2 Mekanisk stimulering av vävnader Flashcards
1
Q
Anmärkningsvärda ärftliga ledsjukdomar?
A
- Ehler Danlos syndrom > defekt kollagen
- Marfans syndrom > defekt fibrillin-1
- Congenital contractural arachnodactyly > defekt fibrillin-2
- Marfans syndrom II > defekt i TGFβRII
- Loeys-Dietz symdrom > defekt TGFβRI eller TGFβRII med förstärkt TGFβ signalering
2
Q
Vad är marfans syndrom?
A
- Orsakas av mutation i fibirillin-1 genen
- Autosomalt ärftlig dominant > ej könsbunden mutation
- Dominant pga knasig slutstruktur med en trasig byggsten och en frisk byggsten
- Symptom
- Långsmala armar, ben, fingrar, händer
- Överrörliga leder
- Defekt lokalisering och böjning av linsen (obs! skiljer MFS1 och MFS2)
- Ger skelettdeformationer > skolios
- Försvagad kärlvägg > bråck på stora kärl > aortaaneurysm
3
Q
Vad är Congenital contractural arachnodactyly?
A
- Orsakas av mutation i fibrillin-2
- Autosomalt dominant
- CCA = Congenital contractural arachnodactyly, Synonymt Beals syndrom
- Symptom
- Leddefekter
- Defekter i muskler och skelett
- Skrynkliga öron
4
Q
Vad är marfans syndrom II?
A
- Orsakas av defekt i TGFβRII
- Muterad subenhet två i TGFβ receptorn
- Liknar MFS1
- Samma symptombild > UTOM ögondefekt
- Fibrillin 1 krävs för att bilda de fibriller som hänger upp linsen > Helt ok hos MFS2
5
Q
Vad är Loeys-Dietz symdrom?
A
- Heterozygota mutationer i TGFβRI eller TGFβRII (typ 1 och typ 2)
- Förstärkt TGFβ signalering trots defekt receptor/kinasaktivitet i receptorn
- Överdriven nedströms signalering > överdriven SMAD > ger sjukdomsbilden
- Trots defekt TGFβ receptorer orsakas sjukdomsbilden av överdriven TGFβ signalering!
- Liknar MFS men aortaaneurysm utvecklas tidigare
