49 - Porfirias Flashcards
Quais as porfirias cutâneas?
Porfirias cutâneas:
- PCT
- Protoporfiria eritropoiética,
- Porfiria variegata,
- Coproporfiria hereditária,
- Porfiria eritropoiética congénita,
- Porfiria hepatoeritropoiética,
- Protoporfiria dominante ligada ao X.
Não cutâneas:
~Porfiria aguda intermitente,
~Porfiria por défice de ALA desidratase.
Habitualmente as profirais devem-se a mutações com défice de função da enzima. Qual é a exceção?
Protoporfiria dominante ligado ao X: deve-se a mutação com GANHO de função.
Quais as porfirias autonómicas recessivas? (4)
- porfiria com défice de ALA-D,
- porfiria eritropoiética congénita,
- porfiria hepatoeritropoiética,
- protoporfiria eritropoiética (raramente).
Achado bioquímico exclusiva da PCT e da porfiria hepatoeritropoiética?
Aumento da excreção de isocoproporfirina nas fezes.
Fatores desencadeantes de PCT?
- álcool (+comum),
- estrogénios,
- hidrocarbonetos policlorinados,
- diálise,
- ferro,
- mutações HFE,
- infeções víricas (hepatite C e HIV).
Qual a porfiria cutânea que NÃO cursa com bolhas?
Protoporfiria eritropoiética.
Qual a mutação que prediz a resposta a antipaludicos na PCT?
Mutação HFE C282Y:
- heterozigotia: sem compromisso;
- homozigotia: ausência de resposta a antipaludicos (mantêm ferro sério, ferritina e saturação transferrina altos).
Desencadeantes de ataques agudos de porfirias? (5)
- farmacos porfirinogénicos (antipaludicos, tetraciclinas, sulfonamidas),
- alcool,
- alterações hormonais,
- infeções crónicas ou recorrentes,
- diminuição do aporte calórico (jejum, dietas).
Porfiria aguda mais comum?
Porfiria aguda intermitente.
Diferença bioquímica entre porfiria variegada e coproporfiria hereditária?
PV: [protoporfirina] fecal MAIOR que [coproporfirina].
HCP: [coproporfirina] fecal MAIOR que [protoporfirina].
