Cardiomiopatie Flashcards
cosa sono le cardiomiopatie
Malattie del muscolo cardiaco che risulta strutturalmente o funzionalmente alterato.
Dovute a mutazioni autosomiche dominanti a dominanza incompleta in quanto la manifestazione fenotipica non insorge alla nascita ma è correlata con l’età.
Sono la principale causa di morte improvvisa nei pz con meno di 40 anni, soprattutto maschi (la manifestazione della malattia è favorita da sforzi).
definizione di cardiomiopatia dilatativa
Malattia del miocardio caratterizzata da dilatazione (a cui segue riduzione dello spessore della parete) e disfunzione contrattile del vs
Patologia grave ad esito infausto
eziologia di cardiomiopatia dilatativa
molto eterogenea
PRIMARIA FAMILIARE
geni per pt di citoscheletro, sarcomero, sarcolemma e membrana nucleare
-miosina binding pt 3 +freq anche in ipertrofica
-lamina associata a blocchi di conduzione
-canali del sodio come SCN5A molto aritmogena
-filamina C attacca il sarcomero alla membrana: fenotipo grave
-titina
-catena pesante della b miosina
-troponina T
-fosfolambano
-distrofina: su cromosoma X in associazione con la distrofia muscolare di Duchenne
- in associazione con la distrofia muscolare di Becker
PRIMARIA NON FAMILIARE
La più frequente è la postinfiammatoria conseguenza di una miocardite cronica
SECONDARIA
-agenti infettivi e tossici (antiblastici/alcol/droghe)
-malattie sistemiche autoimmuni
-tachiaritmie (es da feocromocitoma o disturbi della tiroide)
-postischemica
-peripartum (ultimo mese o primi 5 mesi dopo)
patogenesi della cardiomiopatia dilatativa
Il primum movens geneticamente determinato è la dilatazione, a cui segue riduzione dello spessore della parete e ulteriore perdita di contrattilità.
Ciò determina riduzione della fe e persistenza di un importante residuo telesistolico.
I ventricoli si dilatano ulteriormente.
La difficoltà di scarico nei ventricoli già pieni a inizio diastole determina dilatazione di as.
Congestione polmonare.
Scompenso dx.
clinica della cardiomiopatia dilatativa
-dispnea, astenia
-edemi declivi, turgore giugulari, stasi epatica, ascite, ins tricuspide
-aritmie
–per dilatazione: la distensione meccanica eccessiva del sarcomero è uno dei fattori che altera il rilascio del calcio e quindi provoca delle aritmie
–per sostituzione fibrosa e meccanismo da rientro
-terzo e quarto tono
-soffio da insufficienza mitralica da dilatazione dell’anulus
diagnosi della cardiomiopatia dilatativa
-ECO: dilatazione e disfunzione contrattile vs, dilatazione as, insufficienze valvolari, flussi
-ECG: voltaggi bassi (poche cellule nella parete); sottosliv da sovraccarico; e aritmie
-RM: per dd con forme secondarie da infarto o miocardite e con vs non compatto non distinguibile all’eco
-coronarografia: per la postischemica
-biopsia miocardica: quadri infiammatori
prognosi della cardiomiopatia dilatativa
NTproBNP e FE possono essere indicatori prognostici
progressiva esito infausto
terapia della cardiomiopatia dilatativa
PER LO SCOMPENSO
b bloccanti + ACE inibitori/sartani + diuretici ansa + antagonista recettore aldosterone + Dapa/Empagliflozin
PER ARITMIE
amiodarone
pacemaker per blocchi
PER PREVENIRE MORTE IMPROVVISA
ICD se:
-fe<35
-tachicardie ventricolari sostenute
-lamina mutata
definizione di cardiomiopatia ipertrofica
ispessimento asimmetrico (coinvolge solo una parte del ventricolo, spesso il setto) delle pareti del ventricolo sx, ne è intaccato anche il ventricolo di dx ma in misura minore, in assenza di cause che possano giustificarlo.
cut off spessore della parete nella cardiomiopatia ipertrofica
14 mm
12 mm se c’è familiarità
nei bambini 2 derivazioni standard in base a sesso ed età
epidemiologia della cardiomiopatia ipertrofica
è la più comune tra le cardiomiopatie e la principale causa di morte improvvisa nei giovani atleti insieme alla cardiomiopatia aritmogena
fattore che aggrava l’esito della cardiomiopatia ipertrofica
sport perché induce ulteriore ipertrofia del ventricolo
cause della cardiomiopatia ipertrofica
a differenza della dilatativa le varianti genotipiche e fenotipiche sono poche:
FORMA FAMILIARE 50%
mutazione proteine del sarcomero +++
-myosin binding pt C3 con prognosi favorevole
-catena pesante b miosina
-troponina
pt non sarcomeriche
-PRKAG2 per una chinasi: associata a difetti di conduzione intraventricolare
SECONDARIA AD ACCUMULO LISOSOMIALE
-malattia di Anderson fabry
-amiloidosi
-malattia di noonan con ipertrofia vd
-malattia di danon
patogenesi della cardiomiopatia ipertrofica
IPERTROFIA PRIMITIVA dovuta ad aumentata affinità dei miociti per il calcio
a cui consegue:
-modificazione dell’orientamento spaziale delle miofibrille
-fibrosi nella porzione centrale di parete per focolai ischemici dovuti alla compressione dei capillari da parte della parete ipertrofica
-dilatazione atrio sx
tutti fenomeni che predispongono allo sviluppo di aritmie
inoltre la dilatazione dell’as predispone anche a tromboembolismo
Essendo un’ipertrofia asimmetrica come viene classificata ?
In base a dove si localizza:
SUBAORTICA (detta ostruttiva) +++
Causa un’ostruzione dinamica al flusso di sangue attraverso la valvola aortica, determinando una ridotta frazione d’eziezione che può esitare in sintomi da ipoperfusione cerebrale e periferica. Simula una stenosi aortica con soffio a diamante durante la sistole, non irradiato alle carotidi (dd stenosi aortica) e che non diminuisce ma aumenta con la manovra di valsalva (soffio dinamico).
Inoltre l’aumento della velocità del sangue in uscita determina una riduzione della pressione intraventricolare e un risucchio della mitralica in direzione della valvola aortica: SAM O SYSTOLIC ANTERIOR MOTION. Questo causa insufficienza mitralica e contribuisce alla dilatazione striale e alle sue conseguenze.
MEDIOVENTRICOLARE
APICALE
può esitare in aneurisma della punta e dare luogo a tromboembolismo per cui aumenta il rischio di morte improvvisa
DIFFUSA
fattori di rischio di morte improvvisa in pazienti con cardiomiopatia ipertrofica
-età (aumenta proporzionalmente)
-grado di ipertrofia (spessore)
-localizzazione (APICALE grave)
-grado di dilatazione atriale
-storia di sincopi soprattutto durante l’attività fisica
-storia familiare di morte improvvisa
-evidenza di aritmie
(se subaortica)
-grado di ostruzione dinamica al flusso in uscita: aumenta quando aumenta la forza di contrazione del cuore; quando diminuisce il precarico e quando si riduce il postcarico.
-gradiente pretossorio che causa la SAM
-ultimamente il grado di fibrosi risulta fattore prognostico negativo
clinica della cardiomiopatia ipertrofica
90% asintomatici
10%
-sincope da ipoperfusione
-dispnea da ingombro polmonare
-palpitazioni da aritmia
-angina da sforzo per aumentato fabbisogno di ossigeno
se subaortica
-soffio sistolico a diamante
-eventuale soffio da insufficienza mitralica
possibili evoluzioni della cardiomiopatia ipertrofica
-morte improvvisa per aritmia 1.5%/anno
-scompenso per evoluzione in dilatativa 0.5%/anno
diagnosi differenziale con ipertrofia da stenosi aortica
nella cardiomiopatia ipertrofica l’ipertrofia è asimmetrica mentre nella stenosi aortica è simmetrica
diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica
- ECG: rivela la cardiomiopatia ipertrofica anni prima dell’eco
-aumento dei voltaggi con distribuzione coerente alla localizzazione dell’ipertrofia: indice di Sokolow Lyon con somma di S di V1 e R di V6 e valori >30
-inversione T (se storta in V5 è apicale)
-per la fibrosi vedo alterazioni ST e T e onde Q pseudoischemiche (soprattutto se coinvolto setto)
-aritmie eventuali - ECO
-dimensioni e distribuzione ipertrofia
-eventuale SAM
-ECODOPPLER: nella subaortica efflusso a tenda canadese (come in brugada) ed effetto Coanda perché il flusso è così veloce che il doppler non lo becca. - RM con contrasto al gadolinio
focolai fibrotici postischemici
-con mappaggio parametrico riesce anche a caratterizzare questi focolai dal punto di vista emodinamico e ritmico - Biopsia se si sospetta Anderson Fabry
terapia della cardiomiopatia ipertrofica
RALLENTARE L’EVOLUZIONE
-b bloccanti e ACE inibitori per ridurre frequenza e pressione e quindi lavoro cardiaco
-disopiramide antiaritmico classe I con effetto isotropo negativo ma va tenuto sottocontrollo per il potenziale proaritmico
PREVENZIONE MORTE IMPROVVISA
-IDC: se il rischio a 5 anni è >6% o se il pz ha già avuto un arresto
RIDURRE L’IPERTROFIA
-miectomia
-iniezione di etanolo
cos’è la malattia di Anderson fabry e come la tratti
rara malattia ereditaria causata dal deficit dell’enzima lisosomiale alpha galattosidasi A, il cui gene si trova sul cromosoma X.
coinvolge oltre al cuore anche
-cute, occhio, orecchio
-rene
-SN
si cura con infusione bimensile della forma ricombinante dell’enzima
definizione di cardiomiopatia aritmogena
Patologia genetica caratterizzata dalla sostituzione del tessuto miocardico con tessutofibroadiposo. quindi è una definizione istologica (necessaria RM).
Intacca principalmente il vd per le pareti sottili, con il progredire della malattia è coinvolto anche il vs.
Eziologia della cardiomiopatia aritmogena
GENETICA
mutazione frame shift dei geni che codificano per le pt del desmosoma
-PLACOGLOBINA: malattia di Naxos
-DESMOCOLINA e DESMOGLEINA: componenti transmembrana
-PLACOFILINA (soprattutto VD) come la placoglobina collega la desmoplachina alle componenti transmembrana
-DESMOPLACHINA (soprattutto VS e in malattia di Carvajal) collega il desmosoma con i filamenti intermedi
ALTRE MUTAZIONI
-fosfolambano da QRS a bassissimo voltaggio e interessamento biventricolare
-TMEM43
