Anémies Flashcards
Quelle est l’analyse la plus demandée au Québec?
Formule sanguine complète (FSC)
En quoi consiste une FSC?
Série de 15 à 20 analyses effectués sur un prélèvement sanguin anti coagulé
Les 3 principales (essentielles à regarder) :
- leucocytes (GB)
- hémoglobine
- plaquettes
Si les 3 sont normales pas gram besoin de regarder le reste
Qu’est-ce qui permet de compléter une FSC?
Frottis (goutte de sang étendue sur une lamelle)
Confirme ou corrige par évaluation manuelle les observations automatiques
Précise morphologie, chiffres, etc.
Survol des populations cellules (leucocytes et plaquettes) et regarder Hb
Identifier les anomalies les plus marquantes
Quelles sont les données principales pour les globules rouges?
Hémoglobine (g/L) : concentration Hb en sang complet
Hématocrite (L/L) : volume occupé par les GR (% de sang total)
VGM : volume globulaire moyen -> represente la taille (volume) moyen des globules rouges du patient
Quelle est la particularité de l’hémoglobine et de l’hématocrite?
Elles vont dans le même sens
Anémie : les deux diminuent
Polycythemie : les deux augmentent
Quelle est la base de la classification de l’anémie?
Microcytaire : VGM < normale
Normocytaire : VGM = normale
Macrocytaire : VGM > normale
Vrai ou faux. Si VGm est normal, les données secondaires sur les GR servent pas à grand chose?
Vrai
Quelles sont les données secondaires des GR?
Érythrocytes : nombre de GR dans sang
- habituellement va dans meme sens que hématocrite et Hb (augmentés en polycythemie et diminués en anémie sauf lorsque thalassemie mineure)
TGMH : teneur globulaire moyenne en Hb (quantite de Hb dans GR)
- reflète hypochromie (TGMH diminue) qui accompagne anémie microcytaire
CGMH : concentration globulaire moyenne en Hb (sert pas svt)
- abaisse en anémie microcytaire
- élevée en présence de spherocytes
DVE : déviation du volume erythrocytaire (variation taille des GR)
- correspond a l’anisocytose au frottis (cellules de tailles inégales)
- normal si GR homogènes
- élevé si populations différentes de GR (déficit en fer ou anémie transfusée)
Quelles sont les données principales des globules blancs?
Nombre de globules blancs par litre de sang
Valeur relative des différentes populations leucocytaires (% du total) mais ça veut pas dire grand chose on préfère valeur absolue qui permet de définir les pénies (valeur abaissée) et les philies/cytoses (valeur augmentée)
Quelles sont les penies et les philie/cytise?
Penies : neutropenie et lymphopenie
Philie/cytose: neutrophilie, lymphocytose, monocytose, eosinophilie et basophilie
Quelle population de leucocytes mérite une attention particulière?
Neutrophiles
Quelles sont les données plaquettes?
Principales : Nombre de plaquettes par litre de sang
Secondaire : VPM (volume plaquettaire moyen qui représente la taille de la plaquette) peut être utile dans plaquettes abaissées
Définir cytopenie, bicytopenie et pancytopenie
Cytopenie : une lignée est diminuée
Bicytopenie : 2 lignées sont diminuées
Pancytopenie : 3 lignées sont diminuées
Les lignées : anémie, neutropenie (pas leucocytopenie) et thrombopénie
Quelles sont les causes des pénies?
Production diminuée :
- Manque d’élément nécessaire à la synthèse (fer pour GR et B12 et folates pour ADN)
- Moelle pauvre (aplasique)
- Moelle riche (SMD et leucémies -> cellules mutées qui remplacent l’hematopoiese)
Destruction augmentée
- Hypersplénisme (diminue plaquettes et GR)
- Auto-immunité (SI détruit cellules progénitriceset entraîne MO pauvre)
Causes centrales : MO affectée
Causes périphériques : circulation affectée
En quoi consiste un erythrocytes ?
Hb + membrane + quelques enzymes
Production dans MO grâce à EPO (facteur de croissance)
Destruction par système réticuloendothélial (dans raté, foie et MO) après 100-120 jours
En quoi consiste l’hémoglobine ?
4 chaînes de globine (HbA : 2 alpha et 2 bêta)
Chaque chaîne a un noyau hème qui contient un atome de fer
Qu’est-ce que le système vert ?
Recyclage entier de Hb
Globine : acides aminés réutilisés
Hème : dégradée en bilirubine (pigment jaune éliminé par le foie dans la bile)
Fer : capte et recycle (peu de pertes normalement)
Quelles sont les 2 causes possibles d’un VGM abaisse!
Diminution de la synthèse de Hb par :
- Deficience en fer (état ferriprive) ou blocage de son utilisation (inflammation chronique/néoplasme)
- Globine alpha ou bêta (thalassemie)
Quels sont les éléments de réflexion pertinents à l’histoire clinique d’une anémie?
Sx : fatigabilité, palpitations, dyspnee a l’effort
Signes : pâleur, tachycardie
Manque d’éléments nécessaires à la synthèse de Hb (ex: cheilite angulaire) surtout le fer qui est nécessaire à la fabrication e plusieurs tissus
Quelles sont les causes possibles d’un manque de fer?
Manque d’apport (Diete végétarienne )
Malabsorption (maladie digestive)
Pertes augmentées (menstruations et saignements digestifs hauts ou bas)
Vrai ou faux, thrombocytose lorsque déficit de fer?
Vrai les plaquettes sont augmentées par processus compensatoire à l’anémie ferriprive
Quelle est l’analyse complémentaire à faire lors d’une suspicion d’anémie?
Bilan martial
Transferrine/TIBC (proteine de transport du fer) : tends à augmenter pour essayer d’augmenter le transport mais compensation inefficace
Ferritine (reflète les stocks de fer) : faussement élevée en inflammation donc il faut regarder un marqueur inflammatoire aussi CRP ou VS (vitesse de sédimentation )
Quels sont les traitements d’une anémie ferriprive?
Fer per os :
- efficacité liée à la dose de fer élémentaire (pharmacien va convertir)
- absorption affectée par les aliments et la médication concomitante)
- effets secondaires GI chez 50% (constipation, mauvais goût, selles noires…)
Fer intraveineux:
- si trouve d’absorption (souvent secondaire à une maladie digestive comme celiaque)
- si intolérance au per os
Produira en 7 jours une réticulocytose (erythropoiese se remet en fonction)
Quels éléments amène une anémie microcytaire à tendre vers un dx de thalassemie?
Bilan martial normal
Anémie non améliorée par le fer
Origine plus associée à thalassemie (ex: haïtienne)
Histoire familiale
VGM très abaisse pour le niveau de Hb (ils devraient se suivre)
DVE normale (en ferriprive DVE est augmente)
Au frottis -> bcp d’erythrocytes et plaquettes normales
Quelles sont les investigations permettant de déterminer le type de thalassemie?
Electrophorese de Hb
Peut aussi : étude génétique (mais cher) et biopsie de MO (mais trop inconfortable pour anémie légère)
Beta thalassemie : augmentation de HbA2 à l’electrophorese (peut être manquée/absente si anémie ferriprive concomitante qu’il faut régler en donnant du fer et puis refaire electro)
Alpha thalassemie : electrophorese normale
Au besoin on peut demander une étude familiale (mutations transmises par parents)
Quels sont les types de désordres visibles à l’electrophorese de Hb?
Désordre quantitatif : syndrome thalassemique (synthèse diminuée ou absente d’une ou de plusiquers chaînes de globine normale -> beta ou alpha thalassemie)
Désordre qualitatif (structure) : hémoglobinopathies (synthèse normale d’une ou de plusieurs chaînes de globine anormale (variation dans sa séquence d’acides aminées) altérant ses propriétés physiologiques -> HbS)
Quelle est la maladie génétique la plus prévalence dans le monde?
Thalassemie (désordre quantitatif) touchant les gènes codant pour alpha-globine et/ou bêta-globine
Quelle est la gradation de la thalassemie?
Mineure : microcytose isolée ou légère anémie microcytaire
Intermédiaire
Majeure : dépendance aux transfusions sanguines
Type déterminé par les manifestations cliniques (donc pas juste génétique)
Quel est le profil d’une bêta thalassemie mineure?
Un des parents est porteur donc transmet gène et moins de production de beta
Alpha sature les beta mais moins de HbA et après va avec delta et gama donc plus de HbA2 et HbF
Diapos 32-33
Qu’est-ce qui défini une alpha-thalassemie mineure?
Quantité de chaîne alpha disponible est moindre (synthèse des chaînes alpha dépend de 4 gènes)
Affinite des chaînes de globine alpha qui restent demeure la même
Electrophorese normale parce que alpha entre dans la composition de toutes les Hb donc leur pourcentage relatif reste inchangé
Quelle est la gradation d’une alpha thalassemie?
1 délétion : minima (asymptomatique, microcytose seule ou anémie microcytaire petite)
2 délétion : mineure (anémie microcytaire légère, parfois erythrocytes augmentés)
3 délétions : maladie Hb H
4 délétions : hydropisies fetalis (incompatible avec la vie pcq alpha dans toutes les Hb donc on aurait pas Hb et donc pas de transport de O2) -> on pourrait faire transfusion de Hb in utero
Quels sont les traitements des thalassemie?
Mineure : aucun (nés avec ce bas taux de Hb) mais conseil génétique pré-grossesse (risques majeurs ?)
Intermédiaire : transfusions au besoin (plus de symptômes que d’habitude)
Majeure : transfusions régulières
Qu’est-ce qu’une anomalie qualitative?
Hemoglobinopathie (pas d’impact au niveau sanguin)
Change acide aminé donc change pic visible à electrophorese -> création d’une nouvelle HbS qui diminue HbA (HbA2 et HbF restent similaires)
Comment est la répartition géographique de la thalassemie et de HbS?
Afrique et Asie surtout (memes zones que malaria parce que problèmes sanguins peuvent les occasionner)
Comment est la répartition géographique de la thalassemie et de HbS?
Afrique et Asie surtout (memes zones que malaria parce que problèmes sanguins peuvent les occasionner)
Qu’est-ce qui caractérise l’anémie inflammatoire/des maladies chroniques?
Anémie microcytaire hypochrome
GR qui s’empilent en rouleau sur frottis sanguin
Bilan martial bas sauf pour ferritine qui est faussement élevé en inflammation
Protéine C réactive ou vitesse de sédimentation pour aider interprétation
Diapo 47 résumé bien
Quelle est la physiopathologie de l’anémie inflammatoire?
Diminution de la fabrication physiologique de EPO
Diminution de la réponse à EPO
Blocage de l’utilisation de fer intramedullaire via hepcidine (ressemblance avec ferriprive -> déficit fonctionnel)
Diminution de la survie globulaire
Résumé de anémie microcytaire
Diapo50
Quelles sont les caractéristiques d’une réticulopénie?
Anémie normochrome normocytaire (Hb à la moitié de la normale)
Légère neutrophilie
Poikilocytose (plusieurs formes de GR)
Echinocytes et kératocytes (maladies métaboliques)
Vitesse de sédimentation augmentée (état inflammatoire)
Quelles sont les causes de la réticulopénie!
Atteinte de la moelle osseuse si : leucocytes et plaquettes basses (pas capable d’erythropoiese normale)
Manque de facteur de croissance nécessaire à erythropoiese : si déficit en EPO ou associé à l’insuffisance rénale (apport de sang au rein anormal)
Quel est le traitement et les investigations complémentaires dans une réticulopénie ?
Investigations complémentaires :
Creatinine (évalue fonction rein)
Dosage EPO
Bilan inflammatoire
Traitement: injections de EPO thérapeutique
Si Hb diminuée de moitié, a combiné devraient être les reticulocytes?
Doubles (en anémie les reticulocytes devraient toujours être élevés)
Quelles sont les 2 façons d’agir de la maladie chronique ?
Séquestration du fer (comme Deficience en fer) : anémie microcytaire
Fabrique pas bien ou répond pas bien à EPO : anémie normocytaire
Qu’est-ce qui caractérise l’anémie normocytaire regenerative ?
Production medullaire adéquate (reticulocytes augmentés et polychromatophilie)
Spherocytes (GR a même volume mais moins de membrane donc forme ronde)
Qu’est-ce qui peut entraîner des spherocytes?
Défaut intrinsèque : spherocytose héréditaire
Défait extrinsèque :
- auto-immun (anticorps) ou allo-immun (Mere vs bébé)
- médicaments
- brûlures, troubles électrolytiques importants
Quelles sont les autres causes associées à des anémies hémolytiques ?
Associées à des schizocytes (GR fragmentés)
Traumatismes intravasculaures (ex: valves métalliques et malformations AV)
Microangiopathies (coagulation intra vasculaire disséminée)
Résumé d’une anémie normocytaire
Diapo 61
Quels sont les bilans complémentaires à demander lors d’une anémie normocytaire ?
Bilan hémolyse:
-bilirubine (augmentée à cause de la dégradation de l’heme dans destruction des GR)
-LDH (augmente)
-haptoglobine (lié Hb libre pour l’empêcher d’être toxique pour le corps, diminue en hémolyse intravasculaire)
-test à l’antiglobuline (chercher anticorps sur GR donc si positif supporte dx anémie hémolytique auto-immune)
Ferritine et fer sérique pas augmentés
Quels sont les traitements des anémies hémolytiques?
Suppléments d’acide folique (pour renouvellement des GR)
Transfusion selon les circonstances
Quels sont les 2 types d’anémies macrocytaires ?
VGM élevé
Mégaloblastique : neutrophiles hypersegmentes (cellules pas normalement maturees)
- déficit en B12
-déficit en folates
- médicaments anti-métaboliques
Non mégaloblastique : trop de membrane (plus de lipides parce que atteinte du foie)
- syndrome myélodysplasique
-atteintes hépatiques
- reticulocytose
- hypothyroïdie
- certains médicaments et alcool
Diapo révision anémie
Diapo 68
