8. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso

Question 1

cracaterisitcas de enfermedades degenerativas de SN

Answer 1

etiologia desconocida
muerte neuronal gradual y progresiva
se afecta un grupo neuronal en concreto
signos y sintomas bilaterales y simetricos
muchas evolucionan sin responder a las medidas terapeuticas

Question 2

que son las ataxis heredodegenerativas

Answer 2

complejo de enfermedades muchas de las cuales estan geneticamente determinadas

Question 3

tipos de ataxis heredodegenerativas

Answer 3

ataxis congenitas
ataxia de friedreich
ataxia telangiectasica
ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

Question 4

generalidades de ataxia congenitas

Answer 4

se producen en desarrollo embrianario; disgenesia o agenesia del vermis, hemisferios cerebelosos o tronco encefalico

Question 5

caracteristicas de ataxias congenitas

Answer 5

cursan con disfuncion cerebelosa
desarrollo motor anormal
retraso mental
espasticidad
la coordinacion puede mejorar con la edad

Question 6

generalidades de ataxia de friedreich

Answer 6

ataxia hereditaria mas frecuente

autosomica reseciva

Question 7

gen afectado en ataxia de friedreich

Answer 7

gen anomalo se localiza en el brazo corto del cromosoma 9

Question 8

hallazgo anatomia patologica en ataxia de friedreich

Answer 8

perdida neuronal en los ganglios de las raices dorsales
degeneracion retrograda de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios perifericos
degeneracion de via corticoespinal
medula espinal atrofica

Question 9

clinica de ataxia de friedreich

Answer 9

debuta en infancia o adolescencia con ataxia progresiva de la marcha
sigue con ataxia de miembros y diasrtria cerebelosa
hiperreflexia miotatica con babinski
perdida de deambulacion 15 años despues
perida de sensibilidad profunda profunda
hipoestesia en guante o calcetin
puede haber nistagmo, sordera, atrofia optica

Question 10

principal causa de muerte en ataxia de friedreich

Answer 10

insuficiencia cardiaca secundaria a miocardiopatia hipertrofica

Question 11

diagnostico de ataxia de friedreich

Answer 11

clinico

Question 12

hallazgo de EMG en ataxia de friedreich

Answer 12

signos de denervacion en musculos distales

Question 13

hallazgo LCR en ataxia de friedreich

Answer 13

normal

Question 14

hallazgos TC en ataxia de friedreich

Answer 14

moderada atrofia cerebelosa en fases avanzadas

Question 15

diagnostico diferencial en ataxia de friedreich

Answer 15

deficiencia de vitamina E

Question 16

generalidades de ataxia telangiectasia

Answer 16

enfermedad hereditaria multisistemica

afecta piel, SN, sistema inmune

Question 17

genetica de ataxia telangiectasia

Answer 17

atosomica recesiva

mutacion en brazo largo de cromosoma 11

Question 18

anatomia patologica a nivel neurologico de ataxia telangiectasia

Answer 18

perdida celular em cortex cerebeloso, nucleos dentados, olivias inferiores

Question 19

anatomia patologica nivel sistemico en ataxia telangiectasia

Answer 19

hipoplasia de timo y ganglios linfaticos

celulas T perifericas disminuidas

Question 20

hallazgos de laboratorio en ataxia telangiectasia

Answer 20

aumento:
a-fetoproteina
antigeno carcinoembrionario

disminucion:
Ig A y E sericas

Question 21

clinica de ataxia telangiectasia

Answer 21

debuta a pocos años de edad con ataxia cerebelosa progresiva, coreoatetosis y apraxia oculomotora
telangectasias venosa en conjuntiva, oidos y cara
sinusitis, neumonias
neoplasia linforeticulares
deterioro neurologico progresivo

Question 22

generalidades de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

Answer 22

enfermedeades con herencia autosomica dominante

Question 23

hallazgo anatomo patologico de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

Answer 23

degeneracion espinocerebelosa y de cordones posteriores

Question 24

que es la enfermedad de machado joseph

Answer 24

forma de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

Question 25

generalidades de enfermedad de manchado joseph

Answer 25

preservacion de cortex cerebeloso y olivas | degeneracion nigroestriada y nucleos dentados

Question 26

clinica de enfermedad de manchado joseph

Answer 26

debutan a 20 a 50 años ataxia de la marcha y miebros y disartria perdida de sensibilidad profunda

Question 27

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 27

forma mas frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora

Question 28

epidemiologia de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 28

1 a 3/100,000 habitantes/año | mas frecuente en varones

Question 29

cuales son las dos formas de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 29

familiar | esporadica

Question 30

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica familiar

Answer 30

``` 10% de los casos autosomica dominante inicia a los 11 años supervivencia a los 3 años de inicio d enfermedad se asocia a deficit de hexosaminidasa ```

Question 31

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica esporadica

Answer 31

80 a 90% | afecta > 50 años

Question 32

anatomia patologica de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 32

1. primera neurona motora (esclerosis lateral primaria) 2. neuronas de nucleos troncoencefalicos (paralisis bulbar progresiva) 3. segunda neurona motora (atrofia muscular espinal)

Question 33

areas no afectadas en esclerosis lateral amiotrofica

Answer 33

nucleo de onuf

Question 34

que partes formarn el nucleo de onuf

Answer 34

nucleos oculomotores | neuronas parasipaticas en la medula espinal sacra

Question 35

funcion del nucleo de onuf

Answer 35

inervan esfinteres vesical e intestinal

Question 36

hipotesisis de etiopatogenia de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 36

1, deficiencia de un factor de creciiento nervioso | 2. exceso de glutamato extracelular en SNC por defecto en la recapacitacion de glutamato

Question 37

clinica de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 37

debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectacion de primera y/o segunda motoneurona inicio incidioso y asimetrico inicia afectacion distal de miembros y pares craneales inferiores con disartria y disfagia

Question 38

hallazgos en exploracion fisica en esclerosis lateral amiotrofica

Answer 38

afectacion primera motoneurona; debilidad, espasticidad, hiperreflexia, babinski afectacion segunda motoneurona; debilidad, amiotrofia, fasciculaciones sindrome psuedobulbar con labilidad emocional en estados cronicos

Question 39

cosas no afectadas en esclerosis lateral amiotrofica

Answer 39

musculatura extraocular sensibilidad disfuncion vesical, intelectual o sexual

Question 40

criterios que apoyan el diagnostico de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 40

fasciculaciones en una o mas regiones cambios neurogenicos en EMG velocidades de conduccion motora y sensitiva normales ausencia de bloqueos de conduccion

Question 41

mieolopatias descompresivas que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 41

espondilitis cervical | tumor extramedular

Question 42

toxicidad por metales pesados que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 42

plomo | mercurio

Question 43

procesos metabolicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 43

hipertiroidismo hiperparatiroidismo deficit de vitamina B12 o E hipoglucemia

Question 44

trastornos paraneoplasicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 44

linfoma carcinoma pulmonar tumor de celulas B

Question 45

infecciones que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 45

lyme poliomielitis sindrome pospolio mielopatia retroviral

Question 46

defectos hereditarios metabolicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 46

``` deficit de hexosaminidasa A deficit de a glucosidasa hiperlipidemia hiperglicinuria superoxido dismutasa defectp de receptor androgenico ```

Question 47

tratamiento de esclerosis lateral amiotrofica

Answer 47

riluzol

Question 48

funcion de riluzol

Answer 48

inhibe la liberacion presinaptica de glutamato que interfiere a nivel postsinaptico con la accion de los aminoacidos excitadores mediante bloqueo de receptores NMDA sobre los canales de Na dependientes de voltaje