12. gångsvårigheter Flashcards

1
Q

diffar vid påverkad gångförmåga, kan ej hoppa osv

A

SMA: spinal muskelatrofi (neuromuskulär ärftlig)

CP

GBS

Myastenia gravid: motorändplattan, AI-sjukdom, ovanligt hos barn

ortopediska problem höft

habiutal tågång

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

blodprover som togs

A

kreatinkinas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

duchennes muskeldystrofi

A

muskelsjukdom med fortskridande muskelsvaghet
- vanligaste muskelsjukdomen hos barn
- nästan bara pojkar (x-bunden)
- brist på proteinet dystrofin
- symtom i 3 års ålder: svårt att resa sig (gowers tecken), springa/hoppa
- vadmusklerna är stora
- senare tillkommer muskelsvaghet, felställning leder, andra problem från GI, andningsmuskler, lungfunktion, hjärtat
- IF och utv -störning förekommer + beteendestörning, nedstämdhet
- vanligt med NP (autism, ADHD)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

näst vanligate muskelsjukdomen barn

A

Spinal muskel atrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

beh av duschennes

A

kortison
- fördröjer förlopp några år innan man tappar gångörmåga

nya genetiska lm kan användas vid vissa mutationer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

prov som är högt vid duchennes

A

kreatinkinas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hur följa pat med duchennes muskeldystrofi

A

ucg varje år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

time-line vid duschenne

A

debut 3 år
- gångsvårigheter, gowers

svårare symtom
- hinner ej mer kompisar, springer långsamt

tappar succ muskelstyrka, kan ej gå vid 10 åå

skolios, svaghet armar, svårighet med ADL

andningsstöd kan behövas, t.ex. BipAP å natten

utan vård dör man innan 20 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

vad dör man i vid duschenne

A

hjärtsvikt, andningssvikt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

take home från fall

A

kolla kreatinkinas frikostigt på barn med gångsvårigheter

sen utveckling eller gower sign

tidig diagnos kan fördröja förloppet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

tips

A

änk att hud och hjärna sitter ihop (både ektoderm, därmed stor samsjuklighet mellan hjärna/hud vid en diagnos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

hudpigmenteringar kan vara

A

tuberös skleros

= US ALLTID HUD OCH NEUROLOGI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

vad är tuberös skleros

A

tumörliknande förändring i hjärnan och i flera andra organ
- njure, hjärta, ögon, lungor, hud
- pga flera organ drabbas kallas det ofta TS-komplexet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

vid misstanke om spastisk CP-diplegi

A

babinskis, fotklonus, livliga reflexer = bilateralt

remiss fysio, MR hjärna, habiliteringsremiss, inkluderas i CPUP (uppföljningsproram CP)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

ryggmärgsbråck

A

neuralrörsdefekt
- bristande slutning av ryggrad
- bristande slutning kan ske längst hela medellinjen
- genetik spelar roll, folsyrabrist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

riskfaktorer ryggmärgsbråck

A

tidigare barn med RM-bråck

valproat

17
Q

hur hittas RM-bråck

A

ofta intrauterint

18
Q

minimera risk RM-bråck

A

folsyra tom v 12

19
Q

vad avgör symtom vid RM-bråck

A

lokalisation avgör funktionsbortfall, desto högre upp desto värre symtom

20
Q

vanliga symtom vid RM-bråck

A

nedsatt motorik –> felställningar vid födsel

nedsatt sensibilitet

neurogen blåsrubbning

neurogen tarmfunktionsstörning

hydrocefalus

skolios

21
Q

viktigt vi RM bråck

A

livslång funktionsnedsättning
= kontakt med barn-habiliteringen tidigt, viktigt att följa barnet och optimera mående

OBS hydrocefalus

22
Q

redflags för RM-bråck

A

förändring i hud i medellinjen längs ryggraden som kan dölja slutningsdefekt
- lipom, hårtoffs, nevus, hemangiom

= gör MR

23
Q

myelomeningocele

A

RM bråck utan hudtäckning
- meningier och del av RM buktar ut i bråcksäck
- vanligen lumbosakralt

åtgärdas med OP: första dygnet pga pga infektionrisk

risk förhydrocefalus varpå shunt läggs

vanligt med andra missbildningar bakre skallgropen

tidig habilitering, regelbundna kontroller

24
Q

meningocele

A

bråck som involverar hinnor men ej RM, ofta hudtäckt

25
Q

spina bifida occulta

A

hudtäckt dolt RM-bråck/slutningsdefekt
- bakre kotbåge saknas
- bråcksäck saknas
- fynd med hårväxt på en punkt längst ryggraden

om liten slutdningsdefekt inge klinisk betydelse, vissa får symtom under uppväxt, op med lösning av RM är indicerat vid nya symtom/försämring

26
Q

kompliukationer till ryggmärgsbråck

A

hydrocefalus

nedsatt sens/motorik, neurogen blåstarm-rubbning, ep, nedsatt iq