14 Mendels Genkonzept Flashcards

1
Q

Merkmal

A

(trait) Eine phänotypisch ausgeprägte, vererbliche Eigenschaft eines Organismus.

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2
Q

reinerbig

A

(true breeding) An einem homologen Genort eines diploiden Genoms identische Allele tragend. Führt bei der Rückkreuzung oder Selbstbefruchtung zu identischen Nachkommen.

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3
Q

Uniformitätsregel (erste Mendel’sche Regel)

A

(law of uniformity) Uniformitätsregel, Reziprozitätsregel. Eine der von Gregor Mendel (1822–1884) gefundenen Vererbungsregeln, welche besagt, dass bei der Kreuzung von zwei Organismen, die sich in einem bestimmten Merkmal unterscheiden, für das beide Elternorganismen jeweils reinerbig (homozygot) sind, die Nachkommen der ersten Filialgeneration (Folgegeneration), F1, alle gleich (uniform) sind.

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4
Q

Spaltungsregel (zweite Mendel’sche Regel)

A

(law of segregation) Spaltungsregel, Segregationsregel. Eine der von Gregor Mendel (1822–1884) gefundenen Vererbungsregeln, welche besagt, dass die beiden Allele eines Allelpaares sich bei der Gametogenese (Keimzellbildung) in verschiedenen Gameten wiederfinden. Alternative Zustandsformen definierter Gene sind für die Ausprägung erblicher Merkmale verantwortlich. Für jedes Merkmal besitzt ein Individuum zwei Allele, eines von jedem Elternteil. Falls sich die Allele eines Genortes unterscheiden, bestimmt eines, das dominante Allel, das Erscheinungsbild des Organismus. Die beiden Allele eines Erbmerkmals teilen sich bei der Keimzellbildung (Gametogenese) auf und kommen einzeln in verschiedenen Gameten zu liegen.

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5
Q

Allel

A

(allele) Eine von mehreren alternativen Zustandsformen eines Gens an einem bestimmten Genlocus eines Chromosoms, die unterscheidbare Phänotypen hervorbringen.

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6
Q

Phänotyp

A

(phenotype) Das Erscheinungsbild eines Organismus als Ausdruck des zugrundeliegenden Genotyps (siehe dort). Die Summe aller morphologischen, physiologischen und molekularen Merkmale eines Individuums. Schließt neben den genetischen auch die umweltbedingten Merkmale mit ein.

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7
Q

Genotyp

A

(genotype) Die Gesamtheit der Erbanlagen eines Organismus, unabhängig von seinem Aussehen. Die vererblichen Merkmale eines Organismus unabhängig von deren phänotypischer Ausprägung. Vergleiche: Phänotyp.

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8
Q

Homozygot (reinerbig)

A

(homozygous) Reinerbig. Vorkommen zweier gleichartiger Allele eines Gens auf einem homologen Chromosomenpaar eines diploiden Organismus. Ein Individuum kann für ein Gen heterozygot, für ein anderes jedoch homozygot sein. Vergleiche: heterozygot.

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9
Q

heterozygot (mischerbig)

A

(heterozygous) Mischerbig. Der Besitz zweier unterschiedlicher Allele eines bestimmten Gens auf den beiden homologen Chromsomen eines diploiden Organismus.

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10
Q

Einfaktorkreuzung

A

(s.380) Kreuzung von Individuen, die heterozygot für ein einzelnes Merkmal sind.

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11
Q

Rückkreuzung

A

(test cross) Kreuzung von Individuen zur Feststellung oder Bestätigung eines vermuteten Genotyps (homozygot/heterozygot) bei Individuen, die einen genetisch dominanten Phänotyp zeigen. Erfordert den Einsatz eines für das betreffende Merkmal homozygot rezessiven Kreuzungspartners. Ein für das dominante Merkmal homozygotes Individuum bringt dabei nur Nachkommen mit dominantem Phänotyp hervor, ein heterzygotes Individuum hingegen mit etwa gleichen Anteilen Nachkommen (Filialgeneration) mit dominantem und rezessivem Phänotyp.

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12
Q

Unabhängigkeitsregel (dritte Mendel’sche Regel)

A

(law of independent assortment) Unabhängigkeitsregel, Neukombinationsregel. Eine der von Gregor Mendel (1822–1884) gefundenen Vererbungsregeln, welche besagt, dass bei der Keimzellbildung (Gameto genese) Allele unabhängig voneinander aufgeteilt werden. Diese Regel greift, wenn zwei Merkmale von Genen bestimmt werden, die auf verschiedenen Paaren homologer Chromosomen liegen.

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13
Q

monohybrid

A

(monohybrid) Ein Organismus, der bezüglich eines einzelnen, betrachteten Gens heterozygot ist. Alle Nachkommen einer Kreuzung zwischen Elternorganismen, die bezüglich des infragestehenden Gens homozygot sind, aber verschiedene Allele besitzen, sind monohybride Bastarde (Eltern der Genotypen AA und aa ergeben bei der Kreuzung heterozygote Monohybride der Konstitution Aa).

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14
Q

dihybrid

A

(dihybrid) Ein Organimus, der bezüglich zweier bestimmter Genorte heterzygot (misch erbig) ist. Alle Nachkommen einer Kreuzung zweier für verschiedene Allele eines Gens homozygoten Individuen sind Dihybride. Elternorganismen der Genotypen AABB und aabb (beide zweifach homozygot) erzeugen dihybride Nachkommen des Genotyps AaBb.

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15
Q

vollständige Dominanz

A

(complete dominance) Genetische Situation, bei der der Phänotyp eines heterozygoten Individuums vollständig dem eines dominant-homozygoten Individuums entspricht.

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16
Q

unvollständige Dominanz

A

(imcomplete dominance) Situation, bei der der Phänotyp eines heterozygoten Individuums zwischen den Phänotypen homozygoter Indivduen der beiden beteiligten Allele liegt.

17
Q

Kodominanz

A

(codominance) Zustand, bei dem zwei Allele am gleichen Genort einen unterschiedliche Wirkung auf den Phänotyp ausüben können. Beide Phänotype werden ausgeprägt.

18
Q

Tay-Sachs-Krankheit

A

(Tay Sachs disease) Rezessive Erbkrankheit des Menschen. Aufgrund eines defizienten Enzyms (Hexosaminidase) Anstau bestimmter Lipide (siehe dort) im Hirngewebe. Krampfanfälle, Erblindung und rasch fortschreitendes Nachlassen der motorischen und mentalen Fähigkeiten setzen wenige Monate nach der Geburt ein. Der Tod tritt nach wenigen Jahren in der frühen Kindheit ein. Derzeit keine Heilungschancen.

19
Q

Pleiotropie

A

(pleiotropy) Ein pleiotropes Gen zeigt mehr als eine phänotypische Wirkung. Die Beeinflussung mehrer phänotypischer Merkmale durch ein einzelnes Gen.

20
Q

Epistasie

A

(epistasis) Form der Genwechselwirkung zwischen Genen, bei der die phänotypische Wirkung eines nichtallelischen Gens unterdrückt wird. ein Gen verändert die phänotypische Expression eines anderen Gens (also eines beliebigen Allels an einem anderen Genort.)

21
Q

quantitatives Merkmal

A

(quantitative character) Ein vererbliches Merkmal in einem quasi-kontinuierlichen Phänotypenspektrum (keine entweder/oder-Ausprägung). Kann auf einer polygenen Vererbung des betroffenen Merkmals beruhen. Je mehr Gene beteiligt sind, desto fließender ist der Übergang zwischen den Extremen.

22
Q

polygene Vererbung

A

(polygenic inheritance) Polygenie. Additive Wirkung von zwei oder mehr Genen auf ein und dasselbe phänotypische Merkmal. Beeinflussung von Merkmalen durch mehrere Allele (Genorte). Die durch Polygenie vererbten Merkmale zeigen ein kontinuierliches und nicht ein diskretes Phänotypenspektrum. Die Phänotypen der Nachkommen liegen zumeist zwischen denen der Elternorganismen (intermediärer Phänotypus).

23
Q

Reaktionsnorm

A

(norm of reaction) erblich in der Reaktionsbasis eines Organismus festgelegtes Verhalten gegenüber Umweltfaktoren.

24
Q

multifaktorielles (Merkmal)

A

(multifactorial) Von mehreren Faktoren beeinflusst, z.B. phänotypisches Merkmal, das von mehreren Genen sowie von der Umwelt beeinflusst wird.

25
Q

Merkmalsträger

A

(s.371) Heterozygote, die ein rezessives Allel für eine Krankheit tragen, sind aber davon nicht betroffen.

26
Q

Huntington’sche Krankheit

A

(Huntington’s disease) Morbus Huntington. Durch ein dominantes Mutantenallel hervorgerufene Erbkrankheit. Autosomal-dominant vererbt. Fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Erste Krankheitssymptomen meist zwischem dem 30. und 60. Lebensjahr. Führt zum Verlust der Kontrolle über die willkürliche Muskulatur (unkontrollierte Zuckungen). Keine Heilung. Tod für gewöhnlich 10–20 Jahre nach Einsetzen der Symptome.

27
Q

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

A

(amniocentesis) Fruchtwasserpunktion. Technik der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik, bei der aus der Amnionhöhle eine Fruchtwasserprobe durch Biopsie entnommen wird. Die darin enthaltenen embryonalen Zellen werden cytogenetisch auf genetische Defekte hin untersucht.