6.6 Spierziekten Flashcards
1
Q
Wat is het kliniek bij spierziekten?
A
- Spierzwakte (In het algemeen proximaal)
- Spieratrofie
- Lage reflexen
- Geen gevoelsstoornissen
2
Q
Welke labonderzoek wordt er gedaan bij spierziekten?
A
CK omhoog, TSH
Soms:
- EMG
- Myositisblot
- Lactaat
- FGF-21
- Spierbiopt
Genetische oorzaak waarschijnlijk -> WES spierziekten
3
Q
Zijn spierziekten zeldzaam?
A
- Individuele spierziekten (Voorhoorn, zenuw, neuromusculaire overgang, spier) -> ‘Vrij’ zeldzaam, maar als groep niet!
- In Nederland -> 200.000 - 300.000 mensen met ‘neuromusculaire ziekte’
- Vergeleken met bijvoorbeeld ziekte van Parkinson 50.000, MS 16.000
4
Q
Wat zijn de kenmerken van de Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?
A
- Progressieve proximale spierzwakte bij jongens
- Begin 3-5 jaar (Minder goed hardlopen, vallen)
- Veelal rolstoel >13 jaar
- Gedilateerde cardiomyopathie >13 jaar
- Later ademhalingsinsufficiëntie
- Door ademhalingsondersteuning en steroïden langere levensverwachting (Nu >30 jaar)
- Spier verhoogd CK
- X-recessief (Locus Xp21.2)
- Afwezigheid dystrofine
- 30% de novo
5
Q
Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Becker (BMB)?
A
- Beginleeftijd 10-50 jaar
- 10x minder frequent dan Duchenne
- Vaker vallen, proximale zwakte, dikke kuiten, op de tenen lopen
- Cardiale klachten kunnen voorkomen
- Variabeler beloop dan bij Duchenne
- X-gebonden recessief
- CK sterk verhoogd
- Dystrofinopathie -> Dystrofine verminderd of veranderd aanwezig
- DNA onderzoek
6
Q
Wat zijn de kenmerken van Dystrofia Myotonica?
A
- Spierzwakte en myotonie
- Autosomaal dominant
- Beginleeftijd >50 jaar -> Cataract
- 10-50 jaar spierzwakte en myotonie
- <10 jaar -> Psychomotore retardatie
- Meer klachten in opeenvolgende generaties door expansie van CTG repeats op chromosoom 19
- Multisysteem aandoening
7
Q
Wat zijn de kenmerken van de Fasio-Scapulo-Humerale Spierdystrofie (FSHD)?
A
- Spierzwakte -> Aangezicht, schoudergordel (Prominerende schouderbladen), bovenarmen
- Sterk wisselende ernst en beginleeftijd
- Autosomaal dominant
- DNA (Chromosoom 4)
8
Q
Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Pompe?
A
- Metabole spierziekte
- Glycogeen stapelingsziekte (AR)
- Alfa-glucosidase deficiëntie
- Klassieke vorm (Begint <1 jaar) en niet klassieke vorm (>1-60 jaar)
- Eerste behandelbare erfelijke spierziekte (Enzymtherapie)
9
Q
Hoe wordt de ziekte van Pompe behandeld?
A
Enzymtherapie (Alfa-glucosidase) -> ERT
10
Q
Wat zijn de kenmerken van Dermatomyositis (DM) en Myositis (IMNM, antisythetase, overlap)?
A
- In weken tot maanden progressieve limb-girdle spierzwakte
- Soms slikklachten
- Soms van pijnlijke/gevoelige spieren
- Soms malaise
- Huidverschijnselen (DM)
- CK meestal verhoogd
- Vaak specifieke auto-antistoffen (Myositis blot)
- Soms -> Spierbiopt
- DM en Myositis -> Check voor maligniteiten
11
Q
Wat zijn de kenmerken van Inclusion Body Myositis (IBM)?
A
- In maanden tot jaren progressief
- Meestal >60 jaar, vaker bij mannen
- Zwakte bij de bovenbenen, Limb-grindle zwakte
- Zwakte bij de vingerflexoren
- Soms slikklachten
- CK normaal of gering verhoogd
- Geen effect van immunotherapie
