Ch. 10 Flashcards
Quelles sont les périodes développementales pertinentes pour classifier les maladies touchant les enfants?
- Période néonatale (premières 4 semaines de vie)
- Les nourrissons (première année de vie)
- 1-5 ans
- 5-14 ans
Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants pendant la première année de vie?
- Complications et blessures maternelles
- Prématurité et faible poids de naissance
- Anomalies congénitales
- SIDS
Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants de 1-9 ans?
- Anomalies congénitales
- Blessures accidentelles
- Néoplasies malignes
Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants de 10-14 ans?
- Blessure accidentelles
- Néoplasies malignes
- Suicide
- Homicide
- Anomalies congénitales
Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale?
- Défaut anatomique présent à la naissance
- Associé ou non à une cause génétique
- Peut être diagnostiqué plusieurs années après la naissance
Définir c’est qu’est une malformation?
Perturbation intrinsèque de la morphogenèse
- Anomalie primaire du processus développemental
- Sécondaire à une mutation génétique, anomalie chromosomique ou multifactoriel.
- Ex: anomalies cardiaques, anencéphalie, etc.
Définir c’est qu’est une disruption
Perturbation extrinsèque de la morphogenèse
- Destruction secondaire d’un organe ou d’une structure qui se developpait normalement
- Non héréditaire
- Ex.: bride amniotique
Définir c’est qu’est une déformation
Perturbation extrinsèque de la morphogénèse
- Dérangement secondaire du développement d’un organe ou structure (développement auparavant normal)
- Non héréditaire
- Associée à une compression localisée ou généralisée du foetus par des forces biochimiques anormales
- Ex.:
Définir c’est qu’est une séquence malformative
Constellation d’anomalies déclenchées par un seul événement initiateur
- Un anomalie malformative ménant à une cascade d’anomalies sécondaires
- Ex.: séquence de Potter (oligodramnios, facies aplati, pieds bots, hypoplasie pulmonaire, etc)
Définir c’est qu’est un syndrome malformatif
Constellation d’anomalies ne pouvant pas être expliqués par un seul événement initiateur
- Anomalies pathologiquement reliées (souvent un seul agent causal) mais qui ne sont pas sécondaires l’une aux autres
- Ex.: trisomes 21, 13, 18
Nommez des facteurs maternels et foetaux/placentaires associés à un risque de déformation par compression excessive de l’utérus?
-
Foetaux/placentaires
- Oligohydramnios
- Multiples foetus
- Présentation foetal anormale
-
Maternels :
- Première grossesse
- Petit utérus
- Malformation utérine
- Léiomyomes
Nommez des causes d’oligohydramnios
- Fuites chroniques de liquide amniotique 2re RPM
- Agénésie rénale
- Obstruction du tractus urinaire du foetus
- Insuffisance utéro-placentaire (HTN ou pre-eclampsie)
À quoi réfère l’agénésie?
Absence complète d’un organe et de son primordium
À quoi réfère l’aplasie?
Absence d’un organe secondaire à un échec de croissance du à partir de son primordium
À quoi réfère une atrésie?
Absence d’ouverture luminale d’un organe viscéral creux
À quoi réfère une hypoplasie?
Développement incomplet ou taille diminuée d’un organe avec une diminution du nombre de cellules
À quoi réfère une hyperplasie?
Augmentation en taille d’un tissu secondairement à une augmentation du nombre de cellules
À quoi réfère le terme dysplasie en contexte de malformations?
Organisation anormale des cellules
Quelles sont les catégories générales de causes d’anomalies congénitales?
- Génétique (~12-25%)
- Environementale (~10-13%)
- Multifactorielle (20-25%)
- Idiopathique (40-60%)
Quelles sont les principales causes génétiques d’anomalie congénitale
Causes génétiques
- Anomalies chromosomiques (trisomie 21, 18, 13, Turner, Klinefelter)
- Mutations avec transmissions mendéliennes
Quelles sont les principales causes environnementales d’anomalie congénitale?
Causes environnementales
- Infections maternelles ou placentaires (TORCH)
- Maladies chroniques maternelles (Db, obésité)
- ROH/Rx/CxTx/RxTx
Quelles sont les anomalies congénitales associées au syndrome alcoolo-foetale?
- Restriction de croissance pré/post-natale
- Anomalies faciales (microcéphalie, fentes palpébrales courtes, hypoplasie maxillaire)
- Dérangements psychomoteurs
Même si non sonsidéré tératogène, quelles sont les conséquences sur le fœtus et le nourrisson d’une exposition au tabagisme in-utéro?
- Avortement spontané
- Prématurité
- Anomalies placentaires
- Faible poids de naissance
- Risque de SIDS augmenté
Quelles sont les anomalies congénitales associées à l’embryopathie diabétique?
- Macrosomie foetale (organomégalie et augmentation du tissu adipeux cutané et de la masse musculaire)
- Anomalies cardiaques
- Défauts du tube neural
- Autres malformations du SNC
Donnez des exemples d’anomalies congénitales dont la cause est multifactorielle?
- Fente labio-palatine
- Défauts du tube neural
Quels sont les deux principes généraux en pathologie du développement qui sont pertinents peu importe l’agent étiologique?
Moment de l’insulte tératogène prénatale
- Impact important sur la survenue et le type d’anomalie induite
Interaction entre les tératogènes environnementaux et les défauts génétiques intrinsèques
- Malformations associées à une insulte environnementale peuvent être récapitulées par une altération génétique de la même voie moléculaire
Quelles sont les deux phases du développement intra-utérin humain?
Période embryonnaire précoce (9 premières semaines de la grossesse)
Période foetal (9-38 semaines)
Quelles périodes du développement intra-utérin sont associées avec le plus grand risque de tératogénicité?
Période embryonnaire de 3-9 semaines
- Avant c’est du tout ou rien
- Après il peut y avoir restriction de la croissance ou dommages aux structures, mais les organes sont déjà formés
Donnez des exemples de tératogènes affectant des voies moléculaires précises et leurs effets associés.
Acide valproïque
- Altère la fonction des gènes HOX
- Anomalies de la formation des membres des vertèbres et des structures craniofaciales
’Acide rétinoïque
- Cible la voie de TGF-B
- Anomalies cardiaques, du SNC et cranio-faciale (fente labio-palatine)
Quelle est la définition de la prématurité?
Naissance à un âge gestationnel < 37 semaines
Quelle est la cause la plus fréquente de mortalité néonatale?
Anomalies congénitales
Quelle est la deuxième cause la plus fréquente de mortalité néonatale?
Prématurité
Quelle proportion des grossesses sont associés avec un accouchement préterme?
10%
Nommez des facteurs de risques associés à la prématurité (4)
- Rupture préterme prématurée des membranes
- Infections intra-utérines
- Anomalies structurelles de l’utérus, du col utérin et du placenta
- Grossesse multiple (gémellaire et autres)
Nommez des facteurs de risques associées à une rupture préterme prématurée des membranes (5)
- ATCD d’accouchement préterme
- Travaille pré-terme et/ou saignements vaginaux pendant la grossesse actuelle
- Tabagisme maternel
- Nutrition maternelle insuffisante
- Statut socio-économique faible
Quelle proportion des naissances pré-terme sont associées à la présence d’une infection?
- 25%
Quels sont les principaux micro-organismes associés aux infections intra-utérines déclenchant le travail pré-terme? (6)
- Gonorrhée
- Chlamydia
- Trichomonas
- Gardnerella vaginalis
- Ureaplasma urealyticum
- Mycoplasma hominis
Nommez des anomalies utéroplacentaires associées au déclenchement du travail pré-terme (4)
- Distorsion utérine (ex. léiomyomes)
- Incompétence cervicale
- Placenta previa
- Abruptio placentae
Nommez des complications pouvant être associées à la prématurité pour le nourrisson?
- Syndrome de détresse respiratoire néonatal
- Entérocolite nécrosante
- Sepsis
- Hémorragie cérébrale (intraventriculaire et de la matrice germinale)
Définir c’est qu’est la restriction de croissance intrautérine
Faible poids pour l’âge gestationnele
- Terme: < 2500g
Quelle proportion des enfants souffrent d’un RCIU?
30%
Nommez les trois principales classes d’anomalies pouvant expliquer un RCIU
- Anomalies maternelles (surtout)
- Anomalies foetales
- Anomalies placentaires
Nommez des exemples d’anomalies maternelles pouvant causer une RCIU.
- Maladie vasculaire (pré-éclampsie, HTA)
- Narcotiques, alcool, tabac
- Médicaments (dilantin, chimiothérapie)
- Malnutrition maternelle
Nommez des exemples d’anomalies foetales pouvant causer une RCIU
- Anomalies chromosomiques
- Anomalies congénitales
- Infections congénitales (TORCH)
Nommez des exemples d’anomalies placentaires pouvant causer une RCIU
- Anomalies du cordon (artère ombilicale unique, insertion anormale)
- Anomalies vasculaires (thrombose, infarctus)
- Anomalie d’insertion (praevia, abruptio)
- Infection placentaire
- Grossesses multiples
- Villite chronique d’étiologie inconnue
Qu’est-ce qui caractérise habituellement les RCIU associés à une cause placentaire?
RCIU asymétrique
- Atteinte du poids et de la taille avec épargne du périmètre crânien
Qu’est-ce qui caractérise habituellement les RCIU associés à une cause foetale?
RCIU symétrique
- Atteinte du poids, de la taille et du périmètre crânien de façon proportionnelle
Nommez des infections incluses dans la famille des TORCH?
- Toxoplasmose
- Others (syphilis, autres virus)
- Rubéole
- CMV
- Herpès
Nommez des conséquences d’un RCIU (4)
- Dysfonction cérébrale
- Trouble d’apprentissage
- Troubles auditifs
- Troubles visuels
Nommez la principale cause de détresse respiratoire chez les nouveau-nés, et nommez des causes moins fréquentes.
**Syndrome de détresse respiratoire néonatal*
Autres causes :
- Sédation excessive de la mère
- Dommages à la tête du foetus lors de l’accouchement
- Aspiration de sang ou de liquide amniotique par le foetus
- Hypoxie intra-utérine (enroulement du cordon autour du cou)
Quel est le déficit fondamental expliquant le développement du syndrome de détresse respiratoire néonatal?
Immaturité pulmonaire et déficience en surfactant
Décrivez sommairement le mécanisme expliquant le syndrome de détresse respiratoire néonatal et ses conséquences. (RCPBD, 10th ed, p.466)
- La prématurité est associée à une production insuffisante de surfactant
- Ce qui entraîne une augmentation de la tension de surface alvéolaire
- Ce qui favorise l’installation d’atélectasie
- Qui entraîne de l’hypoventilation et une perfusion inégale des alvéoles pulmonaires
- Induisant ainsi une hypoxémie et une rétention en CO2
- Induisant une acidose (et une diminution de la production de surfactant)
- L’acidose induit une vasoconstriction pulmonaire (et une diminution de la production de surfactant)
- La vasoconstriction pulmonaire induit une hypoperfusion pulmonaire
- Qui favorise l’hypoxémie et la rétention en CO2en plus de causer desdommages endothéliaux et épithéliaux
- Qui entraîne une fuite de plasma dans les alvéoles
- La fibrine associée aux cellules nécrotiques entraîne la formation de membrane hyaline qui contribuent encore davantage à l’hypoxémie et à la rétention en CO2 en augmentant le gradient de diffusion
Nommez des facteurs qui modulent la production de surfactant?
- Hormones et facteurs de croissances incluant :
- Cortisol (augmente)
- Insuline (diminue; donc Db gestationel est FR)
- Prolactine
- Thyroxine
- TGF-β
- Le travail augmente synthèse (césarienne est FR)
Quel est l’aspect macroscopique des poumons en contexte de syndrome de détresse respiratoire néonatal?
- Taille normale
- Solide et sans contenu aérien
- Couleur rouge/pourpre (même couleur que le foie)
- Coule habituellement dans l’eau
Quel est l’aspect microscopique des poumons en contexte de syndrome de détresse respiratoire néonatal?
- Alvéoles mal formées et effondrées
- Si l’enfant décède précocement :
- Débris cellulaires dans les conduits alvéolaires et les bronchioles terminales
- Formation de membrane hyaline éosinophile tapissant les bronchioles respiratoires, les canaux alvéolaires et les alvéoles
- Paucité de réaction inflammatoire neutrophilique
- Si l’enfant survit >48 heures :
- Changements réparatifs avec prolifération de l’épithélium alvéolaire sous les membranes
- Phagocytose des membranes ou incorporation dans la paroi alvéolaire
Est ce qu’un bb mort in utéro peut présenter une maladie des membrane hyaline ?
NON.
Le mécanisme s’enclenche apres les prémières respirations
Nommez des FR pour le syndrome de détresse respiratoire néonatal?
- Accouchement pré-terme
- Sexe masculin
- Diabète maternel
- Naissance par césarienne
Quelle est la présentation clinique typiquement associée au syndrome de détresse respiratoire néonatal?
- Resuscitation nécessaire ou non à la naissance
- Respiration rythmique avec coloration normale du nourrisson
- 30 minutes après la naissance, la respiration de l’enfant devient plus difficile et après quelques heures, une cyanose devient évidente
- Dans les cas sévères, même l’administration d’oxygène 80% est insuffisante
- Si l’enfant survit au 3-4 premiers jours, les chances de survie sont excellentes
Quels sont les principaux traitements du syndrome de détresse respiratoire néonatal?
- Prévention en premieur lieur:
- Retarder l’accouchement
- Induire maturation pulmonaire via stéroïdes antenatal
- Administration prophylactique de surfactant exogène aux enfants de <28 semaines
Quelles sont les deux principales complications traditionnellement associées au syndrome de détresse respiratoire néonatal?
- La rétinopathie du prématuré
- La dysplasie bronchopulmonaire
Décrivez la pathogenèse de la rétinopathie du prématuré?
Phase hyperoxique
- Production de VEGF est fortement diminuée, ce qui cause l’apoptose des cellules endothéliales
Phase normoxique
- Hypoxie relative
- Production de VEGF est fortement augmentée, ce qui induit une néovascularisation importante des vaisseaux rétiniens
Décrivez ce qu’est la dysplasie bronchopulmonaire
Anomalie du développement des septations alvéolaires (de la phase sacculaire)
- Diminution importante du degré de septation alvéolaire associée à une configuration capillaire dysmorphique
Expliquez la pathogenèse de l’entérocolite nécrosante
- Médiateurs inflammatoires (dont PAF) induisent apoptose des entérocytes
- Compromettant les jonctions sérrées
- Favorise la migration transluminale des bactéries
- induisant un sepsis et un shock
Quel est le traitement associé à l’entérocolite nécrosante?
- Si Dx précoce, traitement conservateur possible.
- Cependant, 20-60% des cas nécessitent la résection du segment nécrotique
Nommez une conséquence pouvant se développer chez les patients présentant une entérocolite nécrosante
- Sténose et fibrose