263 : Polykystose rénale

Question 1

Différence clinique principale entre la mutation PKD1 et PKD2

Answer 1

Âge moyen de l’insuffisance rénale terminale
=> PKD1 : 54 ans
=> PKD2 : 69 ans

Question 2

Critères diagnostiques et d’exclusion échographiques de polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)

Answer 2

Diagnostic :
15-39a : >= 3 kystes rénaux uni/bilatéraux
40-59a : >= 2 kystes rénaux dans chaque rein
> 60a : >= 4 kystes dans chaque rein

Exclusion :
30-39a : absence de kystes
>=40a : 0-1 kyste

Question 3

4 complications rénales de PKRAD

Answer 3

- Insuffisance rénale
Douleurs lombaires sans fièvre :
- Hémorragie intrakystique
- Migration lithiasique
Douleurs lombaires + fièvre :
Pyelonéphrite

Question 4

Traitement spécifique de la PKRAD et conditions éligibilité

Answer 4

Traitement de l’IRC (contrôle de la PA++)

Tolvaptan (inhibiteur des récepteurs de la vasopressine) si :

• Gros reins : > 17cm ou volume > 600 mL/mètre
• IR progressive : perte > 5mL/min/an ou complications rénales avec DFG > 30mL/min/1,73m2)