app5 Flashcards
Poids N à la naissance?
BB < ___kg ou prématuré : présente quels risques?
3.4kg
< 2.5kg ou prématuré : + de chances de problèmes de comportements, émotionnels, retard mental, dyslexie et abus à l’enfance
Qu’est-ce que l’APGAR? Mesuré quand? valeur N?
Mesuré à 1, 5 et 10 minutes de vie
8+ = bon état
5-7 : aide respiratoire nécessaire
< 5 : aide requise —> si demeure à 5 à 5min, indicatif de TSA (trouble spectre autisme)
Significations sourires selon l’âge (en sem) de l’enfant?
0 sem : sourire = rxn nerveuse
2 sem : rxn à un stimuli externe
3 sem : sourire social
1 mois : sourire fréquent et social
2 mois : sourire + fréquent pour visages connus
4 mois : 1ers rires
6 mois : émotions de base (peine, joie, surprise)
Jusqu’à 8-9 mois et 1 an : enfant présente quoi a/n émotions/attachement?
De 15-24 mois : présentent quoi a/n des émotions?
à 2 ans?
8-9 mois : Peur des étrangers et anxiété de séparation
15-24 mois : conscience de soi, émotions autoévaluatives (embarras, fierté, honte, culpabilité - émotions p/r à soi)
2 ans : empathie
Cibles développementales pour 50% des enfants a/n de la motricité?
3 mois : roule
6 mois : s’assoit sans soutien
7 mois : se lève avec appui/soutien
8 mois : rampe/marche à 4 pattes
8 mois : pince pouce-index
9 mois : bon déplacement à 4 pattes
11.5 mois : se tient debout sans appui
12 mois : marche bien
15 mois : tour de 2 blocs
16.5 mois : monte escaliers debout
2 ans : saut sur place, roulades, court, coordination
3 ans : reproduit un cercle
Évolution du langage selon l’âge?
- Post-natal : reconnaissance des sons, pleurs
- 6 semaines : gazouillis (rires et voyelles)
- 6 mois : babillage (1 consonne + 1 voyelle)
- 9-12 mois : expression gestuelle
10-14 mois : 1er mot
11-13 mois : langage réceptif > langage expressif
16-24 mois ; BOOM des mots
18-24 mois : 1ers phrases
20-30 mois : apparition de la syntaxe
4 caractéristiques d’un adolescent “normal”?
- Absence presque complète de psychopathologie complète, de défaut physique sévère, ni de maladies physiques sévères
- Maîtrise des tâches du niveau de développement précédent sans lacune majeure
- Habileté à faire expérience de statut émotionnel flexible et à résoudre conflits activement avec un succès raisonnable
- Sentiment de faire part d’un environnement culturel large et d’être conscient de ses normes et valeurs
Prévalence TSA?
H : F?
Âge moyen de dx?
Prévalence 0.7%
4 garçons pour 1 fille
Âge dx approx : 4 ans (mais possible à partir de 2 1/2 ans)
(mais dx pour les formes sans retard initial de développement = 10 ans)
2 catégories d’étiologies de TSA?
- BIOLOGIQUES
2. ENVIRONNEMENTALES ET MÉDICALES
TSA : étiologies biologiques (génétique)
- quel est le gène impliqué?
- concordance entre jumeaux monozygotes? dizygotes?
- comment sont les parents ainsi que frères et soeurs des enfants TSA?
- pas 1 seul gène : multitude de gènes sont impliqués
- jumeaux monozygotes : 60% de concordance
dizygotes : concordance de 5% –> illustre importance des fcts génétiques - parents et fratrie : fréquemment des faiblesses cognitives, restriction de la socialisation et une variété des centres d’intérêts
Aussi ASSOCIÉ À PHÉNOMÈNES PSYCHIATRIQUES (DÉPRESSION-ANXIÉTÉ) DANS LA PARENTÉ
Existe-t-il formes sporadiques de TSA? Comment?
Est-ce fréquent ou rare, et en lien avec quoi?
Sur quels chromosomes?
Oui : causées par mutations de novo (mutations ponctuelles, CNV)
Assez rare, et souvent en lien avec âge avancé des parents
Souvent sur les chromosomes 2,5,7 ou X
Mutations sporadiques responsables de TSA sont a/n de quelles fonctions dans le cerveau, et mènent à quoi?
A/n de la transmission synaptique ainsi que dans le développement et dans la programmation des réseaux neuronaux
Mutations qui s’accumulent mènent à HYPERPLASTICITÉ DU CERVEAU –> possiblement à l’origine des “surfonctionnements autistiques”
Dans les formes familiales de TSA, les mutations sont transmises aux enfants –> pourquoi les garçons sont-ils + atteints?
Parce que les filles sont + résistantes à la pénétrance de ces mutations génétiques (on ne sait pas pourquoi)
Explique pourquoi TSA peut être récurrent dans une famille
Quelles sont des anomalies de l’architecture neurocognitive visible chez les TSA :
- Microscopique
- Macroscopique
- Synaptique
- Fonctionnel
- Microscopique : Baisse de la taille des corps cellulaires neuronaux et de leur distance des minicolonnes (petites unités de traitement d’information corticale)
- Macroscopique : baisse taille corps calleux et hausse vitesse croissance cerveau et crâne dans la 1ère année de vie (volume va revenir à la N, mais les dommages persistent)
- Synaptique : Hyperplasticité : surfonctionnement autistique
- Fonctionnel : hyperfonctionnement des aires visuelles postérieures (occipitales) au profit des aires antérieures frontales =AUGMENTENTATION DE LA PERFORMANCE PERCEPTIVE ET DU RÔLE DE LA PERCEPTION DANS LES ACTIVITÉS COGNITIVES
AUGMENTATION PERFORMANCE PERCEPTIVE ET DU RÔLE DE LA PERCEPTION DANS LES ACTIVITÉS COGNITIVES : entraîne quels effets?
Ces anomalies expliquent quoi?
- Meilleur encodage perceptif chez les autistes
- Traitement de l’information : privilégie catégorisation perceptive > catégorisation sémantique
- Rôle du langage et des représentations non-verbales dans les opérations cogntives est moins que chez les personnes non-autistes
Peuvent expliquer en partie adaptation sociale difficile des autistes
Quelles sont 2 étiologies environnementales/médicales de TSA?
- Incompatibilité immunologique (des anticorps de maman contre bb)
- Complications prénatales et périnatales –> peuvent survenir chez bbs qui seront dx plus tard avec TSA
4 conditions PRÉNATALES possiblement responsables de TSA?
- Âge avancé maman et/ou papa
- Saignements gestationnels de maman
- Diabète de grossesse
- Premier né de la famille
7 conditions PÉRINATALES possiblement responsables de TSA?
TRUC MNÉMOTECHNIQUE?
CAPITMD
- Complications de cordons
- Traumatisme obstétrical à la naissance
- Détresse foetale
- Petit poids de naissance
- APGAR bas dans les 5 1ères min
- Malformation congénitale
- Hyperbilirubinémie (ictère)
Autre type de maladie qui peut contribuer à causer autisme?
maladies métaboliques –>semblent liées à déficiences intellectuelles et à tableau clinique qui ressemble énormément aux TSA
V ou F
Bien que les vaccins ne causent pas l’autisme, on retrouve des études qui témoignent que certains agents neurotoxiques (pesticides, radiations ionisantes, PVCB, dioxines) et intoxication au plomb peuvent causer autisme
FAUX : pas d’évidences du tout autre que des récits anecdotiques isolés
(donc en soi il n’y a pas vraiment de causes envionnementales de TSA, et plus des causes médicales (et génétiques))
CRITÈRES DX DE TSA?
A. Déficit persistant de la communication et des interactions sociales. On retrouve dans période actuelle ou dans les atcd :
1 . Déficit dans RÉCIPROCITÉ SOCIALE OU ÉMOTIONNELLE (incapable de partager intérêts - affects - émotions, d'avoir conversation bidirectionnelle normale, incapacité d'initier interactions sociales ou d'y répondre) 2. Déficits dans les COMPORTEMENTS DE COMMUNICATION NON- VERBAUX UTILISÉS AU COURS DES INTERACTIONS SOCIALES (intégration défectueuse communication verbale/non-verbale, anomalies contact visuel et langage corporel, absence expression verbale, non-compréhension des gestes) 3. Déficit du DÉVELOPPEMENT, MAINTIEN ET COMPRÉHENSION DES RELATIONS (difficulté à ajuster comportement dans contextes sociaux variés, diff à se faire des amis, diff à jouer/partager jeux imaginatifs
B. Caractère restreints et répétitifs des activités, intérêts ou des comportements : 2+ suivants
1. Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l'utilisation des objets ou du langage 2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines ou à des modes comportementaux ou non-comportementaux ritualisés 3. Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux dans leur intensité/but 4. Hypo-hyperactivité aux stimuli sensoriels ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l'environnement
C. Sx doivent être présents dès les étapes précoces de développement
D. Sx causent un retentissement significatif en terme de fonctionnement actuel social, scolaire, professionnel, ou dans d’autres domaines importants
E. Trouble pas mieux expliqué par retard global de développement ou par handicap intellectuel
NIVEAU DE SÉVÉRITÉ DE TSA? Différences de communication sociales et de comportements répétitifs et restreints?
- NIVEAU 1 : besoin d’aide
- sans aide, déficits de la communication sociale causent impact fonctionnel important (difficulté à initier les relations sociales
- peu d’intérêt pour les interactions sociales
- manque de flexibilité du comportement : impact significatif sur le fonctionnement. Diff de passer d’une activité à l’autre ou de planification, ce qui gêne le développement de l’autonomie
- NIVEAU 2 : besoin d’une aide importante
- Déficits MARQUÉS des compétences de communication verbale et non-verbale
- Impact social apparent en dépit des aides apportées
- capacité limitée à initier les relations et réponse réduite ou anormale aux initiatives sociales
- Manque de flexibilité/tolérance basse au changement et autres comportements restreints ou répétitifs = ASSEZ FRÉQUENTS POUR ÊTRE ÉVIDANTS POUR OBSERVATEUR NON-AVERTI ET RETENTIR SUR LE FONCTIONNEMENT
- NIVEAU 3 : besoin d’une aide très importante
- Déficits GRAVES de compétences de communication verbale et non-verbale = impact SÉVÈRE SUR LE FONCTIONNEMENT
- Limitations sévères +++ dans capacité d’initier des relations, et réponse minime aux initiatives sociales d’autrui
- comportement INFLEXIBLE, DIFFICULTÉ EXTRÊME DE FAIRE FACE AU CHANGEMENT ou autres comportements restreints/répétitifs qui interfèrent avec le fonctionnement dans l’ensemble des domaines
V ou F
Anomalies de langage des TSA : issues d’un manque de motivation
V ou F
Tous les TSA ont un retard de langage
FAUX : ils ont une façon différente d’intégrer le langage
FAUX : peuvent en avoir un mais pas toujours
Caractéristique qui peut sembler contradictoire des personnes TSA?
Certains excellent dans certains domaines, et ont des habiletés spéciales –> hyperlexie : savent lire à un âge préscolaire
Comment est la communication des TSA : caractéristiques possibles de leur communication?
- Écholalie immédiate ou différée (répéter les paroles de quelqu’un d’autre)
- Néologismes
- Inversions pronominales –> inversions entre “je” et “tu”
- Utilisations stéréotypées de formulations littéraires ou livresques (puis-je prendre place?)
- Vocabulaire châtié ou hyperspécifique (mots raffinés, accent différent de celui du reste de la famille - accent français)
- Utilisation d’une partie du corps de l’autre dans un but de communication –> prendre la main de l’adulte et la poser sur le téléphone
- Difficulté à mettre phrases significatives ensemble, malgré large vocabulaire
- Absence de babillage (N = 6 mois) avant 1 an
- Vocalisent des sons de façon stéréotypée ou phrases dites hors-contexte (sans but de communication)
- Rythme et ton de voix bizarre
- Plus habiles à exprimer qu’à comprendre les paroles (contraire des enfants N)
Type d’attachement des TSA?
Étape différente du développement du sourire?
Contact visuel
Si un adulte semble vouloir les soulever, ils font quoi?
Attachement atypique mais non-absent
–>ne peuvent pas reconnaître ou différencier expressément leurs proches, ne vont pas régir fortement si laissés seuls
Pas de sourire social - 3 semaines de vie (possiblement, certains peuvent le développer)
Contact visuel pauvre et peu fréquent
Si adulte veut les soulever, ils ne prennent pas une posture appropriée
Comment se déroule (typiquement) conversation avec adolescent/adulte TSA?
Comportement social aN ou inapproprié
Difficultés pour converser - back and forth
peu de partage d’intérêts
peu de gestuelles pendant la conversation
Possible que expression faciale ne soit pas congruente avec situations - contenus du discours
V ou F
Les TSA, malgré difficulté de conversation, ont souvent bcp d’empathie
FAUX : souvent difficulté à comprendre les émotions et intentions des autres (manque de réciprocité sociale)
V ou F
Les TSA ne désirent pas avoir d’amis
Aiment-ils jouer avec les autres?
FAUX : ils veulent des amis, mais parfois conscients que leur déficit les en empêche
Pas particulièrement ; ils ne ressentent pas le désir de partager le plaisir de jouer avec les autres
Quand on brise la routine des TSA —>ils réagissent comment?
Présentent détresse extrême
Comment les comportements lors du jeu peuvent traduire présence TSA?
Utilisation non-fonctionnelle des jeux : manipulent les objets de façon ritualisée, sans leur donner de signification
Peu de jeux abstraits ou imitatifs, ou anormaux
Bcp de jeux rigides, répétitifs ou anormaux
Ex de mouvement corporel stéréotypé des TSA?
Battements des mains associés aux émotions joyeuses
COmment intérêts sensoriels peuvent traduire autisme?
Intérêts sensoriels inhabituels : fixation prolongée d’objets sous plusieurs angles, recherche de stimulis sonores inhabituels
peuvent avoir intérêt/attachement ++++ pour objet inanimé particulier, ou aimer regarder l’eau couler, s’amuser +++ lors de rotations
Autres comportements qui traduisent TSA?
- Comportements autostimulation ou auto-offensants
- Stéréotypie, maniérisme, grimaces (+ rythmiques et égosyntones que les tics)
- Intimidés par les transitions et les changements
V OU F
TSA ont un taux + élevé d’anomalies physiques majeures
EXEMPLES?
FAUX : + d’anomalies physiques MINEURES
- malformation des oreilles (et autres) qui peuvent refléter malformation du développement foetal de ces organes et de régions du cerveau
TSA sont-ils + gauchers ou droitiers?
Différences possibles a/n de leurs mains?
+ AMBIDEXTRES —> pas de latéralisation
Incidence + élevée de dermatoglyphes (plis sur mains, pieds et empreintes digitales) anormaux
___% des TSA présentent un déficit intellectuel
dont ___% sont déficit intellectuel léger-modéré, et ___% sont sévères à profond
30% des TSA
de ce 30%,
- 30% = trouble intellectuel faible-modéré
- 45-50% = trouble intellectuel sévère-profond
QI des TSA avec déficits intellectuels reflète problèmes de séquençage verbal et d’abstraction, mais PAS DE PROBLÈMES DE :
PAR COEUR ET DES HABILETÉS VISUOSPATIALES
Quels sont 3 types de comportements qui reflètent l’irritabilité des TSA?
- Crises de colère : peuvent survenir durant activités quotidiennes - comme passer d’une activité à une autre, quand doivent demeurer calmes quand ils veulent bouger
- Comportements auto-offensants : surtout chez TSA qui fonctionnent moins bien ou qui ont déficits intellectuels
- –>se cogner la tête, se mordre, - Agression soudaine sans motif apparent
V ou F
TSA ont souvent un affect plat, ils sont la majorité du temps sur le neutre
FAUX : grande labilité émotionnelle - variations soudaines de l’humeur
Explication de hypoactivité vs hyperactivité à certains stimuli?
Exemples?
Réagissent différement à certains stimuli, certains avec activité diminuée ou augmentée
- Peuvent paraître sourds car hypoactivité à la voix d’une personne
- Hypoactivité à la douleur - peuvent ne pas pleurer ni chercher de réconfort face à douleur
- Hyperactivité face à un son en particulier (ex eau qui coule)
V ou F
Il est commun pour les TSA d’être hyperactifs et de présenter problèmes attention et concentration
VRAI
TSA peuvent présenter quelles habiletés précoces?
Mémoire prodigieuse, calcul, hyperlexie, habiletés musicales
____% des enfants TSA d’âge scolaire présentent _____
44-83% : insomnie pour TSA d’âge scolaire
TSA présentent quels troubles GI et infections mineures plus fréquement? Et quels autres problèmes de santé + graves?
Particularité de la réponse aux infections?
- Incidence + grande d’infx des voies respiratoires supérieures et d’autres infections mineures
- Rots excessifs, constipation, mouvements intestinaux lâches
- Convulsions fébriles
- Certains ne présentent pas de fièvre ou les autres sx classiques qui accompagnent une infection mineuure
Comparaison entre TSA et Tourette a/n de :
- Âge de présentation
- Âge de début des mouvements/tics
- Types de mouvements/tics
- Particularité des mouvements/tics
- Pic de gravité
- Âge de disparition ou de diminution
- Stabilité et localisation des tics
- Incidence pour le diagnostic
- Atteinte de la socialisation
- A: 3 ans
T : 5-6 ans - A : < 3 ans pour les stéréotypies
T : 6 ans tics moteurs et vocaux, 9 ans tics verbaux - A : Stéréotypies motrices (taper des mains)
T : Tics moteurs et vocaux (cligner des yeux, bruits de gorge), et vocaux (crier des mots grossiers) - A : stéréotypies sont rythmique, soudaines et prolongées, souvent associées avec stimulation particulière, souvent associée à émotion joyeuse, et peuvent être accompagnées de déviation du regard
T : tics non-rythmiques, brefs et soudains, et secs, provoqués par état émotionnel (anxiété, concentration) - A : 5-6 ans
T : 10-11 ans - A : 7-8 ans, mais peut persister jusqu’à l’âge adulte
T: 12-13 ans, mais peut persister jusqu’à l’âge adulte - A : stables dans le temps et la localisation
T : Fluctuent en présence et sévérité dans le temps, Localisation qui migre souvent de la tête au tronc - A : stéréotypie ne sont que l’un des signes de TSA, et peuvent être absentes
T : tics essentiels et spécifiques au dx - A : élément central et primaire du trouble
T : présentent ilots de normalité (moment où interactions sociales sont N) : mais difficultés sociales peuvent découler des tics ou des comorbidités (mais difficultés sociales pas nécessaires pour le dx)
Différence majeure entre TSA et TOC?
TSA : comportements sont égosyntones
TOC : comportements sont égodystones
DIfférences entre les champs d’intérêts des TSA vs TOC?
TSA : vécus comme plaisants et assumés, et en lien avec les forces cognitives de la personne - TSA est capable de facilement mettre fin à son comportement quand il juge que la qualité objective de son rituel est satisfaisante
TOC : variés, et vécus comme des actions parasitaires déplaisantes, que le patient dissimule, sans pouvoir y résister
V ou F
TSA et TOC sont souvent présents ensemble chez quelqu’un
FAUX : coexistent rarement
Différence a/n de l’attention entre TSA et TDAH ?
TSA sont inattentifs, mais c’est parce qu’ils concentrent leur attention totale sur autre chose (fixation) - ils sont donc incapable d’écouter les consignes
Ses comportements semblent aussi impulsifs à nos yeux, mais le patient TSA peut les rationaliser (ce que ne peuvent pas faire les TDAH)
Différences TSA vs TDAH a/n de :
- Remords après les comportements compulsifs
- Ilots attentionnels
- Comportements
- Atteinte socialisation
- TSA : NON
TDAH : OUI - TSA : liés aux champs d’intérêts particuliers
TDAH : lorsque l’attention est prise en charge par l’objet - TSA : Répétitifs moteurs, vocaux, ou liés à champs d’intérêts en particulier
TDAH : dispersés, impulsifs, agités - TSA : primaire (sx du trouble en soi)
TDAH : secondaire aux effet/conséquences du trouble (désaffection par les pairs)
Comment distinguer TSA d’anxiété sociale?
TSA : en contexte optimal (avec famille et parents) : présentent encore comportements bizarres et atypie relationnelle
anxiété sociale : dans un environnement optimal, ils retrouvent leur niveau optimal de socialisation
Différence entre TSA et TP schyzoïde?
TSA : présente +++ émotions positives associées à ses champs d’intérêt particuliers - distingue de l’indifférence émotionnelle de TP schizoïde
DIfférences TSA vs schizophrénie a/n de :
- Âge de début
- Agrégation génétique
- Influence sur la cognition?
- Troubles du cours de la pensée
- Stabilité idéique
- Comorbidité anxieuse
- Hallucinations
- intérêts particuliers
- Émotions
- Rôles de l’interprétation dans le sentiment d’hostilité
- protection contre les personnes hostiles
- rôles des mesures d’aide
- A : < 5 ans
S : rarement < 5 ans - A : avec TSA et phénotype élargi
S : avec schizophrénie et troubles psychotiques - A : QI constant, progression de items verbaux au cours du développement
S : régression QI, pas de pics d’habileté - A : absent, n’a jamais présenté une forme normale du langage
S : présent si sx +, langage normal - A : supérieure à la N
S : inférieure à la N - A : lié aux situations sociales ou de performance
S : Lieu incertain ou ambigu avec la situation anxiogène - A: Jamais
S : fréquentes pendant la phase aiguë - A : inhérents, associés aux émotions joyeuses et présents depuis début développement
S : préoccupations morbides sont récentes, variables, liées à des émotions variées - A : liées aux champs d’intérêt, égocentrisme
S : Induites par délire ou hallucinations, émoussées ou imprévisibles - A : importance démesurée accordée à des détais surévalués
S : interprétation irrationnelle ou délirante - A : limitée à son entourage
S : indéfinie - A : confiance possible aux mesures d’aide
S : lien de confiance difficile à établir