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Nefrologia (Babies Ana e os Verdes) > 339 - DR policistica e outros disturbios hereditários > Flashcards

339 - DR policistica e outros disturbios hereditários Flashcards

1
Q

As doenças renais policisticas estão associadas a defeitos na estrutura ou função dos _______ primários

A

Cílios.

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2
Q

A DRPQ AD associa-se a que faixa etária? É a DRPQ AR?

A

Adultos, assintomaticos até à 4ª/5ª década . Criancas, 30% morre à nascença

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3
Q

Os quistos estão presentes em que % de tubulos renais?

A

5%

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4
Q

A expressão de PK1 é _____ durante o desenvolvimento e _________ no adulto

A

Alta no desenvolvimento e baixa no adulto

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5
Q

A perda de função ciliar PK1/2 associa-se a crescimento de quistos pelo aumento da proliferação e secreção de fluidos celulares. V/F

A

Verdadeiro

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6
Q

A secreção de fluidos ocorre por intermédio de que canais?

A

Canais apicais Cl- e aquaporinas

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7
Q

A penetrancia da DRPC AD é variável. V/F

A

Falso. É completa! A expressividade é que é variavel

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8
Q

Todos os doentes de DRPQ AD são clinicamente diagnosticados? Que %?

A

Não, apenas 50%

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9
Q

Mutações PKD1 correspondem a que % de DRPQ AD? E PDK2?

A

85% e 15%

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10
Q

Cromossomas responsáveis pelos genes mutados

A

PKD1 - Cr 16p13, PKD2 - Cr4 q21

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11
Q

Os doentes com mutações PKD2 são clinicamente mais ______

A

Brandos, menos manifestações clinicas

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12
Q

A população de indivíduos afetados varia de 1:400-1:1000. V/F?

A

Verdadeiro

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13
Q

É necessária uma mutação somática secundária no “alelo normal” do gene PKD1/2 para a cistogenese. V/F

A

Verdadeiro

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14
Q

Muitos doentes Com DRPQ são assintomaticos até à 5ª-6ª década. V/F?

A

Falso. Até à 4ª - 5ª

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15
Q

60% dos doentes apresentam que sintomatologia?

A

Dor lombar ou dos flancos

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16
Q

Clínica na apresentação da DRPQ

A

Dor lombar, massa abdominal, HTA, infecções renais, hematuria macroscópica recorrente, nefrolitiase, aumento Creatinina

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17
Q

Que % de doentes desenvolvem infecções renais?

A

50%

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18
Q

A proteinuria é um dos achados mais frequentes. V/F?

A

Falso. É pouco importante e ligeira

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19
Q

Quais as infecções mais comuns nos doentes com DRPQ?

A

Infeção de quisto renal ou pielonefrite aguda

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20
Q

Os cálculos renais nos doentes com DRPQ são geralmente constituídos por que substância?

A

Mais de 50% são de ácido úrico

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21
Q

Geralmente as infecções são por agentes Gram _______

A

Negativos

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22
Q

O risco de carcinoma de células renais está aumentado nesta população. V/F

A

Falso, aparentemente não têm maior risco para desenvolver estes carcinomas

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23
Q

MCDTs são úteis para distinguir hemorragia quistica de infeção do mesmo. V/F?

A

Falso, não permitem a distinção

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24
Q

Para a Distinção entre cisto complexo e cancro existem MCDTs úteis. Quais?

A

RM e TC

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25
Q

Qual a principal causa de morte em pacientes com DRPQ AD? É a 2ª?

A

Complicações cardiovasculares. Infecções

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26
Q

Apenas apresentam hipertrofia ventricular esquerda os doentes com DRPQ hipertensos. V/F

A

Falso. Também normotensos

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27
Q

Em que altura da vida se pode iniciar a doença mais precocemente ?

A

Início in utero

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28
Q

Quais os fatores de risco para doença progressiva na DRPQ AD?

A

Diagnóstico em idade precoce, HTA, aumento do tamanho renal, múltiplas gravidezes, hematuria franca

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29
Q

Qual a complicação extra renal mais frequente em doentes com DRPQ AD? Em que doentes ocorre?

A

Quistos hepáticos. Particularmente em mulheres multiparas

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30
Q

O risco de aneurisma cerebral não está aumentado nos doentes de DRPQ. V/F?

A

Falso. Está aumentado 4-5 vezes

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31
Q

Qual o mecanismo de aneurisma cerebral associado a DRPQ AD ?

A

Policistinas provocam diretamente alterações no musculo liso arterial

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32
Q

% dos doentes com cefaleias prodromicas que precedem rutura aneurismatica na DRPQ AD ?

A

20-50%

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33
Q

Qual a anomalia cardíaca mais frequente nos doentes com DRPQ AD ?

A

Prolapso mitral em 30%

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34
Q

Critérios de diagnóstico DRPQ AD para doentes entre 30-59 anos

A

> = 2 quistos em cada rim

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35
Q

Critérios de diagnóstico DRPQ AD para doentes com mais 60 anos

A

> = 4 quistos em cada rim

36
Q

TC ou RM são mais ______ que a Eco para detetar quistos menores

A

Sensíveis

37
Q

(DRPQ AD) Não existe terapêutica que previna o crescimento de quistos ou declínio de função renal. V/F?

A

Verdadeiro

38
Q

Qual o valor alvo de PA na DRPQ AD?

A

140-90mmHg

39
Q

Quais os Antibióticos recomendados na infeção quistica? Quanto tempo?

A

Sulfametoxazol Trimetoprim, quinolonas, cloranfenicol - 4 a 6 semanas

40
Q

Poucos doentes necessitam de diálise ou transplante. V/F?

A

Falso. Mais de metade necessitará

41
Q

Antagonistas do receptor V2 da vasopressina e análogos da somatostatina são terapêutica promissoras na DRPQ AD. V/F?

A

Verdadeiro. Parecem diminuir o declínio da função renal

42
Q

Na DRPQ AR apenas um gene está mutado . V/F?

A

Verdadeiro, o PKHD1

43
Q

Qual o gene mutado na DRPQ AR?

A

PKHD1

44
Q

Maioria dos doentes com DRPQ AR são heterozigoticos compostos

A

Doentes com 2 mutações truncadas parecem ter início mais precoce da doença

45
Q

Quando é mais comum o diagnóstico de DRPQ AR?

A

In útero ou período neonatal

46
Q

Macroquistos são comum no nascimento na DRPQ AR?

A

Não

47
Q

% de mortalidade peri parto e neonatal?

A

30% peri parto, 60% neonatal (1º mês )

48
Q

Manifestações clínicas na DRPQ AR?

A

HTA, declínio de Função renal, doença hepática congenita/doença Caroli

49
Q

Doentes com lento declínio da FR associam-se a predomínio de fibrose vs crescimento quistos. V/F?

A

Verdadeiro

50
Q

Diagnóstico in utero possível com quantas semanas na DRPQ AR?

A

24 semanas

51
Q

Como se pode diferenciar DRPQ AR de AD?

A

Ausência de quistos renais nos progenitores

52
Q

O diagnóstico molecular de DRPQ AR é simples. V/F?

A

Falso, é complicado devido a grande número de diferentes mutações e tamanho grande do gene

53
Q

Existe Terapêutica específica para a DRPQ AR?

A

Não.

54
Q

Existe Terapêutica específica para a DRPQ AR?

A

Não.

55
Q

Doentes com DRPQ AR podem necessitar de transplante hepático. V/F?

A

Verdadeiro

56
Q

Genes envolvidos na esclerose tuberosa

A

TSC 1 - hamartina e TSC2 - tuberina

57
Q

Qual a função da hamartina e tuberina?

A

Formam complexo nos cílios que regula negativamente o crescimento celular e proliferação (inibição m-TOR)

58
Q

Qual a anomalia renal mais comum na esclerose tuberosa ?

A

Angiomiolipomas

59
Q

Tal como a DRPQ AD, não existe risco aumentado para carcinoma renal. V/F?

A

Falso! EXISTE RISCO AUMENTADO DE CARCINOMA

60
Q

A esclerose tuberosa é uma síndrome autossomica _________

A

Dominante

61
Q

A doença de vinho hippel lindau é de transmissão _________

A

Autossomica dominante

62
Q

Von hippel lindau associa-se a mutação em que gene?

A

VHL

63
Q

Manifestações clínicas da doença VHL

A

Tumores benignos e malignos em vários tecidos, hemangiomas da retina, hemangioblastomas SNC e feocromocitomas

64
Q

Doença intersticial renal é de transmissão ____

A

Autossomica dominante

65
Q

Quistos renais estão sempre presentes na doença renal intersticial AD. V/F?

A

Falso, Nem sempre estão presentes!

66
Q

A doença intersticial tipo ____ associa-se a mutações no gene da proteína de Tamm-Horsfall (uromodulina)

A

2

67
Q

Os quistos são comuns na doença intersticial renal tipo II. V/F

A

Falso. Não são comuns!

68
Q

Rins atroficos, fibrose tubulointersticial e quistos medulares ocasionais na Eco associam-se a doença intersticial renal AD

A

Associa-se também a IRC tardia no adulto, lentamente progressiva com sedimento inocente e proteinuria minima

69
Q

Existem manifestações extra renais na doença renal cistica medular tipo 1?

A

Nao porque não se associa a hiperuricemia

70
Q

Na doença cistica medular do rim com hiperuricemia pode-se realizar terapêutica com allopurinol e fleboxato. V/F?

A

Verdadeiro

71
Q

Qual a causa genética mais comum de DRT em crianças?

A

Nefronoftise

72
Q

Padrão de transmissão de nefronoftise?

A

Autossomica revessiva

73
Q

A nefronoftise é comum?

A

Não, é rara

74
Q

Qual a forma mais comum de nefronoftise?

A

A forma juvenil

75
Q

Como se chamam os produtos do gene NPHP2?

A

Nefrocistinas

76
Q

Quais as formas de nefronoftise?

A

Infantil, juvenil e adolescente

77
Q

Quais as características comuns de nefronoftise?

A

Fibrose tubulointersticial, quistos medulares, doença renal progressiva culminando em DRT, sedimento inocente e proteinuria leve

78
Q

A síndrome de Joubert associa se a que alteração?

A

Manifestações neurológicas com atrofia do vermix cerebelar

79
Q

O rim esponjoso medular é raro. V/F

A

Falso. É comum

80
Q

Quais as alterações num rim esponjoso?

A

Malformação e Dilatação de ducto colector

81
Q

Sintomas e sinais associados a rim esponjoso?

A

Cálculos renais, cólica renal, ITU recorrente, incapacidade de concentração de urina

82
Q

A TC é o exams mais sensivel de diagnóstico de rim esponjoso. V/F?

A

Falso, A PIV (pielografia intravenosa) é mais sensivel

83
Q

Nefrite intersticial cariomegalica tem transmissão de que tipo?

A

Autossomica recessiva

84
Q

Anomalias congenitas do rim e TU são responsáveis por ____% da IRT em crianças

A

33%

85
Q

Características das anomalias congenitas do rim e TU

A

Hipoplasia/agenesia renal; obstrução ureteropelvica; refluxo vesico-ureteral

86
Q

Em termos de anomalias mitocondriais qual o feno tipo renal mais comum?

A

Defeitos do tubulo proximal (ex. Doença de Fanconi)

87
Q

DOENÇAS TUBULARES É INTERSTICIAIS DO RIM NÃO CURSAM COM PROTEINURIA SIGNIFICATIVA!

A
  • podem ser ou não hereditárias, ter ou não quistos

Nefrologia (Babies Ana e os Verdes) (15 decks)

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