277 - Polykystose rénale Flashcards
Polykystose rénale
- Génétique : transmission /
gènes + carac
- Transmission AD monogénique (= 50%)
- Mutation ‘ novo ~ 5%
- Pénétrance complète
mais expressivité variable
2 gènes responsables: - PKRAD type 1 (85%) : gène PKD1 âge moyen IRT = 54ans - PKRAD type 2 (15%) : gène PKD2 âge moyen IRT = 69ans
Polykystose rénale
- Clinique
Interrogatoire - Terrain: adulte jeune ± HTA atcd familiaux: arbre généalogique (PMZ) - SF . Douleurs lombaires + abdominales . Hématurie macroscopique . CN / infection ‘ kyste . IR
Examen physique
- Palpation : gros reins
- Rch kystes extra-rénaux: HMG kystique +++
- Signes d’IRC selon la gravité:
HTA / nycturie / asthénie / crampes / neuropathie
Polykystose rénale
- Paraclinique
Diag - IRC : créat + DFG (Cockroft) - Echo rénale + VU +++ . Aspect typique: gros reins contours déformés par kystes multiples + bilat . Critères diag selon l'âge +++ (cf) . !! Rq : une écho normale < 2 kystes après 40ans exclut le diag - Echo hépatique => rch polykystose hépatique - TDM AP: Se TDM > écho - PBR: inutile +++ (PMZ)
Retentissement = fonction rénale
- Uricémie / iono - urée S / EAL
- Protéinurie 24h / iono U
- Bilan phospho-calcique (S+U)
- EPP: protidémie / albu / NFS-pl
- ECBU ac étude ‘ sédiment = ECQU
- !! Ø anémie malgré IRC ds PKRAD !!
Bilan étio = dépistage familial - Cs génétique : écho +++ Parents / fratrie / enfants (>18ans) - Suivi famlilial . si écho (-) 18ans, PKRAD exclue à 95% . 30ans: ± 2ème écho => si tjrs négative: PKRAD éliminée
Polykystose rénale
- PEC
ambulatoire hors cpl / au long cours
Info patient +++ - Ø ttt curatif ‘ PKRAD - Risque ‘ transmission = 50% (AD) . Si Ø PKRAD: descendance indemne . Avant 18ans: surveillance bio /an Après 18ans : écho ‘ dépistage ± à 30ans si négative
Avant IRC = PEC non spécifique
- Boisson abondante (≥ 2L/j)
en prévention ‘ cpl (lithiase / IU) (PMZ)
- Ttt étio si lithiase / IK
Après IRC = PEC classique - Education ‘ patient . Ø auto-médication / adaptation poso . CI mdct néphrotoxiques + PdC iodés - MHD . Apports caloriques suffisants . Eviter aliments riches en K+ - Restriction sodée (6g) + protéique (0.8g/kg) modérées si stade 3 - Exercice physique régulier
Contrôle ‘ FdR CV
Tt néphroprotecteur +++ - Contrôle ‘ PA . Obj : PA = 130/80 mmHg . IEC dès que protéinurie > 0.5g/24h ± Furosémide ± ARAII - Contrôle ‘ protéinurie . Obj: protéinurie < 0.5g/24h . Restriction protéique modérée: 1 g/kg/j
Ttt ‘ suppléance - Dialyse (= EER) . Indications: si DFG < 10mL/min . Modalités: HD + dialyse péritonéale / préparation ‘ abord + VHB - Transplantation rénale +++ . Indications: dès que dialyse needed - Modalités: bilan pré-transplant ± néphrectomie si reins trop volumineux
Polykystose rénale
- Surveillance
Clinique - Fréquence: /an si modérée ; /3M si sévère ; /M si IRT - Etat nutritionnel, poids, surcharge hydro-sodée, PA - Rch signes urémiques +++
Paraclinique
- A chaque cs: créat + iono + NFS + EAL
± glycémie si diabète
- /an: PTH + iono U + protéinurie
Polykystose rénale
- Cpl
Cpl rénales - Infections rénales +++ . Cystites / PNA / infections kystiques . Rq: DD PNA vs infection kystique PNA: ECBU >0 / HC (+) / effet ATB rapide => FQ 10-20j IK: ECBU 0 / effet ATB lent => FQ 4S - Lithiase urinaire (urique ++) => TDM car acide urique radio-transparent - HTA - IRC progressive . Ø protéinurie / Ø hématurie . Facteur pronostiq si IRC rapide s/ type 1
Cpl extra-rénales - Kystes hépatiques (80%) - Anévrismes cérébraux +++ . Cpl = HM par rupture d'anévrisme . Dépistage : angio-IRM ‘ dépistage surveillance ++
Complications ‘ IRC
- HE : hyperkaliémie / acidose métabolique /
rétention hydrosodée ± OAP
- Métaboliques : hyperuricémie ± goutte / dyslipidémie / dénutrition
- CV : HTA ± cardiopathie (HVG) / athérosclérose + cpl
- Ostéo-articulaires
. HypoCa / hyperPh / HPT II
. Ostéodystrophie rénale
- Hémato : thrombopathie / ID
- Iatrogènes : mdct néphrotoxiques + PdC
=> adaptation poso
- Autres : polyneuropathie / prurit / dysfonction érectile
