7 - Quelques grands syndromes - casuistique

Question 1

Qu’est-ce qu’un syndrome ?

Answer 1

Ensemble de symptômes développés à la suite d’une maladie (souvent à la suite d’un problème génétique).

Question 2

Ques sont les grands syndromes associés à un retard mental (mais à une hypersociabilité) ?

Answer 2

1. Syndrome de Williams (« lutin »)
2. Syndrome de Cornelia de Lange (« cheveux et poils »)
3. Syndrome d’Angelman (« happy puppet »)
4. Syndrome de Little (diplégie spathique)
5. Syndrome du cri du chat

Question 3

Prévalence et caractéristiques du syndrome de Williams (« lutins ») ?

Answer 3

• 1 pour 20-50’000
• Absence d’un fragment pour le chromosome 7
• Retard mental
• Syndrome du lutin : lèvres charnues, nez en trompette, grande bouche, mais micrognatie (petite mâchoire) et on a l’impression qu’ils sont toujours hilares (qu’ils rigolent tout le temps)
• Propension pour les histoires et la musique, : ont des capacités musicales
• Loquaces / capacités narratives
• Bonnes relations sociales (QS)
• Dysfonctionnement hémisphérique G : problèmes d’écriture et pour les maths
• Retard à la marche
• Hypercalcémie : trop de calcium dans le sang. Diminution de la production d’élastine
  
  • Sténose aortique et rénale + hypertension
  • Rides prématurées

Question 4

Que retenir pour le syndrome de Williams qui pourrait leur sauver la vie ?

Answer 4

• Toujours demander si on a vérifié le calcium, car hypercalcémie est un facteur de mortalité majeur pour les personnes qui ont un syndrome de Williams.
• Vérifier l’hypertension

Question 5

Caractéristiques du syndrome de Cornelia de Lange (« cheveux et poils » ?

Answer 5

• Retard mental
• Ont trop de cheveux, notamment sur le visage, ont trop de sourcils (monosourcil), beaucoup de poils dans la région lombo-sacrée (fesses). ATTENTION : certaines populations ont très fréquemment beaucoup de poils.
• Anomalie ou absence de membres.
• Nez en trompette

Question 6

Caractéristiques du syndrome d’Angelman (« happy pupe ») ?

Answer 6

• Retard mental
• Syndrome du pantin ou de la poupée rieuse.
• Grands, souriants et naïfs
• Ont de graves problèmes de sommeils (sont des petits dormeurs)
• Parfois épilepsie

Question 7

Caractéristiques du syndrome de Litlle (diplégie spastique) ?

Answer 7

• Retard mental
• Spasticité et légère flexion (en X) des deux membres inférieurs (attention, une double luxation des hanches peut faire le même effet, mais il y a le côté spastique). Syndrome pyramidal (spasticité) au centre du cerveau sur le cortex frontal

Question 8

Caractéristiques du syndrome du cri du chat ?

Answer 8

• Retard mental
• Manque sur une partie du chromosome 5
• Tête ovale, oreille basse
• Au lieu de crier, ils font une espèce de miaulement de chat (change avec la maturation des cordes vocales)
• Très en retard sur le plan psychomoteur : marchent mal, manipulent les choses mal
• Souvent épileptiques