Chapitre 10 Flashcards
Quelles sont les périodes de développements pertinentes pour classifier les maladies touchant les enfants?
- Période néonatale (les premières 4 semaines de vie)
- Les nourrissons (infancy) (la première année de vie)
- 1-5 ans
- 5-14 ans
Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants pendant la première année de vie?
- Anomalies congénitales
- Prématurité et faible poids de naissance
- SIDS
- Complications et blessures maternelles
Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants de 1-9 ans?
- Blessures accidentelles
- Anomalies congénitales
- Néoplasies malignes
Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants de 10-14 ans?
- Accidents
- Néoplasies malignes
- Suicide
- Homicide
- Anomalies congénitales
Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale?
- Défaut anatomique présent à la naissance
- Peut être ou ne pas être associé à une cause génétique
- Peut être diagnostiqué plusieurs années après la naissance
Quels sont les différents types d’erreurs et altérations pouvant impacter la morphogenèse (le développement des tissus et des organes)? Donnez des exemples de chaque.
Malformations :
Erreur primaire de la morphogenèse (processus développementale intrinsèquement anormal)
plus souvent multifactoriel
Anomalies cardiaques, anencéphalie, etc.
Disruptions :
Destruction secondaire d’un organe ou d’une structure qui était auparavant normal (développement auparavant normal)
Perturbation extrinsèque de la morphogenèse, non héréditaire.
Bride amniotique, par exemple
Déformations :
Dérangement extrinsèque secondaire du développement d’un organe ou structure (développement auparavant normal)
non héréditaire.
Associée à une compression localisée ou généralisée du foetus par des forces biochimiques anormales
Restriction utérine par exemple

Nommez des facteurs maternels et foetaux/placentaires associés à un risque de déformation par compression excessive de l’utérus?
-
Foetaux/placentaires :
- Oligohydramnios
- Multiples foetus
- Présentation foetal anormale
-
Maternels :
- Première grossesse
- Petit utérus
- Malformation utérine
- Léiomyomes
Qu’est-ce qu’une séquence malformative? Donnez un exemple.
- Cascade d’anomalies déclenchées par une aberration initiatrice
- Par exemple, la séquence de l’oligohydramnios (de Potter)
- Oligohydramnios avec compression foetale sévère
- Faciès aplati
- Anomalies positionnelles des mains
- Pieds bots
- Dislocation des hanches
- La croissance de la paroi thoracique et des poumons peut être compromise (peut être fatal)
- Souvent présence de nodules au-niveau de l’amnion (amnion nodosum)

Nommez des causes d’oligohydramnios, précisez laquelle est la plus fréquente?
- La plus fréquente : fuites chroniques de liquides amniotiques secondairement à une rupture des membranes foetales
- Autres causes :
- Agénésie rénale
- Obstruction du tractus urinaire du foetus
- Insuffisance utéro-placentaire (HTN ou pre-eclampsie)

Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif?
- Constellation d’anomalies congénitales pathologiquement liée (mais non explicable par un défaut initial contrairement à la séquence)
- Souvent associée à un seul agent étiologique (infection virale, anomalie chromosomique) pouvant affecter plusieurs tissus simultanément
À quoi réfère l’agénésie?
Absence complète d’un organe et de son primordium associé
À quoi réfère l’aplasie?
Absence d’un organe secondairement à une incapacité à se développer à partir de son primordium
À quoi réfère une atrésie?
Absence d’une ouverture, habituellement d’un organe viscéral creux (trachée, intestin)
À quoi réfère une hypoplasie?
Développement incomplet ou taille diminuée d’un organe avec une diminution du nombre de cellules
À quoi réfère une hyperplasie?
Augmentation en taille d’un tissu secondairement à une augmentation du nombre de cellules
À quoi réfère le terme dysplasie en contexte de malformation?
Organisation anormale des cellules
Quelles sont les trois principales catégories de causes associées au développement d’anomalies congénitales? Donnez des exemples pour chacun ainsi que la fréquence relative.
Causes génétiques (12-25%) :
- Anomalies chromosomiques :
- Syndrome de Down
- Syndrome de Patau
- Syndrome d’Edward
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Klinefelter
- Mutations avec transmissions mendéliennes :
- Mutations de la voie SHH dans certaines familles avec cas d’holoprosencéphalie récurrente
Causes environnementales (10-13%) :
- Infections maternelles ou placentaires :
- Rubéole
- Toxoplasmose
- Syphilis
- Cytomégalovirus
- HIV
- Maladies chroniques maternelles :
- Diabète
- Phénylcétonurie,
- Endocrinopathies
- Prise de médicaments et de drogues (1%) :
- Alcool et tabagisme
- Antagonistes de l’acide folique
- Androgènes
- Phénytoine
- Thalidomide
- Warfarine
- Acide 13-cis-rétinoique
- Irradiation
Causes multifactorielles (20-25%) :
Causes inconnues (40-60%)
Quelles sont les anomalies congénitales associées à la prise d’alcool pendant la grossesse (syndrome d’alcoolisation foetal)?
- Restriction de croissance pré/post-natale
- Anomalies faciales (microcéphalie, fissures palpébrales courtes, hypoplasie maxillaire)
- Dérangements psychomoteurs
Même si considéré non-tératogène, quelles sont les conséquences sur le fœtus et le nourrisson d’une exposition au tabagisme in-utéro?
- Avortement spontané
- Prématurité
- Anomalies placentaires
- Faible poids de naissance
- Risque de SID augmenté
Quelles sont les anomalies congénitales associées au diabète et le % de malformation majeur (embryopathie diabétique)?
- Macrosomie foetale (organomégalie et augmentation du tissu adipeux cutané et de la masse musculaire)
- Anomalies cardiaques
- Défauts du tube neural
- Autres malformations du SNC
6-10% de malformation majeure
Donnez des exemples d’anomalies congénitales dont la transmission est multifactorielle?
- Fente labio-palatine
- Défauts du tube neural
Quels sont les deux principes généraux en pathologie du développement qui sont pertinents peu importe l’agent étiologique?
- Le moment de l’insulte tératogène prénatale a un impact important sur la survenue et le type d’anomalie induite
- L’interaction entre les tératogènes issus de l’environnement et les défauts génétiques intrinsèques est exemplifié par le fait que des malformations associées à une insulte environnementale peuvent être récapitulées par une altération génétique de la voie moléculaire altérée par l’agent tératogène
Quelles sont les deux phases du développement intra-utérin humain?
- Période embryonnaire précoce (9 premières semaines de la grossesse)
- Période foetal (9-38 semaines)
Quelles périodes du développement intra-utérin sont associées avec le plus grand risque de tératogénicité?
- La période embryonnaire de 3-9 semaines (peak entre 4-5 sem)
- Avant c’est du tout ou rien
- Après il peut y avoir restriction de la croissance ou dommages aux structures, mais les organes sont déjà formés




















