Choroby ruchu Flashcards
CHOROBY RUCHU
choroby ruchu wiążą się z patologicznymi zmianami w jądrach podstawy, co może powodować
• hiperkinezę (nadmiar ruchu)
• hipokinezę (zmniejszenie ruchu)
jądra podstawy:
– istota czarna – gałka blada – prążkowie = skorupa + jądro ogoniaste ciało prążkowane = skorupa + jądro ogoniaste + gałka blada główna substancja pobudzająca: dopamina główna substancja hamująca: GABA
Choroba Parkinsona
– najczęstsza choroba dotycząca jąder podkorowych
– druga najczęstsza choroba neurodegeneracyjna
– ma charakter postępujacy
– zaburzenie dotyczy głównie neuronów dopaminergicznych istoty czarnej
– oprócz tego dochodzi do gromadzenia białka w ciałkach Lewy’ego (α-synukleina i ubikwityna)
niedobór dopaminy => parkinsonizm (zespół parkinsonowski)
1) spowolnienie ruchowe (bradykinezja)
2) sztywność mięśni
3) drżenie spoczynkowe
parkinsonizm =/= choroba Parkinsona!
jest zespołem objawów, mogącym mieć różne przyczyny
Choroba Parkinsona
etiologia choroby Parkinsona
– współistnienie czynników genetycznych i środowiskowych
– proces starzenia
choroba najczęściej zaczyna się między 40-70 rż
jeśli zacznie się <20 rż mówimy o parkinsonizmie młodzieńczym
częściej chorują mężczyźni
Choroba Parkinsona
objawy
1) spowolnienie ruchowe (najważniejszy objaw!)
2) drżenie spoczynkowe, o zazwyczaj jednostronnym początku, najsilniej wyrażone w części dystalnej
kończyny, o stałej częstotliwości (4-6Hz), prawie nigdy nie obejmuje głowy
3) sztywność mięśni o charakterze plastycznym (“rura ołowiana”), objaw “koła zębatego” podczas
zginania i prostowania kończyny, dotyczy wszystkich mięśni, typowo sylwetka przodopochylona
4) zaburzenia postawy i chodu – chód drobnymi krokami, szuranie stopami, trudności w rozpoczęciu
i zatrzymaniu chodu, utrata współruchów (np. machania rękami podczas chodzenia), utrata
równowagi, upadki
5) hipomimia – twarz maskowata, nie wyraża emocji, skóra gładka, naoliwiona, rzadkie mruganie
6) dyzartria
7) objawy psychiczne – 50% depresja, 20-30% otępienie
8) mikrografia
9) objawy wegetatywne – zaburzenia oddawania moczu, połykania, zaparcia, hipotonia ortostatyczna,
ślinotok, potliwość, łojotok, zaburzenia termoregulacji, zaburzenia funkcji seksualnych
10) objawy pozaruchowe – zaburzenia snu, czucia, węchu, utrata wagi
objawy ruchowe mogą być poprzedzone innymi objawami, takimi jak sztywność osobowości, depresja,
zaparcia (czynnik ryzyka!), łojotokowe zapalenie skóry, zaburzenia węchu
Choroba Parkinsona
rozpoznanie:
– 2 z 3 objawów (bradykinezja, drżenie, sztywność) – jednostronny początek – brak innych objawów neurologicznych – dobra odpowiedź na lewodopę – postępujący przebieg
Choroba Parkinsona
objawy późnego okresu choroby
1) dyskinezy = dodatkowe ruchy mimowolne, najczęściej o charakterze pląsawiczym
– dyskinezy szczytu dawki
– dyskinezy dwufazowe (w okresie narastania i wygasania działania leku)
2) dystonie = bolesne, przetrwałe napięcie mięśni
– najczęściej rano (kiedy niski poziom leku we krwi)
3) fluktuacje = zmienność nasilenia objawów ruchowych
– “on i off” – związane z przyjmowaniem lewodopy
– “wyczerpanie” – skrócenie czasu skuteczności lewodopy
– “zamrożenie” – nagła niezdolność do poruszenia się, zaczęcia ruchu
Choroba Parkinsona
diagnostyka różnicowa
w 25% choroba Parkinsona jest fałszywie rozpoznawana najczęstsze pomylki obejmują: – drżenie samoistne – guzy płata czołowego – wodogłowie normotensyjne – postępujące porażenie nadjądrowe – zwyrodnienie wieloukładowe – <50 rż – choroba Wilsona – >50 rż – depresja – koksartroza, choroba Bechterewa – otępienie z ciałami Lew'ego i inne otepienia
Choroba Parkinsona
parkinsonizm może też być
rkinsonizm może też być
1) jatrogenny => neuroleptyki, flunaryzyna, cinaryzyna
2) pourazowy
3) toksyczny => Mn, CO, MPTP
4) metaboliczny => niedoczynność przytarczyc, encefalopatia wątrobowa
Choroba Parkinsona
badania dodatkowe:
– neurobrazowanie (CT, MR)
– neuroobrazowanie czynnościowe (SPECT, PET, DAT-SPECT)
– testy genetyczne (identyfikacja grup ryzyka
Choroba Parkinsona
leczenie
– lewodopa (podstawowy lek)
– inhibitory rozkładu dopaminy (selegilina), amantadyna, leki cholinolityczne
– możliwe leczenie chirurgiczne => głęboka stymulacja jądra niskowzgórzowego (DBS)
– inne: fizjoterapia, wspomaganie grupowe, edukacja
Zespół niespokojnych nóg (RLS)
– przymusowe ruchy kończyn dolnych
– występują w spoczynku, próba ich zatrzymania wywołuje głęboki dyskomfort
– brak regularności (nie mają stałej częstotliwości)
– mogą im towarzyszyć parestezje i dysestezje
– ustępują w czasie ruchu (pacjent może normalnie chodzić)
– na ogól nasilają się wieczorem i w nocy
– choruje do 15% populacji
Zespół niespokojnych nóg (RLS)
patogeneza
– dysfunkcja układu dopaminergicznego w obszarach podkorowych
– zaburzenia metabolizmu żelaza
1) RLS idiopatyczny
- genetycznie uwarunkowany
- pierwsze objawy < 30 rż
- dziedziczenie AD, wysoka penetracja genu, antycypacja
2) RLS objawowy
- odwracalny
- w przebiegu neuropatii, niewydolności nerek, anemii z niedoboru Fe, ciąży
Zespół niespokojnych nóg (RLS)
leczenie
– przyczynowe: suplementacja żelaza
– objawowe: agoniści dopaminy, rzadziej lewodopa, opioidy, bzd, leki przeciwpadaczkowe
– edukacja
Drżenie samoistne
– najczęściej jest to drżenie pozycyjne i kinetyczne
– obejmuje głowę
– stała częstotliwość (8-12Hz)
– brak innych objawów pozapiramidowych i móżdżkowych
– poprawa po alkoholu
– może współwystępować z chorobą Parkinsona
– rozpoznanie tylko na podstawie objawów
– różnicowanie: nadczynność tarczycy, stres, drżenie polekowe, zespół abstynencyjny, hipoglikemia,
encefalopatia wątrobowa
– leczenie: propranolo
