrome associata a difetto del TNF

Answer 4

gene TNFRSF1A, sub p55 - AD
- clinica: ricorrenti attacchi flogistici, febbre, rash eritematoso cutaneo, edema periorbitale, linfoadenopatia, coinvolgimento addominale, diarrea, sierositi, artralgie
- trattamento: colchicina o cortisone, biotecnologici

Question 5

criopirinopatie

Answer 5

gene NLRP3, criopirina (inflammasoma) - AD

sindrome autoimfiammatoria familiare da freddo, sindrome di MuckleWells, chronic infantil neurological cutaneous and articular syndrom CINCA
–> diverse espressioni fenotipiche

• clinica: febbre, artralgie o artriti, sierositi, manifestazioni cutanee; sordità neurosensoriale e manifestazioni oculari, amiloidosi secondaria

Question 6

multifattoriali

Answer 6

malattia di Behcet
morbo di Still nell’adulto

Question 7

malattia di Behcet

Answer 7

infiammatoria cronica multisistemica recidivante
- clinica: aftosi orale e genitale, eritema nodoso e follicolite, uveite con possibile coinvolgimento retinico, trombosi venose ricorrenti ed aneurismi, SNC/P, lesioni ulcerative

Question 8

morbo di Still nell’adulto

Answer 8

forma sistemica dell’artrite idiopatica giovanile
- clinica: febbre elevata, rash cutaneo maculo papulare, linfoadenosplenomegalia, sierositi + faringite, leucocitosi, trombocitosi, anemia da cronica, poliarticolare
negativa per FR e ACPA

decorso monofasico, recidivante, cronico