339 - DR policistica e outros disturbios hereditários Flashcards
As doenças renais policisticas estão associadas a defeitos na estrutura ou função dos _______ primários
Cílios.
A DRPQ AD associa-se a que faixa etária? É a DRPQ AR?
Adultos, assintomaticos até à 4ª/5ª década . Criancas, 30% morre à nascença
Os quistos estão presentes em que % de tubulos renais?
5%
A expressão de PK1 é _____ durante o desenvolvimento e _________ no adulto
Alta no desenvolvimento e baixa no adulto
A perda de função ciliar PK1/2 associa-se a crescimento de quistos pelo aumento da proliferação e secreção de fluidos celulares. V/F
Verdadeiro
A secreção de fluidos ocorre por intermédio de que canais?
Canais apicais Cl- e aquaporinas
A penetrancia da DRPC AD é variável. V/F
Falso. É completa! A expressividade é que é variavel
Todos os doentes de DRPQ AD são clinicamente diagnosticados? Que %?
Não, apenas 50%
Mutações PKD1 correspondem a que % de DRPQ AD? E PDK2?
85% e 15%
Cromossomas responsáveis pelos genes mutados
PKD1 - Cr 16p13, PKD2 - Cr4 q21
Os doentes com mutações PKD2 são clinicamente mais ______
Brandos, menos manifestações clinicas
A população de indivíduos afetados varia de 1:400-1:1000. V/F?
Verdadeiro
É necessária uma mutação somática secundária no “alelo normal” do gene PKD1/2 para a cistogenese. V/F
Verdadeiro
Muitos doentes Com DRPQ são assintomaticos até à 5ª-6ª década. V/F?
Falso. Até à 4ª - 5ª
60% dos doentes apresentam que sintomatologia?
Dor lombar ou dos flancos
Clínica na apresentação da DRPQ
Dor lombar, massa abdominal, HTA, infecções renais, hematuria macroscópica recorrente, nefrolitiase, aumento Creatinina
Que % de doentes desenvolvem infecções renais?
50%
A proteinuria é um dos achados mais frequentes. V/F?
Falso. É pouco importante e ligeira
Quais as infecções mais comuns nos doentes com DRPQ?
Infeção de quisto renal ou pielonefrite aguda
Os cálculos renais nos doentes com DRPQ são geralmente constituídos por que substância?
Mais de 50% são de ácido úrico
Geralmente as infecções são por agentes Gram _______
Negativos
O risco de carcinoma de células renais está aumentado nesta população. V/F
Falso, aparentemente não têm maior risco para desenvolver estes carcinomas
MCDTs são úteis para distinguir hemorragia quistica de infeção do mesmo. V/F?
Falso, não permitem a distinção
Para a Distinção entre cisto complexo e cancro existem MCDTs úteis. Quais?
RM e TC
Qual a principal causa de morte em pacientes com DRPQ AD? É a 2ª?
Complicações cardiovasculares. Infecções
Apenas apresentam hipertrofia ventricular esquerda os doentes com DRPQ hipertensos. V/F
Falso. Também normotensos
Em que altura da vida se pode iniciar a doença mais precocemente ?
Início in utero
Quais os fatores de risco para doença progressiva na DRPQ AD?
Diagnóstico em idade precoce, HTA, aumento do tamanho renal, múltiplas gravidezes, hematuria franca
Qual a complicação extra renal mais frequente em doentes com DRPQ AD? Em que doentes ocorre?
Quistos hepáticos. Particularmente em mulheres multiparas
O risco de aneurisma cerebral não está aumentado nos doentes de DRPQ. V/F?
Falso. Está aumentado 4-5 vezes
Qual o mecanismo de aneurisma cerebral associado a DRPQ AD ?
Policistinas provocam diretamente alterações no musculo liso arterial
% dos doentes com cefaleias prodromicas que precedem rutura aneurismatica na DRPQ AD ?
20-50%
Qual a anomalia cardíaca mais frequente nos doentes com DRPQ AD ?
Prolapso mitral em 30%
Critérios de diagnóstico DRPQ AD para doentes entre 30-59 anos
> = 2 quistos em cada rim
Critérios de diagnóstico DRPQ AD para doentes com mais 60 anos
> = 4 quistos em cada rim
TC ou RM são mais ______ que a Eco para detetar quistos menores
Sensíveis
(DRPQ AD) Não existe terapêutica que previna o crescimento de quistos ou declínio de função renal. V/F?
Verdadeiro
Qual o valor alvo de PA na DRPQ AD?
140-90mmHg
Quais os Antibióticos recomendados na infeção quistica? Quanto tempo?
Sulfametoxazol Trimetoprim, quinolonas, cloranfenicol - 4 a 6 semanas
Poucos doentes necessitam de diálise ou transplante. V/F?
Falso. Mais de metade necessitará
Antagonistas do receptor V2 da vasopressina e análogos da somatostatina são terapêutica promissoras na DRPQ AD. V/F?
Verdadeiro. Parecem diminuir o declínio da função renal
Na DRPQ AR apenas um gene está mutado . V/F?
Verdadeiro, o PKHD1
Qual o gene mutado na DRPQ AR?
PKHD1
Maioria dos doentes com DRPQ AR são heterozigoticos compostos
Doentes com 2 mutações truncadas parecem ter início mais precoce da doença
Quando é mais comum o diagnóstico de DRPQ AR?
In útero ou período neonatal
Macroquistos são comum no nascimento na DRPQ AR?
Não
% de mortalidade peri parto e neonatal?
30% peri parto, 60% neonatal (1º mês )
Manifestações clínicas na DRPQ AR?
HTA, declínio de Função renal, doença hepática congenita/doença Caroli
Doentes com lento declínio da FR associam-se a predomínio de fibrose vs crescimento quistos. V/F?
Verdadeiro
Diagnóstico in utero possível com quantas semanas na DRPQ AR?
24 semanas
Como se pode diferenciar DRPQ AR de AD?
Ausência de quistos renais nos progenitores
O diagnóstico molecular de DRPQ AR é simples. V/F?
Falso, é complicado devido a grande número de diferentes mutações e tamanho grande do gene
Existe Terapêutica específica para a DRPQ AR?
Não.
Existe Terapêutica específica para a DRPQ AR?
Não.
Doentes com DRPQ AR podem necessitar de transplante hepático. V/F?
Verdadeiro
Genes envolvidos na esclerose tuberosa
TSC 1 - hamartina e TSC2 - tuberina
Qual a função da hamartina e tuberina?
Formam complexo nos cílios que regula negativamente o crescimento celular e proliferação (inibição m-TOR)
Qual a anomalia renal mais comum na esclerose tuberosa ?
Angiomiolipomas
Tal como a DRPQ AD, não existe risco aumentado para carcinoma renal. V/F?
Falso! EXISTE RISCO AUMENTADO DE CARCINOMA
A esclerose tuberosa é uma síndrome autossomica _________
Dominante
A doença de vinho hippel lindau é de transmissão _________
Autossomica dominante
Von hippel lindau associa-se a mutação em que gene?
VHL
Manifestações clínicas da doença VHL
Tumores benignos e malignos em vários tecidos, hemangiomas da retina, hemangioblastomas SNC e feocromocitomas
Doença intersticial renal é de transmissão ____
Autossomica dominante
Quistos renais estão sempre presentes na doença renal intersticial AD. V/F?
Falso, Nem sempre estão presentes!
A doença intersticial tipo ____ associa-se a mutações no gene da proteína de Tamm-Horsfall (uromodulina)
2
Os quistos são comuns na doença intersticial renal tipo II. V/F
Falso. Não são comuns!
Rins atroficos, fibrose tubulointersticial e quistos medulares ocasionais na Eco associam-se a doença intersticial renal AD
Associa-se também a IRC tardia no adulto, lentamente progressiva com sedimento inocente e proteinuria minima
Existem manifestações extra renais na doença renal cistica medular tipo 1?
Nao porque não se associa a hiperuricemia
Na doença cistica medular do rim com hiperuricemia pode-se realizar terapêutica com allopurinol e fleboxato. V/F?
Verdadeiro
Qual a causa genética mais comum de DRT em crianças?
Nefronoftise
Padrão de transmissão de nefronoftise?
Autossomica revessiva
A nefronoftise é comum?
Não, é rara
Qual a forma mais comum de nefronoftise?
A forma juvenil
Como se chamam os produtos do gene NPHP2?
Nefrocistinas
Quais as formas de nefronoftise?
Infantil, juvenil e adolescente
Quais as características comuns de nefronoftise?
Fibrose tubulointersticial, quistos medulares, doença renal progressiva culminando em DRT, sedimento inocente e proteinuria leve
A síndrome de Joubert associa se a que alteração?
Manifestações neurológicas com atrofia do vermix cerebelar
O rim esponjoso medular é raro. V/F
Falso. É comum
Quais as alterações num rim esponjoso?
Malformação e Dilatação de ducto colector
Sintomas e sinais associados a rim esponjoso?
Cálculos renais, cólica renal, ITU recorrente, incapacidade de concentração de urina
A TC é o exams mais sensivel de diagnóstico de rim esponjoso. V/F?
Falso, A PIV (pielografia intravenosa) é mais sensivel
Nefrite intersticial cariomegalica tem transmissão de que tipo?
Autossomica recessiva
Anomalias congenitas do rim e TU são responsáveis por ____% da IRT em crianças
33%
Características das anomalias congenitas do rim e TU
Hipoplasia/agenesia renal; obstrução ureteropelvica; refluxo vesico-ureteral
Em termos de anomalias mitocondriais qual o feno tipo renal mais comum?
Defeitos do tubulo proximal (ex. Doença de Fanconi)
DOENÇAS TUBULARES É INTERSTICIAIS DO RIM NÃO CURSAM COM PROTEINURIA SIGNIFICATIVA!
- podem ser ou não hereditárias, ter ou não quistos
