5 - Anomalies chromosomiques Flashcards
Quels sont les différents mécanismes pouvant conduire à la trisomie 21 ?
- Lors de la méiose (réduction chromosomique de 46 à 23 pour les gamètes), l’ovule ne va pas faire de réduction chromosomique pour le chromosome 21.
- Lors de la première mitose (début de la division cellulaire), les deux chromosomes 21 de la maman restent dans une seule cellule-fille (l’autre cellule meurt, sans avoir de paire de chromosome 21).
- Mosaïcisme : le problème lors de la mitose arrive bien plus tard dans la division cellulaire, l’individu pouvant alors avoir 1/3 de trisomie et le reste de cellules normales.
- Translocation : lors de la méiose, un petit bout de chromosome 21 de la maman se colle à l’autre chromosome 21, donnant une cellule avec un chromosome du père et un entier + un cinquième de la maman.
Quelle est la fréquence du syndrome de Down et quels pourcentages correspondent aux différents mécanismes de formation du syndrome de Down ?
1/1000 naissances vivantes
- 90% causés par un problème lors de la fertilisation ou de la 1ère division cellulaire
- 5% relèvent du mosaïcisme
- 5% relèvent de la translocation
Quelles sont les caractéristiques physiques du syndrome de Down ?
- Tête, oreilles et bouches plus petites, protrusion linguale
- Yeux bridés
- Strabisme, myopie, cataracte (très tôt!)
- Grand pli palmaire et plantaire
- Hypotonie et retard à la marche
- Beaucoup d’infections : bronchite, rhinite,… ont moins d’immunité !
- Plus de diabétiques et d’épileptiques que dans la population normale
- Anomalies des jonctions cervio-occipitales
- Développement sexuel tardif et incomplet (mâles souvent stériles)
Quelles sont les caractéristiques cognitives du syndrome de Down ?
- QI entre 40 et 80, mais compensé par un quotient social normal
- Parfois un déficit d’attention ou troubles du langage
- Vieillissement plus rapide : Alzheimer précoce (50 ans)
Quels sont les différents types de trisomies et quels chromosomes sont concernés ?
- Trisomie 21
- Trisomie 16
- Trisomie 18
- Trisomie 13-15
–> Petits pour la date de gestation, développement physique et mental retardé, malformations (cardiaques, yeux, pieds,…) et souvent mortalité infantile.
Quelles sont les différentes anomalies des chromosomes sexuels ?
- Syndrome de Turner ou X0
- Syndrome de Klinefelter ou XXY
- Syndrome X fragile
- Différentes formes avec plus de 3 chormosomes sexuels (XXYY, XXXY, XXXXY,…) –> plus il y a de chromosomes en trop, plus les troubles physiques et psychiques (RM) sont importants. Pronostic vital assez faible.
Prévalence et caractéristique du syndrome de Turner (X0) ?
- 0,4%
- filles petites, avec un retard de croissance
- palais ogival, malocclusion
- cheveux bas, bourrelets cutanés
- tâches cutanées
- rétrécissement de l’aorte –> besoin d’opérations
- 4ème métacarpe court
- retard mental léger, variable
- caractéristiques féminines peu développées : malgré un utérus normal, pas de règles, ovaires sont petits et produisent peu d’ovules
Prévalence et caractéristiques du syndrome de Klinefelter (0,25%) ?
- 0,25%
- hommes avec de la poitrine
- peu de poils
- creux au milieu du sternum
- se tiennent courbés
- retard mental léger
- atrophies testiculaires et peu fertiles
Prévalence et caractéristiques du syndrome X-fragile ?
- 0,59 pour 1000 naissances vivantes, autant des filles que des garçons, mais toujours un peu plus (quasi autant que la trisomie 21 maintenant)
- grandes oreilles, visage plutôt allongé
- retard mental modéré à sévère
- troubles du comportement, troubles attentionnels-hyperactivité
- font penser à des autistes, mais cela est dû à une anomalie chromosomique…
Quelles méthodes existent pour détecter des anomalies chromosomiques ?
- Ultrasons : clarté nuquale (11-13ème semaine). –>Fait chez tout le monde.
- Amniocenthèse : chromosomes dans liquide amniotique (18ème semaine) –> dans les cas douteux.
- Choriocenthèse : analyse des chromosomes du bébés dans les violsités choriales (du placenta). –> Abandonné car haut taux de mortalité du bébé (5%).
- Laboratoire : beta-hCG libre (et PAPP-A). Recherches de cellules ou d’ADN foetal (si les cellules se sont cassées) dans le sang maternel pour compter le nombre de chromosomes 21. –> familles à risque, grossesses à risque (+35) ou doutes avec la clarté nuquale.
