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Pneumo > 313 Fibrose Quistica > Flashcards

313 Fibrose Quistica Flashcards

1
Q

(Fibrose Quistica) Varios defeitos graves que afetam a atividade RTFC (F508del, G551D, alelos truncados) sao preditivos de INSUFICIENCIA PANCREATICA que é clinicamente evidente em ..% dos doentes com FQ

A

80-90%

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2
Q

(Fibrose Quistica) As mutaçoes da classe … sao de longe as anomalias geneticas mais comuns

A

Classe II - Maturaçao defeituosa e degradaçao prematura

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3
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Maioria dos doentes com FQ tem evidencia radiologica de sinusite; associa-se a patogeneos semelhantes aos encontrados nas vias respiratorias inferiores o que sugere os seios como reservatorios bacterianos

A

V - atençao MAIORIA tem SINUSITE; patogeneos SEMELHANTES aos nas vias respiratorias INFERIORES

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4
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Estrategias para erradicar P. aeruginosa foram bem sucedidas e, se sustentadas, poderao melhorar significativamente o prognostico

A

Medio- estrategias para erradicar P. aeruginosa PRECOCEMENTE foram bem sucedidas (mais tarde ja nao deve adiantar de nada)

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5
Q

(Fibrose Quistica) Hipersensibilidade a Aspergillus ocorre me cerca de ..% dos individuos com FQ e deve-se suspeitar se..

A

5%

Suspeitar se AUSENCIA de resposta com o tratamento convencional

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6
Q

(Fibrose Quistica) Qual é o farmaco modulador RTFC que consegue melhorar significativamente os valores de Cl no suor? Qual é o mecanismo, e como tal qual é tb a mutaçao visada?

A

IVAcaftor - potenciador do gating do RTFC mutante

Em individuos com mutaçao G551D

  • Melhoria dramatica da funçao pulmonar (apenas algumas semanas de trat oral)
  • Ganho de peso
  • Melhoria significativa dos valores de Cl no suor

NUNCA nenhuma intervençao clinica de qualquer tipo tinha conseguido normalizar a anomalia do Cl no suor? na FQ

Ps:

  • estudos a longo prazo em doentes com mutaçao G551D em curso
  • IVAcaftor visto como precursor de uma nova era de terapeuticas das causas mais fundamentais da doença
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7
Q

(Fibrose Quistica) A flora microbiana COMPLEXA rotineiramente encontrada nas culturas de expectoraçao inclui (3)

A
  • Staphylococcus aureus
  • Haemophilus influenzae
  • Pseudomas aeruginosa
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8
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Notavelmente, a hiperviscosidade do suor ecrino nao é uma manifestaçao da doença

A

V

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9
Q

(Fibrose Quistica) Diabetes Mellitus esta relacionada com FQ em ..% dos adultos com FQ e é provavel ter uma natureza multifatorial (destruiçao progressiva do pancreas endocrino, insulinorresistencia devido a hormonas de stress)

A

mais de 30%

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10
Q

(Fibrose Quistica) Qual a mutaçao da classe III?

A

G551D - substituiçao de um residuo de glicina por um acido aspartico na posiçao 551

Ps:

  • regulaçao/ Gating (“Gostosas”) defeituoso
  • Individuos com pelo menos um alelo deste tipo representam 4-5% dos doentes com FQ na America do Norte
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11
Q

(Fibrose Quistica) Na situaçao INCOMUM em que a genotipagem RTFC e mediçao de eletrolitos no suor sao ambos inconclusivos, que teste fazer? E quais os achados?

A

Mediçao in vivo do transporte ionico atraves da via aerea nasal
- pode servir como teste especifico para FQ e é usado em varios centros de referencia

Achados bioeletricos altamente ESPECIFICOS para FQ

  • Separaçao carga transepitelial (dependente Na) elevada
  • Falha na secreçao de Cl dependente de isoproterenol
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12
Q

(Fibrose Quistica) Qual é a mutaçao da classe II?

A

F508del - ausencia de fenilalanina na posiçao 508

Ps:

  • Maturaçao (“Meninas”) defeituosa e degradaçao prematura
  • Classe II de longe as anomalias geneticas mais comuns
  • Responsavel por cerca de 70% dos alelos RFCT defeituosos nos USA
  • Cerca de 90% dos doentes com FQ têm pelo menos uma mutaçao deste tipo
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13
Q

(Fibrose Quistica) Qual é a forma de transmissao?

A

ARecessiva

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14
Q

(Fibrose Quistica) Sequelas da insuficiencia EXOCRINA pancreatica? (4)

A
  • Má absorçao cronica
  • Atraso crescimento
  • Defice de vitaminas lipossolúvies
  • Perda de massa celular de ilheus pancreaticos
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15
Q

(Fibrose Quistica) Aprox ..% sao inferteis; espermatogenese esta conservada?

A

aprox 99% sao INFERTEIS

ESPERMATOGENESE está CONSERVADA

Ps: Tipicamente involuçao incompleta dos canais deferentes (etiologia nao compreendida; anomalia desenvolvimento secundaria a obstruçao secretoria?)

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16
Q

(Fibrose Quistica) Novas terapias transformaram a FQ de uma doença tipicamente mortal na primeira infancia numa condiçao com frequente sobrevida na ..decada de vida

A

4a decada de vida

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17
Q

(Fibrose Quistica) Qual é a apresentaçao tipica, que ocorre tipicamente na infancia? (3)

A
  • Tosse produtiva cronica
  • Ma-absorçao e esteatorreia
  • Atraso crescimento
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18
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Aerossois com DNAse recombinante e soluçao salina hipotonica sao dados rotineiramente

A

F - soluçao salina HIPERtonica

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19
Q

(Fibrose Quistica) Exacerbaçoes respiratorias SEVERAS levam a internamento com cinesiterapia respiratoria e ATB parentericos (se bem que mts familias optam por ATB parenterico no domicilio); qual o esquema tipico e quando é que se dá a melhoria maxima da funçao pulmonar geralmente?

A

Aminoglicosídeo mais Beta-lactâmico ate 14 dias

Melhoria maxima da funçao pulmonar geralmente aos 8-10 dias

20
Q

(Fibrose Quistica) Quais sao os criterios frequentemente utilizados para entrar na lista de transplantes? (2)

A

FEV1 menor q 30% do previsto
mais
Clinica

Ps: Baseados nos outcomes clinicos e no acesso limitado a pulmoes dadores saudaveis, muitos NAO seguem esta opçao

21
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Existem poucas correlaçoes especificas genotipo-fenotipo no entanto, o genotipo é geralmente um mau preditor do prognostico respiratorio global

A

V

22
Q

(Fibrose Quistica) A obstruçao dos ductos biliares intra-hepaticos é COMUM com cirrose multilobular em ..% dos doentes e insuficiencia hepatica significativa em adultos

A

4-15%

23
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? O fluxo anionico mediado pelo RFTC nao envolve transporte ativo contra um gradiente de concentraçaomas mas a utilizaçao de energia fornecida pela hidrolise de ATP é central na mecanoquímica e “gating” do canal iónico

A

V - O RTFC é um canal anionico das membranas plasmaticas das celulas acinares e outras celulas epiteliais que promovem transporte passivo de Cl e HCO3 (a favor do gradiente de concentraçao);
- “gating” - alternacia conformacional entre a configuraçao aberta e fechada

24
Q

(Fibrose Quistica) A morbimortalidade major associada à FQ é atribuida ao compromisso..

A

Respiratorio

  • Secreçoes pulmonares abundantes, hiperviscosas e aderentes
  • obstruçao das vias aereas de pequeno e medio calibre
  • extremamente dificeis de expelir
25
Q

(Fibrose Quistica) Qual é o teste utilizado no rastreio em recem-nascidos?

A

ALTOS niveis de tripsinogenio imunorreativo serico

26
Q

(Fibrose Quistica) O conteudo intestinas é frequentemente dificil de excretar, levando a ileus meconial que é apresentaçao em ..% dos recem-nascidos com FQ e a S. Obstrutivo do intestino DISTAL em individuos mais velhos

A

10-20%

Check 353
- 20% das crianças com prolapso retal têm FQ - TODAS devem fazer teste suor

27
Q

(Fibrose Quistica) Faz-se ATB?

A

ATB oral ou aerossois sao dados com administraçao periodica ou cronica (p.ex. terapia de manutençao na infecçao por P. aeruginosa)

28
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Burkholderia cepacia tambem indica um prognostico menos favoravel (tal como infecçao por P. aeruginosa)

A

V

29
Q

(Fibrose Quistica) A inflamaçao pulmonar intensa é largamente motivada por..

A

Infecçao Pulmonar Cronica

Ps:

  • Caracterizada por resposta inflamatoria NEUTROFILICA agressiva, com libertaçao de proteases e oxidantes
    • Remodelling via aerea e Bronquiectasias
  • MACROFAGOS residentes na via aerea aumentam produçao de citocinas pro-inflamatorias
    • Contribuem para reatividade imune, inata e adaptativa
30
Q

(Fibrose Quistica) Nos casos dificeis de genotipagem RTFC o q fazer? (3)

A
  • Sequenciaçao completa RTFC
  • Analise de splice junctions
  • Analise de elementos reguladores chave
31
Q

(Fibrose Quistica) Qual é o meio standard para promover clearance de muco?

A

Cinesiterapia respiratoria

32
Q

(Fibrose Quistica) A P. aeruginosa tem um modo esteriotipado de patogenese: colonizaçao sentinela PRECOCE gera infecçao pulmonar duradoura por ..(estirpe diferente ou mesma?); ao longo de anos, evolui nos pulmoes para adotar um fenótipo … (atribuivel à libertaçao do exoproduto ..) que confere uma vantagem seletiva para o patogeneo e MAU prognostico para o hospedeiro

A

MESMA estirpe genetica
fenotipo MUCOIDE
exoproduto ALGINATO

Ps:

  • Estrategias para erradicar P. aeruginosa precocemente foram bem sucedidas e, se sustentadas, poderao melhorar significativamente o prognostico
  • Burkholderia cepacia tambem indica um prognostico MENOS favoravel
33
Q

(Fibrose Quistica) Mais em que raça?

A

Caucasiana (1:3300)

(Afroamericano 1:15000
Asiaticos 1:33000)

34
Q

(Fibrose Quistica) A mediçao de eletrolitos no suor é um teste de valor inestimavel; é altamente sennsivel ou especifico? E nos doentes com FQ, os niveis de Cl no suor sao marcadamente baixos ou elevados (comparativamente aos nao-FQ)?

A

Teste altamente ESPECIFICO

Niveis de Cl no suor marcadamente ELEVADOS

35
Q

(Fibrose Quistica) Os defeitos RTFC que causam doença sao categorizados com base no mecanismo molecular; quais sao as 6 classes?

A

“Sem Meninas Gostosas o Celso Nao Trucatruca”

Classe I - ausencia de Sintese
Classe II - Maturaçao defeituosa e degradaçao prematura
Classe II - regulaçao/ Gating defeituoso
Classe IV - Conduçao defeituosa atraves do poro
Classe V - Numero reduzido de canais, por anomalia do promotor ou do splicing de RNA
Classe VI - Turnover acelarado da superficie celular

36
Q

(Fibrose Quistica) Individuos com pelo menos um alelo G551D representam ..% dos doentes com FQ na America do Norte

A

4-5%

37
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Exacerbaçoes respiratorias severas levam a internamento com cinesiterapia respiratoria e ATB parentericos; A intervençao agressiva neste contexto pode restaurar um grande componente da funçao pulmonar mas a perda progressiva e cumulativa da reserva pulmonar reflete a historia natural da doença

A

V

38
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Aumento da incidencia de infertilidade nas mulheres

A

V - anomalias das secreçoes no trato reprodutor sao provaveis fatores contribuintes

Ps: nos homens aprox 99% sao inferteis MAS espermatogenese esta conservada!!

39
Q

(Fibrose Quistica) V ou F? Apesar de classicamente ser uma doença monogenica, modificadores geneticos nao-RTFC e proteinas reguladoras (do fluxo ionico, vias inflamatorias e remodelling vias aereas) têm sido cada vez mais aceites como influenciadores do curso clinico

A

V

40
Q

(Fibrose Quistica) Em que é que se baseia do diag? (3) E quais sao os testes de diagnostico cardinais? (2)

A
  • Sintomas Clinicos
  • Historia Familiar
  • Rastreio POSITIVO Recem Nascido
  • Genotipagem RTFC
  • Mediçao de eletrolitos no suor

Ps: Rastreio do recem-nascido:
- ALTOS niveis de tripsinogenio imunorreativo serico

41
Q

(Fibrose Quistica) Aerossois com DNAse recombinante e soluçao salina hipertonica sao dados rotineiramente; o que faz cada um?

A

Aerossois com DNAse recombinante
- Degradam os filamentos de DNA que contribuem para a viscosidade do muco

Soluçao salina hipertonica

  • Aumenta profundidade da camada de fluido periciliar
  • Ativa clearance mucociliar
  • Mobiliza secreçoes persistentes vias aereas
42
Q

(Fibrose Quistica) Transplante de pulmao é uma opçao no contexto de insuficiencia respiratoria terminal; qual a sobrevida pos-op ao 1o ano? E ao 5o ano?

A

1o ano - 80%
5o ano - 50-60%

Ps: Criterios
FEV1 menor q 30% do previsto
mais
Clinica

  • Baseados nos outcomes clinicos e no acesso limitado a pulmoes dadores saudaveis, muitos NAO seguem esta opçao
43
Q

(Fibrose Quistica) Indicadores de mau prognostico sao rigorasamente monitorizados em pacientes com FQ como cultura de expectoraçao com .. (3 microorg)

A

B. cepacia
P. aeruginosa mucoide
Micobacterias atípicas

Ps: tem sido observado um aumento incidencia de MRSA (significado clinico nao completamente esclarecido)

44
Q

(Fibrose Quistica) F508del sozinho é responsavel por cerca de ..% dos alelos RTFC defeituosos nos USA, onde aprox …% dos doentes com FQ têm pelo menos uma mutaçao deste tipo

A

F508del sozinho é responsavel por cerca de 70% dos alelos RTFC defeituosos nos USA, onde aprox 90% dos doentes com FQ têm pelo menos uma mutaçao deste tipo

45
Q

(Fibrose Quistica) Sequenciaçao DNA do RFTC revelou cerca de 2000 variantes alelicas; que % foi caracterizada como causadora de doença?

A

Apenas aprox 10% foram caracterizadas como mutaçoes causadoras de doença

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