Chapitre 9 : Neurologie du développement

Question 1

Donner les 6 étapes du développement neuronal

Answer 1

A) Neurulation primaire (3-4 semaines)
=> fermeture du tube neural

B) Différenciation du tube neural (2-3 mois)

Création des vésicules qui vont former les différentes parties du - céphale

C) Prolifération neuronale (3-4 mois)
 La prolifération neuronale se déroule principalement en péri-ventriculaire.
 Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11-12e semaine).

D) Migration neuronale (3-5 mois)
 Les neurones quittent la zone péri-ventriculaire (site de prolifération neuronale), pour se rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement

E) Synaptogénèse et organisation synaptique (5 mois …)

F) Myélinisation (naissance …)

Question 2

Définir plus en détail l’étape de la Neurulation primaire et de la différentiation du tube neural

Answer 2

A) Neurulation primaire (3-4 semaines)
1. Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme.
2. Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale.
3. La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian.
4. Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
5. La plaque neurale se referme, pour former le tube neural.
o Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neural.
o Se produit au 24-25e jour de développement.

B) Différenciation du tube neural (2-3 mois)
 Formation de plicatures dans le tube neural  création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
 3 vésicules primaires :
o Prosencéphale
o Mésencéphale
o Rhombencéphale
 5 vésicules secondaires :

o Télencéphale
 Subi un clivage  formation des 2 hémisphères cérébraux
o Diencéphale
o Mésencéphale
o Métencéphale
o Myélencéphale

Question 3

1. Anomalies de fermeture du tube neural

Qu’est ce que l’anencéphalie ?

Comment peut on la dépister ?

Answer 3

o Physiopathologie :
 L’absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence du prosencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.

o Dépistage :
 Échographie foetale
 Dosage maternel élevé d_’alpha-foetoprotéine_

Question 4

Qu’elle est la présentation de l’anencéphalie ?

Bébé viable ?

Donner 4 facteurs de risque

Answer 4

o Présentation :
 Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et i_ncapables de ressentir la douleur_.
 Bébés non-viables

o Facteurs de risque :
 Déficience en acide folique
 Diabète type 1 chez la mère
 Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
 Histoire familiale

Question 5

Qu’est ce que l’Encéphalocèle ?

Comment peut-on la dépister ?

Qu’elle est la présentation et le pronostic ?

Answer 5

o Physiopathologie :
 Hernie de l’encéphale et des méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
 Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale.

o Dépistage :
 Échographie foetale
 Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine

o Présentation :
 Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales.
 Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs : épilepsie, atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc.

o Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion

Question 6

Quelle est l’anomalie du tube neural la plus fréquente ?

En quoi cela consiste ?

Comment la dépister ?

Answer 6

Spina bifida (dysraphisme) :
o Anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente.

o Physiopathologie :
 Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale.
 Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut osseux
 Touche plus souvent la région lombosacrée.
 Affecte souvent de trois à six vertèbres.

o Dépistage :
 Échographie pré-natale
 Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine

Question 7

Donner la présentation de la spina-bifida

Answer 7

Présentation clinique : varie selon le niveau de l’anomalie de fermeture.

1) Signes et symptômes neurologiques :

• *Hydrocéphalie pré-natale**
• Fréquent, car plusieurs enfants ont une malformation d’Arnold-Chiari type 2 associée.
• Peut-être peu problématique ou bien être accompagné de manifestations d’hypertension intra-crânienne.
• L’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une déficience intellectuelle.
• *Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion**
• S’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien de racines nerveuses lombosacrées.

2) Signes et symptômes orthopédiques :

• *Atrophie des membres inférieurs**
• Causée par le manque d’innervation aux jambes.
• *Malformations orthopédiques à la naissance**
• Puisque la paralysie se produit chez le foetus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance.
• Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc.  à rechercher à l’examen du n-né.
• *3) Signes et symptômes urologiques :**
• *Vessie neurogène** (reflux vésico-urétral => hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)

Question 8

La spina bifida évolue selon un spectre, définir les étapes du spectre

S.B occulta :

S.B Cystica

Rachischisis :

Answer 8

Spina bifida occulta :
 Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
 Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
 Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.

Spina bifida cystica (protrusion d’un sac) :
 Méningocèle :
- Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
 Myéloméningocèle :
- Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.

Rachischisis :
 Colonne vertébrale complètement ouverte
 Déficit neurologique sévère + décès

Question 9

Quel est le traitement et l’investigation de la spina bifida ?

Answer 9

• *o Investigation :**
• * IRM :** même les enfants avec des anomalies cutanées minimes !!!! peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente.

o Traitement :
 Réparation chirurgicale de la lésion spinale
 Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser.
 Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
 Traitement des complications orthopédiques et urologiques

Question 10

2. Anomalie de différentiation du tube neural

Qu’est ce que l’Holoprosencéphalie

Donner la présentation clinique

Pronostic ?

Answer 10

o Physiopathologie :
 Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
 Absence du septum pellucidum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) => ventricule unique
 Se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation.

o Présentation clinique : sévérité variable
 Agénésie du corps calleux
 Retard mental sévère
 Quadriparésie spastique
 Épilepsie
 Anomalies de la ligne médiane
 Forme légère : colpocéphalie
 Forme modérée : fente labio-palatine
 Forme sévère : cyclopie

Pronostic :
 Forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, IIIe ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire/orbitaire) => très mauvais pronostic
 Espérance de vie diminuée

Question 11

3. Anomalies de prolifération neuronale

Nommer 2 pathologie possibles dans cette classe d’anomalie

Answer 11

 Microcéphalie :
o Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normale
o Causes multiples (endogènes et exogènes)
o Retard intellectuel
o Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
o Espérance de vie diminuée

 Agénésie du corps calleux :
o Absence (totale ou partielle) de corps calleux => défaut d’union des deux hémisphères
o Quand le suspecter ? tout patient avec retard de développement
 Surtout si associé à :
 Épilepsie
 Hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)

Question 12

4.Anomalies de migration neuronale

Donner 4 conséquences globales de ces anomalies

Answer 12

 Conséquences des anomalies de migration :
o Retard global de développement
o Déficience intellectuelle
o Épilepsie
o Possibilité de troubles du spectre de l’autisme.

 Syndrome alcoolo-foetal :

 Lissencéphalie (pachygyrie-agyrie) :

 Polymicrogyrie :

 Schizencéphalie :

 Hétérotopie :

Question 13

Quel est la présentation clinique du symdrome alcoolo-foetal à la naissance et aprés la naissance ?

Answer 13

o La consommation d’alcool par la mère nuit à la migration neuronale.

o Présentation clinique :
À la naissance :
 Petit poids et petite taille de naissance
 Microcéphalie
 Ensemble typique de traits faciaux
 Plis palmaires anormaux
 Malformations cardiaques
 Contractures articulaires
Après la naissance :
 Retard intellectuel
 Troubles d’apprentissages
 Hyperactivité majeure

Question 14

Qu’est ce que la lysencéphalie (pachygyrie-agyrie), présentation clinique :

Answer 14

o Pathophysiologie :
 Défaut de migration neuronale vers la périphérie :
 Présence de matière grise péri-ventriculaire
 Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyrus et de circonvolutions)

o Mauvais pronostic peu importe le type

o Présentation clinique :
 Retard mental important
 Paralysie cérébrale
 Épilepsie réfractaire

Question 15

Qu’est ce que la Polymicrogyrie ?

Qu’est ce que la Schizencéphalie ?

Qu’est ce que l’Hétérotopie ?

Answer 15

Polymicrogyrie :

o Peut être relié à une insulte ischémie pré-natale
o Plusieurs petits gyri (en nombre excessif)

Schizencéphalie :

o Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire
o Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau et celle du ventricule
o À fente ouverte ou à fente fermée

Hétérotopie :

o Isolé ou étendue
 Souvent dans les régions péri-ventriculaires
o Groupes de cellules qui n’ont pas migrées
o Cas extrêmes : double cortex

Question 16

Définir ce qu’est la déficience motrice cérébrale

Answer 16

 Ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement. Il ne s’agit pas d’un désordre spécifique ou d’un syndrome unique, mais la résultante d’une atteinte dont la cause peut varier.
o Parésie
o Anomalie du tonus (spasticité ou hypotonie)
o Troubles du mouvement ou de la coordination

 Première cause d’handicap chez l’enfant affectant la fonction et le développement.

Question 17

Donner les étiologies de la déficience motrice cérébrale

Answer 17

 La paralysie cérébrale est restreinte aux lésions touchant le cerveau uniquement.
 Multifactorielle : une cause spécifique peut être difficile à établir.

 Prénatale : 90%
o Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique, embryopathie environnementale, etc.

 Périnatale :
o Asphyxie, AVC, infection du SNC, etc.

 Postnatale (avant l’âge de 3 ans) :
o AVC, kernictère, infection, trauma, etc.

Question 18

Qu’elle est l’incidence de la déficience motrice neurologique ?

Comaprer cette incidence chez les enfants prématurés.

Qu’elles sont les FdR ?

Answer 18

C) Épidémiologie
 Incidence dans la population générale : 1-2 / 1000 naissances vivantes
o Poids inférieur à 2500 g (prématurés) : 30%
 Incidence chez les enfants prématurés : 15%

D) Facteurs de risque
 Prématurité +++
 Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité

Question 19

Pour la déficience motrice cérébrale, donner qq sx possibles avant l’apparition d’un symdrome spécifique

Answer 19

o Retard du développement moteur (grossier et fin)
o Persistance des réflexes primitifs
o Hyperréflexie
o Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie)
o Retard de croissance
o Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie)
o etc.

Question 20

Qu’elle est le type de paralysie cérébrale le plus fréquent ?

Quelles sont les signes et symptômes généraux

Answer 20

Syndromes spastiques : (type de paralysie cérébrale le plus fréquent)

o Physiopathologie :
 Atteinte du motoneurone supérieur
o Signes et symptômes :
 ROT augmentés
 Hypertonie musculaire
 Clonus
 Babinski
 Faiblesse musculaire
 Contractures articulaires  articulations désalignées

Question 21

Donner les 4 types de sdx spastiques

Answer 21

Hémiparésie

Quadriparésie

Diparésie

Syndrome dyskinétique

Question 22

Donner la physiopatho et la présentation de l’hémiparésie et la quadriparésie dans la déficience motrice cérébrale

Answer 22

 Hémiparésie
 Atteinte prédominante d’un côté du corps => bras > jambes
 Physiopathologie : AVC sylvien
- Se produit habituellement in utero : petit morceau de cordon ombilical embolise dans l’artère sylvienne/

 Quadriparésie
 Atteinte des 4 membres => bras > jambes
 Physiopathologie : ischémie diffuse

• Une hypoperfusion cérébrale atteint les zones « watershed » corticales.

Les noyaux gris centraux peuvent également être atteints (syndrome dyskinétique).
- Souvent associé à l’asphyxie péri-natale.

Question 23

Donner la physiopatho et la présentation de diparésie dans la déficience motrice cérébrale

Answer 23

 Atteinte des 2 jambes surtout
 Fréquent chez les enfants prématurés.

 Physiopathologie : leucomalacie périventriculaire

• Avant la fin du terme, la distribution de la circulation cérébrale chez le foetus résulte en une tendance à l’hypoperfusion de la matière blanche périventriculaire.
• Bébés prématurés : entre 26 et 34 semaines, la matière blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux est la plus susceptible aux dommages. Puisque cette région contient des fibres responsables du contrôle moteur et du tonus musculaire des jambes, une insulte peut résulter en une diparésie spastique.

Question 24

Answer 24

Question 25

Distinguer l’hypotonie natale centrale vs périphérique à l’histoire et à l’E/P

Answer 25

Question 26

Quels sont les objectifs du traitement de la spasticité et quels sont les modalités thérapeutiques possibles

Answer 26