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Robbins > Ch. 10 > Flashcards

Ch. 10 Flashcards

1
Q

Quelles sont les périodes développementales pertinentes pour classifier les maladies touchant les enfants?

A
  • Période néonatale (premières 4 semaines de vie)
  • Les nourrissons (première année de vie)
  • 1-5 ans
  • 5-14 ans
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Q

Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants pendant la première année de vie?

A
  • Complications et blessures maternelles
  • Prématurité et faible poids de naissance
  • Anomalies congénitales
  • SIDS
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3
Q

Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants de 1-9 ans?

A
  • Anomalies congénitales
  • Blessures accidentelles
  • Néoplasies malignes
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4
Q

Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants de 10-14 ans?

A
  • Blessure accidentelles
  • Néoplasies malignes
  • Suicide
  • Homicide
  • Anomalies congénitales
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5
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale?

A
  • Défaut anatomique présent à la naissance
  • Associé ou non à une cause génétique
  • Peut être diagnostiqué plusieurs années après la naissance
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6
Q

Définir c’est qu’est une malformation?

A

Perturbation intrinsèque de la morphogenèse
- Anomalie primaire du processus développemental
- Sécondaire à une mutation génétique, anomalie chromosomique ou multifactoriel.
- Ex: anomalies cardiaques, anencéphalie, etc.

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7
Q

Définir c’est qu’est une disruption

A

Perturbation extrinsèque de la morphogenèse
- Destruction secondaire d’un organe ou d’une structure qui se developpait normalement
- Non héréditaire
- Ex.: bride amniotique

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8
Q

Définir c’est qu’est une déformation

A

Perturbation extrinsèque de la morphogénèse
- Dérangement secondaire du développement d’un organe ou structure (développement auparavant normal)
- Non héréditaire
- Associée à une compression localisée ou généralisée du foetus par des forces biochimiques anormales
- Ex.:

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9
Q

Définir c’est qu’est une séquence malformative

A

Constellation d’anomalies déclenchées par un seul événement initiateur
- Un anomalie malformative ménant à une cascade d’anomalies sécondaires
- Ex.: séquence de Potter (oligodramnios, facies aplati, pieds bots, hypoplasie pulmonaire, etc)

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10
Q

Définir c’est qu’est un syndrome malformatif

A

Constellation d’anomalies ne pouvant pas être expliqués par un seul événement initiateur
- Anomalies pathologiquement reliées (souvent un seul agent causal) mais qui ne sont pas sécondaires l’une aux autres
- Ex.: trisomes 21, 13, 18

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11
Q

Nommez des facteurs maternels et foetaux/placentaires associés à un risque de déformation par compression excessive de l’utérus?

A
  • Foetaux/placentaires
    • Oligohydramnios
    • Multiples foetus
    • Présentation foetal anormale
  • Maternels :
    • Première grossesse
    • Petit utérus
    • Malformation utérine
    • Léiomyomes
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12
Q

Nommez des causes d’oligohydramnios

A
  • Fuites chroniques de liquide amniotique 2re RPM
  • Agénésie rénale
  • Obstruction du tractus urinaire du foetus
  • Insuffisance utéro-placentaire (HTN ou pre-eclampsie)
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13
Q

À quoi réfère l’agénésie?

A

Absence complète d’un organe et de son primordium

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14
Q

À quoi réfère l’aplasie?

A

Absence d’un organe secondaire à un échec de croissance du à partir de son primordium

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15
Q

À quoi réfère une atrésie?

A

Absence d’ouverture luminale d’un organe viscéral creux

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16
Q

À quoi réfère une hypoplasie?

A

Développement incomplet ou taille diminuée d’un organe avec une diminution du nombre de cellules

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17
Q

À quoi réfère une hyperplasie?

A

Augmentation en taille d’un tissu secondairement à une augmentation du nombre de cellules

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18
Q

À quoi réfère le terme dysplasie en contexte de malformations?

A

Organisation anormale des cellules

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19
Q

Quelles sont les catégories générales de causes d’anomalies congénitales?

A
  1. Génétique (~12-25%)
  2. Environementale (~10-13%)
  3. Multifactorielle (20-25%)
  4. Idiopathique (40-60%)
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20
Q

Quelles sont les principales causes génétiques d’anomalie congénitale

A

Causes génétiques
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, 18, 13, Turner, Klinefelter)
- Mutations avec transmissions mendéliennes

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21
Q

Quelles sont les principales causes environnementales d’anomalie congénitale?

A

Causes environnementales
- Infections maternelles ou placentaires (TORCH)
- Maladies chroniques maternelles (Db, obésité)
- ROH/Rx/CxTx/RxTx

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22
Q

Quelles sont les anomalies congénitales associées au syndrome alcoolo-foetale?

A
  • Restriction de croissance pré/post-natale
  • Anomalies faciales (microcéphalie, fentes palpébrales courtes, hypoplasie maxillaire)
  • Dérangements psychomoteurs
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23
Q

Même si non sonsidéré tératogène, quelles sont les conséquences sur le fœtus et le nourrisson d’une exposition au tabagisme in-utéro?

A
  • Avortement spontané
  • Prématurité
  • Anomalies placentaires
  • Faible poids de naissance
  • Risque de SIDS augmenté
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24
Q

Quelles sont les anomalies congénitales associées à l’embryopathie diabétique?

A
  • Macrosomie foetale (organomégalie et augmentation du tissu adipeux cutané et de la masse musculaire)
  • Anomalies cardiaques
  • Défauts du tube neural
  • Autres malformations du SNC
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25
Q

Donnez des exemples d’anomalies congénitales dont la cause est multifactorielle?

A
  • Fente labio-palatine
  • Défauts du tube neural
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26
Q

Quels sont les deux principes généraux en pathologie du développement qui sont pertinents peu importe l’agent étiologique?

A

Moment de l’insulte tératogène prénatale
- Impact important sur la survenue et le type d’anomalie induite

Interaction entre les tératogènes environnementaux et les défauts génétiques intrinsèques
- Malformations associées à une insulte environnementale peuvent être récapitulées par une altération génétique de la même voie moléculaire

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27
Q

Quelles sont les deux phases du développement intra-utérin humain?

A

Période embryonnaire précoce (9 premières semaines de la grossesse)
Période foetal (9-38 semaines)

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28
Q

Quelles périodes du développement intra-utérin sont associées avec le plus grand risque de tératogénicité?

A

Période embryonnaire de 3-9 semaines
- Avant c’est du tout ou rien
- Après il peut y avoir restriction de la croissance ou dommages aux structures, mais les organes sont déjà formés

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29
Q

Donnez des exemples de tératogènes affectant des voies moléculaires précises et leurs effets associés.

A

Acide valproïque
- Altère la fonction des gènes HOX
- Anomalies de la formation des membres des vertèbres et des structures craniofaciales

’Acide rétinoïque
- Cible la voie de TGF-B
- Anomalies cardiaques, du SNC et cranio-faciale (fente labio-palatine)

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30
Q

Quelle est la définition de la prématurité?

A

Naissance à un âge gestationnel < 37 semaines

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31
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de mortalité néonatale?

A

Anomalies congénitales

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32
Q

Quelle est la deuxième cause la plus fréquente de mortalité néonatale?

A

Prématurité

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33
Q

Quelle proportion des grossesses sont associés avec un accouchement préterme?

A

10%

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34
Q

Nommez des facteurs de risques associés à la prématurité (4)

A
  1. Rupture préterme prématurée des membranes
  2. Infections intra-utérines
  3. Anomalies structurelles de l’utérus, du col utérin et du placenta
  4. Grossesse multiple (gémellaire et autres)
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35
Q

Nommez des facteurs de risques associées à une rupture préterme prématurée des membranes (5)

A
  1. ATCD d’accouchement préterme
  2. Travaille pré-terme et/ou saignements vaginaux pendant la grossesse actuelle
  3. Tabagisme maternel
  4. Nutrition maternelle insuffisante
  5. Statut socio-économique faible
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36
Q

Quelle proportion des naissances pré-terme sont associées à la présence d’une infection?

A
  • 25%
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37
Q

Quels sont les principaux micro-organismes associés aux infections intra-utérines déclenchant le travail pré-terme? (6)

A
  1. Gonorrhée
  2. Chlamydia
  3. Trichomonas
  4. Gardnerella vaginalis
  5. Ureaplasma urealyticum
  6. Mycoplasma hominis
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38
Q

Nommez des anomalies utéroplacentaires associées au déclenchement du travail pré-terme (4)

A
  1. Distorsion utérine (ex. léiomyomes)
  2. Incompétence cervicale
  3. Placenta previa
  4. Abruptio placentae
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39
Q

Nommez des complications pouvant être associées à la prématurité pour le nourrisson?

A
  1. Syndrome de détresse respiratoire néonatal
  2. Entérocolite nécrosante
  3. Sepsis
  4. Hémorragie cérébrale (intraventriculaire et de la matrice germinale)
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40
Q

Définir c’est qu’est la restriction de croissance intrautérine

A

Faible poids pour l’âge gestationnele
- Terme: < 2500g

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41
Q

Quelle proportion des enfants souffrent d’un RCIU?

A

30%

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42
Q

Nommez les trois principales classes d’anomalies pouvant expliquer un RCIU

A
  • Anomalies maternelles (surtout)
  • Anomalies foetales
  • Anomalies placentaires
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43
Q

Nommez des exemples d’anomalies maternelles pouvant causer une RCIU.

A
  1. Maladie vasculaire (pré-éclampsie, HTA)
  2. Narcotiques, alcool, tabac
  3. Médicaments (dilantin, chimiothérapie)
  4. Malnutrition maternelle
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44
Q

Nommez des exemples d’anomalies foetales pouvant causer une RCIU

A
  1. Anomalies chromosomiques
  2. Anomalies congénitales
  3. Infections congénitales (TORCH)
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45
Q

Nommez des exemples d’anomalies placentaires pouvant causer une RCIU

A
  1. Anomalies du cordon (artère ombilicale unique, insertion anormale)
  2. Anomalies vasculaires (thrombose, infarctus)
  3. Anomalie d’insertion (praevia, abruptio)
  4. Infection placentaire
  5. Grossesses multiples
  6. Villite chronique d’étiologie inconnue
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46
Q

Qu’est-ce qui caractérise habituellement les RCIU associés à une cause placentaire?

A

RCIU asymétrique
- Atteinte du poids et de la taille avec épargne du périmètre crânien

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47
Q

Qu’est-ce qui caractérise habituellement les RCIU associés à une cause foetale?

A

RCIU symétrique
- Atteinte du poids, de la taille et du périmètre crânien de façon proportionnelle

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48
Q

Nommez des infections incluses dans la famille des TORCH?

A
  1. Toxoplasmose
  2. Others (syphilis, autres virus)
  3. Rubéole
  4. CMV
  5. Herpès
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49
Q

Nommez des conséquences d’un RCIU (4)

A
  1. Dysfonction cérébrale
  2. Trouble d’apprentissage
  3. Troubles auditifs
  4. Troubles visuels
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50
Q

Nommez la principale cause de détresse respiratoire chez les nouveau-nés, et nommez des causes moins fréquentes.

A

**Syndrome de détresse respiratoire néonatal*

Autres causes :
- Sédation excessive de la mère
- Dommages à la tête du foetus lors de l’accouchement
- Aspiration de sang ou de liquide amniotique par le foetus
- Hypoxie intra-utérine (enroulement du cordon autour du cou)

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51
Q

Quel est le déficit fondamental expliquant le développement du syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A

Immaturité pulmonaire et déficience en surfactant

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52
Q

Décrivez sommairement le mécanisme expliquant le syndrome de détresse respiratoire néonatal et ses conséquences. (RCPBD, 10th ed, p.466)

A
  • La prématurité est associée à une production insuffisante de surfactant
  • Ce qui entraîne une augmentation de la tension de surface alvéolaire
  • Ce qui favorise l’installation d’atélectasie
  • Qui entraîne de l’hypoventilation et une perfusion inégale des alvéoles pulmonaires
  • Induisant ainsi une hypoxémie et une rétention en CO2
  • Induisant une acidose (et une diminution de la production de surfactant)
  • L’acidose induit une vasoconstriction pulmonaire (et une diminution de la production de surfactant)
  • La vasoconstriction pulmonaire induit une hypoperfusion pulmonaire
  • Qui favorise l’hypoxémie et la rétention en CO2en plus de causer desdommages endothéliaux et épithéliaux
  • Qui entraîne une fuite de plasma dans les alvéoles
  • La fibrine associée aux cellules nécrotiques entraîne la formation de membrane hyaline qui contribuent encore davantage à l’hypoxémie et à la rétention en CO2 en augmentant le gradient de diffusion
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53
Q

Nommez des facteurs qui modulent la production de surfactant?

A
  • Hormones et facteurs de croissances incluant :
    • Cortisol (augmente)
    • Insuline (diminue; donc Db gestationel est FR)
    • Prolactine
    • Thyroxine
    • TGF-β
  • Le travail augmente synthèse (césarienne est FR)
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54
Q

Quel est l’aspect macroscopique des poumons en contexte de syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  • Taille normale
  • Solide et sans contenu aérien
  • Couleur rouge/pourpre (même couleur que le foie)
  • Coule habituellement dans l’eau
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55
Q

Quel est l’aspect microscopique des poumons en contexte de syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  • Alvéoles mal formées et effondrées
  • Si l’enfant décède précocement :
    • Débris cellulaires dans les conduits alvéolaires et les bronchioles terminales
    • Formation de membrane hyaline éosinophile tapissant les bronchioles respiratoires, les canaux alvéolaires et les alvéoles
    • Paucité de réaction inflammatoire neutrophilique
  • Si l’enfant survit >48 heures :
    • Changements réparatifs avec prolifération de l’épithélium alvéolaire sous les membranes
    • Phagocytose des membranes ou incorporation dans la paroi alvéolaire
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56
Q

Est ce qu’un bb mort in utéro peut présenter une maladie des membrane hyaline ?

A

NON.

Le mécanisme s’enclenche apres les prémières respirations

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57
Q

Nommez des FR pour le syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  • Accouchement pré-terme
  • Sexe masculin
  • Diabète maternel
  • Naissance par césarienne
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58
Q

Quelle est la présentation clinique typiquement associée au syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  • Resuscitation nécessaire ou non à la naissance
  • Respiration rythmique avec coloration normale du nourrisson
  • 30 minutes après la naissance, la respiration de l’enfant devient plus difficile et après quelques heures, une cyanose devient évidente
  • Dans les cas sévères, même l’administration d’oxygène 80% est insuffisante
  • Si l’enfant survit au 3-4 premiers jours, les chances de survie sont excellentes
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59
Q

Quels sont les principaux traitements du syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  • Prévention en premieur lieur:
    • Retarder l’accouchement
    • Induire maturation pulmonaire via stéroïdes antenatal
  • Administration prophylactique de surfactant exogène aux enfants de <28 semaines
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60
Q

Quelles sont les deux principales complications traditionnellement associées au syndrome de détresse respiratoire néonatal?

A
  • La rétinopathie du prématuré
  • La dysplasie bronchopulmonaire
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61
Q

Décrivez la pathogenèse de la rétinopathie du prématuré?

A

Phase hyperoxique
- Production de VEGF est fortement diminuée, ce qui cause l’apoptose des cellules endothéliales

Phase normoxique
- Hypoxie relative
- Production de VEGF est fortement augmentée, ce qui induit une néovascularisation importante des vaisseaux rétiniens

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62
Q

Décrivez ce qu’est la dysplasie bronchopulmonaire

A

Anomalie du développement des septations alvéolaires (de la phase sacculaire)
- Diminution importante du degré de septation alvéolaire associée à une configuration capillaire dysmorphique

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63
Q

Expliquez la pathogenèse de l’entérocolite nécrosante

A
  • Médiateurs inflammatoires (dont PAF) induisent apoptose des entérocytes
  • Compromettant les jonctions sérrées
  • Favorise la migration transluminale des bactéries
  • induisant un sepsis et un shock
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64
Q

Quel est le traitement associé à l’entérocolite nécrosante?

A
  • Si Dx précoce, traitement conservateur possible.
  • Cependant, 20-60% des cas nécessitent la résection du segment nécrotique
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65
Q

Nommez une conséquence pouvant se développer chez les patients présentant une entérocolite nécrosante

A
  • Sténose et fibrose
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66
Q

Quelles sont les portions du tube digestif le plus souvent affectées en contexte d’entérocolite nécrosante?

A
  • L’iléon terminal, le caecum et le côlon droit (mais toutes les portions de l’intestin grêle et du côlon peuvent être affectées)
67
Q

Quels sont les aspects macroscopiques associées à l’entérocolite nécrosante?

A
  • Macroscopie :
    • Segment atteint distendu, friable et congestif
    • Parfois franchement gangréneux
    • +/- perforation avec péritonite
68
Q

Quels sont les aspects microscopiques associées à l’entérocolite nécrosante?

A
  • Microscopie :
    • Nécrose de coagulation de la muqueuse ou transmurale
    • Ulcération
    • Colonisation bactérienne
    • Formation de bulles de gaz sous-muqueuses
    • Des changements régénératifs peuvent être détectés (tissu de granulation, fibrose)
69
Q

Quelles sont les deux principales voies par lesquelles les infections foetales et périnatales se transmettent?

A
  • Par voie ascendante (transcervicale)
  • Par voie hématologique (transplacentaire)
70
Q

Nommez des exemples d’infections transmises par voie ascendante?

A
  • La plupart des infections bactériennes et plusieurs virales (comme l’Herpès)
71
Q

Les infections ascendantes peuvent induire un travail pré-terme par quels mécanismes?

A
  • Soit du à l’endommagement et à la rupture du sac amniotique en conséquence directe de l’inflammation ou
  • Soit du au déclenchement du travail par les prostaglandines libérées neutrophiles infiltrants
72
Q

En cas d’infection transmise par voie ascendante, comment le nourrisson attrape-t-il la maladie?

A
  • Par inhalation de liquide amniotique peu avant la naissance
  • Lors du passage dans le canal de naissance pendant l’accouchement
73
Q

Vrai ou faux, la présence/absence et la sévérité d’une chorioamniotite ne corrèle pas nécessairement avec la sévérité de l’infection foetale?

A
  • Vrai
74
Q

Nommez des exemples d’infections transmises par voie transplacentaire?

A
  • La plupart des infections parasitaires (Toxoplasmose, malaria)
  • Plusieurs infections virales, et
  • Quelques infections bactériennes (Listeria, Treponema)
75
Q

Quel est le nom de l’infection associée au parvovirus B19 chez les enfants? Quel est l’impact associé à une primo-infection chez la femme enceinte?

A
  • La 5ème maladie
  • La majorité des femmes ne présenteront pas de complications
    • Parfois, cela peut occasionner une perte foetal, un hydrops foetal et/ou une anémie congénitale
76
Q

Quelles sont les cellules préférentiellement infectées par le Parvovirus B19?

A
  • Les précurseurs érythroïdes (aplasie rouge)
77
Q

Pourquoi regroupe-t-on les infections TORCH sous la même dénomination? Quelles sont les manifestations associées à ces maladies?

A
  • Car elles peuvent évoquer des manifestations clinico-pathologiques similaires incluant :
    • Fièvre
    • Encéphalite
    • Choriorétinite
    • Hépatosplénomégalie
    • Pneumonite
    • Myocardite
    • Anémie hémolytique
    • Lésions cutanées vésiculaires ou hémorragiques
  • Si ces infections surviennent tôt pendant la grossesse, l’enfant peut présenter des séquelles développementales significatives (retard de croissance, déficience intellectuelle, cataracte, anomalies cardiaques congénitales et défauts osseux
78
Q

Quels sont les deux sous-types de sepsis périnatal?

A
  • Début précoce (en-dedans des 7 premiers jours de vie)
  • Début tardif (de 7 jours de vie à 3 mois)
79
Q

Quel est l’organisme le plus souvent associé à un sepsis précoce pendant la période périnatale?

A
  • Les Streptococcus du groupe B
80
Q

Vrai ou faux, la Listeria et le Candida sont des organismes fréquemment associés aux sepsis périnataux précoces?

A

Faux, l’infection prend du temps à se développer, et elle se manifeste le plus souvent sous forme de sepsis à début tardif

81
Q

À quoi réfère le terme hydrops foetal?

A
  • Accumulation de fluide d’oedème dans le foetus pendant la croissance intra-utérine
82
Q

Quelle a été la cause la plus fréquente d’hydrops foetal dans le passé?

A

Hydrops immun
- Induit par l’anémie hémolytique survenant en contexte d’incompatibilité Rh entre la mère et le foetus

Grâce à la prophylaxie en grossesse, les hydrops non-immun sont maintenant plus fréquents

83
Q

Où s’accumule le liquide d’oedème en contexte d’hygrome kystique?

A
  • Réfère à une accumulation post-nucale de fluide
84
Q

Qu’est qu’un hydrops immun?

A
  • Maladie hémolytique causée par une incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et le foetus
  • Principalement secondaire à une incompatibilité ABO ou Rh
  • Nécessite une sensibilisation initiale du système immunitaire de la mère afin qu’elle développe des anticorps
85
Q

Vrai ou faux, ce sont principalement des anticorps IgM qui sont associés au développement de l’hydrops immun?

A
  • Faux,
  • les IgM produit lors de l’exposition initiale à la 1ere grossesse ne peuvent pas traverser la barrière placentaire,
  • Ce sont donc principalement les IgG (produits lors des grossesses subséquentes) qui sont associés à cette pathologie
86
Q

Nommez deux facteurs (autre que le Winrho) qui influencent la réponse immune d’une mère Rh- aux globules rouges foetaux Rh+ du foetus?

A
  • La présence d’une incompatibilité ABO concurrente
    • (les globules rouges foetaux sont rapidement “yeetés” par les anticorps anti-A ou anti-B de la mère)
  • La quantité de globules rouges foetaux qui se retrouvent dans la circulation maternelle
    • (au-moins 1 mL pour avoir une réaction immune)
87
Q

Quelles sont les conséquences foetales associées à la destruction immune des hématies foetales par des anticorps?

A
  • Anémie
    • Hématopoïèse extramédullaire
    • Décompensation cardiaque avec hydrops (exacerbé par baisse de pression oncotique et hydrostatique sec a dommage hépatique)
  • Dégradation de l’hémoglobine induit augmentation de la bilirubine
    • Kernictère
    • Jaunisse
88
Q

Expliquez pourquoi la majorité des cas d’incompatibilité ABO entre la mère et le fœtus ne sont pas associés à une hémolyse significative?

A
  • Les anticorps anti-A et anti-B sont principalement de type IgM (ne traversent pas le placenta)
  • Les hématies foetales expriment mal les antigènes A et B
  • De nombreuses autres cellules expriment les antigènes A et B, ce qui tamponnent les anticorps transférés
89
Q

Quelles sont les trois principales causes d’hydrops non-immun?

A
  • Anomalies cardiovasculaires (structurel ou fonctionnel)
  • Anomalie chromosomique (syndrome de Turner, trisomie 21, trisomie 18)
  • Anémie foetal (α-thalassémie homozygote, infection par le parvovirus B19, transfusion gémellaire)
90
Q

Quelles sont les manifestations macroscopiques/microscopiques associées à l’hydrops foetal survenant en contexte d’anémie?

A
  • Foetus et placenta pâle
  • Foie et rate augmenté en taille secondairement à l’insuffisance cardiaque et à la congestion vasculaire
  • Hématopoïèse extra-médullaire et hyperplasie des précurseurs érythroïdes
  • Globules rouges immatures en circulation (érythroblastose foetal)
91
Q

Nommez 6 caractéristiques suggérant une erreur innée du métabolisme

A
  • Général :
    • Aspects dysmorphiques
    • Surdité
    • Auto-mutilation
    • Cheveux anormaux
    • Odeur corporelle anormale
    • Hépato-splénomégalie
    • Hydrops
    • Cardiomégalie
  • Neurologique :
    • Hypotonie ou hypertonie
    • Coma
    • Léthargie persistante
    • Convulsions
  • GI :
    • Mauvaise alimentation
    • Vomissements récurrents
    • Jaunisse
  • Yeux :
    • Cataractes
    • Macula rouge cerise
    • Dislocation du cristallin
    • Glaucome
  • Muscles/Articulations :
    • Myopathie
    • Anomalies de motilité
92
Q

Quel est l’enzyme déficiente dans la phénylcétonurie, quel est le composé qui s’accumule, et quel est le mode de transmission de cette maladie?

A
  • Transmission autosomale récessive
  • Déficience en phénylalanine hydroxylase
  • Accumulation de phénylalanine
93
Q

Quelle est l’évolution clinique associée à la phénylcétonurie chez les enfants non-traités?

A
  • Normaux à la naissance
  • Retard de développement important
  • ⅓ ne marchent pas et ⅔ ne parlent pas
  • Convulsions
  • Diminution de la pigmentation de la peau et des cheveux (↓ thyrosine; précurseur de la mélanine)
  • Odeur musquée caractéristique
94
Q

Comment peut-on prévenir les conséquences néfastes de la phénylcétonurie?

A

Diète faible en phénylalanine
- Pendant l’enfance/adolescence, sinon Sx apparraissent à partir de 6 mois
* Peut être cessée à l’âge adulte sans conséquence (mais doit être reprise en contexte de grossesse)

95
Q

Quelle est l’anomalie métabolique associée à la phénylcétonurie? Quels sont les principaux gènes pouvant être mutés?

A
  • Incapacité de l’organisme à convertir la phénylalanine en tyrosine
  • Mutation de la phénylalanine hydroxylase (PAH) dans 98% des cas
  • Mutation du cofacteur tétrahydrobioptérine (2% des cas)
96
Q

Quelle est la particularité dans la PEC des cas de phénylcétonurie secondaire à une altération de la synthèse/recyclage de la tetrahydrobioptérine ?

A

Ne peuvent pas être traités par une restriction diététique en phénylalanine

97
Q

Quel est le mode de transmission, la protéine anormale et le métabolite qui s’accumulent en contexte de galactosémie?

A
  • Transmission autosomale récessive
  • Mutation de la galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) ou moins fréquemment de la galactokinase
  • Accumulation de galactose-1-phosphate
98
Q

Où s’accumule le galactose-1-phosphate en contexte de galactosémie?

A
  • Foie
  • Oeil
  • Cerveau
  • Rate
  • Reins
  • Muscle cardiaque
  • Érythrocytes
99
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’accumulation de galactose-1-phosphate survenant en contexte de galactosémie?

A

Variable selon le type de mutation de la GALT

  • FTT presqu’immédiatement après la naissance
    • Vomissement et diarrhée suite indroduction du lait
    • Jaunisse et hépatomégalie
    • Cataractes
  • Plus tardivement
    • Stéatose pouvant évoluer en cirrhose
    • Retards intellectuels vers 6-12 mois (moins sévère que PKU)
    • Risque plus élevé de septicémie fulminante à E. coli
100
Q

Quel est le traitement de la galactosémie?

A

Restriction de lactose pendant les premières années de vie (au-moins 2)

101
Q

Quel est le mode de transmission et la protéine affectée dans la fibrose kystique?

A
  • Transmission autosomale récessive
    • Mais hétérozygotes ont risque plus élevé de mx respiratoire/pancréatique que la moyenne
  • Protéine CFTR
102
Q

Quel est le déficit primaire associé à la fibrose kystique?

A

Transport anormal du chlore et du bicarbonate médié par la protéine encodée par le gène CFTR

103
Q

Quelles sont les fonctions de la protéine CFTR?

A

Spécifique aux tissus
* Régulation du transport du chlore
* Régulation du transport des ions bicarbonates
* Régulation d’autres canaux ioniques (ENaC par exemple)
* Régulation de processus cellulaires (transport d’ATP et sécrétion de mucus)

104
Q

Quel est l’impact de la dysfonction de la protéine CFTR sur la fonction de la protéine ENaC a/n de

A. Membrane apical en générale (ex: poumon et le tube digestif)
B. Glande sudoripares

A

ENaC absorbe le Na présent dans la lumière

A. Épithélium: ENac est normalement inhibée par la protéine CFTR. La dysfonction de CFTR induit donc une activation anormale de la protéine ENaC avec réabsorption exagérée de sodium et une désydratation des sécretions.

B. Glandes sudoripares: c’est l’exeption. La fonction d’ENaC est normalement activée par CFTR. La perte de ENaC diminue l’absorption de Na. La sueur présente une concentration en sodium plus riche que la normal.

105
Q

Nommez des impacts associés à la sécrétion du bicarbonate associée aux mutations du gène CFTR?

A

Réduction de la sécretion de bic
* Diminution du pH luminal induit:
* Précipitation du mucus avec blocage de canaux
* Favorise liaison des bactéries au mucus

106
Q

Quelles sont les 6 classes de mutations pouvant affecter le gène CFTR?

A
  • Classe 1: mutations &laquo_space;nul&raquo_space; (synthèse absente de protéine)
  • Classe 2: mutations de traitement (répliement, traitement et trafic anormaux des protéines)
  • Classe 3: mutations de &laquo_space;gating&raquo_space; (régulation défectueuse, CFTR en quantité normal mais nonfonctinnelle)
  • Classe 4: mutations de conduction (CFTR en quantité normale, mais diminution de la conductance d’ions)
  • Classe 5: mutations de production (abondance réduite de protéine)
  • Classe 6: mutations d’instabilité (diminution de la stabilité membranaire du CFTR)
107
Q

Qu’est-ce qui réunit les mutations de classe I à III du gène CFTR?

A

Mutations sévères
Fonction résiduelle de la protéine CFTR < 10%

108
Q

Qu’est-ce qui réunit les mutations de classe IV-VI du gène CFTR?

A

Mutations légères
Fonction résiduelle de la protéine CFTR < 20%

109
Q

Définir une fibrose kystistique atypique/non-classique

A
  • Patient avec mutation bi-allélique et présentant certains symptomes de la fibrose kystique mais sans la constélation des autres symptomes, rendant le diagnostique clinique difficile
  • Important de le détecter pour le conselling génétique
110
Q

Quelles sont les altérations cliniques associées à une perte de fonction de la protéine CFTR de 50%?

A

Augmentation du risque
- sinusite chronique
- maladie pulmonaire
- absence de vas deferens

111
Q

Quelles sont les manifestations associées à une perte de fonction de la protéine CFTR de 10-20%?

A

Signes/Sx modérés
* Sinusite chronique
* Degré variable de maladie pulmonaire
* Sueur présentant une augmentation modérée du contenu en chlore
* Syndrome d’obstruction distale de l’intestin
* Absence de vas deferens

112
Q

Quelles sont les altérations associées à une perte de fonction de la protéine CFTR de ≤ 10%?

A

Signes/Sx sévères
* Sinusite chronique
* Maladie pulmonaire
* Sueur présentant une augmentation importante du contenu en chlore
* Insuffisance pancréatique
* Iléus méconial
* Absence de vas deferens

113
Q

Nommez 6 altérations morphologiques (macros/microsco) associées à la fibrose kystique?

A
  • Glandes sudoripares :
    • Toujours morphologiquement normales
  • Anomalies pancréatiques :
    • Varie d’une accumulation de mucus dans les canaux avec dilatation jusqu’à une atrophie complète de la composante glandulaire exocrine avec fibrose
  • Intestin grêle :
    • Des plugs de mucus peuvent être retrouvés (risque d’iléus méconial à la naissance)
  • Foie :
    • Blocage des canalicules biliaires par des plugs de mucus
    • Prolifération ductulaire
    • Stéatose hépatique
    • Cirrhose biliaire (jusqu’à ⅓ des patients)
  • Glandes salivaires :
    • Changements histologiques similaires à ceux retrouvés dans le pancréas
    • Métaplasie malpighienne des canaux
    • Atrophie glandulaire et fibrose
  • Poumons :
    • Plugs muqueux retrouvés au-niveau des glandes sous-muqueuses de l’appareil respiratoire
    • Bronches dilatées
    • Abcès pulmonaires
    • Bronchites chroniques et bronchiectasies
  • Testicules :
    • Azoospermie et infertilité secondaire à une absence congénitale bilatérale des vas deferens (chez 95% des H adultes)
114
Q

Quels sont les trois organismes infectieux les plus fréquemment associés aux infections pulmonaires en contexte de fibrose kystique?

A
  • Staphylococcus aureus
  • Haemophilus influenzae
  • Pseudomonas aeruginosa
115
Q

Quel est l’agent infectieux pulmonaire associé à un mauvais pronostic en contexte de fibrose kystique?

A

Complexe Burkholderia cepacia
- Type de pseudomonas associé à maladie fulminante (syndrome de cepacia)

116
Q

Quelle est la mutation la plus fréquent dans la fibrose kystique?

A

ΔF508
Mutations sévère de classe 2
Dans 70% des caucasiens avec FK

117
Q

Nommez 6 manifestations cliniques associées à la fibrose kystique

A
  • Anomalies GI et nutritionnelles :
    • Intestinal: iléus méconial, obstruction, prolapsus rectal
    • Pancréas: Insuffisance pancréatique exocrine avec malabsorption secondaire et diarrhée (85-90%), Pancréatites aiguës récurrentes, Insuffisance pancréatique endocrinienne (50%)
    • Hépatique: Maladie hépatique chronique, cirrhose bilaire, ictère prolongée du nouveau-né.
    • Nutritionnel: FTT, malnutrition, hypoprotéinémie
  • Maladie sino-pulmonaire chronique :
    • Toux chronique et expectoration
    • Obstruction des voies respiratoires (wheezing, air trapping)
    • Polypes nasaux
    • Clubbing digital
    • Infection/colonisation persistante par des agents infectieux
  • Syndromes de pertes d’électrolytes (déplétion aiguë en sel, alcalose métabolique chronique)
  • Anomalies urogénitales du système masculin (azoospermie obstructive avec absence bilatérale des vas deferens)
118
Q

Quels sont les principaux critères diagnostiques de la fibrose kystique (5)

A
  1. Caractéristiques phénotypiques
  2. ATCD familial
  3. Test de dépistage néonatal
  4. Concentration de chlore dans la sueur
  5. Recherche de mutations CFTR
119
Q

Quelle est la définition du SIDS (sudden infant death syndrom; syndrome de mort subite du nourrisson)?

A

Mort inexpliquée d’un enfant de moins d’un an qui demeure inexpliquée malgré une investigation complète (incluant une autopsie complète, l’examen de la scène et une révision de l’historique clinique

120
Q

Quelle est la définition du SUID (sudden unexpected infant death)?

A

Décès subit et inattendu d’un enfant de moins d’un an explicable par une trouvaille anatomique ou biochimique à l’autopsie

121
Q

QE

Nommez des facteurs de risques parentaux associés au SIDS (7)

A

Parentaux
* Âge maternel (≤ 20 ans)
* Intervalle inter-gestationnel court
* Peu/pas de suivi prénatal
* Tabagisme maternelle pendant la grossesse
* Abus de drogue chez un parent
* Statut socio-économique faible
* Ethnie afro-américaine/Amérindienne

122
Q

QE

Nommez des facteurs de risque relié à l’enfant pour le SIDS (7)

A

Enfants
- Sexe masculin
- Prématurité et/ou faible poids de naissance
- Naissance multiple
- Antécédents familiaux de SIDS
- Antécédents d’infections respiratoires
- Polymorphismes germinaux de gènes associés au système nerveux autonome
- Anomalies du tronc cérébral associé à un délai de développement des centres cardio-respiratoires et de l’éveil

123
Q

QE

Nommez des facteurs de risque environnementaux associés au SIDS (4)

A

Environnement
- Dormir sur le ventre ou sur le côté
- Dormir sur une surface molle
- Hyperthermie
- Co-dodô pendant les 3 premiers mois de vie

124
Q

Quelle est l’anomalie post-mortem la plus fréquemment détectée en contexte de SIDS?

A

Pétéchies
- 80% des cas
- Épicarde, thymus, viscères, plèvre

Autres trouvailles possibles:
- Poumons congestifs avec congestion vasculaire +/- oedème pulmonaire
- Signes d’infection récente du tractus respiratoire supérieur (mais pas assez sévères pour expliquer le décès)

125
Q

QE

Quels sont les trois facteurs inclus dans le modèle du triple-risque du SIDS?

A
  • Enfant vulnérable
  • Période critique dans le développement de l’homéostasie
  • Stresseur exogène
126
Q

Qu’est-ce qui distingue l’hétérotopie (choristome) d’un hamartome?

A

Choristome
- Cellules/tissus microscopiquement normaux localisés à un endroit anormal

Hamartome
- Croissance focale et excessive de cellules/tissus natifs au site où la lésion se localise

127
Q

QE

Quelle est la tumeur la plus fréquemment retrouvée chez les enfants?

A

Hémangiome

128
Q

Où se localisent préférentiellement les hémangiomes pédiatriques?

A
  • Peau, surtout de la face et du scalp
129
Q

QE

Quelle translocation est retrouvée dans le fibrosarcome infantile?

Quel autre cancer de l’enfant et de l’adulte ont cette même altération?

A

t(12;15) ETV6::NTRK3
* Néphrome mésoblastique congénital
* Carcinome sécrétoire du sein/glandes salivaires

130
Q

Quels sont les deux pics d’âge associés au développement de tératomes?

A
  • Vers l’âge de 2 ans
  • Fin de l’adolescence/début de l’âge adulte
131
Q

QE

Quel est le site où se localisent le plus fréquemment les tératomes du jeune enfant (congénitaux)?

A

Région sacro-coccygienne
(40%)

132
Q

Quel est le comportement (malin vs. bénin) des tératomes:

A. Se présentant chez les jeunes enfants (<4 mois)

B. Se présentant chez les patients plus âgés?

A

A. Tendance a être bénin
B. Tendance à être malin

133
Q

Nommez d’autres localisations où peuvent se développer des tératomes?

A
  • Testicule
  • Ovaire
  • Ligne médiane (médiastin, rétropéritoine, tête et cou)
134
Q

Quels sont les 5 principaux éléments distinguant les cancers pédiatriques des tumeurs se développant plus tard dans la vie?

A
  • Type de tumeur et incidence
  • Relation souvent démontrable tératogenèse et oncogénèse
  • Prévalence d’aberrations génétiques familiales sous-jacentes
  • Tendance à régresser ou se différencier spontanément
  • Meilleurs taux de survie et cure
135
Q

Quels sont les principaux types (sites tumoraux) associés aux tumeurs pédiatriques? Aux tumeurs adultes?

A

Tumeurs pédiatriques
- Système hématopoïétique
- Système nerveux (SNC, SNP, médulla surrénale et rétine)
- Tissus mous, os et reins

Tumeurs adultes
- Carcinomes (peau, poumon, sein, prostate et côlon)

136
Q

Quel type de tumeur est associé à plus de décès chez les enfants de ≤ 15 ans que tous les autres types réunis?

A

Les leucémies

137
Q

Quels sont les principaux types tumoraux malins retrouvés chez les enfants de 0-4 ans?

A
  • LeaRN TO SWiM
  • Leucémie
  • Rétinoblastome
  • Neuroblastome
  • Tératome
  • others : Hépatoblastome
  • Sarcomes (surtout le rhabdomyosarcome)
  • Tumeur de Wilms
  • Tumeurs du SNC (ex:médulloblastome)
138
Q

Quels sont les principaux types tumoraux malins retrouvés chez les enfants de 5-9 ans?

A
  • Leucémie
  • Neuroblastome
  • Carcinome hépatocellulaire
  • Sarcome des tissus mous
  • Sarcome d’Ewing
  • Tumeurs du SNC
  • Lymphome
139
Q

Quels sont les principaux types tumoraux malins retrouvés chez les enfants de 10-14 ans?

A
  • Carcinome rénal
  • Carcinome hépatocellulaire
  • Sarcome des tissus mous
  • Sarcome d’Ewing
  • Sarcomes ostéogéniques
  • Lymphomes
  • Carcinome thyroïdien
140
Q

Quel est l’âge médian des patients présentant un neuroblastome?

A
  • 18 mois
141
Q

Quel gène présente une mutation germinale dans la majorité des cas de neuroblastomes familiaux?

Cette mutation est-elle présente dans les cas sporadiques? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A

Neuroblastomes familiaux
* 1-2% des cas
* Mutation germinale de ALK

Neuroblastome sporadique
* 98% des cas
* Mutation sporadique de ALK dans 10% des cas

142
Q

Quels sont les principaux sites où se développent les neuroblastomes?

A
  1. Médulla surrénale (40%)
  2. Région paravertébrale (25%)
  3. Médiastin postérieur (15%)
  4. Moins fréquemment pelvis, cou, cerveau
143
Q

Décrivez ce qu’est une pseudorosette d’Homer-Wright

A

Cellules tumorales disposées selon un arrangement concentrique autour d’un espace central contenant du neuropil

144
Q

Quel marqueur immunohistochimique (facteur de transcription) est positif dans le neuroblastome?

A
  • PHOX2B
145
Q

Quelle est la présentation clinique typique du neuroblastome chez les enfants de ≤ 2 ans? Chez les enfants plus vieux?

A

Enfants de ≤ 2 ans
- Masse abdominale de grande taille
- Fièvre
- Perte de poids

Enfants plus agés
- Souvent les symptômes associés aux métastases

146
Q

Quelles substances pouvant être détectées par tests sérologiques peuvent être produites par les neuroblastomes?

A
  • Cathecholamines (sang)
  • Acide vanillylmandellique, VMA (urine)
  • Acide homovanillique , HVA (urine)
147
Q

Quelles sont les catégories de pronostic pouvant être attribuées aux patients présentant un neuroblastome?

A
  • Bas-risque : 90% OS
  • Haut-risque : < 50% OS
148
Q

Quels sont les principaux facteurs pronostiques dans les neuroblastomes?

A
  1. Âge
  2. Stade
  3. Morphologie tumorale
  4. Statut MYCN
  5. Ploïdie
149
Q

Quels sont les âges importants en ce qui concerne le pronostic des neuroblastomes?

A
  • < 18 mois = bon pronostic en général (surtout <1 an)
  • > 18 mois = pronostic intermédiaire ou mauvais
150
Q

Quelle particularité dans le staging des neuroblastomes est associé à un meilleur pronostic?

A

Stade 4S
- Tumeur primaire localisée (stade 1/2)
- Dissemination limitée àa la peau, foie et/ou moelle osseuse (< 10%)
- Âge < 1 an

151
Q

Quels sont les facteurs pronostiques histologiques dans le neuroblastome?

A
  1. Stroma schwannien et differentiation ganglionnaire (> 50%)
  2. Index mitotique-karyorhexique (200/5000)
152
Q

Quels sont les facteurs pronostiques moléculaires dans le neuroblastome

A
  1. Amplification MYCN
  2. Ploïdie
  3. Perte 1p
  4. Perte 11q
153
Q

QE

Quel est le facteur génétique le plus important en ce qui concerne le pronostic du neuroblastome?

A

Amplification de MYCN
Dans 20-30% des cas;
Risque élevé, quels que soient l’âge, le stade ou l’histologie
Plus le degré d’amplification est élevé le pire c’est le Px

154
Q

À quel âge survient le néphroblastome?

A

Entre 2-5 ans
95% < 10 ans

155
Q

Quel pourcentage des néphroblastomes sont sporadiques vs familiaux?
Quel est le gène impliqué dans les cas hereditaires?

A

Sporadique 90%
Familial 10%
WT1

156
Q

Quelle est le rôle de la protéine WT1

A
  • Facteur de transcription exprimé dans plusieurs tissus durant l’embryogenèse
  • Critique pour le développement normal des reins et des gonades
157
Q

Quels sont les trois syndromes associés au développement de néphroblastomes?

A
  • Syndrome WAGR
  • Syndrome de Denys-Drash
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

WAGR (Wilms, Aniridie, GU, Retard mental)

158
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome de Beckwith-Wiedeman?

A
  • Organomégalie
  • Macroglossie
  • Hémihypertrophie
  • Omphalocèle
  • Cytomégalie surrénalienne
  • Tumeur de Wilms
159
Q

Quelle est la principale altération moléculaire associée au syndrome de Beckwith-Wiedeman?

A

Anomalie d’empreinte parentale au-niveau du 11p15.5
- locus WT2 qui est a distance de WT1
- implique IGF2

160
Q

Quelles sont les trois composantes pouvant être retrouvées dans un néphroblastome?

A
  • Blastème
  • Stroma
  • Épithélium
161
Q

Qu’est-ce qui définit l’anaplasie parfois présente dans les tumeurs de Wilms? À quelle altération moléculaire est associée cette trouvaille?

A
  • Cellules aux noyaux de grande taille (3x la normal), hyperchromes et pléomorphes
  • Mitoses atypiques
  • Associée à la présence d’une mutation TP53
162
Q

Quelle est la signification clinique de l’anaplasie dans les néphroblastomes?

A

Facteur pronostic le plus important
- 5% des tumeurs
- Risque augmenté de recidive et décès

163
Q

Quel sont les altérations moléculaires associées à un mauvais prognostique de la tumeur de Wilms?

A
  • Gain 1q
  • Perte d’hétérozygotie 1p et 16q
164
Q

Qu’est-ce qu’un reste néphrogénique?

A

Lésion précurseure des tumeurs de Wilms
* Dans 25-40% des cas unilatérales et dans 100% des cas bilatéraux
* Petit, non-encapsulé et non-envahissant
* Triphasique tel que Wilms, mais aspects histologiques variables (hyperplasique à sclérotique)
* Mentionner dans le rapport pour suivi rapproché

Robbins (22 decks)

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