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Neurología > 13. Miopatías > Flashcards

13. Miopatías Flashcards

1
Q

que es la distrofina

A

proteina codificada por un gen situado en el brazo corto del cromosoma X

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Q

generalidades de distroina

A

se localiza en cara interna de la membrana plasmatica de distintos tejidos necesaria para asegurar buen funcionamiento de la contraccion muscular

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3
Q

generalidades de las distrofinopatias

A

herencia recesiva ligada al cromosoma X

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4
Q

cuales son las distrofinopatias

A

distrofia muscular de duchanne

distrofia muscular de becker

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Q

generalidades de utrofina

A

se localiza en union neuromuscular

codificada en cromosoma 6

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6
Q

generalidades de distrofia muscular de duchanne

A

clinica inicia 3 a 5 años de vida
trastorno de la marcha y debilidad progresiva de musculatura proximal y flexora del cuello
pseudohipertrofia de pantorrillas por reemplazamiento muscular por grasa
maniobra de gowers
hay deterioro intelectual no progresivo
escoliosis progresiva
uso de sillo de ruedas a los 12 años aprox
CPK serica alta

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7
Q

que es la maniobra de gowers

A

trepa sobre si mismo para levantarse

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8
Q

generalidades de CPK en distrofia muscular de duchann

A

hay aumento incluso desde el nacimento y su valoracion es fundamental en la deteccion de portadoras

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9
Q

hallazgos de electromiograma en distrofia muscular de duchanne

A

hallazgos miopaticos con actividad espontanea y potenciales polifasicos breves de escasa amplitud

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10
Q

gallazgo biopsia en distrofia muscular de duchanne

A

ausencia de distrofina que puede detectar mediante inmunohistoquimica, western blot o microscopia electronica

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11
Q

tratamiento de distrofia muscular de duchanne

A

prednisona

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12
Q

generalidades de distrofia muscular de becker

A

variante de distrofia muscular de duchanne
inicio tardio
evolucion beingna
edad debut 5 a 15 años

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13
Q

expectativa de vida en distrofia muscular de becker[

A

4ta y 5ta decada de la vida

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14
Q

hllazgo biopsia en distrofia muscular de becker

A

detecta distrofina en escasa cantidad y de menor tamaño

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15
Q

eponimo de distrofia facioescapulohumeral

A

sindrome de landouzy dejerine

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16
Q

genetica de distrofia facioescapulohumeral

A

autosomia dominante

brazo largo de cromosoma 4

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17
Q

clinica de distrofia facioescapulohumeral

A

debut en edad juvenil
incapacidad para reír o cerrar completamente los ojos
debilidad de cintura escapular no deja levantar brazos
hipertension
sordera neurosensorial

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18
Q

genetica de distrofia miotonica de steiner

A

autosomica dominante
brazo largo cromosoma 19
codifica miotonina proteincinasa

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19
Q

clinica de distrofia miotonica de steiner

A

debuta 2da o 3ra decada
debilidad de musculatrua facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia de musculatura facial, masetero y temporal
voz nasal y disfagia
dificultad para relajacion muscular que tipicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con frío
deterioro intelectual
hipersomnia
calvicie frontal
cataractas subcapsulares
atrofia gonadal
insuficiencia respiratoria por debilidad musculo respiratoria
resistencia a la insulina
cardiopatia con alteracion de sistema de conduccion bloqueo AV

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20
Q

hallazgos de laboratorio de distrofia miotonica de steiner

A

CPK normal

EMG descarga miotonicas

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21
Q

hallazgo de biopsia en distrofia miotonica de steiner

A

atrofia muscular preferentemente tipo I

no hay necrosis

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22
Q

tratamiento de distrofia miotonica de steiner

A

feniotina

marcapasos

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23
Q

generalidades de distrofia musculatura de las cinturas

A

engloba un grupo amplio de distrofias musculaturas de herencia autosomica dominante o reseciva

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24
Q

epidemiologia de distrofia musculatura de las cinturas

A

afecta a ambos sexos

debutan 1ra o 4ta decada de la vida

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25
clinica de distrofia musculatura de las cinturas
debilidad de la musculatura proximal de miembros inferiores y superiores insuficiencia respiratoria
26
generalidades de miopatias congenitas
enfermedade con presencia de alteraciones anatomopatologicas e histoquimicas especificas en musculo
27
generalidades de miopatia central core
autosomico dominante ligado a cromosoma 19
28
condiciones asociadas de miopatia central core
cifoescoliosis lordosis pie cavo luxacion congenita de caderas
29
clinica de miopatia central core
debilidad a musculatura proximal de miembros inferiores
30
hallazgos laboratorio a miopatia central core
CPK normal
31
hallazgo bipsia en miopatia central core
la parte central de las fibras ,musculares no muestran reactividad histoquimica con enzimas oxidativas a causa de la virtual ausencia de mitocondrias
32
genetica de miopatia nemalica
autosomica dominante con penetrancia incompleta
33
clinica de miopatia nemalica
``` facie elongada paladar ojival tendencia al prognatismo pectus excavatum pie cavo cifoescoliosis ```
34
hallazgos con tincion de gomori en miopatia nemalica
la fibras tipo I muestran multiples cuerpos en forma de baston (cuerpos de nemalina) que contiene material identico a la lineas Z
35
genetica de miopatia miotubular (o centronuclear)
heterogenicidad genetica
36
clinica de miopatia miotubular (o centronuclear)
ptosis | grados variables de oftalmoplejia externa
37
hallazgo biopsia en miopatia miotubular (o centronuclear)
agrupamiento de nucleos centrales
38
generalidade de desproporcion congenita del tipo de fibras
musculos normales las fibras tipo II representan 60% y el tipo I 30 a 40% autosomica dominante
39
que es la maltasa
enzima que degrada el glucogeno para la obtencion de glucosa
40
concecuencia de deficit de maltasa
conduce a glucogenosis tipo II
41
que es enfermedad de Pompe
deficiencia de maltasa
42
genetica de enfermedad de Pompe
autosomica recesiva | cromosoma 17
43
clinica de enfermedad de Pompe forma infantil
``` debuta 3 meses debilidad muscular grave cardiomegalia hepatomegalia macroglosia insuficiencia respiratoria ```
44
clinica de enfermedad de Pompe juvenil
``` debilidad proximal aumento de tamaño de pantorrillas insuficiencia respiratoria afectacion cardiaca no afectacion hepatica muerte en 2da decada de la vida ```
45
clinica de enfermedad de Pompe adulto
debuta 3ra a 4ta decada de la vida insuficiencia respiratoria afectacion proximal de los miembros no hay afectacion cardiaca o hepatica
46
genetica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
autosomico recesivo | brazo largo cromosoma 11
47
que es enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
deficiencia de miofosforilasa
48
clinica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
intolerancia al ejercicio calambres musculares fatiga rabdomiolisis o mioglobinuria en ejercicio intenso
49
hallazgo laboratorio de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
CPK elevada
50
hallazgo EMG de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
normal en asintomatico
51
generalidades de miopatias mitocondriales
enfermedades con fibras ragged red
52
que son las fibras ragged red
acumulo de mitocondrias anormales en el musculo que se pone de manifiesto por medio de tincion de tricromico de gomori
53
eneralidades de sindrome de kearn sayre
enfermedad esporadica | debuta antes de los 20 años
54
triada de sindrome de kearn sayre
oftalmoplejia externa progresiva degeneracion pigmentaria de la retina bloqueos de la conduccion cardiaca
55
genetica de distrofia miotonica de steiner
autosomica dominante brazo largo cromosoma 19 codifica miotonina proteincinasa
56
clinica de distrofia miotonica de steiner
debuta 2da o 3ra decada debilidad de musculatrua facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia de musculatura facial, masetero y temporal voz nasal y disfagia dificultad para relajacion muscular que tipicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con frío deterioro intelectual hipersomnia calvicie frontal cataractas subcapsulares atrofia gonadal insuficiencia respiratoria por debilidad musculo respiratoria resistencia a la insulina cardiopatia con alteracion de sistema de conduccion bloqueo AV
57
hallazgos de laboratorio de distrofia miotonica de steiner
CPK normal | EMG descarga miotonicas
58
hallazgo de biopsia en distrofia miotonica de steiner
atrofia muscular preferentemente tipo I | no hay necrosis
59
tratamiento de distrofia miotonica de steiner
feniotina | marcapasos
60
generalidades de distrofia musculatura de las cinturas
engloba un grupo amplio de distrofias musculaturas de herencia autosomica dominante o reseciva
61
epidemiologia de distrofia musculatura de las cinturas
afecta a ambos sexos | debutan 1ra o 4ta decada de la vida
62
clinica de distrofia musculatura de las cinturas
debilidad de la musculatura proximal de miembros inferiores y superiores insuficiencia respiratoria
63
generalidades de miopatias congenitas
enfermedade con presencia de alteraciones anatomopatologicas e histoquimicas especificas en musculo
64
generalidades de miopatia central core
autosomico dominante ligado a cromosoma 19
65
condiciones asociadas de miopatia central core
cifoescoliosis lordosis pie cavo luxacion congenita de caderas
66
clinica de miopatia central core
debilidad a musculatura proximal de miembros inferiores
67
hallazgos laboratorio a miopatia central core
CPK normal
68
hallazgo bipsia en miopatia central core
la parte central de las fibras ,musculares no muestran reactividad histoquimica con enzimas oxidativas a causa de la virtual ausencia de mitocondrias
69
genetica de miopatia nemalica
autosomica dominante con penetrancia incompleta
70
clinica de miopatia nemalica
``` facie elongada paladar ojival tendencia al prognatismo pectus excavatum pie cavo cifoescoliosis ```
71
hallazgos con tincion de gomori en miopatia nemalica
la fibras tipo I muestran multiples cuerpos en forma de baston (cuerpos de nemalina) que contiene material identico a la lineas Z
72
genetica de miopatia miotubular (o centronuclear)
heterogenicidad genetica
73
clinica de miopatia miotubular (o centronuclear)
ptosis | grados variables de oftalmoplejia externa
74
hallazgo biopsia en miopatia miotubular (o centronuclear)
agrupamiento de nucleos centrales
75
generalidade de desproporcion congenita del tipo de fibras
musculos normales las fibras tipo II representan 60% y el tipo I 30 a 40% autosomica dominante
76
que es la maltasa
enzima que degrada el glucogeno para la obtencion de glucosa
77
concecuencia de deficit de maltasa
conduce a glucogenosis tipo II
78
que es enfermedad de Pompe
deficiencia de maltasa
79
genetica de enfermedad de Pompe
autosomica recesiva | cromosoma 17
80
clinica de enfermedad de Pompe forma infantil
``` debuta 3 meses debilidad muscular grave cardiomegalia hepatomegalia macroglosia insuficiencia respiratoria ```
81
clinica de enfermedad de Pompe juvenil
``` debilidad proximal aumento de tamaño de pantorrillas insuficiencia respiratoria afectacion cardiaca no afectacion hepatica muerte en 2da decada de la vida ```
82
clinica de enfermedad de Pompe adulto
debuta 3ra a 4ta decada de la vida insuficiencia respiratoria afectacion proximal de los miembros no hay afectacion cardiaca o hepatica
83
genetica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
autosomico recesivo | brazo largo cromosoma 11
84
que es enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
deficiencia de miofosforilasa
85
clinica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
intolerancia al ejercicio calambres musculares fatiga rabdomiolisis o mioglobinuria en ejercicio intenso
86
hallazgo laboratorio de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
CPK elevada
87
hallazgo EMG de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
normal en asintomatico
88
generalidades de miopatias mitocondriales
enfermedades con fibras ragged red
89
que son las fibras ragged red
acumulo de mitocondrias anormales en el musculo que se pone de manifiesto por medio de tincion de tricromico de gomori
90
eneralidades de sindrome de kearn sayre
enfermedad esporadica | debuta antes de los 20 años
91
triada de sindrome de kearn sayre
oftalmoplejia externa progresiva degeneracion pigmentaria de la retina bloqueos de la conduccion cardiaca

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