Chapitre 5 Flashcards
Grandes catégories de désordres génétiques (3)
- Mutation de gènes uniques avec de larges effets.
- Désordres des chromosomes
3.troubles multigéniques complexes
Définition de mutation ponctuelle
Mutation dans laquelle une seule base est substituée par une base différente
Définition de mutation faux sens
Mutation ponctuelle dans laquelle le remplacement d’une base mène au remplacement d’un acide aminé par un autre dans le produit du gène avec un changement dans la signification de la protéine encodée
Définition de mutation non sens
Mutation ponctuelle avec un changement d’acide aminé pour un codon d’arrêt.
Types de mutations (6)
- Mutations ponctuelle
- Mutation des séquences non-codantes
- Délétions et insertions
- Altérations des gènes codant autres que les mutations (amplification, délétion, translocation)
- Altération de l’ARN non codant
- Mutations de répétition de trinucléotides
Caractéristiques des mutations autosomales récessives (5)
- L’expression est plus uniforme que dans les mutations autosomales dominantes
- La pénétrance complète est fréquente
- L’apparition est à un jeune âge
- Les nouvelles mutations sont rarement détectées en clinique
- Plusieurs des gènes mutés codent des enzymes
Conséquences d’un blocage métabolique par un défaut enzymatique (3)
- Accumulation du substrat
- Diminution de la quantité du produit final
- échec de l’inactivation de substrat toxique (qui crée du dommage tissulaire)
Types de syndromes de Ehlers-Danlos et leur mutations génétiques (6)
- Classique (COL5A1; COL5A2)
- Hypermobilité (inconnu)
- Vasculaire (COL3A1)
- Kyphoscoliose (Lysyl hydroxylase)
- Arthrochalasie (COL1A1; COL1A2)
- Dermatosparaxe (Procollagène N-peptidase)
Catégories de mécanismes biochimiques/moléculaires impliqués dans les troubles mendéliens à un seul gène (4)
- Défaut enzymatique et ses conséquence
- Défaut des récepteurs membranaires et système de transport
- Altérations de la structure, fonction ou quantité des protéines non-enzymatiques
- Mutations entrainant une réaction peu commune aux médicaments
Symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos classique (4)
- Hypermobilité cutanée et articulaire
- Cicatrices atrophiques
- Ecchymoses fréquentes
- Hernie diaphragmatique
Symptomes du syndrome d’Ehlers-Danlos d’hypermobilité (3)
- Hypermobilité articulaire
- Douleurs
- Dislocations
Symptomes du syndrome d’Ehlers-Danlos Vasculaire (4)
- Peau mince
- Rupture artérielle et utérine
- Ecchymose
- Hyperextension des petites articulations
Symptomes du syndrome d’Ehlers-Danlos kyphoscoliose (4)
- Hypotonie
- Laxicité articulaire
- Scoliose congénitale
- Fragilité oculaire
Symptomes du syndrome d’Ehlers-Danlos d’arthrochalasie (4)
- Hypermobilité articulaire sévère
- Changements cutanés légers
- Scoliose
- Ecchymose
Symptomes du syndrome d’Ehlers-Danlos dermatosparaxe (3)
- Fragilité cutanée sévère
- Cutis laxa (peau flasque avec plis)
- Ecchymose
Gènes impliqués dans l’hypercholestérolémie familiale (3)
- LDLR
- ApoB
- PCSK9
Effets de l’accumulation du cholestérol intracellulaire libre (4)
- Suppression de la synthèse de cholestérol intracellulaire
- Activation de l’enzyme acyl-coenzyme A qui favorise le stockage du cholestérol excessif
- Suppression de la synthèse de récepteurs LDL
- Augmente l’expression de PCSK9 (qui dégrade les récepteurs membranaires à LDL)
Définition d’euploïdie
Présence d’un nombre de chromosomes qui équivaut à un multiple de 23 (23, 46, 69…)
Définition d’aneuploïdie
Présence d’un bagage chromosomique qui n’égale pas à un multiple de 23 (perte ou ajout d’un ou de chromosome(s)
Définition de mosaïcisme
Erreurs mitotiques au début du développement qui mènent à deux ou plusieurs populations de cellules avec des bagages chromosomiques différents
Définition de délétion
Perte de la portion d’un chromosome (soit interstitielle ou terminale)
Définition de chromosome en anneau (ring chromosome)
Forme particulière de délétion où un bris survient aux deux extrémités d’un chromosome, avec une fusion des bouts endommagés
Définition d’inversion
Réarrangement qui implique deux bris dans un seul chromosome avec la réincorporation du segment inversé (paracentrique ou péricentrique)
Définition d’isochromosome
Résultat de la perte d’un bras du chromosome et de la réplication d’un bras restant créant un chromosome fait de deux longs bras ou deux courts bras.