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Neurología > 13. Miopatías > Flashcards

13. Miopatías Flashcards

1
Q

que es la distrofina

A

proteina codificada por un gen situado en el brazo corto del cromosoma X

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Q

generalidades de distroina

A

se localiza en cara interna de la membrana plasmatica de distintos tejidos necesaria para asegurar buen funcionamiento de la contraccion muscular

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3
Q

generalidades de las distrofinopatias

A

herencia recesiva ligada al cromosoma X

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4
Q

cuales son las distrofinopatias

A

distrofia muscular de duchanne

distrofia muscular de becker

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Q

generalidades de utrofina

A

se localiza en union neuromuscular

codificada en cromosoma 6

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6
Q

generalidades de distrofia muscular de duchanne

A

clinica inicia 3 a 5 años de vida
trastorno de la marcha y debilidad progresiva de musculatura proximal y flexora del cuello
pseudohipertrofia de pantorrillas por reemplazamiento muscular por grasa
maniobra de gowers
hay deterioro intelectual no progresivo
escoliosis progresiva
uso de sillo de ruedas a los 12 años aprox
CPK serica alta

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7
Q

que es la maniobra de gowers

A

trepa sobre si mismo para levantarse

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8
Q

generalidades de CPK en distrofia muscular de duchann

A

hay aumento incluso desde el nacimento y su valoracion es fundamental en la deteccion de portadoras

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9
Q

hallazgos de electromiograma en distrofia muscular de duchanne

A

hallazgos miopaticos con actividad espontanea y potenciales polifasicos breves de escasa amplitud

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10
Q

gallazgo biopsia en distrofia muscular de duchanne

A

ausencia de distrofina que puede detectar mediante inmunohistoquimica, western blot o microscopia electronica

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11
Q

tratamiento de distrofia muscular de duchanne

A

prednisona

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12
Q

generalidades de distrofia muscular de becker

A

variante de distrofia muscular de duchanne
inicio tardio
evolucion beingna
edad debut 5 a 15 años

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13
Q

expectativa de vida en distrofia muscular de becker[

A

4ta y 5ta decada de la vida

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14
Q

hllazgo biopsia en distrofia muscular de becker

A

detecta distrofina en escasa cantidad y de menor tamaño

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15
Q

eponimo de distrofia facioescapulohumeral

A

sindrome de landouzy dejerine

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16
Q

genetica de distrofia facioescapulohumeral

A

autosomia dominante

brazo largo de cromosoma 4

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17
Q

clinica de distrofia facioescapulohumeral

A

debut en edad juvenil
incapacidad para reír o cerrar completamente los ojos
debilidad de cintura escapular no deja levantar brazos
hipertension
sordera neurosensorial

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18
Q

genetica de distrofia miotonica de steiner

A

autosomica dominante
brazo largo cromosoma 19
codifica miotonina proteincinasa

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19
Q

clinica de distrofia miotonica de steiner

A

debuta 2da o 3ra decada
debilidad de musculatrua facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia de musculatura facial, masetero y temporal
voz nasal y disfagia
dificultad para relajacion muscular que tipicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con frío
deterioro intelectual
hipersomnia
calvicie frontal
cataractas subcapsulares
atrofia gonadal
insuficiencia respiratoria por debilidad musculo respiratoria
resistencia a la insulina
cardiopatia con alteracion de sistema de conduccion bloqueo AV

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20
Q

hallazgos de laboratorio de distrofia miotonica de steiner

A

CPK normal

EMG descarga miotonicas

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21
Q

hallazgo de biopsia en distrofia miotonica de steiner

A

atrofia muscular preferentemente tipo I

no hay necrosis

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22
Q

tratamiento de distrofia miotonica de steiner

A

feniotina

marcapasos

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23
Q

generalidades de distrofia musculatura de las cinturas

A

engloba un grupo amplio de distrofias musculaturas de herencia autosomica dominante o reseciva

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24
Q

epidemiologia de distrofia musculatura de las cinturas

A

afecta a ambos sexos

debutan 1ra o 4ta decada de la vida

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25
Q

clinica de distrofia musculatura de las cinturas

A

debilidad de la musculatura proximal de miembros inferiores y superiores
insuficiencia respiratoria

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26
Q

generalidades de miopatias congenitas

A

enfermedade con presencia de alteraciones anatomopatologicas e histoquimicas especificas en musculo

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27
Q

generalidades de miopatia central core

A

autosomico dominante ligado a cromosoma 19

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28
Q

condiciones asociadas de miopatia central core

A

cifoescoliosis
lordosis
pie cavo
luxacion congenita de caderas

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29
Q

clinica de miopatia central core

A

debilidad a musculatura proximal de miembros inferiores

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30
Q

hallazgos laboratorio a miopatia central core

A

CPK normal

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31
Q

hallazgo bipsia en miopatia central core

A

la parte central de las fibras ,musculares no muestran reactividad histoquimica con enzimas oxidativas a causa de la virtual ausencia de mitocondrias

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32
Q

genetica de miopatia nemalica

A

autosomica dominante con penetrancia incompleta

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33
Q

clinica de miopatia nemalica

A 
facie elongada
paladar ojival
tendencia al prognatismo
pectus excavatum
pie cavo
cifoescoliosis
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34
Q

hallazgos con tincion de gomori en miopatia nemalica

A

la fibras tipo I muestran multiples cuerpos en forma de baston (cuerpos de nemalina) que contiene material identico a la lineas Z

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35
Q

genetica de miopatia miotubular (o centronuclear)

A

heterogenicidad genetica

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36
Q

clinica de miopatia miotubular (o centronuclear)

A

ptosis

grados variables de oftalmoplejia externa

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37
Q

hallazgo biopsia en miopatia miotubular (o centronuclear)

A

agrupamiento de nucleos centrales

38
Q

generalidade de desproporcion congenita del tipo de fibras

A

musculos normales las fibras tipo II representan 60% y el tipo I 30 a 40%
autosomica dominante

39
Q

que es la maltasa

A

enzima que degrada el glucogeno para la obtencion de glucosa

40
Q

concecuencia de deficit de maltasa

A

conduce a glucogenosis tipo II

41
Q

que es enfermedad de Pompe

A

deficiencia de maltasa

42
Q

genetica de enfermedad de Pompe

A

autosomica recesiva

cromosoma 17

43
Q

clinica de enfermedad de Pompe forma infantil

A 
debuta 3 meses
debilidad muscular grave
cardiomegalia
hepatomegalia
macroglosia
insuficiencia respiratoria
44
Q

clinica de enfermedad de Pompe juvenil

A 
debilidad proximal
aumento de tamaño de pantorrillas
insuficiencia respiratoria
afectacion cardiaca
no afectacion hepatica
muerte en 2da decada de la vida
45
Q

clinica de enfermedad de Pompe adulto

A

debuta 3ra a 4ta decada de la vida
insuficiencia respiratoria
afectacion proximal de los miembros
no hay afectacion cardiaca o hepatica

46
Q

genetica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

autosomico recesivo

brazo largo cromosoma 11

47
Q

que es enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

deficiencia de miofosforilasa

48
Q

clinica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

intolerancia al ejercicio
calambres musculares
fatiga
rabdomiolisis o mioglobinuria en ejercicio intenso

49
Q

hallazgo laboratorio de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

CPK elevada

50
Q

hallazgo EMG de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

normal en asintomatico

51
Q

generalidades de miopatias mitocondriales

A

enfermedades con fibras ragged red

52
Q

que son las fibras ragged red

A

acumulo de mitocondrias anormales en el musculo que se pone de manifiesto por medio de tincion de tricromico de gomori

53
Q

eneralidades de sindrome de kearn sayre

A

enfermedad esporadica

debuta antes de los 20 años

54
Q

triada de sindrome de kearn sayre

A

oftalmoplejia externa progresiva
degeneracion pigmentaria de la retina
bloqueos de la conduccion cardiaca

55
Q

genetica de distrofia miotonica de steiner

A

autosomica dominante
brazo largo cromosoma 19
codifica miotonina proteincinasa

56
Q

clinica de distrofia miotonica de steiner

A

debuta 2da o 3ra decada
debilidad de musculatrua facial, flexora del cuello y distal de los miembros y atrofia de musculatura facial, masetero y temporal
voz nasal y disfagia
dificultad para relajacion muscular que tipicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con frío
deterioro intelectual
hipersomnia
calvicie frontal
cataractas subcapsulares
atrofia gonadal
insuficiencia respiratoria por debilidad musculo respiratoria
resistencia a la insulina
cardiopatia con alteracion de sistema de conduccion bloqueo AV

57
Q

hallazgos de laboratorio de distrofia miotonica de steiner

A

CPK normal

EMG descarga miotonicas

58
Q

hallazgo de biopsia en distrofia miotonica de steiner

A

atrofia muscular preferentemente tipo I

no hay necrosis

59
Q

tratamiento de distrofia miotonica de steiner

A

feniotina

marcapasos

60
Q

generalidades de distrofia musculatura de las cinturas

A

engloba un grupo amplio de distrofias musculaturas de herencia autosomica dominante o reseciva

61
Q

epidemiologia de distrofia musculatura de las cinturas

A

afecta a ambos sexos

debutan 1ra o 4ta decada de la vida

62
Q

clinica de distrofia musculatura de las cinturas

A

debilidad de la musculatura proximal de miembros inferiores y superiores
insuficiencia respiratoria

63
Q

generalidades de miopatias congenitas

A

enfermedade con presencia de alteraciones anatomopatologicas e histoquimicas especificas en musculo

64
Q

generalidades de miopatia central core

A

autosomico dominante ligado a cromosoma 19

65
Q

condiciones asociadas de miopatia central core

A

cifoescoliosis
lordosis
pie cavo
luxacion congenita de caderas

66
Q

clinica de miopatia central core

A

debilidad a musculatura proximal de miembros inferiores

67
Q

hallazgos laboratorio a miopatia central core

A

CPK normal

68
Q

hallazgo bipsia en miopatia central core

A

la parte central de las fibras ,musculares no muestran reactividad histoquimica con enzimas oxidativas a causa de la virtual ausencia de mitocondrias

69
Q

genetica de miopatia nemalica

A

autosomica dominante con penetrancia incompleta

70
Q

clinica de miopatia nemalica

A 
facie elongada
paladar ojival
tendencia al prognatismo
pectus excavatum
pie cavo
cifoescoliosis
71
Q

hallazgos con tincion de gomori en miopatia nemalica

A

la fibras tipo I muestran multiples cuerpos en forma de baston (cuerpos de nemalina) que contiene material identico a la lineas Z

72
Q

genetica de miopatia miotubular (o centronuclear)

A

heterogenicidad genetica

73
Q

clinica de miopatia miotubular (o centronuclear)

A

ptosis

grados variables de oftalmoplejia externa

74
Q

hallazgo biopsia en miopatia miotubular (o centronuclear)

A

agrupamiento de nucleos centrales

75
Q

generalidade de desproporcion congenita del tipo de fibras

A

musculos normales las fibras tipo II representan 60% y el tipo I 30 a 40%
autosomica dominante

76
Q

que es la maltasa

A

enzima que degrada el glucogeno para la obtencion de glucosa

77
Q

concecuencia de deficit de maltasa

A

conduce a glucogenosis tipo II

78
Q

que es enfermedad de Pompe

A

deficiencia de maltasa

79
Q

genetica de enfermedad de Pompe

A

autosomica recesiva

cromosoma 17

80
Q

clinica de enfermedad de Pompe forma infantil

A 
debuta 3 meses
debilidad muscular grave
cardiomegalia
hepatomegalia
macroglosia
insuficiencia respiratoria
81
Q

clinica de enfermedad de Pompe juvenil

A 
debilidad proximal
aumento de tamaño de pantorrillas
insuficiencia respiratoria
afectacion cardiaca
no afectacion hepatica
muerte en 2da decada de la vida
82
Q

clinica de enfermedad de Pompe adulto

A

debuta 3ra a 4ta decada de la vida
insuficiencia respiratoria
afectacion proximal de los miembros
no hay afectacion cardiaca o hepatica

83
Q

genetica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

autosomico recesivo

brazo largo cromosoma 11

84
Q

que es enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

deficiencia de miofosforilasa

85
Q

clinica de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

intolerancia al ejercicio
calambres musculares
fatiga
rabdomiolisis o mioglobinuria en ejercicio intenso

86
Q

hallazgo laboratorio de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

CPK elevada

87
Q

hallazgo EMG de enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)

A

normal en asintomatico

88
Q

generalidades de miopatias mitocondriales

A

enfermedades con fibras ragged red

89
Q

que son las fibras ragged red

A

acumulo de mitocondrias anormales en el musculo que se pone de manifiesto por medio de tincion de tricromico de gomori

90
Q

eneralidades de sindrome de kearn sayre

A

enfermedad esporadica

debuta antes de los 20 años

91
Q

triada de sindrome de kearn sayre

A

oftalmoplejia externa progresiva
degeneracion pigmentaria de la retina
bloqueos de la conduccion cardiaca

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