2- Immunologie - immunodéficiences Flashcards by Nicolas Langevin

Manifestations générales du dysfonctionnement du système immunitaire (4)

Susceptibilité accrue aux infections
Contrôle inadéquat de la réponse immune au soi
Contrôle inadéquat de la réponse immune au non-soi
Mécanismes antinéoplasiques insuffisants

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Classes d’étiologies d’immunodéficiences (2)

Congénitale (primaire)
Acquise (secondaire)

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Immunodéficience se manifestant généralement tôt dans la vie du patient et provenant d’un défaut génétique

Immunodéficience congénitale (primaire)

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Étiologies possibles de l’immunodéficience acquise (secondaires) (5)

Infections
Intoxications
Carences (famine)
Médicaments immunodépresseurs
Chimiothérapie

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Proportion des gens touchés par une immunodéficience en Occident

1/500

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Exemple d’immunodéficience pouvant être asymptomatique chez la plupart des sujets

Déficit en IgA

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Classes fonctionnelles de l’immunodéficience (3)

Défauts maturation lymphocytes
Défauts activation fonctionnelle des lymphocytes
Anomalies de l’immunité innée

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Immunodéficience causée par une maturation anormale des lymphocytes T entraînant une quasi absence d’immunité humorale et cellulaire et se présentant dans les premiers mois de vie

Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

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Manifestations cliniques du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) (4)

Retard de croissance
Diarrhée
Infections opportunistes/sévères
Lymphopénie

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Cytokines absentes pouvant causer un déficit immunitaire combiné sévère (SCID) (2)

ADA
PNP

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Molécules dont le déficit entraîne une recombinaison somatique déficiente au niveau des récepteurs lymphocytaires et pouvant causer un déficit immunitaire combiné sévère (SCID) (3)

RAG1
RAG2
Artemis

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Autres molécules dont la mutation cause un déficit immunitaire combiné sévère (SCID) (3)

gammac (chromosome X)
JAK3
IL-7R

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Immunodéficience caractérisée par une aplasie ou hypoplasie thymique et causant une déficience dans le développement des lymphocytes T

Syndrome de Di George

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Manifestations cliniques du syndrome de Di George (5)

Hypo/aplasie thymique
Anomalies cardiaque (tronc artériel commun)
Oreilles basses implantées, espace entre les yeux augmenté
Anomalies parathyroïde
Anomalies psychiatriques

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Immunodéficience reliée aux hommes , se présentant vers 3 à 6 mois et caractérisée par une absence de signal de survie au niveau des lymphocytes pré-B

Agammaglobulinémie liée à l’X (Bruton)

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Manifestations cliniques de l’agammaglobulinémie liée à l’X (Bruton) (2)

Hommes > 3 à 6 mois
Déficit en lymphocytes B

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Immunodéficience caractérisée par l’absence de présentation d’antigènes par les cellules dendritiques, donc un déficit en lymphocytes T CD4 et une inefficacité des lymphocytes T CD8 et B

Déficit en HLA classe II (syndrome lymphocytes nus)

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Vrai ou faux : la survie est mauvaise pour le déficit en HLA classe II en lien avec des infections opportunistes répétées en bas âge

Vrai

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Immunodéficiences caractérisées par une [IgM] augmentée et des [IgA] et [IgG] diminuées en lien avec une absence de commutation isotopiques

Syndromes hyper-IgM

Syndrome hyper-IgM avec une atteinte humorale et cellulaire

CD40L lié à l’X

Syndrome hyper-IgM avec une atteinte humorale surtout

AID

Immunodéficience la plus fréquente

Immunodéficience commune variable (CVID)

Immunodéficience causée par des défauts d’activation des lymphocytes B et donc les manifestations cliniques surviennent souvent entre 20 et 40 ans

Immunodéficience commune variable (CVID)

Manifestations cliniques immunodéficience commune variable (CVID) (3)

Infections
Auto-immunité
Diminution [IgG, IgA, IgM]

Immunodéficience caractérisée par une mutation des gènes des intégrines et causant une absence d'adhésion ferme à la paroi vasculaire lors du recrutement leucocytaire

Défaut d'adhésion leucocytaire (LAD)

Manifestations cliniques du défaut d'adhésion leucocytaire (LAD) (4)

Infections cutanées et peu purulentes Muqueuses profondes Hyperleucocytose Retard dans la chute du cordon ombilical

Immunodéficience causée par une dysfonction de l'oxydase des phagocytes entraînant une digestion impossible dans les phagolysosomes

Maladie granulomateuse

Manifestations cliniques de la maladie granulomateuse (5)

Granulomes Abcès Pneumotocèles Pneumonies Maladie inflammatoire intestinale

Immunodéficience du complément autosomale dominante causant de l'angioedème (bradykinines)

Déficit en C1 estérase inhibiteur

Immunodéficience du complément causant du lupus

Déficit en C2 (activation complément classique)

Immunodéficience du complément caractérisée par des infections par Neisseria spp.

Déficit en C5/C6/C7/C8/C9

Traitements pour les déficits immunitaires (7)

Antibioprophylaxie Infusion d'immunoglobuline Greffe de cellules souches hématopoïétiques Remplacement enzymatique Immunostimulation Greffe de thymus Thérapie génique

Rétrovirus touchant 42 millions de personnes dans le monde et causant 1 million de décès par an

VIH

Voies d'entrée du VIH (3)

Contacts sexuels Voie parentérale (sang) Grossesse, accouchement, allaitement

Composition VIH (5)

2 brins d'ARN Enveloppe lipidique gp120 (glycoprotéines de surface) Transcriptase inverse Intégrases

Cellules cibles du VIH (4)

Lymphocytes T (CD4+) Macrophages/monocytes Cellules dendritiques

Phases cliniques du VIH (3)

Phase de syndrome rétroviral aiguë (I) Phase chronique intermédiaire (II) Phase de progression du SIDA (III)

Phase du VIH : réponse primaire antivirale, 6 semaines après infection, disparaît en 2 à 4 semaines, cause maux de gorge, myalgie, hyperthermie, fatigue et perte de poids

Phase de syndrome rétroviral aiguë (I)

Phase du VIH : perte progressive des lymphocytes T CD4+, peut durer quelques années, thrombopénie et infections opportunistes mineures

Phase chronique intermédiaire (II)

Seuil déclin des défenses immunitaires SIDA

< 200 TCD4+/mm³

Phase du VIH : s'active après 7 à 10 ans, hyperthermie prolongée (> 1 mois), fatigue, perte de poids, diarrhée, atteintes neurologiques, infections opportunistes majeures

Phase de progression vers le SIDA

Exemples d'infections opportunistes majeures et cancers reliées au SIDA (6)

Mycobactéries Virus CMV JC virus Sarcome de Kaposi Lymphome non hodgkinien de haut grade VPH

Mécanismes permettant aux VIH d'être à l'abri du système immunitaire (3)

Mutation antigènes capside VIH Entrave à l'aide normalement assurée par CD4 Diminution expression molécules CMH classe I

Bienfaits de la trithérapie pour le VIH (5)

Réduit dommage immun Prolonge phase de latence [CD4+] plus élevée Diminue transmission (charge virale indétectable) Diminution mortalité

Initiatives préventives pour le VIH (4)

Protection sexuelle Prophylaxie post exposition (PEP) Dépistage Développement vaccination

Traitement composé d'inhibiteurs des enzymes permettant la réplication virale et l'infection de nouvelles cellules par le VIH

Trithérapie