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Nefrologia (Babies Ana e os Verdes) > 339 - DR policistica e outros disturbios hereditários > Flashcards

339 - DR policistica e outros disturbios hereditários Flashcards

1
Q

As doenças renais policisticas estão associadas a defeitos na estrutura ou função dos _______ primários

A

Cílios.

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2
Q

A DRPQ AD associa-se a que faixa etária? É a DRPQ AR?

A

Adultos, assintomaticos até à 4ª/5ª década . Criancas, 30% morre à nascença

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3
Q

Os quistos estão presentes em que % de tubulos renais?

A

5%

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4
Q

A expressão de PK1 é _____ durante o desenvolvimento e _________ no adulto

A

Alta no desenvolvimento e baixa no adulto

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5
Q

A perda de função ciliar PK1/2 associa-se a crescimento de quistos pelo aumento da proliferação e secreção de fluidos celulares. V/F

A

Verdadeiro

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6
Q

A secreção de fluidos ocorre por intermédio de que canais?

A

Canais apicais Cl- e aquaporinas

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7
Q

A penetrancia da DRPC AD é variável. V/F

A

Falso. É completa! A expressividade é que é variavel

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8
Q

Todos os doentes de DRPQ AD são clinicamente diagnosticados? Que %?

A

Não, apenas 50%

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9
Q

Mutações PKD1 correspondem a que % de DRPQ AD? E PDK2?

A

85% e 15%

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10
Q

Cromossomas responsáveis pelos genes mutados

A

PKD1 - Cr 16p13, PKD2 - Cr4 q21

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11
Q

Os doentes com mutações PKD2 são clinicamente mais ______

A

Brandos, menos manifestações clinicas

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12
Q

A população de indivíduos afetados varia de 1:400-1:1000. V/F?

A

Verdadeiro

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13
Q

É necessária uma mutação somática secundária no “alelo normal” do gene PKD1/2 para a cistogenese. V/F

A

Verdadeiro

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14
Q

Muitos doentes Com DRPQ são assintomaticos até à 5ª-6ª década. V/F?

A

Falso. Até à 4ª - 5ª

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15
Q

60% dos doentes apresentam que sintomatologia?

A

Dor lombar ou dos flancos

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16
Q

Clínica na apresentação da DRPQ

A

Dor lombar, massa abdominal, HTA, infecções renais, hematuria macroscópica recorrente, nefrolitiase, aumento Creatinina

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17
Q

Que % de doentes desenvolvem infecções renais?

A

50%

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18
Q

A proteinuria é um dos achados mais frequentes. V/F?

A

Falso. É pouco importante e ligeira

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19
Q

Quais as infecções mais comuns nos doentes com DRPQ?

A

Infeção de quisto renal ou pielonefrite aguda

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20
Q

Os cálculos renais nos doentes com DRPQ são geralmente constituídos por que substância?

A

Mais de 50% são de ácido úrico

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21
Q

Geralmente as infecções são por agentes Gram _______

A

Negativos

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22
Q

O risco de carcinoma de células renais está aumentado nesta população. V/F

A

Falso, aparentemente não têm maior risco para desenvolver estes carcinomas

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23
Q

MCDTs são úteis para distinguir hemorragia quistica de infeção do mesmo. V/F?

A

Falso, não permitem a distinção

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24
Q

Para a Distinção entre cisto complexo e cancro existem MCDTs úteis. Quais?

A

RM e TC

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25
Qual a principal causa de morte em pacientes com DRPQ AD? É a 2ª?
Complicações cardiovasculares. Infecções
26
Apenas apresentam hipertrofia ventricular esquerda os doentes com DRPQ hipertensos. V/F
Falso. Também normotensos
27
Em que altura da vida se pode iniciar a doença mais precocemente ?
Início in utero
28
Quais os fatores de risco para doença progressiva na DRPQ AD?
Diagnóstico em idade precoce, HTA, aumento do tamanho renal, múltiplas gravidezes, hematuria franca
29
Qual a complicação extra renal mais frequente em doentes com DRPQ AD? Em que doentes ocorre?
Quistos hepáticos. Particularmente em mulheres multiparas
30
O risco de aneurisma cerebral não está aumentado nos doentes de DRPQ. V/F?
Falso. Está aumentado 4-5 vezes
31
Qual o mecanismo de aneurisma cerebral associado a DRPQ AD ?
Policistinas provocam diretamente alterações no musculo liso arterial
32
% dos doentes com cefaleias prodromicas que precedem rutura aneurismatica na DRPQ AD ?
20-50%
33
Qual a anomalia cardíaca mais frequente nos doentes com DRPQ AD ?
Prolapso mitral em 30%
34
Critérios de diagnóstico DRPQ AD para doentes entre 30-59 anos
>= 2 quistos em cada rim
35
Critérios de diagnóstico DRPQ AD para doentes com mais 60 anos
>= 4 quistos em cada rim
36
TC ou RM são mais ______ que a Eco para detetar quistos menores
Sensíveis
37
(DRPQ AD) Não existe terapêutica que previna o crescimento de quistos ou declínio de função renal. V/F?
Verdadeiro
38
Qual o valor alvo de PA na DRPQ AD?
140-90mmHg
39
Quais os Antibióticos recomendados na infeção quistica? Quanto tempo?
Sulfametoxazol Trimetoprim, quinolonas, cloranfenicol - 4 a 6 semanas
40
Poucos doentes necessitam de diálise ou transplante. V/F?
Falso. Mais de metade necessitará
41
Antagonistas do receptor V2 da vasopressina e análogos da somatostatina são terapêutica promissoras na DRPQ AD. V/F?
Verdadeiro. Parecem diminuir o declínio da função renal
42
Na DRPQ AR apenas um gene está mutado . V/F?
Verdadeiro, o PKHD1
43
Qual o gene mutado na DRPQ AR?
PKHD1
44
Maioria dos doentes com DRPQ AR são heterozigoticos compostos
Doentes com 2 mutações truncadas parecem ter início mais precoce da doença
45
Quando é mais comum o diagnóstico de DRPQ AR?
In útero ou período neonatal
46
Macroquistos são comum no nascimento na DRPQ AR?
Não
47
% de mortalidade peri parto e neonatal?
30% peri parto, 60% neonatal (1º mês )
48
Manifestações clínicas na DRPQ AR?
HTA, declínio de Função renal, doença hepática congenita/doença Caroli
49
Doentes com lento declínio da FR associam-se a predomínio de fibrose vs crescimento quistos. V/F?
Verdadeiro
50
Diagnóstico in utero possível com quantas semanas na DRPQ AR?
24 semanas
51
Como se pode diferenciar DRPQ AR de AD?
Ausência de quistos renais nos progenitores
52
O diagnóstico molecular de DRPQ AR é simples. V/F?
Falso, é complicado devido a grande número de diferentes mutações e tamanho grande do gene
53
Existe Terapêutica específica para a DRPQ AR?
Não.
54
Existe Terapêutica específica para a DRPQ AR?
Não.
55
Doentes com DRPQ AR podem necessitar de transplante hepático. V/F?
Verdadeiro
56
Genes envolvidos na esclerose tuberosa
TSC 1 - hamartina e TSC2 - tuberina
57
Qual a função da hamartina e tuberina?
Formam complexo nos cílios que regula negativamente o crescimento celular e proliferação (inibição m-TOR)
58
Qual a anomalia renal mais comum na esclerose tuberosa ?
Angiomiolipomas
59
Tal como a DRPQ AD, não existe risco aumentado para carcinoma renal. V/F?
Falso! EXISTE RISCO AUMENTADO DE CARCINOMA
60
A esclerose tuberosa é uma síndrome autossomica _________
Dominante
61
A doença de vinho hippel lindau é de transmissão _________
Autossomica dominante
62
Von hippel lindau associa-se a mutação em que gene?
VHL
63
Manifestações clínicas da doença VHL
Tumores benignos e malignos em vários tecidos, hemangiomas da retina, hemangioblastomas SNC e feocromocitomas
64
Doença intersticial renal é de transmissão ____
Autossomica dominante
65
Quistos renais estão sempre presentes na doença renal intersticial AD. V/F?
Falso, Nem sempre estão presentes!
66
A doença intersticial tipo ____ associa-se a mutações no gene da proteína de Tamm-Horsfall (uromodulina)
2
67
Os quistos são comuns na doença intersticial renal tipo II. V/F
Falso. Não são comuns!
68
Rins atroficos, fibrose tubulointersticial e quistos medulares ocasionais na Eco associam-se a doença intersticial renal AD
Associa-se também a IRC tardia no adulto, lentamente progressiva com sedimento inocente e proteinuria minima
69
Existem manifestações extra renais na doença renal cistica medular tipo 1?
Nao porque não se associa a hiperuricemia
70
Na doença cistica medular do rim com hiperuricemia pode-se realizar terapêutica com allopurinol e fleboxato. V/F?
Verdadeiro
71
Qual a causa genética mais comum de DRT em crianças?
Nefronoftise
72
Padrão de transmissão de nefronoftise?
Autossomica revessiva
73
A nefronoftise é comum?
Não, é rara
74
Qual a forma mais comum de nefronoftise?
A forma juvenil
75
Como se chamam os produtos do gene NPHP2?
Nefrocistinas
76
Quais as formas de nefronoftise?
Infantil, juvenil e adolescente
77
Quais as características comuns de nefronoftise?
Fibrose tubulointersticial, quistos medulares, doença renal progressiva culminando em DRT, sedimento inocente e proteinuria leve
78
A síndrome de Joubert associa se a que alteração?
Manifestações neurológicas com atrofia do vermix cerebelar
79
O rim esponjoso medular é raro. V/F
Falso. É comum
80
Quais as alterações num rim esponjoso?
Malformação e Dilatação de ducto colector
81
Sintomas e sinais associados a rim esponjoso?
Cálculos renais, cólica renal, ITU recorrente, incapacidade de concentração de urina
82
A TC é o exams mais sensivel de diagnóstico de rim esponjoso. V/F?
Falso, A PIV (pielografia intravenosa) é mais sensivel
83
Nefrite intersticial cariomegalica tem transmissão de que tipo?
Autossomica recessiva
84
Anomalias congenitas do rim e TU são responsáveis por ____% da IRT em crianças
33%
85
Características das anomalias congenitas do rim e TU
Hipoplasia/agenesia renal; obstrução ureteropelvica; refluxo vesico-ureteral
86
Em termos de anomalias mitocondriais qual o feno tipo renal mais comum?
Defeitos do tubulo proximal (ex. Doença de Fanconi)
87
DOENÇAS TUBULARES É INTERSTICIAIS DO RIM NÃO CURSAM COM PROTEINURIA SIGNIFICATIVA!
- podem ser ou não hereditárias, ter ou não quistos

Nefrologia (Babies Ana e os Verdes) (15 decks)

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