CF Flashcards
CF
vanligaste ärftliga sjukdomen i kaukasisk befolkning
1/35 bär på anlaget, 15-20 barn/år
genetik
mutation i kromosom 7
- kloridkanal = CFTR
flera olika mutationer
- ger lindrigare-svårare sjukdom
- om lindrigare mutation kvarstår pankreasfunktionen
lindrig/atypisk CF
10-15%
- kvarvarande funktion pankreas (mutation IV-V)
de insjuknar senare i lunginfektioner, får diagnos i tonåren
bättre prognos
olika mutationer
inget uttryck av CFTR
defekt konfiguration av proteinet
defekt funktion
nedsatt funktion
färre CFTR uttrycks
funktion CFTR
transportera Cl-joner (-HCO3) över cellmembranet
uttrycks i flera organ: epitelceller övre/nedre luftvägarna, mukösa körtlar lungorna, svettkörtlar, pankreas, lever etc
ff.a. lungor, tarmar, pankreas exokrina funktion
defekt ger ansamling av slem och sekretstagnation
icke-fungerade CFTR
ger segare slem/sekret som påverkat organet
- stopp i utförsgång från pankreas: sämre utflöde av pankreassaft, progressiv destruktion
- påverkat vätskeskiktet i lungorna, påverkar cilierna och deras förmåga att få bort mukus = risk för recidiv kroniska infektioner
IF vid CD
adaptiva och medfödda IF är påverkade
- uppreglade
- förstör lungorna succ
vanligaste dödsorsaken
resp insuff
vanliga debutsymtom där CF bör misstänkas
mekniumilues: debut första dygnet: 10-15%
diarre, illaluktande stora avföring
dålig viktuppgång
leverpåverkan
recidiv av lunginfektioner, kronisk hosta, recidiv otit/sinuit
polyper
bronkieektasier
pankreatit, recidiv
azoospermi
take home
alla har inte lungsymtom eller dålig viktuppgång
- därmed diagnos sent i livet
diagnos CF
ett eller flera typiska symtom eller hereditet
PLUS
patologiskt svettet (CFTR)
ELLER
två kända mutationer vid genotypung
svetttest
2 st som är patologiska (och/eller detektion av 2 mutationer)
- gör svettats på misstanke
- gör om ifall gråzon
- om 1 + test ska man remitteras till CF-center för att konfirmera diagnos
andra prover
om lös avföring eller dålig viktuppgång
- f-elastas
- normalt värde utesluter inte CF, men kan utesluta pankreasinsuff
md ålder för diagnis
10 månader
behandling
alla patienter följs via centrum 1 ggr/år eller mer vb
mekoniumileus
lavemang och/eller kir
pankreasinsuff
malbasorption av fett och fettlösliga vitaminer (ADEK)
- sub av pankreasenzym till måltider
- dagligt intag fettlösliga vitaminer
- berika mat med fett för att öka energiupptag
mål
normal vikt, normala fettlösliga vitaminer
god nutrition
förutsättning för bra IF, viktig grundbehandling
nedsatt lungfunktion ger även högre energibehov pga förhöjd andningsarbete och nedsatt aptit
PEG kan bli aktuellt
lungbeh
inhalation av slemlösande + SABA 2 ggr/dag
andningsgymnastik för att få bort slem
viktigt
aktivitet
- fysisk aktivtet ökar AF och ger djupare andning
AB
ges vid viral luftvägsinfektion för att motverka bakteriella inf sekundärt
s. aureus och HI vanligt, senare G- som pseudomonas aeruginosa
mål
hålla lungorna fria från infektion
eradikera bakterier tidigt för att inte få kronisk kolonisering
- vanligaste kroniska infektioner är s. aureus och p. aeruginosa
komplikationer till CF
- lever: biliär cirros, tx kan bli akutellt senare, behandlas med urofalk för att öka gallflöde
- obstruktion tarmar efter neonatal perioden (distal instensinal obstruktive syndrome): lavemang, passage-rtg, op sista utväg
- profylax: daglig laxantia - DM
- uppstår tidigt, ca 30 åå (25%) pga destruktion pankreas samt IR pga kronisk inf/inflammation
- obs dock att insulinbristen inte är total så de får ej DKA
- exokrin pankreasinsuff vanligt (85%)
- ger komplikationer: angiopati, påverkar sek resp - kronisk, näspolyper
- nedsatt fertilitet (normal spermieproduktion, sädesledare ej öppen lumen), cervixsekret kan påverkas
- osteoporos/peni: risk för spontanfrakturer (inflammation, kortison, vid-d-brist, låg fysisk aktivitet)
behandling av DM
insulin, samma som Dm1
viktigt med glukoskontroll för att förebygga infektioner och motverka viktnedgång
prognos
förväntad överlevnad md 50 år
- lung-tx kan erbjudas om funktion < 30% av normalvärdet
