57 - Ictioses, Eritroqueratodermias e doenças relacionadas

Question 1

Ictiose recessiva ligada ao X?

Answer 1

Epidemiologia

• doença recessiva ligada ao X.
• transmitida por mulheres portadoras assintomáticas.
• afeta exclusivamente o sexo masculino.

Patogénese

• diminuição ou ausência de atividade de esteroide sulfatase causada por deleção do gene STS (em 90% dos casos) ou mutações inativadoras.
• défice de STS -> compromisso da hidrólise do sulfato de colesterol e DHEAS -> acumulação de colesterol 3 sulfato -> inibe transglutaminase 1.
• em grávidas: o défice de STS na placenta –> diminuição ou ausência de estrogénio –> parto prolongado com ausência de progressão (dilatação insuficiente) e frequentemente precisa de cesariana.

Clínica

• 90% RN: eritrodermia, descamação generalizada em escama translúcida.
• escama acastanhada poligonal aderente desenvolve-se mais tarde na infância, no tronco, extremidades e cervical (“dirty neck”).
• envolvimento pré-auricular é característico.
• poupa palmas, plantas e restante face.
• opacidade assintomáticas da córnea em 10-15% e em algumas portadoras; daltonismo raro.
• doentes: risco 20x criptorquidia, e risco aumentado de neoplasia testicular e hipogonadismo.
• PHDA.
• 5% com deleção genes contíguos.

Question 2

Existem alterações ictiósicas em mosaicismo no défice de STS?

Answer 2

Não, porque o gene STS escapa à inativação do cromossoma X.