15 Chromosomen & Vererbung

Question 1

Chromosomentheorie der Vererbung

Answer 1

(chromosome theory of inheritance) Grundlegende Theorie der Biologie, nach der Gene auf Chromosomen liegen und das Verhalten der Chromosomen in Mitose und Meiose für die Vererbung von Merkmalen und Eigenschaften verantwortlich ist.

Question 2

Wildtyp

Answer 2

(wild type) Wildform. (1) Der in einer natürlichen Population vorherrschende Phänotyp (siehe dort). (2) Ein Organismus, das diesen repräsentativen Phänotyp zeigt.

Question 3

Mutation

Answer 3

(mutation) Vererbliche Veränderung im genetischen Material eines Organismus, die nicht auf Rekombination zurückzuführen ist. Molekular eine Veränderung in der Nucleotidsequenz des Erbmaterials (DNA oder RNA).

Question 4

SRY

Answer 4

(s.390) Sex-determening Region of the Y-Chromosome: Das für die Hodenentwicklung hauptverantwortliche Gen auf dem Y-Chromosom.

Question 5

geschlechtsgebundenes Gen

Answer 5

(sex-linked genes) Gene, die auf Geschlechtschromosomen (siehe dort) liegen und ein charakterisches Vererbungsverhalten zeigen.

Question 6

hemizygoter Zustand

Answer 6

(s.391) Da männliche Individuen nur einen entsprechenden Genort besitzen, lassen sich die Begriffe homozygot und heterozygot für die Beschreibung geschlechtsgebundener Genen nicht anwenden. Man spricht hier von einem hemizygoten Zustand.

Question 7

Duchenne’sche Muskeldystrophie (Muskelschwund)

Answer 7

(Duchenne muscular dystrophy) Erbkrankheit des Menschen, hervorgerufen durch ein rezessives, geschlechtsgebundenes Allel. Gekennzeichnet durch eine fortschreitende Schwächung des Körpers aufgrund eines Abbaus der Muskelsubs tanz. Chronischer Verlauf.

Question 8

Hämophilie (Bluterkrankheit)

Answer 8

(hemophilia) Bluterkrankheit. Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Gefahr des Verblutens bei Verletzung von Gefäßen. Klinisch werden mehrere Hämophilien unterschieden. Allen gemeinsam ist das Fehlen eines oder mehrerer Gerinnungsfaktoren (siehe dort) des Blutes.

Question 9

Gendosis

Answer 9

(Wiki) Die Gendosis ist ein Maß für die Anzahl der in einem Individuum vorhandenen gleichen Gene.

Question 10

Barr-Körperchen

Answer 10

(barr body) Hochgradig kondensiertes und dadurch inaktiviertes X-Chromosom in den Zellen weiblicher Säugetiere. Liegt als optisch dichtes Objekt an der Innenseite der Zellkernhülle.

Question 11

gekoppelte Gene

Answer 11

(linked genes) Gene, die auf einem Chromosom nahe beieinander liegen und infolgedessen selten durch Rekombination und Crossing-over getrennt werden.

Question 12

Parentaltypus

Answer 12

(parental type) Nachfahre mit einem Phänotyp (siehe dort), der dem Phänotyp eines Elternorganismus entspricht.

Question 13

Genkarte

Answer 13

(genetic map) Geordnete Auflistung von Genorten (Genloci) auf einem Chromosom in einer mehr oder weniger abstrahierten graphischen Darstellung.

Question 14

Zentimorgan (Karteneinheit)

Answer 14

(s.397) 1cM = 1 Prozent Rekombination zwischen zwei Genen. Wird benutzt, um abstrakt den Abstand zwischen zwei Genen anzugeben.

Question 15

cytogenetische Chromosomenkarte

Answer 15

(cytogenetic map) Chromosomenkarte, die die Lokalisation von Genen auf der Grundlage lichtmikroskopisch fassbarer Chromosomenmerkmale der Chromosomen darstellt.

Question 16

Nondisjunction

Answer 16

(nondisjunction) Fehler der Chromosomentrennung in der Mitose oder Meiose. Ausbleiben des Auseinanderweichens (Segregation) homologer Chromosomenpaare oder von Chromatiden bei der Chromosomenteilung.

Question 17

Aneuploide

Answer 17

(aneuploidy) Chromosomale Aberration vom normalen Chromosomensatz des euploiden Chromosomensatzes, bei der ein oder mehrere Chromosomen in Über- oder Unterzahl vorhanden sind. Form der numerischen Aberration. Aneuploidie kann durch Fehler während der Meiose entstehen.

Question 18

Monosomie

Answer 18

(monosomic) Form der chromosomalen Aberration, bei der ein normalerweise paarig vorliegendes Autosom (siehe dort) nur in Einzahl oder in einem einzelnen Geschlechtschromosom (Gonosom) in der Zelle vorliegt.

Question 19

Trisomie

Answer 19

(trisomy) Chromosomale Aberration mit drei Kopien eines Chromosoms. Gesamtchromosomenzahl einer diploiden Zelle bei Trisomie: 2n+1. Führt beim Menschen im Allgemeinen zu Letalität im Embryonalstadium. Nach Überleben bis zum Ende der Schwangerschaft Auftreten schwerer Entwicklungsstörungen.

Question 20

Polyploidie

Answer 20

(polyploidy) Genetischer Zustand, bei dem mehr als ein diploider Chromosomensatz in einer Zelle vorhanden ist.

Question 21

Deletion

Answer 21

(deletion) (1) Verlust genetischer Information aus einem Chromosom durch Verlust („Abbruch“) eines Chromosomenfragments. (2) Verlust von Nucleotiden aus einem Gen. Form der Mutation. (3) Bewusstes Entfernen eines Gens oder Genabschnitts im Rahmen einer gentechnischen Manipulation am Erbgut eines untersuchten Organismus.

Question 22

Duplikation

Answer 22

(duplication) Strukturelle mutationsbedingte Aberration bei Chromosomen infolge einer Fusion mit einem Fragment eines homologen Chromosoms, so dass ein Teil des Chromosoms dupliziert (verdoppelt) vorliegt.

Question 23

Inversion

Answer 23

(inversion) Strukturelle und seltenere Aberration von Chromosomen durch Drehung eines Chromsomensegmentes ausgelöst über einen Meiosefehler.

Question 24

Translokation

Answer 24

(translocation) Ortswechsel. (1) Wechsel eines Chromosomenstücks von einem Chromosom zu einem anderen. (2) Wechsel eines DNA-Abschnittes von einem Genort an einen anderen innerhalb desselben Nucleinsäuremoleküls. Allgemein: Ortswechsel genetischer Information innerhalb des Gesamtbestandes (z.B. Chromosom, Genom). (3) Wechsel der Aminoacyl-tRNA (siehe dort) von der A-Stelle zur P-Stelle des Ribosoms (siehe dort) im Rahmen der Translation (siehe dort). (4) Transport organischer Stoffe im Phloem (siehe dort). (5) Transport einer Substanz durch eine biologische Membran.

Question 25

genomische Prägung

Answer 25

(genome imprinting) Genetisches Phänomen, bei dem die Expression eines Allels davon abhängt, ob es vom mütterlichen oder vom väterlichen Elternorganismus vererbt worden ist.

Question 26

epigenetisches Phänomen

Answer 26

(s.404) Ein Phänomen, wobei die Ausprägung eines Merkmals nicht vom Vorliegen eines bestimmten Allels abhängt, sondern von Prozessen, die dessen genetischer Information übergeordnet sind (sine Expression steuern).

Question 27

Was ist die strukturelle Grundlage der Mendel’schen Regeln?

Answer 27

Spaltungsregel: Trennung der Homologen in Anaphase I.

Unabhängigkeitsregel: zufällige Anordnung der Homologen in Metaphase I.