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Xixi > Cap. 339 - DRPQ e outros Distúrbios Tubulares Hereditários > Flashcards

Cap. 339 - DRPQ e outros Distúrbios Tubulares Hereditários Flashcards

1
Q

O diagnóstico genético é fácil tendo em conta que os genes causadores da doença estão bem identificados.

A

F. O diagnóstico é difícil

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2
Q

Os quistos renais surgem de ciliopatias, sendo o fenótipo mais comum.

A

V

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3
Q

Transmissão AD

A

DRPQ-AD
Doença quística medular
Esclerose tuberosa
Von-Hippel Lindau

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4
Q

As DRPQ são um grupo de doenças geneticamente homogéneas e uma das principais causas de IR.

A

F. Geneticamente heterogéneas

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5
Q

Os quistos renais são muitas vezes encontrados numa ampla gama de doenças sindrómicas.

A

V

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6
Q

A DRPQ-AD é a doença poligénica potencialmente fatal mais comum.

A

F. Monogénica

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7
Q

Na DRPQ-AD, ocorre formação progressiva de quistos com revestimento epitelial do rim.

A

V

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8
Q

Na DRPQ-AD, mais de 50% dos túbulos renais estão envolvidos na formação progressiva de quistos.

A

F. Apenas 5%

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9
Q

O fenótipo mais comum da DRPQ-AD é a presença de quistos renais.

A

V

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10
Q

A DRPQ-AD, ao contrário de outras doenças causadoras de quistos renais, não é uma ciliopatia.

A

F. É uma ciliopatia.

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11
Q

A grande maioria dos doentes com DRPQ-AD são diagnosticados clinicamente durante a sua vida.

A

F. Apenas 50%

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12
Q

A DRPQ-AD é caracterizada pela formação progressiva de quistos renais bilaterais.

A

V

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13
Q

Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até 4x o seu comprimento e 2x o seu peso normal.

A

F. 20x o peso

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14
Q

Em contexto de DRPQ-AD, a dor no dorso ou flanco é resultado de ruptura do quisto, ocorrendo em 40% dos doentes.

A

F. Infecção do quisto, hemorragia ou nefrolitíase. Ocorre em 60%

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15
Q

A hematúria macroscópica ocorre em 40% dos doentes com DRPQ-AD, sendo o resultado de nefrolitíase.

A

F. Ruptura do quisto.

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16
Q

A hematúria macroscópica, apesar de ocorrer em 40% dos doentes, não costuma ser recorrente.

A

F. É recorrente.

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17
Q

A infecção renal é a principal causa de morte nos doentes com DRPQ-AD.

A

F. Segunda causa de morte.

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18
Q

Os estudos de imagem radiológicos são úteis na distinção entre infecção e hemorragia de um quisto.

A

F. Não são úteis.

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19
Q

Os cálculos renais ocorrem em 80% dos doentes com DRPQ-AD.

A

F. 20%

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20
Q

Na DRPQ-AD, ao contrário da população em geral, mais de metade dos cálculos são de ácido úrico, seguidos pelos cálculos de fosfato de cálcio.

A

F. Seguidos pelos de oxalato de cálcio.

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21
Q

As complicações CV são a principal causa de morte nos doentes com DRPQ-AD.

A

V

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22
Q

A HTA é uma complicação comum nos doentes com DRPQ-AD.

A

V

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23
Q

A HTA, em contexto da DRPQ-AD, é secundária à diminuição da TFG.

A

F. Ocorre antes da TFG.

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24
Q

A progressão da DRPQ-AD têm uma variabilidade inter-familiar mínima, mas grande variabilidade intra-familiar.

A

F. Mínima variabilidade intra e interfamiliar.

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25
Q

A DRPQ-AD pode apresentar-se in útero, sendo a DRT comum no final da infância.

A

F. Final da meia idade

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26
Q

Os quistos pancreáticos são a complicação extra-renal mais comum da DRPQ-AD.

A

F. Quistos hepáticos

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27
Q

Os quistos hepáticos são mais comuns em mulheres com gravidezes múltiplas.

A

V

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28
Q

O aneurisma intracraniano é 4 a 5x mais comum nos doentes com DRPQ-AD do que na população em geral.

A

V

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29
Q

Os factores de risco para ruptura de aneurisma intracraniano são tabagismo e HTA.

A

F. Não estão comprovados. História familiar de AIC é factor de risco.

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30
Q

O aneurisma intra-craniano é frequentemente silencioso.

A

F. 20-50% têm cefaleias de aviso que precedem a hemorragia.

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31
Q

Não há exame de rastreio para os aneurismas intracranianos.

A

F. Faz-se AngioRM em casos de história familiar positiva como rastreio.

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32
Q

O prolapso da válvula tricúspide ocorre em até 30% dos doentes.

A

F. Válvula mitral.

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33
Q

Na DRPQ-AD, a maioria dos doentes com prolapso da válvula mitral são assintomáticos mas alguns podem precisar de substituição da válvula.

A

V

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34
Q

Está declarado um aumento de casos de insuficiência aórtica, pulmonar e mitral na DRPQ-AD.

A

F. Não há pulmonar.

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35
Q

O Dx de DRPQ-AD é feito com TC ou RM e são mais sensíveis do que a Eco.

A

V

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36
Q

A RM pode detectar quistos com tamanho de 2-3mm.

A

V

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37
Q

Os inibidores mTOR previnem o crescimento dos quistos e, dessa forma, diminuem o declínio da função renal.

A

F. Não existe Tx que iniba o crescimento dos quistos nem o declínio da função renal.

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38
Q

Um controlo rigoroso da PA significa maiores benefícios clínicos.

A

F. Pode aumentar a progressão da doença

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39
Q

A PA alvo a atingir nos doentes com DRPQ-AD é 140/85.

A

F. 140/90

40
Q

Apenas uma minoria dos doentes com DRPQ-AD necessitam de diálise peritoneal, hemodiálise ou transplante renal.

A

F. Mais de metade

41
Q

A diálise peritoneal é o método preferido para doentes com rins maciçamente aumentados.

A

F. Pode não ser adequada

42
Q

As mutações num único gene são responsáveis por todas as apresentações clínicas da DRPQ-AR.

A

V

43
Q

Doentes com duas mutações truncadoras parecem ter um início mais tardio da DRPQ-AR.

A

F. Início mais precoce.

44
Q

A maioria dos doentes com DRPQ-AR nasce com IR e DRET.

A

V

45
Q

Os lactentes muitas vezes têm uma melhoria transitória da TFG, sendo a morte por IR nesta fase rara.

A

V

46
Q

Ao nível da DRPQ-AR, a progressão lenta da doença renal é provavelmente devido ao desenvolvimento de quistos pequenos e não da fibrose progressiva.

A

F. Pela fibrose progressiva

47
Q

A HTA sistémica é frequente nos doentes com função renal alterada, sendo normal nos que têm função renal preservada.

A

F. Comum a todos os doentes

48
Q

Não existe um tratamento específico para a DRPQ-AR.

A

V

49
Q

O gene TSC2 está adjacente ao PKHD1 no genoma humano, pelo que alguns pacientes têm delecções no DNA que inactivam estes dois genes, levando a manifestações de DRPQ-AR e Esclerose Tuberosa.

A

F. PKD1 com manifestações de DRPQ-AD

50
Q

A doença de VHL é autossómica dominante.

A

V

51
Q

Na doença quística medular, verificam-se níveis aumentados de ácido úrico no tipo 1 e 2.

A

F. Apenas no 2

52
Q

Se houver hiperuricémia ou gota em pacientes com doença renal intersticial autossómica dominante, mutações UMOD ou REN, estes devem ser tratados com alopurinol ou febuxostat.

A

V

53
Q

A nefronoftíse é uma entidade rara.

A

V

54
Q

A nefronoftíse é a forma genética mais comum de IR na infância a requerer terapia de substituição renal

A

V

55
Q

A síndrome de Joubert pode ser encontrada na nefronoftíse e é definida por achados neurológicos, como hipoplasia do vérmis cerebelar.

A

V

56
Q

A síndrome de Senior Loken é definida pela presença de nefronoftíse infantil com retinite pigmentosa.

A

F. Nefronoftíse juvenil

57
Q

Não existem testes específicos nem terapias específicas para a nefronoftíse.

A

V

58
Q

O rim esponja medular é causado por malformação do desenvolvimento e dilatação quística dos ductos colectores renais.

A

V

59
Q

As anormalidades congénitas dos rins e do trato urinário podem afectar tanto adultos como crianças.

A

V

60
Q

As anormalidades congénitas dos rins e do trato urinário são responsáveis por apenas 1/3 dos casos de DRT na infância.

A

V

61
Q

As infecções renais e a IR correlacionam-se frequentemente com anormalidades estruturais do parênquima renal

A

V

62
Q

A dor no dorso ou flanco é um sintoma frequente da DRPQ-AR, surgindo em 60% dos casos.

A

F. DRPQ-AD

63
Q

A proteinúria é uma característica major da DRPQ-AD.

A

F. Minor

64
Q

Em pessoas em risco entre os 30 e os 59 anos, é critério de Dx na ecografia ter pelo menos 2 quistos renais (unilateral ou bilateral).

A

F. 15 e os 29

65
Q

Em pessoas em risco entre os 30 e os 59 anos, é critério de Dx na ecografia ter pelo menos 2 quistos em cada rim.

A

V

66
Q

É critério de Dx de DRPQ-AD na ecografia ter pelo menos 4 quistos em cada rim nos indivíduos de risco com pelo menos 60 anos.

A

V

67
Q

Os critérios ecográficos têm alta sensibilidade no Dx de pacientes com DRPQ-AD com mutação PKD1 e PKD2.

A

F. Nos com PKD2, tem menor sensibilidade porque estes têm início da clínica mais tardio e frustre.

68
Q

A alteração genética da DRPQ-AR está no cromossoma 6.

A

V

69
Q

Na DRPQ-AR, ocorre morte logo após o nascimento em apenas 3% dos casos.

A

F. 30%

70
Q

Na DRPQ-AR, a morte logo após o nascimento por insuficiência renal ocorre em cerca de 60% dos casos.

A

F. Insuficiência respiratória

71
Q

Alguns pacientes com o Dx de DRPQ-AR ao 1º ano de idade e com nefromegalia, apresentam declínio lento da FR ao longo de 20 anos.

A

V

72
Q

Na DRPQ-AR, os macroquistos são incomuns ao nascimento.

A

V

73
Q

A ET é um síndrome AR raro.

A

F. AD

74
Q

A esclerose tuberosa é causada por mutações nos genes TSC1, que codifica a tuberina, ou TSC2, que codifica a hamartina.

A

F. TSC1 - hamartina, TSC2 - tuberina

75
Q

A esclerose tuberosa é caracterizada pela presença de quistos renais que são radiograficamente semelhantes aos da DRPQ-AR.

A

F. DRPQ-AD

76
Q

Na ET, existe um risco claramente aumentado de carcinoma de células renais, pelo que está recomendada imagiologia periódica regular como rastreio em doentes com envolvimento renal.

A

V

77
Q

A ET pode levar a DRC significativa e progressão para DRT.

A

V

78
Q

Todos os doentes com ET apresentam lesões cutâneas.

A

V

79
Q

A doença de VHL é causada por mutações num oncogene localizado no cílio primário.

A

F. Gene supressor de tumor

80
Q

As manifestações renais afectam a maioria dos doentes com VHL.

A

V

81
Q

A doença de VHL caracteriza-se pela presença de múltiplos quistos renais bilaterais e pelo aumento da susceptibilidade ao desenvolvimento de hemangioblastomas, pelo que deve ser feito o rastreio destes doentes.

A

F. Desenvolvimento de carcinoma de células renais - rastreio com TC ou RM.

82
Q

As abordagens cirúrgias poupadoras de nefrónios não têm resultado na doença de VHL.

A

F. São cada vez mais usadas.

83
Q

A doença quística medular do rim do tipo 1 é causada por mutações no gene MUC1, que leva à formação de uma neoproteína com efeitos tóxicos para o rim.

A

V

84
Q

A doença quística medular do rim do tipo 2 é causada por mutações no gene MUC2.

A

F. Gene UMOD - uromodulina

85
Q

A nefronoftíse apresenta-se com proteinúria marcada e sedimento urinário não activo.

A

F. Proteinúria leve ou ausente.

86
Q

A DRPQ-AR afecta mais a população pediátrica.

A

V

87
Q

As mutações do gene PKD1 estão presentes em cerca de 80% dos casos de DRPQ-AD.

A

F. 85%.

88
Q

A DRPQ-AD afecta todos os grupos étnicos mundialmente, com preferência pelo género masculino.

A

F. Sem preferência de género.

89
Q

As apresentações clínicas da DRPQ-AD são altamente variáveis.

A

V

90
Q

Muitos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 3ª década de vida, pelo que o diagnóstico é feito acidentalmente.

A

F. 4-5 décadas

91
Q

O diagnóstico é feito acidentalmente pela descoberta de HTA ou massa abdominal.

A

V

92
Q

Factores de risco para progressão da DRPQ-AD (5)

A 
Diagnóstico precoce
HTA
Hematúria macroscópica
Gravidezes múltiplas
Rins grandes
93
Q

No Tx da infecção de um quisto renal, usam-se ATB hidrossolúveis para penetrarem na parede do quisto.

A

F. Lipossolúveis

94
Q

Os ATB preferidos são os macrólidos, co-trimoxazol e o cloranfenicol.

A

F. Co-trimoxazol, quinolonas e cloranfenicol

95
Q

O Dx de DRPQ-AR é realizado por eco, TC ou RM.

A

V

96
Q

Na doença quística medular do rim do tipo 2, os quistos são comuns e frequentemente grandes.

A

F. Não são comuns.

97
Q

A DRPQ-AR está associada a fibrose hepática e doença de Caroli.

A

V

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