8. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso Flashcards
cracaterisitcas de enfermedades degenerativas de SN
etiologia desconocida
muerte neuronal gradual y progresiva
se afecta un grupo neuronal en concreto
signos y sintomas bilaterales y simetricos
muchas evolucionan sin responder a las medidas terapeuticas
que son las ataxis heredodegenerativas
complejo de enfermedades muchas de las cuales estan geneticamente determinadas
tipos de ataxis heredodegenerativas
ataxis congenitas
ataxia de friedreich
ataxia telangiectasica
ataxia cerebelosa de inicio en el adulto
generalidades de ataxia congenitas
se producen en desarrollo embrianario; disgenesia o agenesia del vermis, hemisferios cerebelosos o tronco encefalico
caracteristicas de ataxias congenitas
cursan con disfuncion cerebelosa desarrollo motor anormal retraso mental espasticidad la coordinacion puede mejorar con la edad
generalidades de ataxia de friedreich
ataxia hereditaria mas frecuente
autosomica reseciva
gen afectado en ataxia de friedreich
gen anomalo se localiza en el brazo corto del cromosoma 9
hallazgo anatomia patologica en ataxia de friedreich
perdida neuronal en los ganglios de las raices dorsales
degeneracion retrograda de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios perifericos
degeneracion de via corticoespinal
medula espinal atrofica
clinica de ataxia de friedreich
debuta en infancia o adolescencia con ataxia progresiva de la marcha
sigue con ataxia de miembros y diasrtria cerebelosa
hiperreflexia miotatica con babinski
perdida de deambulacion 15 años despues
perida de sensibilidad profunda profunda
hipoestesia en guante o calcetin
puede haber nistagmo, sordera, atrofia optica
principal causa de muerte en ataxia de friedreich
insuficiencia cardiaca secundaria a miocardiopatia hipertrofica
diagnostico de ataxia de friedreich
clinico
hallazgo de EMG en ataxia de friedreich
signos de denervacion en musculos distales
hallazgo LCR en ataxia de friedreich
normal
hallazgos TC en ataxia de friedreich
moderada atrofia cerebelosa en fases avanzadas
diagnostico diferencial en ataxia de friedreich
deficiencia de vitamina E
generalidades de ataxia telangiectasia
enfermedad hereditaria multisistemica
afecta piel, SN, sistema inmune
genetica de ataxia telangiectasia
atosomica recesiva
mutacion en brazo largo de cromosoma 11
anatomia patologica a nivel neurologico de ataxia telangiectasia
perdida celular em cortex cerebeloso, nucleos dentados, olivias inferiores
anatomia patologica nivel sistemico en ataxia telangiectasia
hipoplasia de timo y ganglios linfaticos
celulas T perifericas disminuidas
hallazgos de laboratorio en ataxia telangiectasia
aumento:
a-fetoproteina
antigeno carcinoembrionario
disminucion:
Ig A y E sericas
clinica de ataxia telangiectasia
debuta a pocos años de edad con ataxia cerebelosa progresiva, coreoatetosis y apraxia oculomotora
telangectasias venosa en conjuntiva, oidos y cara
sinusitis, neumonias
neoplasia linforeticulares
deterioro neurologico progresivo
generalidades de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto
enfermedeades con herencia autosomica dominante
hallazgo anatomo patologico de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto
degeneracion espinocerebelosa y de cordones posteriores
que es la enfermedad de machado joseph
forma de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto
generalidades de enfermedad de manchado joseph
preservacion de cortex cerebeloso y olivas
degeneracion nigroestriada y nucleos dentados
clinica de enfermedad de manchado joseph
debutan a 20 a 50 años
ataxia de la marcha y miebros y disartria
perdida de sensibilidad profunda
generalidades de esclerosis lateral amiotrofica
forma mas frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora
epidemiologia de esclerosis lateral amiotrofica
1 a 3/100,000 habitantes/año
mas frecuente en varones
cuales son las dos formas de esclerosis lateral amiotrofica
familiar
esporadica
generalidades de esclerosis lateral amiotrofica familiar
10% de los casos autosomica dominante inicia a los 11 años supervivencia a los 3 años de inicio d enfermedad se asocia a deficit de hexosaminidasa
generalidades de esclerosis lateral amiotrofica esporadica
80 a 90%
afecta > 50 años
anatomia patologica de esclerosis lateral amiotrofica
- primera neurona motora (esclerosis lateral primaria)
- neuronas de nucleos troncoencefalicos (paralisis bulbar progresiva)
- segunda neurona motora (atrofia muscular espinal)
areas no afectadas en esclerosis lateral amiotrofica
nucleo de onuf
que partes formarn el nucleo de onuf
nucleos oculomotores
neuronas parasipaticas en la medula espinal sacra
funcion del nucleo de onuf
inervan esfinteres vesical e intestinal
hipotesisis de etiopatogenia de esclerosis lateral amiotrofica
1, deficiencia de un factor de creciiento nervioso
2. exceso de glutamato extracelular en SNC por defecto en la recapacitacion de glutamato
clinica de esclerosis lateral amiotrofica
debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectacion de primera y/o segunda motoneurona
inicio incidioso y asimetrico
inicia afectacion distal de miembros y pares craneales inferiores con disartria y disfagia
hallazgos en exploracion fisica en esclerosis lateral amiotrofica
afectacion primera motoneurona; debilidad, espasticidad, hiperreflexia, babinski
afectacion segunda motoneurona; debilidad, amiotrofia, fasciculaciones
sindrome psuedobulbar con labilidad emocional en estados cronicos
cosas no afectadas en esclerosis lateral amiotrofica
musculatura extraocular
sensibilidad
disfuncion vesical, intelectual o sexual
criterios que apoyan el diagnostico de esclerosis lateral amiotrofica
fasciculaciones en una o mas regiones
cambios neurogenicos en EMG
velocidades de conduccion motora y sensitiva normales
ausencia de bloqueos de conduccion
mieolopatias descompresivas que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica
espondilitis cervical
tumor extramedular
toxicidad por metales pesados que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica
plomo
mercurio
procesos metabolicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica
hipertiroidismo
hiperparatiroidismo
deficit de vitamina B12 o E
hipoglucemia
trastornos paraneoplasicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica
linfoma
carcinoma pulmonar
tumor de celulas B
infecciones que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica
lyme
poliomielitis
sindrome pospolio
mielopatia retroviral
defectos hereditarios metabolicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica
deficit de hexosaminidasa A deficit de a glucosidasa hiperlipidemia hiperglicinuria superoxido dismutasa defectp de receptor androgenico
tratamiento de esclerosis lateral amiotrofica
riluzol
funcion de riluzol
inhibe la liberacion presinaptica de glutamato que interfiere a nivel postsinaptico con la accion de los aminoacidos excitadores mediante bloqueo de receptores NMDA sobre los canales de Na dependientes de voltaje
